新生儿多脏器畸形l例报告

患儿,男,2天,第一胎第一产,因羊水量多,41W剖宫产娩出,出生体重4000g,Apgar评分1分钟8分,患儿娩出即发现双下肢浮肿,皮肤发亮.第二日腹胀进行性加重,患儿烦躁遂人院治疗.查体:T37.3°CP180次/分R60次/分烦躁,颜面发灰,口唇发绀,时有呻吟,肺呼吸音清,心脏听诊于胸骨左缘3.4肋间可闻及Ⅲ级粗糙的喷射性杂音,腹胀,肝肋下2cm,质韧,脾未及,双下肢水肿波及阴囊,双肩及双股外侧硬肿,四肢肌张力可,拥抱反射存在,诊断为先心病,心衰、新生儿硬肿症.经吸氧,强心利尿,血浆支持治疗,同时保暖、紫红油外敷硬肿处,患儿症状稍好转,硬肿有所消退,双下肢及阴囊浮肿减轻.但一般状态仍较差,尿少,停吸氧即口唇发绀,心脏杂音同前,腹胀双侧腹股沟斜疝不易回纳.辅助检查:血常规:WBCll.0×109/LHb150g/L尿Pr(+)血离子:K+4.9mmol/L,Na+127mmol/L总蛋白58.6g/L血糖2.96mmol/L肾功未测,心脏二维及彩色普勒显像:先天性主动脉口缩窄,肺动脉增宽,并欧式瓣发育过长.家长放弃治疗,两天后患儿死亡.病理结果:先天性心脏病与超声显像相符,右侧肾脏多房性肾囊性变伴有同侧输尿管中段闭锁,双侧腹股沟斜疝,体内水份潴留,脏器淤血.     

新生儿麝香中毒一例

患儿,女,25d,第3胎第2产,母孕38 6周剖宫产,否认窒息史,出生体重3400g,一般情况良好。因患儿易惊3h,入院前不久服麝香3滴后,患儿面色发红、头后仰、吸气性喉鸣、呻吟、呼吸困难,呕吐1次。查体:T36.5℃,P160次/min,R35次/min,精神反应差,哭声弱,双眼凝视,双侧瞳孔等大等圆,前囟无紧张,全身皮肤轻中度黄染,呼吸表浅,张口呼吸,咽部溃烂充血,心肺腹未见异常,肌张力减弱,拥抱反射未引出。血常规:WBC7.9×109/L,N25.6%,L63.6%,HGB135g/L,PLT281×109/L,血钾5.29mmol/L,钠137.1mmol/L,氯103.3mmol/L,CO2-CP26.0mmol/L,钙2.1mmol/L。肝功…     

新生儿美克尔憩室穿孔一例

患儿男,孕33 4周,胎膜早破行剖宫产娩出。出生1min Apgar评分9分,出生体重1950g,生后1h因早产、双胎(之甲)生活力低下,以早产儿收入院。入院时体检:体温不升,脉搏160次/min,呼吸60次/min,头围32cm,胸围30cm,身长46cm。早产儿貌、反应低下,皮肤无黄染和硬肿。腹膨软,阴囊内无肿块,四肢肌张力正常。置暖箱、心电监护、静滴vitk1、头孢氨噻肟、补液等治疗。入院后2h给予1∶1牛奶喂养,每次3～4ml,每2h1次,共吃奶8次。出生后24h开始出现腹胀逐渐加重,哭吵,呕吐2次为少量奶汁和黏液。腹胀如鼓、腹壁静脉显露、腹壁红肿、叩呈鼓音、肝浊音界消失,…     

新生儿胃重复畸形一例

患儿女,生后22 h,因"拒食10余小时,伴呕吐1次"于我院就诊,腹部超声示右中上腹囊性病变,以"腹部包块待查"收入院.患儿系第2胎第1产,胎龄39周自然分娩,出生体重3100g,出生时无异常,母孕期常规产前检查无异常,家族史无特殊.人院查体:T 36.6℃,呼吸35次/min,心率128次/min,体重2940 g,腹软,稍膨隆,肝脏右肋下1.5 cm,剑突下1.0 cm,右上腹可扪及5.0 cm ×5.0 cm包块,质地稍硬,边缘锐,脾脏未扪及.其余无阳性体征.     

新生儿硬皮病一例

患儿,女,28 d,因发现双下肢、下腹部皮肤硬肿10 d入院.患儿系第2胎第2产,胎龄40周,在当地卫生院自然分娩,评分好,体重3200 g,出生6 h开奶,吃奶好,未出现黄疸.第18天发现双下肢大腿皮肤硬肿.发红,之后渐蔓延至下腹部.但无发热、呕吐、腹泻、青紫,吃奶好.曾在家中用草药清洗(具体不详),无效来诊.父母平素体健,非近亲结婚,家族中无特殊病史.母亲孕期健康,无异常接触史.查体:T 36.8℃,呼吸40次/min,清醒,面色红润,口唇无紫绀,前囟平软,双肺呼吸音清晰,无干湿性啰音,心率120次/min,节律整齐无杂音,腹平软,肝在右肋下1 cm处可触及,质软.中下腹部、外阴、臀部及双侧大腿、小腿、足背皮肤硬肿,皮温稍低,四肢活动可,原始反射正常.血常规正常,血沉、肝功、肾功、血电解质、血糖正常,拟诊新生儿寒冷损伤综合征,立即给暖箱保暖复温,维生素E按摩,补液改善循环,防止感染等综合治疗3 d,患儿皮肤硬肿同前,无明显治疗效果.     

