产前超声诊断单脐动脉与胎儿异常的相关性研究

目的探讨超声检测胎儿脐带血管数目预测胎儿先天异常的价值。方法2000年1月至2006年10月在中山大学附属第一医院采用超声检测胎儿脐血管数目，对单脐动脉胎儿行产前超声系统筛查及胎儿染色体检查；分析单脐动脉合并畸形类型，与染色体异常的关系及胎儿结局。结果产前超声诊断胎儿单脐动脉119例，包括左侧72例（60．5％），右侧47例（39．5％）。单纯性单脐动脉59例（49.6％）；合并其他结构畸形60例（50．4％），其中泌尿系统畸形25例（41．7％），心血管系统畸形17例（28.3％），中枢神经系统畸形15例（25.0％），下肢畸形9例（15．0％），前腹壁和消化道畸形各5例（各占8．3％），唇裂或唇腭裂畸形3例（5．0％），其他畸形3例（5．0％）。行胎儿染色体检查41例，发现染色体异常8例，包括18-三体综合征3例、13-三体综合征1例、21．三体综合征1例、染色体片段异常3例，均合并其他畸形。结论胎儿单脐动脉左侧发生率高于右侧，约50％合并其他畸形；合并畸形时，染色体异常发生率较高；大部分单纯性单脐动脉胎儿结局良好。     

妊娠合并单脐动脉225例妊娠结局分析

目的 探讨妊娠合并单脐动脉的临床特点及妊娠结局。方法 回顾性分析2016年1月至2020年12月石家庄市第四医院产科收治的225例单胎妊娠合并单脐动脉孕产妇的临床病理资料作为单脐动脉组;随机抽取同期300例正常脐带单胎妊娠孕产妇作为对照组。分析两组孕产妇的一般资料、孕期并发症、妊娠结局情况。结果（1）两组孕妇年龄、产前体重指数（BMI）比较,差异无统计学意义（P均>0.05）;两组分娩孕周及分娩方式比较,差异有统计学意义（P均<0.05）。（2）单脐动脉组孕妇妊娠期高血压疾病、妊娠期糖尿病、羊水过多/过少、胎儿窘迫、胎儿生长受限、前置胎盘发生率均高于对照组,差异有统计学意义（P均<0.05）;两组妊娠合并甲状腺疾病发生率比较,差异无统计学意义（P>0.05）。（3）单脐动脉组孕妇胎盘早剥、羊水污染、胎死宫内、胎儿畸形发生率高于对照组,差异有统计学意义（P均<0.05）;两组胎膜早破、脐带缠绕/真结、胎盘植入/粘连、产后出血发生率,差异无统计学意义（P均>0.05）。（4）单脐动脉组新生儿平均体重低于对照组,差异有统计学意义（t=-9.014,P<...     

20例单脐动脉围产期结局探讨

目的:对妊娠合并单脐动脉的患者围产期结局进行探讨,为今后临床对单脐动脉孕产期咨询和临床处理以及胎儿宫内监测提供可靠依据。方法:随机抽取在2007年12月至2010年12月这三年时间里,在我院分娩的单脐动脉新生儿病例20例(定义为A组),双脐动脉新生儿病例20例(定义为B组)。对两组患者的临床资料进行分析,对两组新生儿的基本资料和围术期的结局进行对比分析。结果:研究结果显示,单脐动脉在女性新生儿中比较多见且与产妇年龄无关,,该类新生儿出现轻度窒息和低血糖症状的可能性比较大;A组患者的体重和身长都明显低于B组患者,有显著的统计学差异。结论:单脐动脉会导致胎儿生长发育受限,有的甚至会出现新生儿窒息以及低血糖等现象,临床上必须对该病引起足够的重视。     

