沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查结果分析

【目的】 分析沈阳地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(简称甲低)筛查状况。【方法】 采用荧光酶免疫分析法测定新生儿出生72h后足跟血的干血滤纸片中的TSH浓度。【结果】 对沈阳地区67351名新生儿筛查，发现20例甲低患者，发病率1／3461。【结论】 新生儿筛查可作为防治智力低下的一种手段，能使甲低患者得到早期诊断和早期治疗，防止智力低下的发生。     

四川省部分地区新生儿先天性甲状腺功能低下症TSH筛查情况分析

先天性甲状腺功能低下症主要是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少所致，造成患儿身材矮小、智力低下等严重残疾。要避免不良后果，必须早期发现，及时治疗。TSH是目前广泛应用的先天性甲状腺功能低下症的筛查指标。我中心自2001年5月以来，应用时间分辨荧光免疫分析法(DELFIA)对四川省下属14个市、县的10779例新生儿足跟滤纸干血片TSH     

新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

1　对象与方法1.1　对象　 1997～ 1999年来自城区医院及乡镇卫生院接生的 76 0 0名新生儿 ,在生后 72 h内未使用药物的情况下 ,取新生儿足根血 1滴滴于 84 0 1- M型滤纸上 ,要求血斑均匀浸透两面 ,空气中自然干燥后 ,置塑料袋中 ,由专职医生送到地区妇幼保健站筛查中心。1.2　方法　血片送地区妇幼保健站筛查中心检验 ,对初筛甲状腺功能低下可疑者再次复查足根血 ,如再次检验为阳性 ,参考骨龄、病史及临床表现做最后诊断 ,确诊者立即开始治疗。2　结果1997～ 1998年筛查新生儿为 30 0 0名 ,1988～ 1999年为4 6 4 4名 ,分别为同期我县出生…     

烟台市新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查

为了提高人口素质 ,减少残疾儿发生 ,我们自 1998年 8月开展先天性甲状腺功能低下 (ＣＨ)的筛查工作 ,结果如下。1　对象和方法1.1　对象　 1998年 8月～ 2 0 0 0年 7月在烟台 5区 7市 1县分娩的活产婴儿共计 5 32 49例。1.2　方法　新生儿出生 72小时后 ,采足跟血滴于专用滤纸上自然渗透 ,室内凉干 ,送筛查中心实验室检测。采用酶联免疫法测血片中ＴＳＨ含量 ,检查结果≥2 0ｍＵ/Ｌ者为可疑阳性患儿 ,取其静脉血 ,用放免法测血清ＴＳＨ和ＦＴ3、ＦＴ4或总Ｔ3、总Ｔ4,结合临床症状、体征及摄骨龄片做出诊断 ,对其进行早期治疗。2　结　果2 .…     

2 982例新生儿疾病筛查可疑阳性病例召回情况分析

目的 分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心先天性甲状腺功能减低症(CH)和苯丙酮尿症(PKU)筛查可疑阳性新生儿召回情况及影响召回的因素,为采取相应的干预措施提供参考依据.方法 回顾性分析2018-2019年贵州省新生儿疾病筛查中心CH和PKU的筛查、追访资料,对可疑阳性召回情况和未召回原因进行统计描述及分...     

沈阳市新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

先天性甲状腺功能低下症 (ＣＨ)是由于先天因素使甲状腺激素分泌减少 ,导致患儿生长障碍、智力落后 ,是一种最常见的引起智能发育落后但可预防的疾病之一。由于ＣＨ在新生儿缺乏特异的临床症状 ,很容易被忽略而延误治疗。沈阳市从1999年 8月 1日正式启动了新生儿疾病筛查中心 ,开展了新生儿ＣＨ筛查及诊治工作 ,取得了良好效果 ,现报告如下。1　对象与方法1.1　对象　 1999年 8月 1日～ 2 0 0 0年 8月 1日沈阳市九区二县助产医院出生的新生儿。1.2　方法1.2 .1　标准采集　采取新生儿出生 72小时后之足跟血两滴 (同时筛查ＰＫＵ) ,滴于干滤…     

