先天性眼球震颤三家系

本文报道作者于1998年5月～2002年10月接诊及调查的先天性眼球震颤3家系共31例患者,其中男性17例,女性14例.进行家系调查后发现,家系均为连续传代3代以上.现报告如下.     

先天性眼球震颤二家系

先天性眼球震颤二家系陈林义本文报道先天性眼球震颤２家系共２４例患者，其中男性１１例，女性１３例，均为连续传代三代以上。除眼球震颤及矫正视力不良外，辨色力及眼部其他检查均无明显异常。２例先证者与２例同时来就诊的患者均为水平震颤，其中１例同时伴有摆头痉挛...     

先天性眼球震颤二家系

0 引言 先天性眼球震颤(congnital nystagmus,CN)在临床较为常见,多为散发病例,但也有的病例有家族遗传史.我们在工作中遇到先天性眼球震颤二家系,现报道如下.     

家族性遗传性眼球震颤(附二家系报告)

1979年以来我们先后见到两个家系共13例遗传性眼球震颤,情况如下。例1(先证例1) 12岁健康男孩,出生后即发现两眼摆动和摇头现象,无夜盲。神经科和耳科检查正常。眼部检查:眼球运动正常,无斜视;双眼震颤,40～80次/分,振幅1～4毫米;极度向侧方注视时,振幅增大且呈跳动性,快相向转向的一侧。头水平性摇动30～40次/分。眼震和摇头在头稍偏左侧注视时可     

遗传性先天性夜盲家系报告

在防沙治盲工作中发现了三代五例无眼底改变的家族遗传性先天性夜盲症。例1 刘××女68岁。主诉:自幼夜盲,近2年来自觉视力减退。眼科检查,视力:右0.5,左0.4,眼压双眼Tn,眼睑,结膜未见异常。前房深度正常,房水清沏,双眼晶状体周边部可见楔状混浊。眼底:乳头,血管未见异常,周边部视网膜色调污秽,其余正常。周边部视野向心性缩小约15°。色觉正常。由于医疗队无暗适应测定计,故     

家族性遗传性眼球震颤

先天性眼球震颤是眼球不自主的律动性往返运动之谓。本例具有家族性,特报导如下: 患者胡建军4岁湖南邵阳县梽木山公社龙弯岭大队向家生产队人。其父代诉:发现该小儿出生后双眼眼球持续不停运动,以后又发现患儿头部不自主左右摆动,智力发育与其他小儿一样,无夜盲,无其他异常。其母与小姑以及祖母均有与患儿相同之眼部症状,但其姐正常;父母为表兄妹近亲婚配(见表)。     

遗传性先天性白内障、眼球震颤、斜视一家系

1 临床资料 先证者(Ⅳ1):男,32岁,自幼双眼视物模糊,眼球不能自主运动.于2007年11月就诊,查体:一般情况良好,智力发育正常.眼部检查:视力:右眼0.02,左眼0.04;双眼水平震颤,左眼活动受限,外斜45°;双眼角膜透明,瞳孔等圆,直径3 mm,对光反射存在;散瞳后见双侧晶状体中央混浊呈块状,周围呈辐射状;眼底窥不进.诊断:双眼先天性核性白内障、眼球震颤、斜视.     

隐性眼球震颤1例报告

隐性眼球震颤是一种少见的眼病,文献报导也不多。常常由于检查不细心或对本病缺少认识而误诊。作者于1979年7月发现1例,报告如下: 患者高××女学生1979年高电查视力时,发现单眼视力极差,但患者否认眼病史,也没感到自己视力差。家族史:双亲及兄妹视力均正常。视力:右0.2,左0.2。双眼同时注视视力为1.5。眼位:正,双眼注视时无眼球震颤。当遮盖一眼时,有明显的眼球震颤,外眼、晶状体及眼底     

一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究

目的 探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 为回顾性研究.通过询问病史、临床检查确定遗传表型;进行系谱分析确定遗传方式;通过连锁分析进行致病基因定位;通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经连锁分析,将致病基因定位于Xq25-Xq27 上微卫星位点DXS8044阳DXS1227之间;基因序列分析发现FRMD7基因第8外显子存在两个碱基的缺失.结论 FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因.     