新生儿糖尿病伴酮症酸中毒一例

患儿,男,56 d,因发热、腹泻1d,气促6h急诊入院.患儿系第1胎、第1产,孕38周自然分娩.出生时无窒息,羊水清亮、胎盘正常,体重2900g.生后纯母乳喂养,尿多、进乳量多,无消瘦,生长发育正常.母孕期无任何疾病史,父母均体健,家族中无糖尿病史.生后半个多月曾因“黄疸”口服药物(茵栀黄1g/次,每日3次)治疗,黄疸很快消退.入院查体:体温37℃,呼吸62次/min,脉搏160次/min,血压97/41 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),体重5000g,生长发育正常,神清、反应差,呼吸促、深长,呻吟,口唇发绀、干燥,面色发灰.皮肤弹性差,前囟凹陷、1.5 cm×1.5 cm,咽充血,双肺呼吸音粗,未闻及干湿性啰音.心率160次/min,律齐,心音有力,各瓣膜听诊区未闻及杂音.腹软,肝肋下2 cm、质软,脾不大,肠鸣音正常存在.神经系统查体未见异常.辅助检查:血常规:WBC 10.9×109/L,N 31.1％,RBC 2.4 ×1012/L,Hb 78.4 g/L,PLT 501×109/L.尿常规:GLU(++++),KET(+++),PRO(++).血气分析:pH 6.92,PO2 114.2 mm Hg,PCO2 15.1mmHg,HCO3-3.1 mmol/L,BE -28.1 mmol/L.血生化:CRP 6.6 mg/L,GLU 53.48 mmol/L,余血离子正常,心肌酶、肝功能、肾功能、甲状腺功能均正常.     

急性肾功能衰竭无尿11天一例

患儿,女,7个月,因"发热2d,持续抽搐约30 min"入院.入院前有"克林霉素、头孢他啶、庆大霉素"治疗病史.既往体健、否认有肝炎、肾炎病史,出生时无窒息.入院查体:T 36.7℃,R 30次/min,P 180次/min;神志不清,面色晦暗,无皮疹及出血点,前囟直径1.5cm,稍紧张,双侧瞳孔等大等圆,直径约5mm,对光反射消失,咽充血,颈软,双肺呼吸音粗糙,未闻及明显哕音,心率180次/min,律齐,心音有力,未闻及明显杂音,腹部稍彭隆,移动性浊音阴性,病理反射未引出.辅助检查:血常规:WBC 23.4×109/L,N0.63,L 0.37,RBC 3.46×109/L,Hb 98 g/L,PLT 284×109/L.     

新生儿重症乳链球菌肺炎1例

患儿男,27小时,因气促半小时入院。第三胎第一产,足月顺产,出生体重3800克,无窒息,羊水呈黄绿色量中,生后反应,胎便2次,小便未解。入院查体:体温35.8℃,呼吸56次/分,脉搏150次/分,哭声响,无发绀,三凹征阳性,两肺呼吸音粗,未闻及罗音,心腹(-)未梢欠温,肌张力正常,原始反射存在。入院后吸氧,氧哌嗪青霉素静点等处理,14小时后患儿出现腹胀、高热、惊厥、呼吸暂停、无尿,无出血点及皮诊。实验室检查:血常规Hb156g/L,WBC19.4×109/L,N0.66,L0.31,PlT187×109/L头罩吸氧下血气分析:pH7.142,Pco277.2mmHg,PO2145.9mmHg,BE-5.8mmol/L,HCO3…     

儿童糖尿病酮症酸中毒合并高糖高渗状态二例

例1,女,14岁,以“咽痛1周,精神不振5d,昏迷2d”为主诉入院.入院查体:T 37.0℃,P 140次/min,R40次/min,BP97/53 mm Hg(1 mm Hg =0.133 kPa),SpO2 98％,浅昏迷,发育落后,周身皮肤粗糙干燥、弹性差,呼吸深大,无酮味,无鼻扇及三凹征,双侧瞳孔等大正圆,对光反应略迟钝,口周无发绀,咽充血,颈软,甲状腺不大,双侧乳房Tanner Ⅰ期,心肺无异常.腹平软,肝脾肋下未触及,四肢末梢凉,跟腱及膝腱反射未引出,神经系统病理征(一).Glasgow评分:7分.患儿存在明显脱水,入院后立即给予心电血氧监护及生理盐水扩容.化验回报:血气离子:pH 7.28,PaCO231.6 mm Hg,PaO2 115 mmHg,BE - 12.2 mmol/L,Na+159.2 mmol/L,K+ 3.40 mmol/L,Cl- 134 mmol/L,SaO297.8％.血糖46.00 mmol/L.血常规:WBC 16.3×109/L,L9.4％,N 81.30％,RBC 3.21×1012/L,Hb 103 g/L,PLT166×109/L.尿常规:葡萄糖(++),酮体(++).血气提示酮症酸中毒(diabetic ketoacidosis,DKA),血钠明显增高,血浆渗透压371.2 mOsm/L,考虑合并高血糖高渗状态(hyperglycemia hyperosmolar state,HHS)     

先天性白血病1例

患儿女,出生28小时,因反复发绀伴发热、气促12小时于2004年5月9日入院。系G2P1,孕40 1周,出生时Apgar评分7~9分,羊水Ⅱ°污染,父母身体健康,无放射性物质,化学毒物接触史,非近亲结婚。查体:T35.6℃,P140次/min,R90次/min,体重3.6kg。患儿精神反应差,呼吸促,皮肤和巩膜轻度黄染。鼻梁塌,眼距宽,眼睑小,四肢偏短。三凹征( ),两肺呼吸音粗,未闻干湿性啰音穆善?未闻及杂音。腹软,肝肋下1cm,剑突下1.5cm。辅助检查:血常规:WBC193.2×109/L,多见异常细胞,Hb174g/L,PLT101×109/L。血生化检验:钾8.3mmol/L,钙1.74mmol/L,磷102mmol/L,尿酸…