单胎产前超声诊断单脐动脉352例临床分析

目的:探讨单胎产前超声诊断单脐动脉的妊娠结局,为产前咨询和临床处理提供依据。方法:对2012年5月至2018年4月住院并分娩的352例单胎产前超声诊断为单脐动脉的病例进行回顾性分析。结果:同期单胎妊娠83238例,单胎单脐动脉发生率为0.42%。352例单脐动脉中孤立性单脐动脉(iSUA)308例,占87.5%,其中27例行染色体检查,1例染色体异常(3.7%)。308例中活产296例,死胎10例,流产1例,引产1例。活产儿中合并胎儿畸形14例,畸形率为4.7%(14/296)。非孤立性单脐动脉(niSUA)44例,占12.5%,其中29例行染色体检查,7例染色体异常(24.1%)。44例中活产14例,死胎1例,流产1例,引产28例。44例中合并单一畸形25例,以中枢神经系统及骨骼系统畸形为最常见(各5例);合并多发畸形19例,以心血管畸形及肢体骨骼畸形最常见(各10例)。产后排除单脐动脉病例15例。5例妊娠晚期首次发现单脐动脉,产后病理检查提示脐血管栓塞。结论:iSUA多数结局良好,但产后应注意排查隐匿性畸形。niSUA结局不良,染色体异常风险明显增加,应积极进行产前诊断。对于妊娠晚期首发单脐动脉的病例,应高度警惕脐血管栓塞。     

胎儿脐动脉舒张末期血流缺失22例分析及妊娠结局

目的探讨妊娠期发生脐动脉舒张末期血流缺失（absentend—diastolic velocity,AEDV）的原因及与围生儿结局的关系。方法对2009年1月至2011年12月北京大学第一医院22例AEDV母儿的临床资料进行回顾性分析,并追踪妊娠结局。结果22例孕妇中,17例有合并症或并发症,5例无合并症或并发症。17例患者中,子痫前期13例,其中合并胎儿生长受限（FGR）5例,慢性高血压并发子痫前期1例,肾源性高血压并发子痫前期3例;单纯FGR者1例。慢性高血压合并妊娠1例;先天性心脏病（法洛四联症术后）1例;原发性抗磷脂综合征1例。双胎妊娠2例,其中选择性FGR1例,死胎1例;胎儿畸形3例,分别为尿道下裂、房间隔缺损及染色体异常（21-三体）,其中胎儿房间隔缺损孕妇合并重度子痫前期和FGR。结论以子痫前期为主的妊娠并发症是妊娠中晚期胎儿脐动脉血流缺失的主要病因。双胎妊娠中AEDV与选择性FGR有关。在无明确合并症或并发症的情况下出现AEDV应进一步寻找胎儿原因。     

胎儿单脐动脉临床评估及预后

目的:了解单脐动脉胎儿的转归,围生结局及处理方式。方法:回顾我院近4年170例单脐动脉胎儿的临床资料(经超声、MRI、羊水或脐血染色体检查、引产胎儿尸体解剖结果等),随访出生后婴儿情况并进行临床评估及分析。结果:单脐动脉合并其他结构畸形的发生率为49.3%,合并一种畸形的发生率为15.9%,合并多种畸形发生率为33.3%;单脐动脉胎儿合并染色体异常发生率为18.4%;行MRI检查37例,与超声结果相符29例,8例与超声结果有差异,与超声符合率为78.4%。结论:超声检查易早期诊断单脐动脉,单脐动脉具有胎儿畸形的高风险性。单脐动脉合并其他结构畸形者建议行胎儿染色体检查。超声、染色体检查诊断未发现合并畸形的胎儿出生后仍有异常可能。单脐动脉不是剖宫产指征。     

单脐动脉缺失侧别与胎儿先天性畸形的相关性分析

目的:探讨单胎妊娠的单脐动脉(SUA)缺失侧别发生率及其与胎儿各系统畸形发生的相关性。方法:回顾性分析130例经产后病理证实为SUA的单胎妊娠孕妇资料,按产前超声检查结果分为左位缺失组和右位缺失组,对2组不同系统畸形发生率进行比较。结果:单胎妊娠SUA发生率0.59%(130/22055)。130例SUA中,单纯性SUA发生率为70%(91/130),非单纯性SUA发生率为30%(39/130),其中合并心血管畸形30例(30/130,23.1%)最常见。130例SUA中,左位缺失82例(63.1%),右位缺失48例(36.9%);左位缺失组合并多发畸形和复杂性心血管畸形的发生率明显高于右位缺失组(24.4%vs.8.3%,P=0.023;23.2%vs.6.3%,P=0.013)。结论:在单胎妊娠的SUA胎儿中,左位缺失者更常见,且更易合并多发畸形及复杂性心血管畸形。     