连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查分析

目的:分析连云港地区新生儿先天性甲状腺功能低下症(CH)的发生、分布及临床流行病学特征。方法:采用干血滤纸片法,对107 991例出生72 h的新生儿采集足跟血,酶联免疫吸附法或时间分辨免疫荧光法检测血片中促甲状腺激素(TSH)水平,并对确诊患儿进行临床流行病学调查。结果:CH筛查阳性率为40.74/10万(44/107 991,1/2 454),临床流行病学调查44例患儿分布在全市的33个乡镇(街道),其中有11个乡(镇)各有2例CH患儿,在男女性别和城乡分布均无显著性差异(P>0.05),未见近亲结婚和遗传家族史。母孕期正常的CH病儿有32例(72.73%)新生儿黄疸延迟。结论:CH在连云港地区呈散发性分布,而非地方性CH。进行新生儿筛查是发现CH的有效手段。使病儿得到早期诊治,是提高我国人口素质的重要措施。     

新生儿33468例先天性甲状腺功能低下筛查结果分析

新生儿先天性甲状腺功能低下(简称甲低) ,是一组在胚胎或出生前后期,甲状腺轴发生、发育和机能代谢异常,导致出生后甲状腺机能减退,进而造成脑和体格发育广泛受损的症候群综合症,是导致新生儿智力低下、身体发育障碍的常见疾病之一。患儿如能得到早期诊断治疗,则可健康成长。为此,甲低的筛查已成为当前新生儿疾病筛查的主要项目之一。1　对象和方法1.1　对象　1997年10月～2 0 0 3年9月间于襄樊市区开展筛查项目医院出生的新生儿,出生72h后各接产医院专职人员按采血常规用滤纸片采集婴儿足跟血,10d内送市筛查中心。1.2　方法　采用酶标法,以…     

长沙地区新生儿甲状腺功能低下筛查分析

目的对长沙市2005年度新生儿甲状腺功能低下筛查情况进行总结与分析.方法标本采集用干滤纸血片法,采用酶免法检测血中促甲状腺素浓度.结果共筛查标本14 190例,确诊甲状腺功能低下患儿16例,总的发病率为1.13‰.结论新生儿疾病筛查能够早期发现患儿,使其得以及时治疗,从而减少残疾儿的发生,是提高人口素质的重要措施.     

26752名新生儿先天性甲状腺功能低下筛查

对１９９３～１９９４年天津农村２６７５２名新生儿筛查情况进行了初步分析。结果显示，１９９４年筛查率较１９９３年显著提高。５７例初筛阳性，其中７例确诊为先天性甲状腺功能低下，发病率为１／３８２２．７例病儿有５例早期出现临床症状，２例误诊为其它疾病，３例被漏诊。７例病儿均通过儿保医生追访后给予明确的诊断及治疗。本文提示开展新生儿筛查，特别是在医疗水平较低的农村，无疑是至关重要的。     

广西先天性甲状腺功能减退症新生儿筛查分析及切值的探讨

【目的】 了解广西地区新生儿疾病筛查促甲状腺素(thyrotropic-stimulating hormone,TSH)水平分布及筛查切值制定; 【方法】 对本区新生儿疾病筛查中心270 590例新生儿TSH筛查结果进行分析,使用百分位数法及ROC工作曲线计算TSH切值,并对不同切值情况下,确诊患者情况进行分析。 【结果】 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,新生儿疾病筛查TSH水平P₅₀为1.89 mU/L,P₉₉为8.13 mU/L;结合ROC曲线结果得出本实验室TSH筛查切值为8.1 mU/L;根据其他方法提供的筛查切值,不同程度漏诊先天性甲状腺功能减退症患儿。 【结论】 不同的切值对筛查结果的影响较大,根据自身实验室实际情况制定适宜的切值是提高筛查质量的重要环节。     

新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查召回模式的探讨

目的：总结四川省新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症（ CH）召回经验,探讨新的召回模式,提高新生儿筛查服务的有效性。方法采用时间分辨荧光免疫法对四川省新生儿疾病筛查中心片区市县2011至2012年活产婴儿血中促甲状腺激素（ TSH）浓度进行检测,对阳性可疑患儿及时进行召回。召回方式根据TSH筛查结果的数值分为紧急召回和普通召回。 TSH＞20．0mIU/L者采取紧急召回模式,TSH在8．0～20．0mIU/L者采取普通召回模式（传统召回模式）。对召回结果、确诊时间进行回顾性分析。结果2011至2012年共测定525941例标本,检出可疑阳性3327例,召回了2590例（77．85％）,确诊387例（11．63％）。紧急召回率为93．75％（330/352）,确诊率74．72％（263/352）;普通召回率为75．97％（2260/2975）,确诊率4．17％（124/2975）。紧急召回模式平均确诊时间为23．34天,普通模式平均确诊时间为45．55天,经比较有显著性差异（ t＝-5．686,P＜0．05）。结论四川省新生儿疾病筛查中心采用的CH筛查分类召回模式是可行的、有依据的,能够有效地提高召回率、缩短检测周期。     

