44210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率。方法用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10mU/ml。阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、FrT4水平。结果初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44210);确诊CH34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1300(34/44210)。结论本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质。     

44 210例新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的对近两年的新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查结果进行分析,以提高筛查覆盖率.方法用时间分辩免疫荧光分析法对全市(包括市辖6个县及市郊)44 210例新生儿进行促甲状腺素(TSH)检测,阳性切值为10 mU/ml .阳性者用原送检的血卡标本、来自不同的两个血斑复查两次,与第1个筛查结果共3个检测值中,有两个或两个以上阳性者立即招回复查,确诊指标为静脉血中T3、T4、TSH、FT3、Fr T4 水平.结果初筛阳性335例,男性207例,女性128例,初筛阳性率为0.76%(335/44 210);确诊CH 34例,确诊符合率为10.15%(34/335);CH发生率为1∶1 300(34/44 210).结论本地区新生儿CH有较高的发生率,应做好新生儿疾病筛查工作,使CH患儿能早发现、早诊断、早治疗,防止患儿病残,提高人口素质.     

苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的分析苏北地区新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)发病率的变化趋势和影响因素,探讨适宜本地区的CH召回—确诊机制和防治策略。方法选取2007-2017年在连云港市新生儿疾病筛查中心接受CH筛查新生儿772 020例,采集足跟血制成标准滤纸干血片,采用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)检测滤纸干血片中促甲状腺激素(TSH)含量。将筛查数按当地月平均气温、户籍来源、地域进行分组:按月平均气温高低分为暖季(月平均气温20℃,5～10月)、冷季(月平均气温20℃,1～4月、11～12月)两组;按户籍来源分为市区、农村两组;按地域分为沿海、非沿海两组。结果 2007-2017年苏北地区确诊CH患儿共368例,平均发病率1/2 098;暖季发病率1/2 659,冷季发病率1/1 754,差异有统计学意义(P0. 05);市区发病率1/2 169,农村发病率1/2 081,差异无统计学意义(P0. 05);沿海地域发病率1/1748,非沿海地域发病率1/2267,差异有统计学意义(P0. 05)。结论苏北地区CH逐年发病率变化趋势不明显,CH发病率随温度变化存在差异,沿海、非沿海地域CH发病率存在差异。     

成都市203 403名新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查分析

[目的]总结成都市新生儿疾病筛查中心12年来先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查情况和发病率.[方法]1992年9月～2004年12月参加成都市新生儿疾病筛查网络的医疗卫生单位出生的203 403例新生儿,在出生后72 h采足跟血,先后使用放射免疫分析、免疫放射法、时间分辨免疫荧光分析法三种实验方法进行TSH浓度测定.[结果]在1 909例可疑阳性患儿中检出CH患儿79例,发病率为1/2 575.[结论]新生儿疾病筛查是早发现、早诊断、早治疗CH的重要措施,能有效的改变患儿的预后.     

东营市新生儿先天性甲状腺功能减低症和苯丙酮尿症筛查分析

[目的]分析东营市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的发病率,总结诊治经验.[方法]采用酶联免疫分析法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)检测血清中促甲状腺素(setum thyrotropin,TSH)浓度,采用Guthrie细菌抑制法进行血苯丙氨酸浓度测定,对每位确诊息儿进行鉴别诊断和治疗随访.[结果]2000年7月～2008年12月共筛查157 820名新生儿,总体筛查率约为89.8%,共确诊CH息儿125例,发病率约为1:1 264,男女患儿性别比为1:1.27,经统计学处理差异有显著性(P＜0.05);共确诊高苯丙氨酸血症17例,发病率约为1:9 283,患儿性别比差异无显著性(P＞0.05).[结论]通过新生儿疾病筛查可早期诊断、治疗CH和PKU患儿,对避免智力残疾儿的发生、提高人口素质有重要意义.     