单脐动脉的妊娠结局(附22例临床分析)

人类正常脐带中有两条动脉和一条静脉，脐带中仅有一条脐动脉者称为单脐动脉(single ambilieal artery)。单脐动脉是较少见的脐血管数目异常，因其与多种畸形有关，日益受到临床重视，我院自1996年6月至2004年9月应用双功能彩色多普勒连续观察在我院行产前检查的胎儿脐血管结构，发现单脐动脉22例，追踪妊娠结局及随访报道如下。     

胎儿单脐动脉合并6条脐静脉足月分娩一例

患者 2 5岁。因孕 2产 0 ,孕 3 7周 + 5 ,头位、活胎、先兆临产 ,于 2 0 0 1年 7月 5日 8点 50分入院。检查 :宫高 2 7cm ,腹围 85cm ,胎心率 14 4次 ,宫口开 1cm ,宫缩规律。于 10点 3 0分宫口开全 ,胎膜自破 ,11点 10分经阴道自娩一活男婴 ,体重 2 60 0g ,脐带绕颈 1周 ,脐带长约 40cm。新生儿 1分钟Apgar评分 7分。新生儿面色青紫 ,经吸氧后好转 ,10分钟Apgar评分 9分 ,体表无畸形 ,心率 14 0次。对症处理 5d后 ,母子痊愈出院。检查脐带表面血管怒张 ,其断面见多个血管断端 ,剪下部分送病理。病理诊断 :送检 4cm脐带一段 ,见一动脉管腔…     

染色体平衡易位携带者3例的妊娠结局

染色体平衡易位携带者（chromosomebalancetranslocationcarrier）是发生自然流产、生产智力低下儿及畸形儿的主要原风之一。现对女性染色体平衡易位携带者3例妊娠结局分析如下。1病例简介例129y、婚后3a自然流产3次，均在妊娠50～60d，于本次流产刮宫后3个m来我院遗传咨询门诊，查体未发现异常。细胞遗传学检查：丈夫染色体正常，患者染色体核型为45，XX，t（1421）（14qter→cen→21qter）。1993年2月第4次妊娠，孕期除间断休息外，未用保胎药，孕4个m拒绝行羊膜腔穿刺，于同年11月妊娠39W，因均小骨盆而剖宫产一男婴，体重2900g，表型…     

脐动脉舒张末期血流缺失35例的分娩时机及处理方案

目的 分析胎儿脐动脉舒张末期血流缺失(absent end-diastolic velocity,AEDV)出现时间,探讨其临床处理与围产儿结局的关系以及终止妊娠时机对围产儿预后的影响. 方法 对首都医科大学附属北京妇产医院2008年1月至2009年12月间35例发生AEDV的母儿临床资料进行分析,以妊娠28周为界,并按治疗与否分为4组.第1组5例(14.3％)为发现AEDV孕周＜28周未治疗组;第2组13例(37.1％)为发现AEDV孕周＜28周治疗组;第3组11例(31.4％)为发现AEDV孕周≥28周末治疗组;第4组6例(17.1％)为发现AEDV孕周≥28周治疗组.35例孕妇中,除第2组有3例孕妇外,其余均伴有不同程度的各种妊娠合并症.收集的资料用频数、率或均数±标准差表示. 结果 35例孕妇中,19例分娩,占54.3％,共获23例新生儿,结局良好.第1组出现AEDV孕周＜28周,平均(22.8±2.2)周.其中双胎输血综合征1例及溶血、肝酶升高和血小板减少综合征并胎盘早剥1例,发现AEDV后即引产或剖宫取胎,余3例均未治疗,2周后AEDV自然恢复,新生儿存活.第2组出现AEDV孕周＜28周,平均(24.2±2.0)周,平均终止妊娠孕周(31.4±5.5)周,平均治疗时间(10.7±5.5)d.6例治疗后AEDV未恢复,其中5例引产,1例早产;余7例中,6例剖宫产,1例足月自然分娩.除早产1例家属放弃胎儿、1例新生儿失访外,余新生儿结局良好.第3组出现AEDV孕周＞28周,平均(30.9±2.8)周,平均终止妊娠孕周(31.2±2.9)周,均未治疗.5例因严重母儿合并症引产,余6例剖宫产分娩,其中1例因胎盘早剥新生儿死亡,另6例新生儿(1例双胎)结局良好.第4组出现AEDV孕周＞28周,平均(29.5±0.8)周,平均终止妊娠孕周(32.8±2.9)周,平均治疗时间(i0.8±6.7)d.2例治疗后予引产;4例治疗后AEDV恢复正常,剖宫产分娩,新生儿结局良好. 结论 对于AEDV伴有严重并发症的孕妇,积极治疗后,围产儿预后与终止妊娠的孕周有关.AEDV如不伴严重并发症者,部分可自行恢复,且围产儿结局良好.     