新生儿先天性甲状腺功能低下症筛查的评估

[目的]对新生儿先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism,CH)筛查确诊的患儿进行评估,以了解上海地区CH筛查的效果. [方法]以25%的比例随机抽取经筛查确诊并坚持治疗随访的40例CH患儿,参考上海市儿童健康检查记录,对每个儿童进行体格发育及精神和动作发育的检查. [结果]40例患儿以年龄评价体重、以年龄评价身高及以身高评价体重与正常标准呈高度相关;不同年龄段的平均智商为101.36±11.57,无智力迟缓者.[结论]通过新生儿疾病筛查,早期诊断及治疗后,CH可以避免体格和智力的障碍;上海地区的CH筛查是有效果的;开展新生儿疾病筛查对提高我国人口素质有重要作用.     

先天性甲状腺功能减低症的筛查与治疗分析

目的 总结并分析2012-2014年西北妇女儿童医院筛查中心新生儿先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)的筛查及治疗、随访情况。方法 新生儿出生72 h后采集足跟血,制成干血滤纸片,采用时间分辨荧光免疫分析法检测滤纸干血斑中促甲状腺素(TSH)的水平,TSH＞9 μU/ml为阳性,阳性病人召回采静脉血,采用化学发光免疫分析技术检测甲状腺功能五项(TSH、T3、T4、FT3、FT4)而确诊。结果 共筛查131 066例,确诊CH 62例,发病率0.47‰ ,确诊后立即口服左旋甲状腺素片(L-T4)替代治疗。在随访的42例中,目前检测甲状腺功能正常、体格生长及智力测试与正常同龄儿童无明显差异。结论 积极开展新生儿筛查,尽早规范化的激素替代治疗及长期随访监测,可使CH患儿避免体格和智力不可逆损害,对改善其预后和生存质量意义重大。     

广州市新生儿先天性促甲状腺素筛查切值的建立和探讨

目的 探讨广州地区新生儿先天性促甲状腺素的水平分布并建立本地区的筛查实验切值。方法 对广州市2011年9月-2012年8月间209 534例新生儿先天性甲状腺功能低下筛查的结果进行统计,使用百分位数法及ROC曲线计算促甲状腺素(thyroid stimulating hormone,TSH)参考切值,并结合实际筛查工作确定合理的切值。结果 新生儿疾病筛查TSH水平呈偏态分布,TSH水平P₉₉为9.63 mU/L,ROC曲线计算的最佳TSH值为14 mU/L,最终确定的TSH低切值为9 mU/L,高切值为25 mU/L。 结论 在开展筛查工作之前必须根据本地区的实际情况确立适宜的切值,确立高低两个切值并建立不同的召回方式对甲低筛查工作是合理有效的模式。     

安康市先天性甲状腺功能减低症筛查状况与治疗分析

目的 了解安康市先天性甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism, CH)筛查状况、阳性切值和对患儿的治疗与评价。方法 对安康市2010年6月-2012年12月出生的新生儿进行先天性甲低筛查, 筛查阳性患儿召回测定TSH、FT4以确诊;对筛查中正常新生儿干血片TSH结果进行统计学分析, 确定阳性切值;诊断CH的患儿口服左旋甲状腺激素治疗, 治疗后于6月龄、1岁时测定其体重、身长、头围, 于1岁时采用Gecell智能发育量表测定智力发育商, 与同年龄同性别正常儿童比较。结果 筛查新生儿54 306例, 筛查率81.38%, 召回率91.18%, 确诊CH 32例, 发病率1/1 697。确定先天性甲低筛查阳性切值为7.8 μU/ml。经过治疗CH患儿生长发育达到正常儿童水平(P＞0.05), 满1周岁CH患儿28例, 无一例发生智力低下, 但在部分能区发育边缘状态比例较高。结论 安康市先天性甲低发病率高;对确诊的CH患儿实施及时、规范、安全地治疗和随访指导可以有效改善患儿预后;目前安康市先天性甲低筛查阳性切值需要调整为7.8 μU/mL, 以减少漏诊。     

