产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

目的:探讨产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值及其对妊娠结局的指导意义.方法:对439例有产前诊断指征的孕妇,在超声引导下经腹羊膜腔穿刺抽取羊水检查染色体核型,比较不同产前诊断指征的胎儿染色体异常检出率,分析各组染色体异常类型与妊娠结局的关系.结果:①胎儿染色体异常检出15例,总的异常检出率3.42%.夫妇平衡易位组胎儿染色体异常检出率最高为66.67%,与高龄组、唐氏高危组、不良孕产史(夫妇染色体检查正常)组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而高龄组、唐氏高危组、不良孕产史组和超声检查异常组的胎儿染色体异常检出率分别为5.22%、2.28%、1.54%、16.67%、,组间两两比较差异均无统计学意义(P>0.05).②15例染色体异常中.高龄组占40.00%,唐氏高危组占33.33%.染色体数目异常6例,5例行孕中期引产;结构异常7例,1例行孕中期引产,1例流产;嵌合体2例均行孕中期引产;余6例足月分娩.结论:对具有产前诊断指征的孕妇进行羊水细胞培养及染色体核型分析,不仅能及时发现胎儿染色体异常,为孕妇是否继续妊娠提供科学依据,而且有利于降低出生缺陷发生率.     

598例妊娠中晚期胎儿超声异常与染色体异常的关系

目的:探讨妊娠中、晚期胎儿超声异常时染色体异常情况,以指导脐血穿刺的选择。方法:对我院胎儿超声异常的598例妊娠中、晚期孕妇取脐血进行染色体检查,分析胎儿超声结构异常及超声软指标异常的异常染色体检出率及异常染色体分类。结果:598例孕妇中,染色体异常61例,检出率10.20%,其中三体儿42例,占染色体异常的68.85%;超声结构异常胎儿染色体异常检出率明显高于超声软指标异常胎儿(P0.05);2项、3项及以上超声软指标异常染色体异常检出率明显高于单项软指标异常胎儿(P0.05);鼻骨缺失染色体异常检出率41.67%,单脐动脉染色体异常检出率12.24%;超声异常合并高龄孕妇组染色体异常检出率明显高于合并低孕龄组(P0.05);超声异常合并羊水过多组异常染色体检出率明显高于合并羊水正常组(P0.05)。结论:当有胎儿超声结构异常、超声软指标鼻骨缺失、两项及以上软指标异常、超声软指标异常合并高龄或羊水过多的情况时,染色体异常发生率明显增加,建议行脐血管穿刺染色体检查。     

妊娠中晚期取胎儿脐血制作染色体行核型分析的研究

对有家族遗传病史，异常孕、产史的高危孕妇及发现胎儿畸形时，对胎儿行染色体检查是产前诊断的重要内容。1989年至1999年我们在B超监测下取胎儿脐血制作染色体进行了核型分析的研究，现报告如下。1 资料与方法1.1 临床资料 72例妊娠中、晚期孕妇在B超监测下取胎儿脐血制备染色体，以获取胎儿染色体核型。孕龄22～３４周，孕妇24～３７岁。穿刺指征为有畸形胎儿分娩史5例，本次妊娠B超诊断胎儿畸形20例，有重复性流产、死产等不良孕、产史29例，有家族遗传病史13例(其中家族染色体异常7例)，其他咨询5例。1.2 方法1.2.1 胎儿脐血的穿刺方…     

胎粪性腹膜炎产前超声追踪1例

孕妇36岁,平素健康,月经周期规律,本次妊娠早期无感染及药物接触史。2009-09-15孕30周时来我院进行产前常规检查,超声检查显示:腹部切面腹腔内见大量液性暗区,前后径最深处约4.1cm,,肠管漂浮其中;余各器官未发现明显异常,羊水指数:26.1cm。超声提示:宫内妊娠,单活胎,头位,胎盘Ⅰ级,胎儿大小约31周;胎儿腹水;羊水过多;建议复查。2d后(9月17日)再次超声复诊:胎儿腹     