脐动脉舒张末期血流缺如的胎儿血液动力学变化与围产儿结局的关系

目的　应用彩色多普勒超声研究脐动脉舒张末期血流缺如(absent end diastolic velocity,AEDV)的胎儿心脏和外周血液动力学的变化,并与胎心率电子监护相比较,了解两者间的关系及围产儿结局。　方法　应用彩色多普勒超声技术对 27 例 AEDV胎儿心脏水平(主动脉、肺动脉)和外周血管(脐动脉、大脑中动脉)的最大血流速度波形进行分析,与胎心率电子监护结合,随访围产儿预后。　结果　27例均表现肺动脉明显收缩,其流速积分(VTI)×胎心率(FHR)和右心输出量明显下降。27例中22例进行动态观测的病例中10例仅有大脑中动脉搏动指数(MCA PI)下降而没有左心输出量的明显改变;12例有MCA PI先降低,后上升两阶段改变,最后伴有主动脉 VTI×FHR、左心输出量的显著减少。发现AEDV和出现胎心率异常的间隔时间是2~17 d。　结论　胎儿缺氧时脐血流AEDV可能早于胎心监护异常,AEDV一旦诊断应立即终止妊娠,如出现 MCA PI升高或左心输出量的显著减少后终止妊娠,围产儿的病率和死亡率可能明显升高。     

