80例原发闭经的细胞遗传学分析

月经周期的建立有着广泛的遗传学基础，原发性闭经是妇科常见病，病因复杂。一直为临床所关注，其中染色体异常是闭经的重要原因之一，在原发性闭经患者中，染色体异常者占1／3-1／2，而各种异常核型的患者所表现的临床症状、体征又不尽相同。本科自2001年1月-2004年3月对126例就诊者进行遗传咨询．对其中80例染色体高危患者采用细胞遗传学技术检查了     

原发闭经患者的细胞遗传学分析

原发闭经是妇产科常见的症状之一,其发病机制复杂,染色体异常是闭经的常见原因之一。现将我院277例原发闭经染色体核型分析结果报告如下。     

原发性闭经患者62例的细胞遗传学分析

目的:分析原发性闭经与染色体异常的关系.方法:用外周血淋巴细胞培养法检测62例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体核型.结果:62例原发闭经患者检出异常核型30例,异常检出率48.04%.异常核型与性染色体数目异常、结构异常与性反转有关.结论:染色体异常是导致原发性闭经的重要原因之一,对原发性闭经患者进行细胞遗传学检查应列为常规检查项目,对闭经的病因、治疗和估计患者预后具有十分重要的意义.     

13例慢性淋巴细胞白血病细胞遗传学分析

慢性淋巴细胞白血病是造血组织原发恶性肿瘤 ,系单株免疫无能的长寿小淋巴细胞恶性增殖与积蓄性疾病。 95 %的 CL L 系 B细胞性 ,因此既往用 PHA所作的研究绝大多数报告核型正常 ,只有在多克隆 B细胞激活剂如美州商陆 ,脂多糖 (L PS)和 EB病毒 (EBV)等应用后才发现半数 CL L有克隆性染色体异常。与慢性粒细胞白血病 (CML )不同的是其畸变类型呈异质性 ,数目异常中以 12号三体 ( 12 )最为常见 ,结构畸变主要为 14 q 和 13q-。1　资料与方法1.1　一般资料　自 2 0 0 1年 7月～ 2 0 0 3年 8月共收集 13例CL L 病例 ,全部为男性 ,年…     

原发性闭经患者的细胞遗传学分析

<正>1资料与方法1.1检查对象1983-07～2007-12进行的3665例外周血染色体检查对象中因原发性闭经而就诊的患者201例,占受检人数的5.48%。1.2方法每例患者均取外周血常规淋巴细胞培养、制片及G显带处理,油镜下记数30个中期分裂相,分析5个核型,特殊患者辅以C带、N带检测。2结果2.1核型分布在201例原发性闭经患者外周血淋巴细胞     

1550例遗传咨询及细胞遗传学分析

目的 总结和探讨1550例遗传咨询者中染色体异常的发生情况。方法 抽取受检者外周血,常规微量法培养及制备染色体标本,G显带运动核型分析。结果 在1550例受检查中共检出染色体异常87例,异常率为5．61％。其中有不良孕产史者833例中,染色体异常34例;不孕不育症109例中,染色体异常8例;闭经及性腺发育不良102例中,染色体异常19例,智能发育不全者172例中,染色体异常24例,其它334例中,染色体异常2例。结论 染色体异常与许多生育及发育缺陷有关,对这些患者进行染色体检查以明确诊断很有必要。     

46,X,idic（X）（p^21.2）原发性闭经患者的细胞遗传学分析

本文在我省首次报道断裂点在Ｘｐ２１．２的Ｘ染色体短臂末端重排原发性闭经患者１例，就其细胞遗传学研究结果，发生机理和与表型的相关性进行探讨。     

20例原发性闭经患者的染色体分析

5年来．我室对440例疑有遗传性疾病的患进行了外周血染色体检查。现将其中20例原发性闭经患的染色体作以下分析。     

115例不育男子的细胞遗传学分析

目的对１１５例不孕男子进行染色体检查，以分析不育男性染色体异常检出率及异常类型和频率分布。方法 取外周血０．５ｍｌ，按常规制片法制片，每例标本均在油镜下计数个分裂相，发现嵌合体细胞或异常细胞时，分别再加数３０个分裂相，每例标本均选择５个染色体分散良好、显带清晰的分裂相镜下分析。结果 １１５例男性患者检出异常染色体１３例，检出率为１１．３％，染色体异常类型及频率分别为：４７，ＸＸＹ（Ｋｌｉｎｅｆｅｌ     

