具有大量神经毡和真菊形团的胚胎性肿瘤——中枢神经系统的原始神经外胚叶肿瘤的一种特殊类型

中枢神经系统的胚胎性肿瘤常见于儿童,呈进展的临床病程。肿瘤大部分由未分化细胞构成,这些细胞具有分化成胶质、神经元和少数分化成间叶成分的潜能。根据WHO（2007）中枢神经系统肿瘤分类可以分成3类：髓母细胞瘤、中枢神经系统原始神经外胚叶肿瘤（PNET）和非典型畸胎样/横纹肌样瘤（AT/RT）。     

WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类新增病理类型解读

新近公布的WHO(2016)CNS肿瘤分类第4版的补充版(4+1),打破了完全基于显微镜下诊断的百年诊断原则,将分子学改变加入CNS肿瘤分类中,开启了形态学+分子病理诊断模式,以及整合诊断的新概念,即组织学分类、分级+分子遗传学改变的诊断模式。另外新分类删除了部分肿瘤名称,如纤维型、原浆型星形细胞瘤、细胞型室管膜瘤,新版认为这些肿瘤仅是一种形态模式,而非独立病种。取消了大脑胶质瘤病及原始神经外胚层肿瘤(PNET)的名称,主要认为大脑胶质瘤病包含不同的基因和表观遗传学亚型,而这些亚型与传统分类的胶质瘤分子学亚型相对应,可根据IDH及1p/19q表型进一步细分,而无需采用大脑胶质瘤病名称。同理PNET也存在着不同的基因和表观遗传学亚型,可根据基因细分或由胚胎性肿瘤替代。新分类另一显著的特点是新增了部分病理类型,主要有上皮性胶质母细胞瘤;弥漫中线胶质瘤伴H3 K27M突变;伴RELA融合基因阳性的室管膜瘤;间变型多形性黄瘤性星形细胞瘤;弥漫性软脑膜胶质神经元肿瘤;大脑多结节、囊泡状节细胞瘤等,本文对部分少见新增肿瘤做一简介。     

大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化临床病理观察

目的探讨伴髓上皮瘤和间叶分化大脑内含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤的临床病理特点、诊断与鉴别诊断。方法对1例发生在左侧颞顶叶的含有神经毡和菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化进行组织学、免疫组化观察,并结合文献复习。结果患儿男性,5岁。头颅CT示左侧颞顶叶肿瘤性病变伴钙化,左侧颞骨骨质破坏,考虑左颞顶叶占位。光镜下瘤组织由疏密相间区域构成,致密区域见原始小圆核或短梭形瘤细胞呈片状密集分布,核染色质深,异型性明显,见核分裂象伴多灶性坏死,可见横纹肌样细胞,部分区域见柱状上皮构成的原始神经管样结构或Homer-Wright菊形团形成伴结缔组织增生;稀疏区见分化良好的胶质神经毡样基质内有小型神经元样瘤细胞或节细胞样瘤细胞散在分布。免疫组化:原始神经管样结构基底部vimentin(+),原始瘤细胞和横纹肌样细胞nestin、INI-1和p53(+),横纹肌样细胞NF、Syn、MAP2和Cg A(+),Ki-67为局灶20%,原始神经管样结构CK和EMA(-),横纹肌样细胞SMA(-),横纹肌样细胞GFAP和NSE灶(+),小型神经元样瘤细胞S-100和Neu N(+),Olig2(-/+),β-catenin和desmin(-)。结论大脑内含有多量神经毡和真性菊形团的胚胎性肿瘤伴髓上皮瘤和间叶分化确诊依赖于影像、组织学和免疫组化,需要与髓母细胞瘤、非典型畸胎样/横纹肌样瘤、室管膜母细胞瘤和脉络丛乳头状癌鉴别。     

值得关注的脑肿瘤新类型

介绍几种新的脑肿瘤病理类型,包括：脊索样胶质瘤、乳头状胶质神经元肿瘤、菊形团结构的胶质神经元肿瘤、毛状黏液样星形细胞瘤、大细胞/分化不良髓母细胞瘤、同型性星形细胞瘤、透明细胞脑膜瘤、脑膜孤立的纤维性肿瘤。这些新类型是在WHO（2000）神经系统肿瘤病理学和遗传学分类发表之后又提出的,值得关注。     

WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类解读(一)