大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查5年回顾

目的:探讨大连市新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)的5年筛查结果、CH发病情况及治疗效果,总结经验及体会。方法:对大连市出生的所有新生儿出生后采足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨免疫荧光法(DELFIA)检测干血片中促甲状腺素(TSH)的水平,对于TSH10μU/ml者作为可疑病例召回,用电化学发光法进行确诊。结果:大连市5年来共筛查新生儿154 047例,确诊CH患儿47例,确诊病人立即给予治疗,并定期监测体格和智能发育。结论:大连市CH发病率为0.305‰,基本符合国内CH总的发病趋势。新生儿疾病筛查工作开展以来,CH患儿都能够得到早期确诊,治疗效果满意。大连市的新生儿疾病筛查人群覆盖率已经达到98.27%,巩固现有成果,争取稳定发展是今后工作重点。     

营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的分析总结营口地区新生儿先天性甲状腺功能减低症的发病情况、诊断、治疗方法。方法采用时间分辨荧光免疫分析法检测新生儿促甲状腺素水平,对筛查阳性者召回复查,结果仍高者采用电化学发光法检测促甲状腺素、游离三碘甲腺原氨酸、游离甲状腺素,确诊者予以左旋甲状腺素钠治疗。结果3年共筛查52564例,初筛阳性825例,阳性率1．57％;召回复查阳性91例,阳性率11．03％;确诊27例,发病率1／1947。结论新生儿疾病筛查是提高出生人口素质,减少出生缺陷的预防措施之一,必须提高公众意识,加强健康宣传教育,普及医学常识,有效开展新生儿疾病筛查工作。     

缙云县先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析

为了解缙云县新生儿先天性甲状腺功能减低症(简称甲低)的发生率,达到早诊断、早治疗的目的,在浙江省新生儿疾病筛查中心的统一管理和业务指导下,于2000年4月始开展了甲低的筛查.现将4年筛查结果汇总报告如下.     

施甸县新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症筛查分析

目的对新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症进行筛查,以有效减少我国新生儿的残疾率。方法对我院在2011年1月—2013年12月出生的新生儿先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的相关资料进行分析,并在时间分辨荧光分析法与荧光分析法的辅助下对新生儿的干血斑片TSH浓度和phe浓度进行测定。结果在我院新生儿的先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查过程中,总筛查人数11760人,CH确诊病例4例,CH发病率是0.34‰。PKU确诊病例3例,PKU发病率是0.26‰。高TSH症5例,高TSH发病率是0.43‰。结论对新生儿进行先天性甲状腺功能减低症与苯丙酮尿症的筛查,不仅能够有效减少新生儿的残疾率,而且还能够大大提高我国人口的素质,具有非常重要的意义。     

新生儿先天性甲低促甲状腺素筛查切值的研究

目的 建立长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症促甲状腺素筛查的切值.方法 新生儿出生72小时后采足跟血,滴在规定的滤纸上,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果 通过5 443例新生儿足跟血筛查结果确定长沙地区新生儿先天性甲状腺功能低下症的切值为8.5μIU/mL.结论 新生儿足跟血促甲状腺素切值的确定为长沙地区今后开展大规模的新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查提供了依据.     

成都地区先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

目的回顾近年来成都地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyoidism,CH)的筛查情况,分析CH发病率特点及检出情况,为进一步提高新生儿疾病筛查水平提供依据。方法对2008~2014年在成都市妇女儿童中心医院对应的各定点医院所采集的1 210 859例新生儿疾病筛查干滤纸血片标本,采用时间分辨免疫荧光法检测促甲状腺激素浓度进行初筛;结果阳性者召回,静脉采血,用电化学发光法检测并诊断。结果 CH在2008年发病比例为1∶1 869(72/134 594),2014年发病比例为1∶1 280(160/204 810),2008~2014年总发病比例为1∶1 499(808/1 210 859);冷季发病比例(1∶1 209)较暖季发病比例(1∶1973)高(P0.05),冷季初筛阳性确诊率(7.07%)较暖季初筛阳性确诊率(14.86%)低(P0.05)。结论本地区CH发病率呈逐步上升趋势,新生儿筛查工作是早期发现和快速诊断CH的有效方法,是新生儿健康的重要保障。     