早期不均称性IUGR和非整倍性

回顾性分析1989年11月～1993年12月间,71例单胎妊娠,孕15～35周诊断伴不均称性宫内生长迟缓(IUGR)。孕妇均经Acuson128XP超声图像做详细的胎儿测量和结构异常检查。大多数病例在孕22～24周常规胎儿异常筛选中作出诊断。25例在超声测量宫底高度时发现小于妊娠月份。 研究包括:①孕妇月经史和超声获得可靠的孕龄。②头围和腹围测量。腹围低于孕龄的第5百分位数和头围/腹围比率大于第95百分位数的胎儿诊为不均称性IUGR。③核型的结果通过胎儿血液和羊水的细胞遗传学的分析获得。 此研究孕妇平均年龄为30.7岁。诊断IUGR平均孕龄是26.7周(15～35周)。胎儿染色体核型正常64例,异常7例(9.9％)。其中19例结构异常的IUGR中,4例染色体核型异常,在诊断时平均孕龄     

胎儿颈部半透明区:孕早期超声筛选胎儿三体性

本研究提出一种于妊娠10～13周时,根据母亲年龄和超声检测胎儿颈部半透明区厚度来筛选胎儿三体性的新方法。 对1273例存活单胎的孕妇于妊娠第10～13周另6天进行羊膜腔穿刺或绒毛活检。适应症为高龄孕妇(1058例)、双亲焦虑(101例)或有家族性染色体异常史(父母无平衡易位)(56例)。另58例作绒毛活检以产前诊断血友病、地中海贫血、镰状细胞贫血及杜兴氏肌营养不良等其他遗传病。孕龄由孕妇末次月经判定(1243例),对月经不规律或时间不肯定的孕妇则通过超声检测胎儿顶臀长度来判定(30例)。所有病例经腹作超声检查,于胎儿矢状面测量顶臀长度及胎儿颈椎后方皮肤与软组织间皮下半透明区的最大厚度。仔细辨别胎儿皮肤与羊膜,因为此时二者均呈薄膜样。每例作2次测量,取其最高值。用孕9     

血清学筛查与胎儿超声检查在18、13三体综合征产前诊断中的应用

目的:探讨利用孕妇血清学筛查和胎儿超声检查进行18、13三体综合征胎儿产前诊断的有效性。方法:①对78例(A组)产前血清学筛查18、13三体高风险孕妇,拒绝进行产前诊断的孕妇进行随访观察。②对56例(B组)首诊主诉胎儿超声检查有结构异常的孕妇、134例(C组)首诊主诉为产前血清学筛查胎儿18三体高风险的孕妇,于孕18～32周行羊膜腔穿刺羊水细胞培养,或脐血管穿刺脐血细胞培养染色体分析。结果:A组的18三体筛查高风险孕妇有2例出现B超检查结构异常而放弃妊娠,1例产后检查新生儿先天性心脏病。B组发现18三体3例,13三体3例,其他染色体异常7例,异常发现率23.21%(13/56);其中2例18三体合并有血清学筛查高风险。C组发现胎儿异常4例,其中2例确诊为18三体,异常发现率2.99%(4/134)。结论:孕妇血清生化指标筛查结合胎儿超声检查是产前检出18、13三体综合征胎儿的有效检查方法。     

胎儿心动图的临床应用研究

二维超声和多普勒心动图可准确检查胎儿心脏。宫内诊断胎儿心脏异常,有利于早期行宫内治疗和对孕妇进行必要的处理。作者在1985～1989年间对323例孕妇进行了338次超声检查,除1例经阴道外均经腹部探测。受检指征有:先心病(CHD)家族史;胰岛素依赖型糖尿病;胎儿心律异常;药物接触史;胎儿其他缺陷和产科超声怀疑CHD等。平均孕龄24周,超声探头朝向胎儿胸前和腹部是检测胎儿心脏影像的最好位置。孕20周是检测最好时机,足月后因羊水减少,胎儿位置变化受限和骨化增加而影响结果。产后随访260例新生儿,5例诊断错误。323例中,47例(15%)胎儿有异常发现。除外间断性房性心律失常,35例(11%)有明显异常。其结果除1例外均得到产后临床/心动图/导管     