贵州省80例染色体异常者的细胞遗传学研究和分析

目的对贵州省80例染色体异常者进行细胞遗传学研究和分析。方法对受检者进行常规病史询问、体格检查、抽取静脉血1.5 ml进行淋巴细胞培养,中期染色体制片、G显带处理,每例患者镜下分别计数30个核型,分析核型3个以上,对异常者加大记数和分析量,并按人类细胞遗传学国际命名体制(ISCN,1985)的标准命名。结果80例异常核型中常染色体数目、结构异常者55例(占68.75%),性染色体数目、结构异常者18例(占22.5%),染色体多态性7例(占8.75%)。结论染色体异常与不良孕产史、不孕不育、智力低下、性发育异常、原发性闭经等有密切关系。因而进行孕前优生遗传咨询,及时了解染色体异常情况,为临床治疗及优生具有极其重要的指导意义。     

109例患者细胞遗传学分析

应用外周血淋巴细胞培养，Ｇｉｅｍｓａ染色显带技术，对１０９例遗传咨询者进行染色体分析，共检出染色体病患者６例，流产、死胎、畸胎、弱智、生殖系畸形三大类咨询者中染色体病检出率分别为：２．１％、８．１％、１８．２％。发现世界首报异常染色体核型１例，同时检出罕见的２１环状体及罗式易位伴尿道下裂各１例。     

原发闭经患者的染色体分析

我校自１９８７年～２００１年对８６例原发闭经患者的外周血淋巴细胞染色体进行分析 ,现将结果报道如下。１对象与方法我校在进行遗传咨询中遇到的相关病例和医院妇产科诊断为原发闭经的患者８６例 ,年龄１７～２９岁。常规时进行外周血淋巴细胞培养 ,制备染色体标本。经Ｇ显带后进行分析。２结果在受检的８６例原发闭经患者中 ,２９例核型异常 ,占受检人数的３３ ７% ,异常率与Ｓａｒｔｏ报道３６ %略低 ,比陈应芳等报道的３３ ９ %接近。见表１。导致原发闭经的染色体异常类型较多 ,表１中列出的多种染色体畸变类型可归为两大类 :(１)Ｘ…     

小儿骨髓增生异常综合征细胞遗传学19例分析

骨髓增生异常综合征(MDS)是一种起源造血干细胞的克隆性疾病。此病发生率较低，小儿更为少见，这种疾病状态中的部分患儿最后会发展为急性白血病。鉴于部分MDS患存在染色体的核型异常，本对19例MDS患儿进行细胞遗传学分析，报道如下。     

原发性闭经与染色体异常的分析

闭经是妇科中常见的疾病，诊断比较容易，但明确病因却较复杂。在闭经患者中，染色体异常占有重要的地位。我们于1990－1995年对32例原发性闭经患者进行了染色体检查。1临床资料32例均系在我院就诊的原发性闭经病人。采外周血ZInl，加肝素抗凝，然后按外周血染色体常规制作方法进行接种、培养、制片、显带及染色，每个病人计数30个分裂相，结果如下。豆．146，m3例：对例患者均为女性表型，第二性征发育正常或不良，智力基本正常。其中妇科检查发现子宫发育不良17例，另外6例为先天性无子宫、无阴道。该对例患者属于子宫性闭经，染色体正常…     

116例闭经患者外周血淋巴细胞染色体分析

目的探讨闭经患者与染色体异常的关系。方法选择闭经患者116例,其中原发性闭经98例,继发性闭经18例,对其外周血淋巴细胞培养,按常规方法G显带制备染色体（必要时行C显带或N显带）,并进行染色体的核型分析。结果116例闭经患者中发现47例染色体异常核型,占受检总数的40．52％。原发性闭经98例,异常核型44例,占44．90％;继发性闭经18倒,异常核型3例,占16．67％。无论是原发闭经还是继发闭经患者,核型为46,XX最多见69例占受检总数的59．48％。异常核型全部涉及X染色体,其中以X染色体的数目异常23例,结构发生改变6例,嵌合体18例。X染色体的数目异常中以46,XY12例和45,X8例最多见分别占受检异常核型的25．53％、17．02％。X染色体结构发生变化包括染色体等臂、缺失及倒位等,其中以核型46,X,i（Xq）染色体结构发生变化多见,嵌合体中核型45,X／46,XX占比例最高为8．51％。结论结合临床体征和染色体检查,不仅为闭经患者寻找病因提供理论依据,而且有利于指导闭经患者的治疗。     