2000-2009年四川省新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况分析

目的 分析四川省10年间新生儿苯丙酮尿症和先天性甲状腺功能减低症筛查情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法 采血单位医务人员开展新生儿疾病筛查健康教育,经家长知情同意后对出生72 h后的新生儿进行血样标本采集、保存和递送;新筛中心及时验收血样标本,对合格标本进行苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)和先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)筛查,对可疑或阳性结果进行复查,复查阳性者通知确诊。结果 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查率和覆盖面逐年明显提高,2009年筛查率达到67.50%,市(州)筛查覆盖率达到100%,县(区)筛查覆盖率达到87.29%,采血单位覆盖率达到90.98%;2000-2009年本省新生儿PKU和CH筛查数为1 721 340,确诊PKU67例,PKU发生率为1∶25 692,CH699例,CH发生率为1∶2 573。结论 10年来本省新生儿PKU和先天性CH筛查工作取得明显成效,显示出明显的社会效益,但仍有提升空间,筛查工作还有待进一步深入。     

利用GSP筛查新生儿先天性甲状腺功能减低症的性能验证及切值的设定

目的 利用全自动荧光免疫分析仪(GSP)检测先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查的指标-促甲状腺素(TSH),评估GSP性能,并建立河南地区新生儿CH在GSP上筛查TSH的切值。方法 1)通过对美国疾病预防与控制中心(CDC) 的滤纸干血片标本的检测,计算GSP的精密度与正确度;检测6个浓度的线性样本计算 GSP的线性; 2)收集用Victor₂D 1420检测的1 273例新生儿样本在GSP上同步检测TSH,通过配对t检验,分析两种检测结果的一致性;3)采集新生儿足跟血,使用GSP促甲状腺素测定试剂盒检测干血片中的TSH,采用百分位数法和ROC曲线法确定TSH切值。结果 1)GSP筛查系统的批内变异系数为4.32%~5.87%;批间变异系数为4.45%~9.08%,均＜1/3总误差(TEa);GSP系统检测的偏移为－7.89%~0.12%,指标的偏移小于1/2TEa;线性标本的检测值和理论值的线性方程为y=0.908x-0.915,相关系数的平方(R²)为0.998;2) GSP 与 Victor₂D 1420检测的1 273例新生儿样本TSH值差异具有统计学意义(t=7.764,P<0.01)。3)百分位数法第99%可信限位为6.1 μU/ml; ROC曲线法临界值为6.45 μU/ml。结论 GSP系统对TSH检测的定量性能可以达到实验室要求,应用于新生儿CH筛查是可行的,但需重新设定切值,切值定在6.1 μU/ml。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

多胎新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果分析及召回方式的探讨

目的 探讨多胎因素对新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查结果的影响, 并采取相应的对策。方法 用免疫酶荧光法测定广州市新生儿干血片TSH值, 筛查阳性患儿及时召回测定TSH、FT3、FT4作出诊断。对确诊为CH的患儿分别按照单胎多胎因素进行分组统计分析。结果 2011-2012年共筛查新生儿424 472例, 确诊CH 194例, CH发病率为1/2 188。其中单胎新生儿CH发病率为1/2 237, 多胎新生儿CH发病率为1/652, 单胎和多胎新生儿的CH发病率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 新生儿多胎CH发病率要高于单胎CH发病率。在新生儿筛查工作中, 对于双胎或多胎的阳性标本, 建议若筛查出1例阳性, 其余均作为可疑阳性召回以防止漏诊。     

Birth prevalence of congenital hypothyroidism in Mexico

The Mexican Institute of Social Security (IMSS) provides care for more than 40% of the Mexican population. This report constitutes the first study of the incidence of congenital hypothyroidism (CH) in Mexican children. We performed a prospective study with a population base. CH screening began in 1997 with blood samples from the heel taken 72 h after birth; from 2000, the detection strategy was changed nationwide and blood samples were taken from the umbilical cord in all newborns for determination of thyroid-stimulating hormone (TSH) concentration. We evaluated the annual coverage. TSH concentration was measured by chemoluminescence; TSH values ≥30 µIU/mL in umbilical cord blood and 15 µIU/mL in capillary blood were considered positive cases and were confirmed through hormonal studies. The incidence and 95% confidence intervals [95% CI] were calculated.
We found that coverage within the IMSS population was 53% from 1997 to 2000 and had increased to 95% by 2001. A total of 2 777 292 children from 2 975 157 births (93%) were studied between 2000 and 2004. Of these, 4050 had a high TSH concentration leading to suspicion of CH; CH was confirmed in 1286 (32%). The resulting incidence was 4.3/10 000 livebirths [95% CI 3.6, 5.1]. With the results obtained, we conclude that the IMSS strategy of CH screening at birth ensured 95% coverage of children in the system. The birth prevalence of CH reported is among the highest in the world.     

