母体血浆中游离胎儿DNA在无创性产前诊断中的应用研究

目的：建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法：对30例孕7－41周妇女血浆游离DNA进行聚合酶链反应，特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点，扩增片段的大小为149bp.30例孕妇血浆均经过酚氯仿法提取DNA作为模板，进行聚合酶链反应。结果：20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带，检出率为85．0％，10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带，无假阳性结果，本研究中早，中，晚孕期性别符合率分别为80％，80％，90％，总符合率为85．0％，结论：用酚氯仿法提取血浆中的DNA，可以提高模板的浓度和纯度，可改善PCR条件，提高结果的准确性。     

母体血浆中游离胎儿DNA在产前诊断中的应用

目的：建立一种从孕妇血浆中检测胎儿DNA的无创性产前诊断新方法。方法：对30例孕7－41周妇女血浆进行聚合酶链式反应，特异性扩增的胎儿基因为Y染色体上的DYZ1位点，扩增片段的大小为149bp。30例孕妇血浆均经过酚－氯仿法提取DNA作为模板，进行聚合酶链反应。结果：20例妊娠男性胎儿孕妇中有17例出现DYZ1基因扩增条带，检出率为85．0％。10例妊娠女性胎儿孕妇中未出现阳性扩增条带，无假阳性结果。本研究中早、中、晚孕期性别符合率分别为80％、80％、90％，总符合率为85％。结论：使用酚－氯仿法提取血浆中的DNA，可以提高模板的浓度和纯度，改善PCR条件，提高了结果的准确性，作为无创性产前诊断方法有应用于临床。     

从母血浆提取胎儿DNA行产前诊断的研究

目的：从孕妇血浆中提取胎儿DNA， 寻找一种非创伤性产前诊断的新方法。方法：采用煮沸法从血浆中提取DNA，结合巢式聚合酶链反应技术对40例10－40孕周的孕妇血浆中的胎儿DNA进行特异性扩增，扩增的基因为Y染色体的重复序列（DYZ1）基因，扩增片段大小为102bp。结果：30例孕育男性胎儿孕妇中有26例血浆中出现DYZ1基因扩增带。10例孕育女性胎儿孕妇血浆中，仅1例出现假阳性结果。结论：采用巢式聚合酶链技术在不同的孕期检测母体血浆中的胎儿DNA均有较高的灵敏度和特异性，作为一种非创伤性产前诊断的方法应用于临床具有可行性。     

孕妇血浆胎儿DNA检测及其在产前诊断中的应用

目的检测孕妇血浆中游离胎儿DNA的水平,探讨应用孕妇血浆胎儿DNA进行非损伤性产前基因诊断的可行性。方法应用血浆DNA抽提法提取63例孕7～40周妇女血浆中胎儿DNA,运用PCR扩增技术对SRY基因和4个短串联重复序列（STR）多态位点（D21S11、D21S1411、D21S1412、D21S1414）进行检测。结果在33例妊娠男胎的孕妇血浆中,有29例出现SRY基因扩增带,孕早、中、晚期的SRY基因检出率分别是72．7％（8／11）、90．9％（10／11）、100％（11／11）。用4个单一STR多态位点检测出胎儿特异等位基因的比例分别为51／63、49／63、16／63、48／63。联合应用4个多态位点可以确定所有孕妇血浆中的胎儿DNA。结论在不同的妊娠阶段都可检测到孕妇血浆中的胎儿DNA,胎儿DNA检出率随孕周的增加增高。孕妇血浆中游离胎儿DNA可以用于无创伤产前诊断。     

从母血细胞和血浆提取胎儿DNA效率的比较研究

目的:通过比较全血和血浆中提取的胎儿DNA对诊断结果的影响,寻找最适的非创伤性产前诊断的方法。方法:取28例13-40孕周的孕妇外周血4 ml,等量分装于2个不同的采血管内,分别从两种不同的途径制备模板DNA,采用改良的聚合酶链反应(PCR)技术,对胎儿DYZ-1基因进行产前检测。以出生后直接观察结果作为对照。结果:23例孕育男性胎儿孕妇,从全血和孕妇血浆中提取DNA的DYZ-1基因检出率分别为65%和96%,5例孕育女性胎儿孕妇,没有1例出现假阳性结果。结论:血浆游离DNA直接分析法的检出率相对高于外周血细胞DNA模板制备法,血浆中游离DNA是极为适合的材料来源。     

