新生儿遗传性营养不良性大疱性表皮松解症基因诊断1例

目的：探讨临床表现、皮肤活检病理诊断和基因诊断在遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的诊断意义。方法：分析1例新生儿起病的遗传性营养不良性大疱性表皮松解症的临床和病理特点和基因诊断结果。结果：1例生后10 h入院新生儿,出生后即发现下肢有大片皮肤破损和糜烂,病变延伸至左侧踝关节和足底,住院后发现口腔内有血疱和水疱,住院期间皮肤受压和摩擦处多处出现新的大疱和皮肤脱落及皮肤糜烂。皮肤糜烂处分泌物和口腔分泌物细菌涂片和培养均未见细菌。取患儿皮肤做病理检查,结果光镜下可见真皮内有少量疏松结缔组织。电子显微镜下真皮层仅见少量纤维母细胞和胶原纤维,基质结构不清。大部分区域未见基底层,张力丝零散分布在真皮组织,部分区域有基底膜,但锚纤维结构不清,致密层变薄,符合遗传性营养不良性大疱性表皮松解症诊断标准。取患儿及其父母静脉血进行COL7A1基因检测,其母在COL7A1 基因第13个外显子500上插入AGGG片段,其父在第98个外显子序列后剪切位点有一个G突变为A。患儿COL7A1基因出现复合杂合突变;突变位点分别与父亲和母亲位点一致,证实患儿遗传了来自父、母亲双方的突变基因,因此发病,其父母为表型正常的致病基因携带者。结论：对于临床怀疑遗传性大疱性表皮松解症患儿应先做皮肤病理检查,特别是通过电子显微镜超微结构观察做出初步分型,再根据病理类型进一步做相应基因检测确诊,如能对父母同时进行基因检测对今后优生可能有很大帮助。     

显性遗传营养不良性大疱性表皮松解症1例

患儿 ,男性 ,生后 3ｈ。因双下肢皮肤发红伴水疱 3ｈ入院。患儿为第 2胎 ,第 2产 ,孕 40周顺产。生后即发现双下肢及双足皮肤发红伴有水疱 ,皮肤呈烫伤样 ,部分大疱破溃。患儿反应好 ,哭声响。其它部位皮肤正常。患儿母亲所生第1胎为 1女婴 ,生后发现一侧下肢有同样皮肤损害 ,未曾诊治 ,于生后数天死亡。患儿父亲及姑母在儿童时期有膝部及踝关节部位受摩擦及碰撞后起大疱的病史。入院查体 :Ｔ36 .3℃ ,Ｒ 36 ,Ｐ 130 ,体质量 3ｋｇ。足月儿外貌 ,精神反应好。双下肢大腿伸侧 1/ 2以下及小腿、足背、足底内侧皮肤发红 ,呈烫伤样 ,伴有水疱及…     

新生儿大疱性表皮松解症1例

<正>患儿,男,16d。因出生后发现皮肤多处大疱于2010年9月2日入院。胎龄40周,第1胎第1产,在当地医院自然分娩,脐带绕颈1周,否认出生窒息史及羊水异常。生后反应、吃奶可。出生时即可见甲缘皮肤破溃,甲床内可见红色斑片影,之后指甲内可见渗液、糜烂。不久臀部及髂后上棘等受压处出现红色皮疹,很快发展成水疱,疱液为黄色,周围有红晕,水疱逐渐发展为广泛的大疱,随后破溃,可见糜烂面,于当地医院给予     