先天性甲状腺功能低下症疗效评估及相关因素分析

目的 分析经新生儿疾病筛查程序诊治的甲状腺功能减低症(congenital hypothyroidism,CH)患儿的神经心理发育情况,为正确评估预后、探索更完善的治疗方案提供依据。方法 采用首都儿科研究所研制的0~6岁婴幼儿神经、心理发育诊断量表对CH患儿的发育商和大运动、精细动作、适应能力、语言、社交行为五大能区进行评价。结果 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿神经心理发育水平大部分处于正常水平,各年龄段的CH患儿平均发育商都在85分以上,但是接近正常范围的下限。不同诊断年龄对3岁以内患儿的神经心理发育影响差异无统计学意义。患儿确诊时FT3水平与精细动作、适应能力、语言、社交行为得分呈负相关(r值分别为-0.282、-0.280、-0.276、-0.192,P值均<0.05),患儿确诊时FT₄水平与大运动得分呈正相关(r=0.198,P<0.05)。 结论 经新生儿疾病筛查程序诊治的CH患儿智能水平大部分可达到正常水平,确诊时FT₃水平高和FT₄水平低均可能影响患儿的神经心理发育。     

Birth prevalence of congenital hypothyroidism in Mexico

The Mexican Institute of Social Security (IMSS) provides care for more than 40% of the Mexican population. This report constitutes the first study of the incidence of congenital hypothyroidism (CH) in Mexican children. We performed a prospective study with a population base. CH screening began in 1997 with blood samples from the heel taken 72 h after birth; from 2000, the detection strategy was changed nationwide and blood samples were taken from the umbilical cord in all newborns for determination of thyroid-stimulating hormone (TSH) concentration. We evaluated the annual coverage. TSH concentration was measured by chemoluminescence; TSH values ≥30 µIU/mL in umbilical cord blood and 15 µIU/mL in capillary blood were considered positive cases and were confirmed through hormonal studies. The incidence and 95% confidence intervals [95% CI] were calculated.
We found that coverage within the IMSS population was 53% from 1997 to 2000 and had increased to 95% by 2001. A total of 2 777 292 children from 2 975 157 births (93%) were studied between 2000 and 2004. Of these, 4050 had a high TSH concentration leading to suspicion of CH; CH was confirmed in 1286 (32%). The resulting incidence was 4.3/10 000 livebirths [95% CI 3.6, 5.1]. With the results obtained, we conclude that the IMSS strategy of CH screening at birth ensured 95% coverage of children in the system. The birth prevalence of CH reported is among the highest in the world.     

北京地区新生儿先天性甲状腺功能低下症发病趋势研究

目的 分析北京市先天性甲状腺功能低下症(congenital hypothyroidism, CH)发病率变化和发病趋势, 为合理制定CH的防治、保健的策略及措施提供科学依据。方法 利用北京市开展新生儿疾病筛查的1994-2011年资料, 进行描述性分析及统计推断。结果 18年来, 北京市CH的发病率呈逐年上升趋势, 平均发病率为31.80/10⁵。2003年CH的实验室检测方法由放免法改为时间分辨荧光免疫分析法, 此可能为北京市CH发病率上升的主要原因。结论 1994-2011年北京市CH发病率呈明显上升趋势。     

北京市朝阳区15年先天性甲状腺功能减低症发病趋势及影响因素分析

目的分析先天性甲状腺功能减低症(CH)发病趋势及影响因素,为制定CH防治策略提供参考依据。方法分析2004-2018年北京市朝阳区CH发病率趋势,采用病例对照研究,选择确诊CH的105例新生儿为病例组,按1:4配比选择非CH的420例新生儿为对照组,采用单因素及多因素Logistic回归分析CH发病的影响因素。结果15年来,CH发病率总体呈上升趋势,总体发病率为53.13/10万,发病率的年度平均增长率为6.66%;单因素分析结果显示,病例组新生儿早产、剖宫产、低出生体重及身长<50 cm的发生率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);多因素Logistic回归分析显示,剖宫产和早产为CH发病的危险因素(P<0.05),不同出生体重、身长的新生儿CH发病率差异无统计学意义。结论15年来,北京市朝阳区CH发病率总体呈上升趋势,剖宫产、早产与新生儿CH有一定关系。加强孕期保健和管理,减少早产儿的出生,对于降低CH发病率,提高出生人口素质有着积极的意义。