孕妇血浆胎儿DNA定量分析在产前性别诊断中的应用

目的 探索一种早期、快速、非创伤性的围生期胎儿性别的诊断方法。方法 应用即时定量TagMan探针DNA扩增技术，检测6l例妊娠8～39周的正常孕妇游离在血浆内的无细胞胎儿DNA的SRY基因，并有针对性的对部分孕妇检测妊娠过程中及产后母体血浆中代表母体与胎儿DNA总和的β-珠蛋白基因和代表胎儿DNA的SRY基因的变化关系。结果 妊娠第8周可在母体外周血浆中检测出胎儿游离DNA，其数量随妊娠时间增加而增高；30例孕妇血浆中游离DNA检则SRY基因阳性，经证实均为男性胎儿，31例SRY基因阴性，经证实均为女性胎儿，符合率为100％，分娩6个月后，SRY基因基本从母体血浆中消失。结论即时定量TagMan探针DNA扩增技术，检测游离在孕妇血浆内的无细胞胎儿DNA，能早期鉴别胎儿性别，为早期诊断某些选择性遗传性疾病开拓了一条新的途径。     

孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用

孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。     

母体血浆中胎儿DNA分析在性连锁遗传病产前诊断中的应用

目的 建立一种准确、快速、简便的无创性胎儿性别鉴定技术.方法 应用实时定量PCR技术(Taqman探针法)检测35例孕妇血浆中胎儿DNA的Y染色体特异序列SRY基因,每例血浆样本DNA均用3个PCR管同时进行检测.结果 利用母体血浆中SRY基因定量PCR分析的灵敏度为94.7%,特异性为100%.结论 母亲血浆DNA中SRY基因定量检测是一种高度敏感性和比较可靠的胎儿性别鉴定技术,为性连锁遗传病提供一种无创性产前诊断方法.     

胎儿有核红细胞在无创性产前诊断中的应用

产前诊断是对胚胎或胎儿在出生前是否患有某些遗传病或先天畸型作出准确的诊断.目前常用的产前诊断的方式有:绒毛活检、羊膜腔穿刺、脐带血穿刺、胎儿镜等,这些技术都属于侵入性技术,有一定的并发症和胎儿丢失率,从而限制了它们的应用,利用母体外周血中胎儿有核红细胞(FNRBC)进行产前诊断是近年研究较活跃,颇具潜力的无创性诊断方法之一,本文就这方面进展进行综述.     

孕妇血浆中胎儿DNA的SRY基因检测

目的:探索一种孕期、快速、非创伤性的胎儿性别的产前诊断方法.方法:应用DNA-PCR扩增技术,检测妊娠5～40周的正常孕妇游离在血浆内的无细胞胎儿DNA的SRY基因.结果:90例孕妇血浆中游离DNA检则SRY基因阳性结果32例,其中早孕11例,中孕9例,晚孕12例.最后经绒毛、羊水、脐带血和出生胎儿证实均为男性胎儿,符合率为100%.结论:PCR扩增技术,检测游离在孕妇血浆内的无细胞胎儿DNA能在孕期鉴别胎儿性别,尤其是对早期某些选择性遗传性疾病的非创伤性产前诊断意义重大.     

PCR技术检测孕妇外周血中胎儿细胞的研究

根据Ｙ染色体序列特点，含有Ｙ染色体特异重复ＤＮＡ族（ＤＹＺ１）８００～５０００拷贝、新设计一对引物Ｙ３、Ｙ４经聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增该序列的特定片段，来检测孕妇血中胎儿细胞。作者用此方法扩增各妊娠早、中、晚孕妇外周血标本粗提ＤＮＡ，检测男性胎儿细胞，与相应的绒毛、羊水及娩出胎儿性别相比较，符合率分别为９３％、１００％、８７．５％。本研究为无创伤性产前诊断提供了新的途径。     

应用探针微孔板杂交技术检测孕妇血浆中胎儿DNA的研究

寻找一种检测孕妇血浆中胎儿DNA新方法.采用SRY探针微孔板杂交法,通过PCR产物与SRY探针杂交,然后通过辣根过氧化物酶标记的抗生物素进行酶联显色,读取光密度值.结果发现探针微孔板杂交检测法的灵敏性和特异性均高于电泳检测方法.提示探针微孔板杂交检测技术的灵敏性和特异性较高,更适用于临床应用.     