2008-2013年西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症和苯丙酮尿症筛查与治疗情况分析

目的了解西安市新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)和苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)的筛查率、发病率,阳性患儿追踪随访情况,为卫生行政部门提供决策依据。方法通过对西安市2008-2013年新生儿遗传代谢病筛查数据进行统计分析,对出生72h新生儿充分哺乳,采集足跟末梢血,分别用时间分辨荧光免疫分析法和荧光分析法检测促甲状腺素和苯丙氨酸,两次检测高于实验室切值为筛查阳性。结果新生儿遗传代谢病筛查率逐年上升,全市筛查率由2008年的59.76%上升到2013年的90.17%(χ2值为21 481.64,P0.01)。历年城区较郊县筛查率高,经统计学处理,年度城区与郊县筛查率差异均有高度统计学意义(χ2值分别为2 242.98、1 359.39、219.72、9.34、238.66、589.37,P0.01)。6年间从筛查的390 754例新生儿中共检测出CH患儿279例,发病率为1∶1 401;PKU患儿157例,PKU发病率为1∶2 489。6年间确诊CH儿童随访治疗仅有15.41%;PKU儿童随访治疗占59.87%。结论西安市新生儿疾病筛查工作仍有提升空间,应争取政策支持,进一步提高新生儿疾病筛查率和治疗率。     

浙江省先天性甲状腺功能低下症筛查分析

【目的】　了解浙江省先天性甲状腺功能低下症 (congenitalhypothyroidism ,CH)的发病率及探讨其治疗的最佳剂量 ,以减少智力障碍的发生。　【方法】　 1999年 10月 1日～ 2 0 0 2年 9月 3 0日 ,采集 3 5 14 71名出生 48～72h后的新生儿足跟血滴于滤纸血片上 ,采用时间分辨荧光免疫法检测血斑中促甲状腺激素 (thyroid stimulatinghor mone ,TSH)值 ;可疑阳性者再召回取静脉血 ,采用化学发光法检测血清中T3 、T4和TSH浓度 ;确诊为CH的患儿根据病情轻重 ,给予优甲乐 (L T4) [剂量范围 :4.2 3～ 6.77μg/(kg·d) ]治疗 ;定期随访监测其生长及生化指标。治疗到 2岁左右停药检测甲状腺功能并测发育商 (developmentalquotient ,DQ)。 　【结果】　可疑阳性患儿 12 95例 ,确诊 2 2 7例 ,发病率 0 .63‰ ;平均治疗 5 1.8d后血清T3 、T4、TSH达到正常范围 ,15人在 2岁左右作DQ测试 ,平均值 112 .5 7( 89～ 14 6)。　【结论】　浙江省CH的发病率高于其它省 ,明显高于北美和欧洲 ,可能与人种和地理环境等因素有关 ;优甲乐的治疗剂量以 4.2 3～ 6.77μg/(kg·d)为宜。     

广州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的建立和探讨

目的 探讨广州地区新生儿先天性促甲状腺素的水平分布并建立本地区的筛查实验切值。方法 对广州市2011年9月-2012年8月间209 534例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的结果进行统计,使用百分位数法及ROC曲线计算促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考切值,并结合实际筛查工作确定合理的切值。结果 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,TSH水平P₉₉为9.63 mU/L,ROC曲线计算的最佳TSH值为14 mU/L,最终确定的TSH低切值为9 mU/L,高切值为25 mU/L。 结论 在开展筛查工作之前必须根据本地区的实际情况确立适宜的切值,确立高低两个切值并建立不同的召回方式对甲低筛查工作是合理有效的模式。