孕妇分娩遗传性营养不良性大疱表皮松解症患儿1例

1病例摘要
　　患者,28岁,G3P2,宫内孕足月3胎,不规律宫缩1h,已见红未破水于2014年11月3日入院。平素月经规律3~4/30d,末次月经2013－02－10,预产期2014－11－17,停经45d自测尿妊娠试验(＋),孕早期B 超符合孕周,孕早期无感冒、发热及风疹史,无放射线及毒物接触史,无阴道流血史,孕期OGTT正常,未做产前诊断,孕4＋个月初觉胎动,孕晚期无双下肢浮肿,无头痛、头晕及视物不清等不适。入院时查体：T36.8℃, P96次/min,R18次/min,Bp130/80mmHg,心肺检查未见异常,下腹部见一横行手术瘢痕,宫高34cm,腹围106cm,胎位：头位,胎心140次/min,内诊：宫颈管展平,宫口开大1cm,儿头S－3,胎膜存,骨盆内外测量正常。 B 超：宫内晚孕,单活胎,头位,随机血糖4.8mmoL/L。入院诊断：①宫内孕38周孕3产2头位;②瘢痕子宫(剖宫产史);③不良孕产史,孕妇于2014－11－0311：39行会阴侧切术阴道分娩一女婴,羊水清,量约500mL,阿氏评分为10－10－10分,新生儿娩出后见双下肢及口腔出血性大疱。孕妇于2008年足月顺产1次,2009年足月剖宫产一次,新生儿出生后均有皮肤出血性大疱表现,出生后1周均夭折,但未进一步诊断。既往无肝炎、结核等传染病史,家族中无传染病及遗传病史。产妇及丈夫皮肤无异常。新生儿出生后全班情况差,1周后家属放弃治疗,10d后夭折。本次对患儿做进一步检查,确诊为遗传性营养不良性大疱表皮松解症。     

营养不良性大疱性表皮松解症COL7A1基因诊断及产前诊断

目的 分析2个营养不良性大疱性表皮松解症(DEB)家系致病基因COL7A1基因突变位点,并在此基础上探讨COL7A1基因分析用于产前诊断的可行性.方法 应用全基因捕获新一代测序(NGS)对2013年10月和2014年4月在郑州大学第一附属医院就诊的2个DEB家系中2例先证者COL7A1基因进行全基因突变检测,获得变异序列后,针对所检出变异序列进行PCR扩增后Sanger双向测序对2个DEB家系中2例先证者及其父母和100名健康个体的COL7A1基因序列进行突变验证分析,确定致病突变后,对其中1个家系中的高危胎儿进行孕早期产前诊断.结果 共发现4种COL7A1基因突变:c.5230G ＞T (p.E1744X)、c.5932C ＞T (p.R1978X)、c.5605-10 T＞G(IVS66-10 T＞G)、c.8305-1G＞A(IVS110-1G＞A).其中p.E1744X、IVS66-10 T＞G和IVS110-1G＞A为国际首次报道的突变.家系1中先证者携带COL7A1基因p.E1744X和p.R1978X无义突变,父母分别为杂合突变携带者;家系2中先证者携带COL7A1基因IVS66-10T＞G和IVS110-1G ＞A剪接区突变,父母分别为杂合突变携带者;100名健康个体未检测到上述突变.家系1中产前诊断胎儿携带与其先证者相同的突变为受累胎儿,胎儿父母选择治疗性引产术后,取胎儿标本行基因诊断,结果与产前诊断相同.结论 COL7A1基因突变是该2个DEB家系的致病原因,NGS结合Sanger测序方法可以快速且准确地进行该病的基因诊断和产前诊断.     

获得性全身性脂肪营养不良症1例

1病例资料患者,女性,25岁,因"口渴、多饮、多尿伴消瘦8年"于2011年5月31日入我院。8年前患者无明显诱因出现口渴、多饮、多尿伴全身消瘦(以面部及躯干、四肢尤为突出),无多食、怕热、多汗及心悸。多次空腹血糖超过20 mmol/L,先后服用多种降糖药,空腹及餐后2 h血糖在15～20 mmol/L波动。无家族遗传病史。入院体检:体温36.5℃,脉搏92/min,呼吸20/min,血压100/60 mmHg,身高150 cm,体质量35 kg,腰围57 cm,体质指数(BMI)15.5 kg/m2,发育正常,营养差。全身皮     

隐性遗传性大疱性表皮松解症2家系3例伴小腿先天性无皮肤1例

病例1,女,24岁,生后至今全身反复起水疱.患者出生时就有右足背水疱,此后全身反复起水疱、大疱和血疱,吃奶时口腔、咽部起疱.10岁左右,指趾尖萎缩、甲脱,牙齿逐渐变黑、残蚀、脱落,进硬食后食道疼痛,常便后肛门出血,全身皮肤轻擦即破.3年前在民间医生处肌肉注射"激素"后皮疹曾好转.     