吸烟孕妇与胎盘老化

近来已注意到孕妇吸烟增加胎盘病理变化,如梗塞和早期剥离。烟草中的尼古丁和一氧化碳(CO)对胎盘和胎儿生长有直接毒性作用。超声学能够动态观察胎盘的渐进改变。胎盘成熟度一般从早孕的0级(无钙化)至孕晚期的Ⅲ级(广泛钙化)。胎盘钙化是其老化的表现。在非选择的人群中孕足月前的超声图很少发现Ⅲ级胎盘;孕40周及以后的发生率也少于30%。本文拟用超声图像研究孕妇吸烟和过早胎盘老化之间的关系。本文收集妊娠36周4天至37周3天的145例吸烟者和100例不吸烟者进行 B 型超声检查。均为低危孕妇:无服药史,无并发症,排除慢性或妊娠高血压、糖尿病、肾病及其它影响胎盘功能和胎儿生长的状况。吸烟者又分为 A 组(每天吸烟5～15支)     

彩色多普勒超声诊断胎儿水囊状淋巴管瘤伴胸腔积液1例

孕妇24岁，孕1产0，妊娠17周，住院号414059。停经后未曾有发热、服药史。丈夫有烟酒嗜好。夫妇二人健康，务农，非近亲结婚。此次孕后一直未行任何检查。妊娠16周左右，在当地医院超声检查时发现胎儿发育异常，不能明确诊断，来我院进一步确诊。彩色多普勒超声检查：胎儿双顶径（BPD）42．8mm，胎儿颅骨光环周边及颈部、上身周边围绕着一个不规则、界清、较大的水囊状物，其大小为：     

妊娠晚期超声检查异常再次行葡萄糖耐量试验结果分析

目的分析妊娠晚期因超声检查异常行75g葡萄糖耐量试验(OGTT)的结果及影响妊娠期糖尿病(GDM)诊断的因素。方法选择2010年9月至2011年1月间北京大学人民医院产科门诊,妊娠中期常规GDM筛查和诊断试验阴性,晚期因超声提示羊水过多和(或)胎儿大再次行75gOGTT的孕妇116例为研究对象,分为GDM组和非GDM组,对可能影响GDM诊断的因素进行统计学分析。结果诊断GDM19例(16.4%)。单因素分析提示年龄>30岁及常规筛查或诊断试验孕周<24周的孕妇GDM诊断阳性率高于年龄≤30岁和常规筛查或诊断试验孕周≥24周的孕妇(P<0.05)。多因素分析提示相对于年龄≤30岁的孕妇,>30岁的孕妇患GDM的OR>30(P<0.05);相对于超声检查时体质指数(BMI)较孕前增幅<4的孕妇,增幅>6的孕妇患GDM的OR=0.08(P<0.05),但增幅>6的孕妇超声检查孕周晚于增幅<4的孕妇(P<0.01)。结论对于妊娠中期常规筛查或诊断试验阴性的孕妇来说,妊娠晚期超声检查提示羊水过多和(或)胎儿大时,年龄>30岁的孕妇患GDM的可能性增加,超声检查时BMI较孕前增幅>6的孕妇可能性减少,但须考虑孕周的影响。     