WHO(2016)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类(简称新版分类)相对于2007年版本,首次运用分子参数结合组织学对肿瘤进行分类,开创了用分子技术诊断中枢神经系统肿瘤的新理念。新版分类纳入了根据组织学和分子学特性重新定义的实体、亚型和形态模式,如胶质母细胞瘤-IDH野生型和胶质母细胞瘤-IDH突变型、弥漫型中线胶质瘤、H3 K27M-突变型、RELA融合-阳性的室管膜瘤、弥漫型软脑膜胶质神经元肿瘤、上皮样胶质母细胞瘤、多节结和空泡状的节细胞肿瘤等,并且删除了一些不再具有诊断性和/或生物学相关性的实体、亚型和形态模式,如大脑胶质瘤病、原浆型和纤维型星形细胞瘤、细胞型室管膜瘤和原始神经外胚层肿瘤等。其他重要的改变包括,增加了以脑侵犯作为非典型脑膜瘤的诊断标准,及在孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤这一新的联合实体分类中引入了软组织类型分级体系。     

WHO(2016)中枢神经系统肿瘤分类解读(二)

WHO(2016)中枢神经系统(CNS)肿瘤分类(简称新版分类)相对于2007年版本,首次运用分子参数结合组织学对肿瘤进行分类,开创了用分子技术诊断中枢神经系统肿瘤的新理念。新版分类纳入了根据组织学和分子学特性重新定义的实体、亚型和形态模式,如胶质母细胞瘤-IDH野生型和胶质母细胞瘤-IDH突变型、弥漫型中线胶质瘤、H3 K27M-突变型、RELA融合-阳性的室管膜瘤、弥漫型软脑膜胶质神经元肿瘤、上皮样胶质母细胞瘤、多节结和空泡状的节细胞肿瘤等,并且删除了一些不再具有诊断性和/或生物学相关性的实体、亚型和形态模式,如大脑胶质瘤病、原浆型和纤维型星形细胞瘤、细胞型室管膜瘤和原始神经外胚层肿瘤等。其他重要的改变包括,增加了以脑侵犯作为非典型脑膜瘤的诊断标准,及在孤立性纤维性肿瘤/血管外皮细胞瘤这一新的联合实体分类中引入了软组织类型分级体系。     

中枢神经系统肿瘤组织学类型

中枢神经系统肿瘤组织学类型１神经上皮组织肿瘤１．１星形细胞肿瘤１．１．１星形细胞瘤亚型：①纤维型②原浆型③肥胖星形细胞型或混合型１．１．２分化不良（恶性）星形细胞瘤１．１．３胶质母细胞瘤亚型：①巨细胞胶质母细胞瘤②胶质肉瘤１．１．４毛细胞星形细胞瘤１...     

人脑胶质瘤异柠檬酸脱氢酶同工酶1突变的表达及意义

目的 研究异柠檬酸脱氢酶同工酶1（IDH1）基因突变在人脑胶质瘤不同亚型中的表达及意义.方法 采用基因片段测序和免疫组织化学检测人脑胶质瘤标本125份（观察组）、其他中枢神经系统肿瘤组织标本11例（对照1组）及脑外伤行手术治疗的内减压脑组织标本10份（对照2组）中IDH1的突变表达情况.结果 观察组在弥漫性星形细胞瘤、少支胶质细胞瘤、少支星形细胞瘤、间变性星形细胞瘤、间变性少支胶质细胞瘤、间变性少支星形细胞瘤、胶质母细胞瘤中可检测到IDH1突变.而在毛细胞星形细胞瘤、室管膜瘤、间变性室管膜瘤、髓母细胞瘤、对照1组及对照2组中未检测到IDH1突变.原发性胶质母细胞瘤与继发性胶质母细胞瘤、弥漫性星形细胞瘤与毛细胞星形细胞瘤IDH1突变率比较差异有统计学意义（P =0.02,P=0.007）.结论 IDH1基因突变具有体细胞特异性,只在胶质瘤的某些亚型中发生,可作为胶质瘤基因亚分型的分子标志物.     

小圆形细胞肿瘤的诊断及鉴别诊断

小圆形细胞肿瘤的诊断及鉴别诊断赖日权（广州军区总医院病理科５１００１０）小圆形细胞肿瘤是软组织常见的肿瘤之一。常见的如胚胎性横纹肌肉瘤、圆形细胞型脂肪肉瘤、软组织的尤文氏肉瘤、恶性淋巴瘤、神经母细胞瘤、未分化癌及恶性黑色素瘤等。这类肿瘤因其形态类似，...     