双胎妊娠中结构异常胎儿染色体核型异常的临床特征

目的：探讨双胎妊娠中结构异常胎儿的染色体核型异常的临床特征。方法2000年1月-2010年9月,中山大学附属第一医院就诊的双胎妊娠孕妇181例（共362个胎儿）,对其中介入性产前诊断的308个胎儿按不同因素分组如下。(1)按孕妇年龄分组：≥35岁孕妇（105个胎儿）为高龄孕妇组;＜35岁孕妇（203个胎儿）为适龄孕妇组。(2)按受孕方式分组：辅助生育孕妇（81个胎儿）为辅助生育组,自然受孕（227个胎儿）为自然受孕组。(3)按绒毛膜性质分组：单绒毛膜双胎（MCT,123个胎儿）为MCT组,双绒毛膜双胎（DCT,185个胎儿）为DCT组。(4)按结构异常分组：205个结构异常胎儿为异常胎儿组,103个正常胎儿为正常胎儿组。对362个胎儿进行超声检查并对其中的308个双胎胎儿行染色体核型分析。结果(1)胎儿染色体核型分析结果：181例双胎孕妇中检出胎儿核型异常23例(12.7％,23/181),核型异常的23例双胎孕妇中,20例检查了两个胎儿的核型。308个胎儿中检出异常核型的胎儿26个(8.4％,26/308),以非整倍体最多见,占异常核型的53.8％ (14/26)。205个异常胎儿中21个有染色体核型异常(10.2％,21/205);103个正常胎儿中5个有染色体异常(4.9％,5/103),两者比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。(2)MCT组和DCT组胎儿染色体核型异常发生率比较：MCT组123个胎儿中7个有染色体异常,发生率为5.7％ (7/123);DCT组185个胎儿中19个有染色体异常,发生率为10.3％( 19/185),两组胎儿的染色体异常发生率比较,差异无统计学意义(P＞0.05)。在染色体异常类别中,DCT组有14个胎儿为非整倍体异常,非整倍体率为7.6％(14/185),而MCT组无一例发生,两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。DCT组中,两例双胎中因l胎死亡仅检查有结构异常的另一个活胎,分别为21三体和18三体;其余17例均分别检查了两个胎儿,两个胎儿的染色体核型不相同。DCT组19个核型异常的胎儿中,15个胎儿超声检查提示为结构异常(15/19)。MCT组中,4例双胎中有7个胎儿检出染色体异常。(3)高龄孕妇组和适龄孕妇组胎儿染色体异常发生率比较：高龄孕妇组胎儿的染色体异常发生率为7.6％(8/105),适龄孕妇组为8.9％( 18/203),两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);在染色体异常类别中,高龄孕妇组6个胎儿为非整倍体异常(5.7％,6/105),适龄孕妇组仅8个胎儿(3.9％,8/203),高龄孕妇组胎儿的非整倍体率显著高于适龄孕妇组,差异有统计学意义(P＜0.05)。(4)辅助生育组和自然受孕组胎儿染色体异常发生率比较：辅助生育组81个胎儿中有l1个染色体异常(13.6％,11/81),自然受孕组227个胎儿中有15个染色体异常(6.6％,15/227),差异有统计学意义(P＜0.05)。在染色体异常类别中,辅助生育组7个胎儿为非整倍体异常(8.6％,7/81),自然受孕组也为7个胎儿(3.1％,7/227),差异无统计学意义(P＞0.05)。(5)异常胎儿组和正常胎儿组染色体异常发生率比较：异常胎儿组205个胎儿中有21个染色体异常(l0.2％,21/205),正常胎儿组103个胎儿中有5个染色体异常(4.9％,5/103),两组比较,差异无统计学意义(P＞0.05);在染色体异常类别中,异常胎儿组13个胎儿为非整倍体异常(6.3％,13/205),正常胎儿组仅1个胎儿(1.0％,1/103),两组比较,差异有统计学意义(P＜0.05)。结论非整倍体是双胎合并胎儿结构异常时最常出现的染色体异常,以21三体最为常见。双胎之间的核型不一致和双胎之一出现非整倍体的情况常见于DCT,而MCT时两个胎儿核型往往一致,但两个胎儿发生相同的染色体异常可能出现不同的表型;双胎之一合并胎儿结构异常时,建议分别对两个胎儿同时行染色体核型分析。     

21例产前超声高度怀疑先天性骨骼系统畸形胎儿的遗传学分析

目的探讨产前超声提示骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。方法回顾性纳入2019年1月至2020年8月就诊于河南省人民医院医学遗传研究所的产前超声高度怀疑胎儿骨骼系统畸形的孕妇21例(孕妇和配偶均无骨骼系统畸形),抽取羊水/脐带血、孕妇及其配偶外周血,行染色体核型分析、染色体微阵列分析或全外显子组测序,并对全外显子组测序检出的“致病性”“可疑致病性”“临床意义未明”变异行Sanger测序验证。采用描述性统计分析总结骨骼系统畸形胎儿的遗传学病因。结果染色体核型分析检出染色体异常5例(21-三体4例,18-三体1例)。染色体微阵列分析检出拷贝数变异异常1例(16p11.2微缺失综合征)。全外显子组测序检出单基因病10例,累及8个基因(SGMS2、FGFR3、DYNC2H1、WDR35、TBX5、COL2A1、FGFR2、ALPL);检出14个基因变异,包括7个数据库未报道过的新变异(DYNC2H1基因c.8129T>A、c.7126G>A、c.10307_10320del、c.2641G>T,WDR35基因c.3085G>A、c.491G>A,COL2A1基因c.1070G>T)。结论对于孕妇和配偶均无骨骼系统畸形但产前超声检查高度怀疑先天性骨骼系统畸形的胎儿,遗传因素是其先天性骨骼系统畸形的重要原因,主要包括染色体异常、拷贝数变异异常和单基因病。     