常州地区闭经患者细胞遗传学分布特点

目的：探讨常州地区闭经患者细胞遗传学分布情况。方法：按常规染色体核型分析方法进行外周血染色体核型分析。结果：201例闭经患者进行了细胞遗传学检查,发现59例异常,占29.4%,原发闭经55例,继发闭经4例。其中X染色体数目异常26例,占44.1%;单纯X染色体结构异常16例,占27.1%;出现Y染色体12例,占20.3%;X合并常染色体结构异常4例,占6.8%;常染色体异常1例,占1.7%。结论：原发性闭经与染色体异常密切相关,细胞遗传学检查有助于明确病因、有效治疗。     

性发育异常13例细胞遗传学分析

本文报告分析我院遗传咨询遇到的性发育异常患者的细胞遗传学检查结果。病人共13例,社会性别男7例,女6例,年龄4～26岁。经核型鉴定与社会性别相符的9例,其中6例男性均诊为 Klinefelter 综合征,核型3例46,XY;2例47,XXY;1例46,XY/47,XXY嵌合。3例女性均无阴道,2例亦无子宫,核型均46,XX。与社会性别不符的4例中,1例男性青春期女性化,阴茎睾丸均不发育,核型为46,XY/46,XX 嵌合,诊为真两性畸形;3例女性核型均为46,XY,属男性假两性畸形,据其临床表现及17-羟、17-酮测定其中完全性睾丸女性化综合征和 Reifenstein 综合征各1例。参考国内外有关文献,对性发育异常的病因、发病机制及临床袭现等做了扼要讨论。认为性发育异常疾患的早期诊断、早期正确治疗对维护患者心理健康至关重要。遗传学检查是正确诊治的主要依据,也是实行优生优育的重要措施。     

产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床分析

目的 探讨产前诊断中染色体异常核型的细胞遗传学及临床特点,以期为后期产前诊断工作提供经验.方法 回顾性分析407份开展孕早期绒毛及孕中期羊水染色体检查孕妇的绒毛组织或羊水样本,观察染色体异常核型样本产前指征分布状况及染色体异常核型样本分布情况、临床特点.结果 407份样本中,染色体异常核型24份(5.90％),其中1份...     

1320对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的利用染色体核型分析技术,探讨不良孕产史与异常染色体核型之间的关系,为再次妊娠提供产前咨询。方法对1320对有不良孕产史的夫妇,抽取静脉血,经淋巴细胞培养、常规收获中期分裂像、Giemsa染色后在显微镜下进行核型分析。结果在1320对2640例患者中检出异常核型107例,异常率为4.05%;染色体数目异常8例,异常率为0.30%;结构异常99例,异常率为3.75%,其中平衡易位42例、罗伯逊易位18例、染色体多态性20例、倒位27例。有906对夫妇1812例患者因流产而就诊,占总研究对象的68.6%。通过分析,不同流产次数之间染色体异常率差异无统计学意义（P〉0.05）。结论染色体异常是导致流产、死胎、胎儿畸形等疾病的重要原因之一,有不良孕产史的夫妇应进行产前咨询并常规进行细胞遗传学检查,染色体核型异常的夫妇再次妊娠时应进行产前诊断以降低染色体异常患儿的出生率。     

41例慢性髓细胞白血病细胞遗传学分析

目的探讨本地区慢性髓细胞白血病（CML）的细胞遗传学特点及临床意义。方法采用直接法和24h短期培养法制备骨髓染色体。应用R显带技术对41例CML患者的骨髓细胞进行染色体核型分析。结果41例CML中40例Ph（＋）,1例Ph（-）,40例Ph（＋）中具有典型易位即t（9;22）（q34;q11）30例;变异易位和涉及其他染色体异常的有11例,除＋8、＋21、i（17q）和2Ph国内常见报道外,t（11;9;22）、der（20）、t（1;17）等异常属少见。结论CML患者进行染色体核型分析对于疾病的诊断及鉴别、指导临床治疗、判断预后具有重要意义。