19例女性生殖道原始神经外胚层肿瘤的形态学、免疫组织化学和分子研究

正女性生殖道原发性原始神经外胚层肿瘤(PNET)很少见,分类也尚不清楚。本文报道19例妇科PNETs的临床、组织学、免疫表型特征以及EWSR1重排状态,包括10例发生在卵巢、8例子宫和1例外阴的PNETs。患者年龄12~68岁,卵巢和子宫PNETs中位年龄分别为20岁和51岁。15例PNETs(包括9例髓母细胞瘤,3例室管膜瘤,2例髓上皮瘤和1例胶质母细胞瘤)都具有中枢神经系统(CNS)PNETs的形态学特征,剩余的4例PNETs完全由未分化的小圆蓝细胞组成,并被归类为Ewing肉瘤/外周型PNET。8例PNET与其他肿瘤类型相关,其中5例伴卵巢成熟囊性畸胎瘤,2例伴低级别子宫内膜样癌,1例伴子宫     

儿童常见外眼肿瘤与视网膜母细胞瘤诊疗进展

儿童眼部肿瘤以先天性和胚胎性肿瘤为主,其中恶性肿瘤主要为原发性肉瘤和胚胎性肿瘤,横纹肌肉瘤和神经母细胞瘤多见;良性肿瘤主要为上皮来源、血管源性和神经源性良性肿瘤,以皮样囊肿、脂肪瘤、角膜皮样瘤多见。     

肌性血管周细胞瘤临床病理观察

目的 报道1例肌性血管周细胞瘤的临床病理学特征，复习近年来血管周肌样细胞来源肿瘤的概念。方法 对1例肌性血管周细胞瘤进行临床病理分析及免疫组化研究并复习相关文献。结果 肌性血管周细胞瘤临床病理特点为具有嗜酸性的圆形、卵圆形细胞围绕血管腔形成的典型的同心圆状结构，可伴有间质透明变性、骨化和巢状淋巴组织增生。免疫组化结果提示血管周同心圆状排列的肌样细胞平滑肌SMA、actin（＋），desmin部分（＋）。CD34、CD99和bcl-2（- ）。结论肌性血管周细胞瘤是新列入WHO软组织肿瘤病理分类的肿瘤，其特点是嗜酸性的圆形、卵圆形细胞围绕血管腔形成典型的同心圆状结构，瘤细胞常表达肌源性标记。它和血管球外皮细胞瘤及成人的婴儿型肌纤维瘤病均属于血管周肌细胞瘤的范畴。     

横纹肌样胶质母细胞瘤1例报道

正横纹肌样胶质母细胞瘤是一类由具有横纹肌样形态特点的高度侵袭性胶质母细胞瘤。肿瘤细胞圆形或多边形,核大、偏位,染色质空泡状,可见明显核仁,胞质丰富,嗜伊红色,呈横纹肌样~[1-13]。横纹肌样胶质母细胞瘤是最近认识并报道的,至今只有27例报道~[1-13],尚未列入WHO(2016)神经系统肿瘤病理学和遗传学分类。本文报道1例发生在成年男性的横纹肌样胶质母细胞瘤并对临床、病理特征进     

筛状神经上皮肿瘤(CRINET):非横纹肌样脑室肿瘤伴INI1缺失预后较好

<正>AT/RT是一个恶性胚胎性肿瘤,其特征是具有横纹肌样细胞、SMARCB1基因(Hsnfs5/INI1)改变且预后不良。本文报道2例幼儿颅内非横纹肌样神经上皮瘤,它们分别位于第三和第四脑室。瘤组织内主要是筛状结构。作者建议命名为筛状神经     

髓母细胞瘤的分类:形态学和分子遗传学特点

髓母细胞瘤 (MB)是一种发生于小脑的神经上皮性肿瘤 ,也是最常见的儿童恶性中枢神经系统肿瘤。在过去的 30年中 ,该肿瘤的治疗效果已有很大改善 ,死亡率下降了将近两倍。这些得益于神经病理、分子生物学、神经外科学、麻醉技术和放化疗手段的进步。文章介绍了几种髓母细胞瘤的亚型 ,如大细胞性髓母细胞瘤、有明显结节结构的促结缔组织增生性髓母细胞瘤、黑色素性髓母细胞瘤和髓肌母细胞瘤。后三者预后较好 ,而大细胞性髓母细胞瘤侵袭性强 ,易经脑脊液播散 ,预后很差。但是该型常与经典的髓母细胞瘤结构掺杂 ,同时出现 ,因而难以鉴别 ,这时…     