3405例产前诊断的指证及其结果评价

目的:分析产前诊断指证与胎儿染色体检测结果的关系。方法:3405例有产前诊断指证的孕妇,进行羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺术,取羊水细胞或脐血细胞培养,作胎儿染色体核型分析。结果:3405例孕妇共检出胎儿染色体异常88例,染色体异常率为2.6%,显著高于一般人群的异常率(P<0.01)。其中夫妇一方为染色体平衡易位携带者组的胎儿染色体异常率达25.9%(7/27),产前胎儿超声异常标记组、孕母血清唐氏筛查阳性组和高龄孕妇组的异常率分别为6.2%(49/778)、1.7%(22/1283)和1.1%(7/664)。18-或21-三体儿妊娠史组、体外受精组、本次妊娠有先兆流产史组和孕期不良因素接触组,均未检出胎儿染色体异常。结论:出现胎儿染色体异常率最高的指证,依次为夫妇一方染色体平衡易位携带者、产前超声发现胎儿异常标记、孕母血清唐氏筛查阳性和高龄孕妇。有针对性地进行产前诊断,可有效地控制和减少出生缺陷的发生。     

孕11～14周胎儿脐膨出与染色体核型异常的关系

目的:探讨孕11~14周超声检查发现胎儿脐膨出与胎儿染色体核型异常的关系。方法:回顾性分析2010年1月至2012年12月在四川大学华西第二医院就诊的单胎孕妇于11~14孕周超声筛查发现胎儿脐膨出相关资料,分析孤立性胎儿脐膨出及胎儿脐膨出合并其他异常的患者染色体核型异常情况及妊娠结局。结果:超声检查发现并获得相关资料31例。孤立性胎儿脐膨出5例,合并胎儿其他异常26例(其中合并胎儿NT增厚16例,合并胎儿其他结构异常10例)。胎儿脐膨出合并NT增厚组染色体异常发生率为87.5%(14/16),活产1例,宫内死亡3例,余终止妊娠;胎儿脐膨出合并其他结构异常组染色体异常发生率为80.0%(8/10),终止妊娠7例,宫内死亡3例;孤立性脐膨出组4例染色体均正常,1例未查,其中活产3例,终止妊娠2例。胎儿脐膨出合并NT增厚及合并其他结构异常的染色体异常发生率高于孤立性脐膨出(P=0.023)。结论:孕11~14周超声筛查发现胎儿脐膨出合并NT增厚或其他结构异常时,染色体异常发生风险高,能否作为独立筛查染色体异常指标有待进一步研究。     

染色体异常:低危妊娠时超声检查的预测价值

染色体异常与胎儿畸形关系密切。由于超声诊断技术进步,现已能于产前早期诊断并处理胎儿畸形。但超声检查对染色体异常胎儿检出率尚未证实。 回顾分析维也纳地区1990年1月～1991年7月染色体异常儿病例。该地区此期共出生25587名新生儿。于产前、产后1周内或尸检时作出异常核型诊断。因年龄或既往史而作产前核型分析者不包括在内。故全部研究对象为低危妊娠。妊娠期间常规作2次超声检查,分别在孕16～20周和孕30～34周。超声检查发现有下列情况一或一项以上者为可疑染色体异常:①胎儿结构畸形;②宫内生长迟缓(IUGR);③羊水量异常。对染色体异常的超声检出率与孕龄的关系作出评价,并进行统计学分析。     

