46，XX，t（3；14）平衡易位致习惯性流产1例

４６，ＸＸ，ｔ（３；１４）平衡易位致习惯性流产１例山西省大同市第三人民医院遗传室（０３７００８）卜春明病例报告患者，女，３２岁。因连续自然流产４次来本院就诊，每次均孕６０＋～９０＋天时有阴道出血，色鲜红。２次Ｂ型超声诊断为胚胎停止发育，均行刮宫术进行...     

46，XX，t（3；6）伴习惯性流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（３；６）伴习惯性流产一例周容，孙秀芳患者女，２７岁，因连续自然流产３次来本室进行染色体检查。患者每次孕６０天左右时即有阴道流血，均经Ｂ超证实为胚胎停止发育后行人工流产。患者孕期无疾病史，无毒物接触史。夫妇非近亲婚配。丈夫染色体核型为４...     

46，XX，t（3；7）一例

患者女，26岁，结婚3年，妊娠3次，分别于停经50至60天出现无明显诱因的阴道流血，B超提示胚胎停止发育，3次均行清宫手术。患者夫妇双方表型、智力正常，非近亲结婚，孕期无患病及服药史，无致畸因素接触史。女方抗精子抗体（AsAb）阳性，妇科检查无异常，TORCH系列、衣原体、支原体检查提示近期无病原体感染。丈夫精液化验正常。     

46，XY，t（1；16）（q32；p13．3）一例北大核心CSCD

患者 男,32岁,婚后妻子第1次妊娠60^＋天阴道流血,B超显示胚胎停止发育;间隔9个月后第2次妊娠60＋天,胚胎停止发育。孕期无有害物质及放射线接触史,未服药。查体：身高176cm,体重69kg,智力正常,第二性征发育正常,精液常规检查正常,夫妇非近亲结婚,无遗传病家族史。     

四例染色体异常核型报告

例１　男,３１岁,妻子妊娠２次均无明显诱因于妊娠４０至５０天自然流产,妻子妇科检查及染色体检查均正常。其表型正常,智力发育及第二性征、外生殖器发育正常。精液检查：数目为４０００万／ｍｌ,畸形率为３８％。外周血染色体核型为：４６,ＸＹ,ｔ（３;１８）（ｑ１２;ｑ２１）。例２　男,３２岁,妻子妊娠４次。第１次孕２个月左右人流;第２、３次均为孕２个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内发育迟滞,行人流术;第４次孕３个月左右时Ｂ超检查发现胚胎宫内死亡。夫妇双方均在有射线的环境中工作,无辐射直接接触史,每年体检血常…     

46，XX，t（3；14）平衡最位致习惯性流产1例

患者，女，32岁。因连续自然流产4次来本院就诊，每次均孕60^ ～90^ 天时有阴道出血，色鲜红。2次B型超声诊断为胚胎停止发育，均行刮宫术进行人工流产。怀孕期间无任何不适；也未曾感冒，无毒性接触史，丈夫无烟酒嗜好。月经史正常。丈夫精液检查正常。患者姐妹三人，其姐姐和妹妹均无习惯性流产的现象。     

t（1；13；21；14）伴流产、死胎、畸形儿一例

ｔ（１；１３；２１；１４）伴流产、死胎、畸形儿一例于萍，韩维田，朱航，李文林患者女，３０岁，妊娠３次均失败。第１胎为无脑儿，妊娠８个月引产；第２胎停经５０天时自然流产；第３胎妊娠３个月时胚胎停止发育，行清宫术。患者表型、智力正常，妇科检查正常。妊娠期...     

t（1;8）伴习惯性流产一例

ｔ（１；８）伴习惯性流产一例侯瑞美史振山先证者男，２７岁，结婚３年，其妻自然流产３次。３次流产均在孕７０天内，无明显原因出现胚胎停止发育伴少量阴道流血，“Ｂ超”检查示无胎芽生长。为非近亲结婚，平时无毒物接触史。先证者之母曾自然流产２次，生育２男２女，...     