鼠抗人单克隆抗体LH7：2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用

目的 探讨鼠抗人单克隆抗体LH7：2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义。方法 采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症（DEB）,分别来源于3个不同家系各1名患者,包括2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症（dominant DEB,DDEB)和1名隐性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症（recessive DEB,RDEB)进行皮肤基底膜带（BMZ）Ⅶ型胶原检测,同时选择单纯型大疱性表皮松解症（EBS）、大疱性类天疱疮及正常人各1名做对照。结果 3名对照BMZ免疫荧光阳性,2名DDEB荧光均减弱,RDEB荧光阴性。结论 鼠抗人单克隆抗体LH7：2诊断营养不良性大疱性表皮松解症有重要意义。     

鼠抗人单克隆抗体LH7∶2在营养不良型大疱性表皮松解症诊断中的应用

目的探讨鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良型大疱性表皮松解症的意义.方法采用间接免疫荧光法对临床诊断为营养不良型大疱性表皮松解症(DEB),分别来源于3个不同家系各1名患者,包括2名显性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症(dominant DEB,DDEB)和1名隐性遗传型营养不良型大疱性表皮松解症 (recessive DEB,RDEB)进行皮肤基底膜带(BMZ)Ⅶ型胶原检测,同时选择单纯型大疱性表皮松解症(EBS)、大疱性类天疱疮及正常人各1名做对照.结果 3名对照BMZ免疫荧光阳性,2名DDEB荧光均减弱,RDEB荧光阴性 .结论鼠抗人单克隆抗体LH 7∶2诊断营养不良性大疱性表皮松解症有重要意义.     

特发性全面性癫痫的遗传学研究进展

癫痫(epilepsy)是一种世界范围内常见的神经系统疾病。据世界卫生组织(World Health Organiza-tion,WHO)的报告显示,癫痫的患病率在5.0‰～11.2‰,即大约全球有5 000万的活动性癫痫患者(经常有癫痫发作并需要抗癫痫药物维持治疗者)。     

老年胆石性肠梗阻1例

1病例报告患者,女,68岁,主因"腹部胀痛伴恶心、呕吐6天"入院。体格检查:T36.1℃、T98次/分、R20次/分、BP110/65mmHg。痛苦面容,全身皮肤黏膜无黄染,浅表淋巴结无肿大,心肺未闻及异常,上腹部稍膨隆,未见肠型、蠕动波,全腹轻压痛,无腹肌紧张、反跳痛,左中腹可触及3cm×5cm大小     

痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症一家系的基因突变检测

目的研究一中国汉族人痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系的基因突变。方法采用聚合酶链反应及直接测序的方法对家系中11例患者进行COL7A1基因突变检测,以家系中的16例健康者和100例无亲缘关系的正常人作对照。结果该家系11名患者的COL7A1基因的87号外显子第6859位碱基鸟嘌呤G被腺嘌呤A替代,家系中健康对照及无亲缘关系的正常人均未发现该突变。结论甘氨酸替代突变c.6859G>A(p.G2287R)引起该痒疹样营养不良型大疱性表皮松解症家系发病。     

隐性遗传性人疱性表皮松解症2家系3例伴小腿先天性无皮肤1例

病例1,女,24岁,生后至今全身反复起水疱。患者出生时就有右足背水疱,此后全身反复起水疱、大疱和血疱,吃奶时口腔、咽部起疱。10岁左右,指趾尖萎缩、甲脱,牙齿逐渐变黑、残蚀、脱落,进硬食后食道疼痛,常便后肛门出血,全身皮肤轻擦即破。     

先天性皮肤缺损合并大疱性表皮松解症1例

先天性皮肤缺损(congenital absence of skin,CAS)又称Bart综合征、皮肤再生不良(aplasia cutis congenital,ACC),1966年Bart等首先报道了该病[1],CAS是指新生儿在出生时某个部位或多个区域内的表皮、真皮甚至皮下组织出现缺损。CAS临床上少见,合并大疱性表皮松解症更为罕见,我科近期收治1例,报告如下。     

先天性大疱性表皮松解症一例报告

目的探讨先天性大疱性表皮松解症的治疗方法,大疱性表皮松解症的是一组以皮肤上出现水疱大疱为特点的遗传性皮肤病,由于皮肤结构蛋白的先天性缺陷,使皮肤容易发生松解出现大疱。临床上主要分为单纯型、营养不良型及交界型三种。此病目前仍无特殊疗法,单纯型通常在出生后1年内发病,但也有到青春期或成人期发病者。一般仅皮肤受累,粘膜、指趾甲及毛发很少受累,皮损消退后不留瘢痕。此病关键在于加强皮肤护理,保护皮肤,防止摩擦和受压、防治感染,同时给予支持治疗[1]。我院1例新生儿具有典型临床表现,现报告如下:     