妊高征患者血液流变学与脐血流动力学的相关性研究

目的探讨妊高征患者血液流变学与胎儿脐动脉血流阻力指标的相关性和对围产儿结局的影响。方法用粘度仪检测妊高征孕妇全血比粘度高切（ＢＶＨ）、全血比粘度低切（ＢＶＬ）、全血还原比粘度、血浆粘度（ＰＶ）;用离心机检测红细胞压积（ＨＣＴ）;应用彩色多普勒检测胎儿脐动脉血流阻力指标,比较妊高征患者血液流变学各值与胎儿脐动脉血流阻力指标各值相关关系。结果妊高征患者血液流变学各值与胎儿脐动脉血流阻力指标各值呈正相关性;ＨＣＴ、ＢＶＨ、ＢＶＬ、ＰＶ对妊高征的发生、发展及严重程度及脐动脉血流阻力指标有重要影响,导致胎儿胎盘循环障碍,脐动脉血流阻力指标升高。围产儿结局不良发生率,中、重度妊高征高于轻度妊高征（Ｐ＜０．０１）。结论多项指标监测妊高征血液流变学及胎儿脐血流动力学,可提高预测妊高征发生、发展及严重程度和对围产儿预后影响的准确性。     

脐带螺旋指数与脐动脉血流S/D比值及妊娠结局关系的研究

目的:探讨脐带螺旋指数(umbilical coiling index,UCI)与脐动脉血流收缩期最大血流速度(S)/舒张期末血流速度(D)比值(S/D比值)及妊娠结局之间的关系。方法:选择在我院住院分娩妊娠37~40周的孕产妇720例,计算UCI值,分析UCI与脐动脉血流S/D比值及胎儿窘迫、新生儿体重、新生儿窒息、围产儿死亡、羊水指数、产后出血及剖宫产率之间的关系。结果:UCI正常组与UCI不足组之间脐动脉血流S/D比值及羊水指数、产后出血、剖宫产率无显著差异,UCI不足组胎儿窘迫、新生儿窒息、围产儿死亡发生率显著高于UCI正常组。UCI过高组的脐动脉血流S/D比值、羊水过少发生率及剖宫产率明显高于UCI不足组,两组间胎儿窘迫、新生儿窒息、围产儿死亡发生率无显著差异。UCI过高组脐动脉血流S/D比值、胎儿窘迫、新生儿窒息、围产儿死亡、羊水过少发生率及剖宫产率明显高于UCI正常组,两组差异有统计学意义。结论:UCI异常可能与脐动脉血流S/D比值及妊娠结局相关。     

孕中期羊水细胞染色体核型分析及其异常核型发生率的比较

目的：分析孕中期羊水细胞染色体核型及比较不同异常核型的发生率,并对各种异常核型的临床意义进行探讨。方法1998年9月至2010年11月在复旦大学附属妇产科医院集爱遗传与不育诊疗中心行羊水细胞染色体检查的孕妇共13 648例,抽取并培养成功的羊水标本共计13 795份,即13 795个胎儿获得核型诊断,对上述胎儿根据其母亲（孕妇）不同检查指征进行分组：当孕妇年龄≥35岁时为高龄孕妇组（4065个）;血清学筛查提示高危时为血清筛查高危组（6462个）;超声筛查出现异常征象时为超声异常征象组（1539个）;已知夫妇中有一方为染色体异常时为夫妇染色体异常组（108个）;除此之外,其他胎儿列为其他因素组（1621个）。采用羊水细胞培养法对各组胎儿进行染色体核型分析,并用荧光原位杂交技术对78个≥26孕周的胎儿行常见非整倍体快速诊断,对153个核型异常胎儿的父母进行淋巴细胞核型分析。结果 (1)各组异常核型分类及其构成：13 795个胎儿中共发现异常核型388个,异常核型发生率为2.813％(388/13 795)。388个异常胎儿中,非整倍体最多,为59.8％ (232/388);常染色体结构异常为24.7％( 96/388);嵌合体为12.4％( 48/388);其他较少见的异常核型包括标记染色体为1.3％ (5/388),性染色体结构异常为1.0％(4/388),三倍体为0.8％(3/388)。除了夫妇染色体异常组,其他各组均以非整倍体占绝大多数,有4例罕见的非整倍体,分别出现在高龄孕妇组、超声异常征象组及血清筛查高危组。超声异常征象组异常核型种类最多,而夫妇染色体异常组其胎儿染色体异常种类最集中（常染色体结构异常）。嵌合体主要分布在血清筛查高危组,占该组异常核型的20.0％ (29/145)。(2)异常核型种类及发生率：异常核型种类中以21三体最为常见,占全部异常核型的35.6％( 138/388),其次为常染色体平衡性结构重排为20.6％ (80/388)、嵌合体为12.4％ (48/388)、18三体为11.3％ (44/388),其他较常见的异常核型包括常染色体非平衡性结构重排和45,X0,各为4.1％(16/388),47,XXY为3.9％(15/388)。(3)父母淋巴细胞核型分析：153个胎儿进行了其父母淋巴细胞的核型分析,并最终确定了胎儿异常核型来源：家族性异常58个,新发生的异常95个。78个胎儿的荧光原位杂交技术诊断结果与G显带核型全部一致,其中2个为21三体。结论不同检查指征孕妇的胎儿异常核型的构成不同;孕中期胎儿异常核型种类繁多,致畸风险与异常核型种类有关。     