46，XX，t（1；2）（lp32；2q37）伴流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１；２）（ｌｐ３２；２ｑ３７）伴流产一例秦莲，陈少华，刘倩患者女，２５岁。因２次怀孕于２个多月时流产而就诊。妇产科检查未见异常。夫妇双方表型与智力均正常。患者父母及其家族无流产史和不良生育史。细胞遗传学检查：常规外周血淋巴细胞培养，Ｇ...     

t（1；13）伴自然流产一例

ｔ（１；１３）伴自然流产一例余锦屏患者男，２９岁。因其妻２次过期流产就诊。２次均为孕３月，Ｂ超检查胚胎５０天大小，无明显诱因流产。，夫妇作染色体检查，患者核型为４６，ＸＹ，ｔ（１；１３）（ｑ３２；ｑ３２），其妻核型正常。该夫妇于１９８９年生育一表型正...     

一家三代四例染色体异常核型

先证者女,30岁.结婚6年,妊娠3次.第1次妊娠2个月胚胎停止发育;第2次妊娠50d自然流产;第3次妊娠70 d胚胎停止发育;月经规律,妇科检查无异常,TORCH检查及内分泌榆查无异常.     

罕见染色体异常核型六例CSCD

例1 男,24岁。其妻3次妊娠均于40天左右胚胎停止发育。夫妻非近亲结婚,否认遗传病家族史。妻子孕期无患病及服药史。查体：患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常。妻子15岁月经初潮．月经不规律。     

绒毛培养法检出20三体一例

患者女，37岁，平素月经规律，末次月经2005年5月14日，曾于2005年6月25日、7月13日及7月21日先后3次行超声检查显示：宫内妊娠，未见明显胎心搏动。胚胎未随停经时间的增长而相应发育，考虑胚胎已停止发育，来我院遗传门诊就诊，要求查明自然流产原因。     

染色体异常核型一家系三例

先证者男,32岁.结婚8年,其妻第1次妊娠足月顺产一女婴.现年7岁,表型、智力正常;第2～5次妊娠均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史.无有毒有害物质及放射线接触史.其妻妇科检查、TORCH系列检查、内分泌检查均未见异常.     

47,XX(XY),+mar一家两例

例1男,30岁.结婚3年,妻妊娠2次均于2月胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.     

46，XX，t（15；17）、46，XY，inv（6）伴流产两例

４６，ＸＸ，ｔ（１５；１７）、４６，ＸＹ，ｉｎｖ（６）伴流产两例焦云萍，丁明例１女，３０岁，汉族，患者结婚４年流产３次，均在孕２月左右发生自然流产。孕期无患病史及有害物质接触史。查体：身高１５３ｃｍ，体重５０ｋｇ，智力及表型正常，妇科检查外阴及子宫发...     

染色体整臂平衡易位两例

例1男,34岁.结婚6年,妻妊娠3次均于50天左右胚胎停止发育.患者表型、外生殖器发育无异常,精液常规检查正常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.妻孕期无患病及服药史,无有毒有害物质及放射线接触史.妻月经规律、妇科检查、优生四项检查未见异常.     

46，X，t（X；8）伴原发性闭经一例

４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；８）伴原发性闭经一例宋兰林，胡茂兰，卢卓锦患者女，２２岁，未婚，因原发性闭经就诊。患者系第２胎，早产，出生体重不详。其母孕期无患病史，父母非近亲婚配。同胞７人（１姐３妹２弟）均发育正常，姐妹均有月经来潮。家族中无遗传病史。查体：智力...     

46，XX，t（18；22）伴自然流产一例

４６，ＸＸ，ｔ（１８；２２）伴自然流产一例刘树平，轩维存，李秀娟，孙淋杰，朝宝生，封纪珍患者女，２６岁，结婚３年，怀孕２次，均于孕３个月左右无明显诱因流产。患者表型正常，妇科检查无异常，孕期内无发热、用药及接触有害物质史。非近亲婚配，丈夫导体健康。夫...     

46，XX，t（3；18）伴胚胎停育一例北大核心CSCD

患者女,26岁。结婚2年,怀孕3次,第1次怀孕50＋天,B超显示无胎心及胎芽,诊断为胚胎停止发育,手术流产;第2次怀孕2-月,阴道流血,超声示无胎心,诊断为胚胎停育;第3次怀孕诊断为宫外孕。