新生儿听力与聋病易感基因联合筛查模式探讨

目的 采用物理性听力筛查和飞行时间质谱检测技术对新生儿进行听力与聋病易感基因联合筛查,探讨建立适宜推广的新生儿听力与基因联合筛查标准模式.方法 选择2014年7月至2015年7月深圳市福田区4家产科医院出生的6763例新生儿为研究对象,经新生儿监护人知情同意,对其进行听力及聋病易感基因同步筛查,对结果 进行统计分析,并初步建立新生儿听力及聋病易感基因联合筛查的标准化模式与规范.结果 在6763例新生儿中,GJB2基因检出率为1.83%;SLC26A4基因检出率为1.60%;线粒体12SrRNA基因检出率为0.55%;GJB3基因检出率为0.49%.携带GJB2基因的患儿听力筛查未通过率为32.2%;携带SLC26A4基因的患儿听力筛查未通过24例,84例听力初筛通过;在线粒体12SrRNA基因突变未通过筛查37例中,30例m.1555A>G突变者听力筛查通过28例,占75.68%,7例m.1494C>T突变者听力筛查通过7例,占18.92%;在GJB3基因突变未通过的33例中,GJB3538C>T位点未通过18例,听力筛查通过15例,占45.45%,GJB3547G>A位点未通过15例,听力筛查通过12例,占36.36%.基因检测正常与异常的新生儿进行听力筛查结果 比较差异有统计学意义(χ2=12.502,P=0.006<0.05).结论 将新生儿听力筛查与耳聋基因筛查相结合,两者互补,并初步建立聋病防控的新模式,对早期发现迟发性、药物性基因携带高危人群进行干预随访,从基因水平弥补了听力筛查的不足,该筛查模式在临床上具有应用价值和意义.     

新生儿听力及耳聋易感基因联合筛查结果评价

目的探讨新生儿听力与耳聋易感基因联合筛查的模式。方法应用飞行时间质谱技术对新生儿进行听力初筛,通过的1 028名为对照组,未通过的514名为实验组,进行GJB2、GJB3、线粒体12srRNA和SLC26A4等4个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含4个基因的20个热点突变。结果 514名实验组新生儿中,检出耳聋基因突变40例,阳性率7.78%,其中致病突变7例(GJB2 235del C纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变6例),阳性率1.36%;杂合突变33例,阳性率6.62%。1 028名对照组新生儿中,检出耳聋基因突变45例,阳性率4.38%,其中致病突变3例(rRNA1555A→G纯合突变1例,GJB3 538C→T杂合突变和547G→A杂合突变各1例),阳性率0.29%;杂合突变42例,阳性率4.09%;听力初筛未通过婴儿的耳聋基因阳性率、致病突变率和杂合携带率均明显高于初筛通过婴儿,差异有统计学意义(P均0.05)。结论听力初筛未通过新生儿可作为目标人群进行耳聋易感基因筛查,鉴于通过听力初筛的新生儿中仍有较高的耳聋基因阳性率,建议有条件的地区应开展新生儿听力和耳聋易感基因的联合筛查。     

赣南地区听力复筛未通过新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的了解赣南地区新生儿耳聋易感基因的携带和突变情况,探讨听力和耳聋易感基因联合筛查的临床意义。方法选取赣南地区出生听力复筛未通过新生儿200例(目标人群),42 d~3月龄时进行问卷调查,采集足跟血或外周血提取DNA,对4个常见基因线粒体12SrRNA、核基因GJB2、GJB3和SLC26A4中9个突变位点进行检测,3月龄进行声导抗(AIM)、畸变产物耳声发射(DPOAE)、听性脑干诱发电位反应(ABR)及多频稳态诱发电位反应(ASSR)等诊断性听力学检查,分析听力和基因筛查结果。结果 200例新生儿中共检出携带耳聋基因突变41例,其中GJB2基因突变27例,包括235delC杂合突变17例,235delC纯合突变4例,235delC/299del AT复合杂合突变3例,235delC/176del16复合杂合突变2例,299del AT杂合突变1例;GJB3基因(538C>T)杂合突变1例;SLC26A4(PDS)基因突变11例,其中(IVS7-2A>G)杂合突变7例,2168A>G杂合突变4例;线粒体DNA12SrRNA基因突变2例,其中1555A>G和1494C>T同质突变各1例。15例有耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变7例,185例无耳聋家族史新生儿中检出耳聋基因突变34例,有耳聋家族史新生儿耳聋基因突变率明显高于无耳聋家族史新生儿,差异有统计学意义(P<0.01)。结论听力筛查未通过并伴有耳聋家族史新生儿可作为耳聋易感基因筛查的重点对象,听力和基因联合筛查可以弥补单纯听力筛查的不足,有助于遗传性耳聋的早诊断、早治疗、早干预,对遗传咨询、婚育指导具有重要意义。     