Non-invasive Prenatal Gene Diagnosis: Progress through Cell-free Fetal DNA and RNA in Maternal Plasma and Urine

Non-invasive prenatal gene diagnosis has been developed rapidly in the recent years, and numerous medical researchers are focusing on it. Such techniques could not only achieve prenatal diagnosis accurately, but also prevent tangential illness in fetuses and thus, reduce the incidence of diseases. Moreover, it is non-invasive prenatal gene diagnosis that prevents potential threaten and danger to both mothers and fetuses. Therefore, it is welcomed by clinical gynecologist and obstetrian, researchers of medic...     

母血浆胎儿游离DNA检测SRY基因

 【目的】 建立一种比较稳定可靠的无创性获取胎儿遗传物质的方法｡【方法】 从孕妇外周血血浆中提取胎儿游离DNA,以Y染色体上的SRY区域为靶序列进行扩增,扩增产物经DNA测序进行确认,由此来确定我们获得的胎儿DNA｡【结果】 我们利用获取胎儿游离DNA的方法对16例孕妇进行检测,10例获得了成功,除1例未随访到结果之外,其他9例的随访结果和我们实验判断结果一致｡【结论】 我们初步建立的这种获得胎儿游离DNA的方法具有可靠性,胎儿游离DNA可以用于性连锁遗传病和单基因疾病的产前诊断｡     

脐静脉穿刺取血用于胎儿疾病产前诊断的探讨

对３０例因不同产前诊断指征的孕妇于妊娠１９～３６周在超声引导下进行胎儿宫内取血，其中脐静脉穿刺１次成功２５例，另５例行第２次穿刺取血获得成功。８３．３％孕妇在１５ｍｉｎ内完成脐静脉穿刺，每例取血量１～６ｍｌ不等，无１例出现与操作有关的致命性并发症。表明超声引导下脐静脉穿刺取血是一种安全有效的产前诊断方法；当脐静脉穿刺失败时，胎儿肝内静脉穿刺是可选的替代取血途径。     

二维超声产前诊断胎儿畸形的临床价值

目的探讨二维超声产前诊断胎儿畸形的临床价值。方法应用二维超声经孕妇腹部多切面扫查,观察胎儿头面、颈、胸、腹、脊柱、四肢结构及胎盘、羊水情况,并常规测量双顶径、胸腹围、股骨长径等参数。结果二维超声产前诊断胎儿畸形56例,均经引产、手术或追踪随访证实,符合率100％。结论二维超声产前诊断胎儿畸形是准确可靠的。     

孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA的研究进展

无创伤性产前诊断是近年来人们关注的热点,孕妇血浆及血清中胎儿游离DNA的存在,为无创伤性产前诊断开辟了新的途径。本文介绍了胎儿游离DNA的来源、生物学特点及在产前诊断中的应用,胎儿游离DNA具有含量高且产后很快清除等优点,有广泛的临床应用价值。     

利用孕妇血浆中胎儿DNA检测胎儿血型的意义

目的:探讨利用孕妇血浆中胎儿DNA检测胎儿ABO血型的临床意义。方法:从33例13-40周可疑母儿血型不合的孕妇血浆中提取胎儿DNA,利用复合PCR-RFLP技术检测胎儿ABO血型。通过出生后脐带血血清学检测证实。结果:33例样本中,检出22例(22/33),出生后证实20例诊断正确(20/22);14例孕中期检出9例(9/14),8例正确(8/9);19例孕晚期检出13例(13/19)),12例正确(12/13)。结论:利用孕妇血浆中的胎儿DNA诊断胎儿ABO血型简便无损伤,对于诊断和预防新生儿溶血病的发生具有重要意义。     

胎儿畸形产前诊断与干预的伦理学研究

在产前诊断与干预处理中,医师应该遵循病人利益第一和尊重病人自主选择的伦理学原则,并提出应当把胎儿当作病人对待的伦理学概念.产前诊断与干预处理前,医师应向孕妇详细告知方案的利弊,供孕妇选择和做出最终的决定.对于出生后具有生存能力的畸形胎儿,尽管存在增加发病率和死亡率的危险,然而除非孕妇本身的情况不允许继续妊娠,否则胎儿伦理学原则反对终止妊娠.