产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并畸形的临床价值

目的 探讨产前超声诊断胎儿持续性右脐静脉及其合并结构畸形的临床价值.方法 回顾性分析2007年4月至2011年8月在复旦大学附属妇产科医院产前检查的38 827例孕妇中,产前超声检出的109例持续性右脐静脉胎儿及其合并结构畸形情况.结果 胎儿持续性右脐静脉的发生率为0.28％(109/38 827),其中单胎100例,双胎9例.109例产前超声诊断的持续性右脐静脉胎儿中,未合并结构畸形者95例(单胎90例,双胎5例),孕妇均正常妊娠分娩,新生儿预后良好,其中有4例行染色体检查,结果均正常.合并结构畸形者14例,发生率为12.8％(14/109),其中合并心血管系统结构畸形者10例,占71.4％(10/14).胎儿合并的结构畸形大多比较严重,例如心内膜垫缺失、右心室双流出道、单心房和单心室等,9例(64.3％,9/14)引产终止妊娠.14例合并结构畸形者仅有1例行胎儿染色体检查,结果正常.结论 产前超声检查发现胎儿持续性右脐静脉后,应仔细检查胎儿各系统结构,了解有无合并结构畸形,尤其是心血管系统.     

足月妊娠脐动脉血流S/D值介于2.5～3.0间的围产儿结局研究

目的　研究足月妊娠脐动脉血流 S/ D值介于 2 .5～ 3.0间的围产儿结局。　方法　将2 77例足月妊娠妇女根据分娩前脐动脉血流 S/ D值分成两组 ,即 S/ D值介于 2 .5～ 3.0的 35例为研究组 ,S/ D值 <2 .5的 2 42例为对照组 ,分别跟踪分娩结局 :出生时采集脐血进行血气分析 ,记录新生儿 Apgar评分 ,羊水粪染及新生儿体重等指标。　结果　研究组 5 7.14% (2 0 / 35 )的新生儿脐血 p H值异常 ,而对照组仅 10 .74% (2 6 / 2 42 )的脐血气异常 ,两组比较差异有显著性 (χ2 =47.5 3,P<0 .0 0 5 ) ,其它不良结局 (羊水 度以上 ,Apgar评分低于 7分 ,低出生体重 )发生率 ,研究组 6 5 .7% (2 3/ 35 ) ,对照组 2 7.2 7% (6 6 / 2 42 ) ,两组比较差异有显著性 (χ2 =2 0 .72 ,P<0 .0 0 5 ) ;研究组的新生儿出生体重 (310 5± 5 78) g显著低于对照组 (3 35 0± 475 ) ,(t=2 .84,P<0 .0 0 5 )。　结论　对于足月妊娠脐动脉血流S/ D值介于 2 .5～ 3.0的胎儿 ,要加强监护 ,避免严重的围产儿不良结局的发生。     

Prenatal diagnosis of umbilical cord cyst: Clinical significance and prognosis

Objective

Clarify the prognosis of the prenatal ultrasound diagnosis of umbilical cord cysts at any gestation trimester and to assess the ultrasound findings and chromosomal alterations associated to this entity.