儿童型脊髓性肌萎缩症SMN-T和SMN-C拷贝数定量分析

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组由脊髓前角细胞变性所致的肌无力和肌萎缩的遗传性神经肌肉疾病。本研究通过对我院1997～2001年间临床及病理确诊的儿童型SMA进行SMN-T(端粒侧运动神经元生存基因)及SMN-C(着丝粒侧运动神经元生存基因)拷贝数的定量测定,以探讨临床及病理诊断为SMA,     

小儿常见周围神经病与肌病的诊断

在小儿神经专科门诊中,周围神经和肌肉疾病占1／3以上。这组疾病一般是指由以下4个部位发生的疾患：①脊髓前角细胞或颅神经核;②神经根及周围神经;③神经肌肉接合处;④肌肉组织。这是病因和临床表现均较复杂的一大类疾病,从不同角度可将其分为遗传性或非遗传性、先天性或获得性、急性或慢性、进行性或非进行性等。     

新生儿遗传性蛋白C缺陷症一例

遗传性蛋白C缺陷症(Protein C Deficiency)是以反复静脉血栓形成为主要临床特征的遗传性疾病,多见于成人.新生儿期发病罕见,预后不良,多数在发病后1～2个月内死亡.我院收治1例,现报告如下.     

婴儿脊髓性肌萎缩症3例报告

婴儿脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传性疾病,病变主要表现在脊髓前角细胞的广泛脱失及变性,脑干的运动神经核常常受累.临床上易与脑性瘫痪混淆.我科于1996～1998年,收治146名瘫痪患者,其中诊断婴儿脊髓性肌萎缩症3例,占瘫痪病人的2%.为了提高临床医生对本病的认识、诊断及预后的判断,现报告如下.     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩一例家族调查

婴儿脊髓性进行性肌萎缩国内报道较少,对于本病是否属遗传性疾病还有不同意见,亦未发现有对本病进行家族调查的报告。本文报告一例婴儿脊髓性进行性肌萎缩的家族调查,我们发现男女两性均可受累,而杂合子型临床上无症状,故进一步肯定本病为常染体隐性遗传性疾病。     

婴儿脊髓性进行性肌萎缩11例临床分析

婴儿脊髓性进行性肌萎缩是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病。本文收集11例,现分析报告如下。临床资料诊断依据:(1)1岁前发病,以进行性肌松弛为特征,伴有反复呼吸通感染,(2)肌萎缩、肌张力减弱、腱反射消失(或明显减弱)双侧对称,以双下肢为重。(3)血清肌酸磷酸激酶正常,新斯的明试验阴性。(4)肌电图提示神经源性肌损害.肌活检纤维结构模糊不     

伴胼胝体发育不良的家族性痉挛性截瘫1例报告

家族性痉挛性截瘫 (ｆａｍｉｌｉａｌｓｐａｓｔｉｃｐａｒａｐｌｅｇｉａ ,ＦＳＰ)又称遗传性痉挛性截瘫或Ｓｔｒ櫣ｍｐｅｌｌ病 ,主要病理变化为脊髓的锥体束、后索、脊髓小脑束变性 ,临床以缓慢进行性双下肢痉挛性截瘫为特征。遗传方式可为常染色体显性或隐性遗传 ,也可为性链锁遗传。临床症状在各家系间或同一家系内均可能有所变异 ,因此 ,有人认为ＦＳＰ可能是由几个疾病单元组成的一个综合征[1] 。近代日本学者发现一组ＦＳＰ并发胼胝体菲薄的复合型ＦＳＰ患者[2～ 5] ,欧美亦有同样个案报道[6～ 7] 。但尚未见于国内文献 ,故报告如下…     

脊髓性肌萎缩症1例报道

脊髓性肌萎缩症（spinal muscular atrophy,SMA）是一种常染色体隐性遗传病,是由于脊髓前角细胞变性导致的肌肉萎缩,研究表明其发病与SMN基因有关,国外报道发病率为1／6000～1／10000,携带者频率为1／40～1／60。现将我院门诊诊断的1例患儿报道如下,以期提高临床医师对该病的认识。     

小儿进行性脊髓性肌萎缩5例临床分析

进行性脊髓性肌萎缩是一种常染色体隐性遗传性疾病。本病国内较罕见,本文对我科１９０～１９８年诊治的５例进行性脊髓性肌萎缩分析报道如下。１临床资料１１一般资料５例均为男性患儿,年龄为３个月至５岁,１岁以内３例;起病年龄最小２个月,最大６个月;就诊时病程...     

第三讲 遗传性疾病的家系遗传形式

一、遗传性疾病的特征和家系调查遗传性疾病通常指由致病突变基因引起的疾病。致病突变基因也服从于一般的遗传规律。 (一) 遗传性疾病的特征 1.一般都具有明显的家族史,并在家族世代中按一定的规律传递和发病。但偶而亦有无家族史的,这种散发性病例是遗传物质突变的结果。 2.遗传性疾病仅在家族上下代之间垂直     

Range of Motion of the Joints of the Lower Extremities of Newborns

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早产儿视网膜病的危险因素分析及随访调查

研究早产儿视网膜病(retinopathy of prematurity,ROP)的发生率、高危因素、治疗与随访情况。方法对2005年7月-2007年12月温州医学院附属第一医院NICU收治的符合ROP筛查标准的早产儿,于生后2周开始由资深眼科医师开始行间接眼底镜检查眼底,并进行随访。结果434例早产儿中ROP的发生率为5.5%(24/434例),24例ROP中Ⅰ期19例,Ⅱ期3例,Ⅲ期2例。Ⅲ期阈值病变者行激光光凝治疗,全部患儿均恢复正常。对434例早产儿行单因素分析得出,胎龄、出生体重、住院时间、吸氧、吸氧浓度、吸氧时间、呼吸暂停、新生儿肺透明膜病(RDS)、肺表面活性剂(PS)的应用、机械通气、输血、光疗时间、感染与ROP的发生有相关性(P<0.05)。Logistic回归分析显示胎龄、出生体重、胎数、吸氧时间、光疗时间、代谢性酸中毒、母亲妊高症、颅内出血是影响ROP发生的主要因素。结论早产是ROP的根本原因,防治各种并发症、合理的氧疗是预防ROP的关键。建立完善有效的ROP筛查制度,早期发现、早期治疗ROP,可改善ROP的预后。