123例原发性胆汁性肝硬化临床表现与自身抗体谱

目的:探讨123例原发性胆汁性肝硬化患者的临床表现与自身抗体谱的关系。方法:选取2008年至2010年解放军三零二医院收治的123例原发性胆汁性肝硬化(primary biliary cirrhosis,PBC)患者进行回顾性分析,按照临床及病理分期分为肝硬化期70例和非肝硬化期53例,采用间接免疫荧光法检测抗核抗体(anti-nuclear anti-bodies,ANA)和抗线粒体抗体(anti-mitochondrial antibodies,AMA),采用免疫印记法(EUROLINE)检测抗线粒体抗体M2亚型(anti-mitochondrial antibodies-M2,AMA-M2)、抗早幼粒细胞白血病蛋白抗体(anti-promyelocytic leukemia,anti-PML)、抗核点型靶抗原蛋白100 000(anti-sp100 antibodies,anti-sp100)、抗核孔复合物210 000跨膜糖蛋白(an-ti-gp210 antibodies,anti-gp210)、抗重组M2融合蛋白抗体(anti-BCOADC-E2 PDC-E2 OGDC-E2 antibodies,anti-BPO)、抗52 000核颗粒蛋白(anti-Ro-52 antibody,anti-52KD)。结果:ANA、AMA、AMA-M2、anti-PML、anti-sp100和anti-52KD阳性率,肝硬化期分别49%、47%、51%、54%、31%和49%,非肝硬化期分别为38%、37%、51%、60%、30%和51%,两组间比较差异均无统计学意义(P均>0.05);anti-gp210阳性率:肝硬化期27%,非肝硬化期19%,两组间比较差异有统计学意义(P<0.01);anti-gp210阳性的PBC患者较anti-gp210阴性的PBC患者白蛋白和胆碱酯酶偏低,转氨酶、胆红素、碱性磷酸酶和Mayo评分偏高,发展为肝衰竭概率大。结论:AMA有助于疾病的早期诊断,ANA阳性有助于AMA阴性患者的诊断;anti-gp210出现在PBC病程后期,anti-gp210阳性的PBC患者有更严重的胆汁淤积和肝功能损害。     

肿瘤型人工关节置换术

关于肢体恶性骨肿瘤患者的治疗,由于有效的化学治疗(化疗)和重建技术的发展,保肢手术已经成为一种规范化的治疗手段[1]。新辅助化疗的开展为保肢治疗创造了条件,术前化疗是保肢手术的前提。术前化疗能使肿瘤体积缩小、分界清楚,血管减少,坏死增加等[2]。肢体恶性骨肿瘤切除后,肿瘤型人工关节置换已经成为最常采用的骨缺损替代手段。     

腹主动脉栓塞1例

1病例报告患者男,62岁。以"间断乏力、腹胀4年,加重伴双下肢水肿3天"为主诉入院。乙肝后肝硬化病史4年,近半个月如厕起身双下肢有肿胀感,持续1～2分钟缓解。入院第2天,晨起排便起身后,突然出现双下肢胀痛无法忍受,活动受限,伴周身大汗。     

位置性眩晕的临床诊疗分析

目的探讨位置性眩晕的临床诊断、治疗的更佳方案。方法回顾性研究分析233例表现为位置性眩晕患者的临床特点及治疗效果。结果 233例中226例良性阵发性位置性眩晕(BPPV),中枢性眩晕6例(ArnoldChiari畸形1例、多发性硬化2例、小脑腔隙性梗塞2例、小脑出血1例),颈部寰枢椎脱位1例。后半规管BPPV182例经复位法治疗,治愈129例(70.88%),改善39例(21.43%),无效14例(7.70%)。其他类型半规管BPPV44例,治愈24例(54.54%),改善13例(29.55%),无效7例(15.91%)。Arnold-Chiari畸形采用神经外科手术治疗治愈,寰枢椎脱位采用颈部牵引、多发性硬化和小脑腔隙性梗塞及小脑出血神经科保守治疗,症状缓解。结论准确诊断和系统治疗是治疗位置性眩晕的关键。