西藏林芝地区胎儿先天性心脏病的危险因素分析

目的:探究西藏林芝地区先天性心脏病(CHD)的发生情况及其相关危险因素的关系。方法:选择于2016年6月至2018年6月在林芝市人民医院产前检查和(或)分娩且为当地常住人口的2126例孕妇,孕中期常规进行胎儿CHD筛查及孕期危险因素的调查。经胎儿超声心动图诊断出胎儿心脏畸形病例纳入CHD组,将胎儿超声心动图检查结果正常的孕妇纳入对照组,所有胎儿出生后进一步检查以明确诊断。结果:CHD组纳入26例,产后均确诊为CHD;对照组纳入2100例,产后进行一般体检未见异常,心脏听诊未闻及杂音;CHD产前检出率1.22%。单因素分析结果显示,两组孕妇年龄、孕前体质量指数(BMI)、孕产史、孕前6个月至此次产前检查期间主动及被动吸烟史、孕早期补充叶酸及微量元素、孕期发热史及感染性疾病史、妊娠期合并糖尿病史比较,差异有统计学意义(P0.05)。多因素分析结果显示,孕前超重(OR=13.60,95%CI 5.04～36.66)及孕前肥胖(OR=67.33,95%CI 16.03～282.78)、孕前6个月至此次产前检查期间主动与被动吸烟史(OR=4.02,95%CI 1.59～10.17)、孕期发热史(OR=10.31,95%CI 1.56～68.29)、妊娠合并糖尿病史(OR=15.88,95%CI 3.90～64.63)是胎儿发生CHD的危险因素。结论:为降低先心病的发病及改善预后,应加强林芝地区孕妇的孕期保健知识宣教及孕期管理,及时进行有效产前检查。     

妊娠早期胎儿颈部透明层厚度与胎儿预后的前瞻性队列研究

目的探讨妊娠早期胎儿颈部透明层(NT)厚度与胎儿预后的关系。方法收集2015年12月至2018年12月于南京大学医学院附属鼓楼医院行妊娠早期胎儿NT厚度测量的单胎孕妇,共4958例建立前瞻性研究队列,进行妊娠早期胎儿结构超声筛查、妊娠早期血清学筛查、妊娠中期超声筛查及对新生儿出生后28 d的体格检查。根据妊娠早期超声筛查的结果,分为胎儿NT增厚(≥3.0 mm)者167例与NT厚度正常者4791例;将胎儿NT增厚的孕妇,分为胎儿单纯NT增厚者86例与NT增厚合并结构异常者81例。分析不同NT厚度胎儿的预后,并重点对单纯NT增厚与NT增厚合并结构异常胎儿的妊娠结局进行分析。妊娠早期超声筛查发现胎儿结构异常或血清学筛查结果为高风险的孕妇,经绒毛穿刺取样术行染色体微阵列分析(CMA)检测以明确产前诊断。结果(1)胎儿NT厚度正常孕妇的妊娠结局:共4791例孕妇,包括胎儿NT厚度正常且无结构异常者4726例,其中妊娠中期及产后新诊断结构异常83例,4688例活产;胎儿NT厚度正常但结构异常的孕妇65例,其中61例孕妇终止妊娠,4例活产。(2)胎儿单纯NT增厚孕妇的妊娠结局:86例孕妇中,66例(76.7%,66/86)行CMA检测,3例胎儿诊断为21三体综合征;除7例孕妇选择终止妊娠外,余79例行妊娠中期超声检查、新生儿出生后28 d体格检查、新生儿电话随访至6~21个月均未发现发育异常。(3)胎儿NT增厚合并结构异常孕妇的妊娠结局:81例孕妇中,73例(90.1%,73/81)行CMA检测,其中32例的胎儿为染色体非整倍体异常。70例选择终止妊娠,2例妊娠中期自然流产,9例活产。(4)NT增厚是否合并结构异常胎儿的产前诊断结果及预后比较:单纯NT增厚的胎儿染色体非整倍体的发生率为3.5%(3/86),合并结构异常者为39.5%(32/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=32.7,P<0.01);胎儿单纯NT增厚孕妇的健康新生儿存活率为91.9%(79/86),合并结构异常者为9.9%(8/81),两者比较,差异有统计学意义(χ2=112.3,P<0.01)。结论妊娠早期,超声筛查胎儿NT及结构,能提高出生缺陷的产前筛查率。单纯NT增厚胎儿的染色体非整倍体的发生率较低,新生儿健康存活率较高。     