2016年世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类概述

2016版世界卫生组织(World Health Organization,WHO)中枢神经系统(central nervous system,CNS)肿瘤分类相对于2007版是一个概念和实践上的进步,首次在组织学的基础上使用分子学的特征来进行肿瘤分类,从而为分子时代CNS肿瘤诊断构建了一个新的概念。2016版CNS WHO分类主要是对弥漫性胶质瘤、髓母细胞瘤和其他胚胎性肿瘤进行了重新分类,纳入了用组织学和分子学特点定义的一些新的分类,包括胶质母细胞瘤IDH-野生型和胶质母细胞瘤IDH-突变型;弥漫型中线胶质瘤H3 K27M–突变型;室管膜瘤RELA融合-阳性;髓母细胞瘤-WNT激活型和髓母细胞瘤-SHH激活型;多层菊形团样胚胎性肿瘤C19MC-改变。2016版新增加了最近公认的肿瘤,同时删除了一些不具有诊断和/或生物关联性的种类、变异型和形式。另外一些显著的变化包括将对脑组织的侵袭性作为不典型脑膜瘤的一个诊断标准,以及为孤立性纤维肿瘤/血管上皮肿瘤联合体引入了与其他CNS肿瘤的分级方式不同的软组织类型分级系统。总之,2016年CNS WHO分类会使临床、实验及流行病学的研究更加便利,并且改善脑肿瘤患者的生存。     

肾上腺混合性嗜铬细胞瘤2例报道

<正>肾上腺混合性嗜铬细胞瘤是指由嗜铬细胞与神经元细胞相关细胞或与外周神经鞘细胞各自增生成瘤组合形成的肿瘤,属于临床罕见肿瘤,其临床表现类似于嗜铬细胞瘤。病理类型主要有四种:嗜铬细胞瘤-节细胞神经瘤,嗜铬细胞瘤-节细胞神经母细胞瘤,嗜铬细胞瘤-神经母细胞瘤和嗜铬细胞瘤-周围神经鞘膜瘤。北美的一组120例肾上腺嗜     

皮肤髓系肉瘤1例临床病理分析

目的 探讨髓系肉瘤（MS）的临床病理学特点、免疫组化及鉴别诊断.方法 对1例婴幼儿皮肤髓系肉瘤患者的临床特征、病理组织形态、免疫标记及鉴别诊断的临床资料结合相关文献进行回顾性分析.结果 婴幼儿皮下见孤立性无痛性肿物,形态学显示皮肤真皮及皮下组织中大量瘤细胞浸润,弥漫成片,中等大小,胞界不清,浆少,核呈圆形、椭圆形或不规则形,核膜厚,染色质呈颗粒状等.免疫组化染色显示MPO、CD34、CD117均阳性,Ki-67（约30％＋）,CD3、CD7、CD20、CD30、TdT等均阴性.结论 发生于婴幼儿皮肤的孤立性髓系肉瘤较少见,大多数预后很差,但部分经积极治疗后可获得较长生存期.组织学上须与皮肤非霍奇金淋巴瘤、原始神经外胚层瘤（PNET）/尤文（Ewing）肉瘤、胚胎性横纹肌肉瘤等鉴别.     

小儿颅内非典型性畸胎瘤样横纹肌样瘤的MRI表现分析

非典型性畸胎瘤样/横纹肌样肿瘤(AT/RT)是一种非常罕见的中枢神经系统恶性肿瘤,好发于儿童。肿瘤成分复杂,主要由横纹肌样细胞组成,同时伴有PNET细胞、间充质肿瘤细胞和或上皮型肿瘤细胞等。其病理组织学特点和临床预后极差,相当于WHO(2007)神经系统肿瘤分类中的Ⅳ级。由于其发病率很低,影像学报道很少,临床上极易被误诊。为了提高对本病的认识,本文搜集4例AT/RT,并对其MRI影像表现进行分     

具有上皮样细胞形态软组织肿瘤的诊断与鉴别诊断

着重探讨软组织肿瘤中瘤细胞具有上皮样形态的某些肿瘤的亚型,如硬化性上皮样纤维肉瘤、上皮样平滑肌肿瘤、上皮样血管内皮瘤、上皮样恶性周围神经鞘瘤,以及瘤细胞具有上皮样细胞但不能确定分化的软组织肿瘤,如上皮样肉瘤、横纹肌样瘤、促纤维性小圆细胞性肿瘤、透明细胞肉瘤、血管周上皮样分化的肿瘤和混合瘤肌上皮瘤副脊索瘤,这些肿瘤的组织形态、免疫表型和电镜均有各自的特点,旨在提高对此类肿瘤的诊断与鉴别诊断水平。