手术治疗先天性眼球震颤

4例先天性眼震,2例男性,2例女性。年龄11—17岁,平均年龄14岁。合并共同性外斜视2例。并先天性小角膜2例,鼻下方虹膜缺损2例,晶体混浊2例。4例代偿头位向左侧,眼球水平震颤,3例快相左侧,1例无快慢相之分(表1)。治疗:手术的目的是改善头位代偿,增进视力,减轻眼震,使中间带眼位移至中心眼位。术前检查:视力、头正位视力及中间带眼位视力、患者最佳视力头位;角膜缘试验,眼正位时与中间带眼位移动数(以mm计算)为眼球震颤数,此数为手术量的依据。     

先天性眼球震颤的新疗法

先天性眼震是一种伴有视力减退的眼球运动障碍。其发病率的估计差异甚大,1∶350～1∶20,000。在英格兰及威尔士眼球震颤是造成视力障碍的第4种主要原因(11.2-14%)。视力下降主要是由于眼球震颤,使注视物在中心凹停留时间短,物像运动而引起视物不清。作者提出一种新方法,用听觉反馈技术训练病人控制眼震,使其视觉敏感度改善。也就是使病人听到自己的眼球运动,用这种反馈信号来     

先天性眼球震颤一家系

笔者于2002年10月接诊先天性眼球震颤一家系10例患者，其中男性5例，女性5例。家系调查后发现，该家系为连续传代3代以上。现报告如下。     

先天性眼球震颤一家系

先天性眼球震颤一家系杜松林作者于９４年９月诊察一眼球震颤患者，并进行家谱调查，４代人中有１４人患先天性眼球震颤，报告如下：先证者，男，６．５岁。自出生后４个月家长发现双眼球震颤，１９９４年９月就诊。检查：视力，右０．２，左０．１，双眼同时看０．２。双...     

先天性眼球震颤的新疗法

先天性眼球震颤(congental nystagmus简称CN)在人群中的发病率其统计数差别很大。Hemmes(1926)为1/5,000,Anderson(1953)为1/350,Norn(1964)为1/20,000。这很可能不仅反映探讨者们对于其定义的条件规定不同,且他们收集资料的方法也可能各异。目前,在研究CN中规定:出生后或出生后不久(3月),由于血统遗传,在子宫内或出生后受到影响,而发生不随意的眼球振荡即为CN。在特征上,CN患者眼球主要是不由自主地水平向来回摆动,虽然有时出现了垂直震颤,则此常意味是后天性的。眼球震颤的强烈程度(幅度×频率)在不同个体可有极大变化。由于眼球移动而使视觉敏锐度下降,这是因为视网膜小凹区对注视物体的对光时间太短,并     

先天性眼球震颤的研究进展

先天性眼球震颤（ＣＮ）是一种病因不详，表现复杂，危害较重，而且又难以治疗的眼病。ＣＮ以眼部表现为主，主要并发症是弱视，侧视，斜视，治疗方法以手术为主。本就近几年来国内外对ＣＮ的病因，发病机理及治疗方面的研究情况加以综述。     

先天性眼球震颤的研究进展

先天性眼球震颤（ＣＮ）是一种病因不详、表现复杂、危害较重，而且又难以治疗的眼病。ＣＮ以眼部表现为主，主要并发症是弱视、侧视、斜视，治疗方法以手术为主。本文就近几年来国内外对ＣＮ的病因、发病机理及治疗方面的研究情况加以综述。     

近亲结婚致遗传性先天性白内障1家系

先证者:莫×女9岁出生后双眼有白点,自幼视力差,生活不便,不能学习。于1985年6月10日来我科就诊。检查:发育良好,智力正常,全身无异常发现。双眼视力手动/30Cm,外眼正常,散瞳后裂隙灯检查为先天性膜性白内障。莫×先证者之弟3岁出生后双眼有白点,双眼看不见,发育良好,智力正常,双眼外眼正常,全身检查无异常。散瞳后裂隙灯检查为先天性膜性白内障。     

双眼小眼球1家系报告

本文报道一家系三代共5例患者,均患双眼小眼球、无虹膜、白内障并眼球震颤。第一代:外祖母46岁,双眼患病。外祖父已去世,眼部无异常。第二代:母亲22岁,舅父25岁未婚,其姨20岁朱婚,三人均双眼患本病。其父43岁,双眼正常。第三代:患儿1岁,为独生子,双眼患病。这5例患者除患儿年幼未测视力外,其他人的视力为0.02—0.2之间。角膜直径7—9 mm。双眼均无     

先天性小眼球81家系121例报告

先天性小眼球,小角膜多并有其它眼部先天异常。本文对本溪、抚顺两市81个家系121例先天性小眼球,小角膜并眼部异常加以综合分析,报导于下: 一般资料家系:81个家系,成员312名,病者121例,发病率占38.79%。性别:男87例71.9%。女34例28.1%。小角膜直径范围:1～2 mm者30眼,占12.39%。3～4 mm者67眼,占27.71%;5～6 mm者96眼,占39.66%;7～8mm者46眼,占19%;9 mm者3眼,占1.23%。     

遗传性旋转性眼球震颤一家系

眼球震颤（nystagmus）是一种有节律的往复运动为特点的眼球位置异常。眼球震颤的方式根据眼震的节律分为冲动型眼球震颤,钟摆型眼球震颤和混合节律型眼球震颤。根据震颤方向分为水平性震颤、垂直性震颤、旋转性眼球震颤。我院遇到旋转性眼球震颤一家系,现报告如下。