胎儿脉络丛囊肿的产前诊断与临床评估

目的:探讨脉络丛囊肿胎儿的染色体产前诊断和妊娠结局情况,为遗传咨询及优生优育提供临床建议。方法:收集2010年1月至2013年12月因胎儿脉络丛囊肿进行胎儿染色体产前诊断的127例单胎孕妇,进行染色体分析后定期超声观察并随访至分娩后。结果:127例脉络丛囊肿病例中,根据脉络丛囊肿直径大小、位置、数目及是否合并其他超声检查异常分组。单侧组58例,双侧组69例;单发组51例,多发组76例;孤立性脉络丛囊肿117例,复杂性脉络丛囊肿10例。染色体异常6例,其中4例为18-三体。染色体正常的121例胎儿脉络丛囊肿中,119例于孕28周消失,有2例于孕32周消失。7例引产,失访15例,最终随访到105例新生儿。结论:胎儿脉络丛囊肿若合并超声其它结构的异常或超声"软指标"异常时,胎儿染色体异常的风险性增加,其中18-三体较常见。在排除染色体核型异常及结构畸形后,脉络丛囊肿胎儿的妊娠结局良好。     

荧光原位杂交技术在妊娠晚期应用价值探讨

目的:探讨妊娠晚期宫内发育异常胎儿羊水间期细胞荧光原位杂交(FISH)检测的意义。方法:选取2014年1月至2015年12月青岛市妇女儿童医院胎儿医学中心接诊的妊娠26~40周行羊水细胞FISH检测的83例孕妇。评价妊娠晚期FISH技术用于检测唐氏筛查高风险孕妇、高龄孕妇以及发育异常胎儿染色体异常检测的意义。结果:80例孕妇接受妊娠晚期羊水细胞FISH检测,有妊娠中期产前诊断指征的孕妇中,胎儿染色体异常患病率为26%(8/31)。妊娠晚期发现发育或结构异常的胎儿中,胎儿染色体异常患病率为6%(3/49)。妊娠晚期出现发育或结构异常的胎儿中,3例患儿均为21三体,其妊娠晚期超声表现分别为侧脑室扩张合并脐血流异常、十二指肠闭锁合并羊水扩张及胎儿生长受限。结论:对于妊娠中期有产前诊断指征但错过诊断时机的胎儿,需在妊娠晚期行羊水细胞FISH检测。妊娠晚期超声提示发育或结构异常的胎儿,需考虑行羊水FISH检测。     

早孕期胎儿鼻骨缺失与染色体异常关系的研究

目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前诊断及胎儿医学中心和福建医科大学附属第一医院超声影像科早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失的相关资料,分析胎儿单纯鼻骨缺失及其在合并其他超声异常时对诊断染色体异常的价值。结果:高龄孕妇的胎儿单纯鼻骨缺失及合并其他超声异常时胎儿染色体异常的发生率分别为6.78%和75.00%,同非高龄孕妇的胎儿染色体异常率(分别为0.80%和42.50%)比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。胎儿单纯鼻骨缺失的染色体异常率为2.72%,当合并其他异常指标时,胎儿染色体异常率升至58.75%,差异有统计学意义(P<0.01)。胎儿鼻骨缺失在合并颈项透明层(NT)增厚时,胎儿染色体异常的总发生率为60.81%。当NT>3.5 mm时胎儿染色体异常率达77.78%,与NT≤3.5 mm时的染色体异常发生率(34.48%)比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:早孕期超声检查提示胎儿鼻骨缺失时,需详细的胎儿超声结构筛查评估,当发现合并其他超声异常时,临床医师应向孕妇提供遗传咨询,建议行产前诊断以排除胎儿染色体异常。     

产前超声诊断先天性膝关节脱位一例

孕妇28岁,妊1产O,末次月经2008年4月30日,于妊娠14周、20周、25周分别行超声检查,胎儿大小与孕周相符,内脏结构和肢体未发现明显异常.妊娠37周再次行超声检查时发现:胎儿头位,大小与孕周相符,内脏结构未见明显异常,股骨长度和足长均为7.3 cm,与孕周相符,双足部外形未见明显异常;右下肢过度内收,膝关节呈向心性屈曲(图1),左下肢膝关节屈曲方向正常.