新生儿听力和聋病易感基因联合筛查

在广泛开展新生儿听力筛查的基础上进行聋病基因同步筛查的可行性和实施方案。新生儿聋病易感基因筛查在新生儿出生时和出生后3 d内进行新生儿脐带血和足跟血采集来筛查聋病易感和常见基因,策略上亦包括普遍人群筛查和目标人群筛查。新生儿听力筛查的目标希望做到聋而不哑,而融入聋病易感基因筛查则可以做到在全社会范围内有效减少聋儿的出生,有效咨询耳聋基因的携带者,使他们孕育一个健康的新生儿。     

NICU新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测的结果分析

目的探讨新生儿听力筛查联合遗传性耳聋基因检测在宁夏地区NICU新生儿听力损失筛查中的应用效果。方法对2016年6月-2017年1月宁夏医科大学总医院NICU住院新生儿进行听力筛查及遗传性耳聋基因检测。听力筛查采用脑干听力诱发电位,未通过者30天后复查,仍未通过者建议3个月时行听力学诊断。耳聋基因检测采用微阵列芯片法,筛查范围包括四个遗传性耳聋基因的9个热点突变位点。结果(1)867例NICU新生儿中遗传性耳聋基因突变携带率为4.50%。其中GJB2、GJB3、SLC26A4和线粒体12SrRNA基因突变携带率分别为2.54%、0.23%、1.61%、0.12%。(2)汉族与回族新生儿耳聋基因突变携带率分别为4.83%和3.81%,两者差异无统计学意义(χ~2=0.376,P0.05)。(3)NICU新生儿听力筛查初筛未通过率为30.91%。听力初筛未通患儿中携带耳聋基因突变和无基因突变的患儿分别占总人数的1.5%和29.41%;听力初筛通过患儿中携带基因突变和未携带基因突变的患儿分别占总人数的3.00%和66.09%。听力初筛通过组与未通过组的耳聋基因突变携带率间比较,差异无统计学意义(χ~2=0.112,P0.05)。初筛未通过患儿的复查率为31.34%,其中复查未通过患儿耳聋基因突变携带率为19.05%。结论NICU新生儿听力筛查联合耳聋基因检测可相互弥补筛查范围的局限性,提高新生儿听力障碍检出能力。     

上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因筛查分析

[目的]了解上海市长宁区新生儿常见遗传性耳聋基因携带情况,探讨耳聋基因筛查联合听力筛查的临床意义.[方法]用芯片基因筛查技术对2006例新生儿进行基因常见位点的检测:GJB2(c.35delG、c.176del16、c.235delC、c.299delAT)、SLC26A4(c.IVS7-2A>G、c.2168A>G、...     

韶关地区1242例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的研究韶关地区新生儿耳聋易感基因携带情况,为开展遗传咨询和建立耳聋防控体系提供科学依据。方法采用多重PCR联合导流杂交技术检测1 242例新生儿的4个耳聋基因的13种突变位点。结果耳聋基因携带者共检出53例(4. 27%,53/1 242),其中SLC26A4检出24例(1. 93%,24/1 242); GJB2检出19例(1. 53%,19/1 242); mt DNA检出8例(0. 64%,8/1 242); GJB3检出2例(0. 16%,2/1 242)。结论韶关地区人群最主要的耳聋基因是SLC26A4,IVS7-2A>G为其突变热点;其次是GJB2基因,235delC为其突变热点。对新生儿人群进行耳聋易感基因筛查,有助于遗传性耳聋的早发现、早干预,具有良好的临床应用价值。     

2 029例新生儿耳聋易感基因筛查结果分析

目的 了解本地区新生儿耳聋易感基因的携带率及突变类型,并分析高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率的差异。方法 应用飞行时间质谱技术,对2 029例新生儿进行GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12SrRNA 4个常见耳聋易感基因20个热点突变位点的检测。结果 2 029例新生儿中400例高危儿,1 629例正常新生儿,101例基因筛查阳性,高危儿16例(4.00%),新生儿85例(5.22%),其中GJB2 基因突变 59例(2.91%); SLC26A4 基因突变28例(1.38%); GJB3 基因突变12例(0.60%);线粒体12SrRNA 基因突变2例(0.10%)。结论 在本地区没有耳聋家族史的新生儿中,GJB2 和 SLC26A4基因突变率较高,GJB3 基因和线粒体12SrRNA基因突变率较为少见。高危新生儿与正常新生儿的耳聋易感基因携带率差异无统计学意义。     

武威市新生儿耳聋基因筛查结果分析

目的 探讨甘肃省武威市新生儿耳聋基因突变携带情况以及耳聋基因筛查的意义。方法 对2018年3—12月在武威市出生的全部新生儿进行4种常见耳聋基因（GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA和GJB3）筛查,并对耳聋基因初筛阳性结果进行测序分析。结果 本研究共对7 004名武威市户籍的新生儿进行耳聋基因进行检测,其中男婴3 668名,女婴3 336名,分别占52.37%、47.63%。携带GJB2、SCL26A4 、线粒体12SrRNA或GJB3耳聋基因者266例,携带率为3.80%。检出4个耳聋基因共14个突变位点。SCL26A4 基因突变111例,携带率为1.58%,占41.73%。GJB2基因突变98例,携带率1.40%,占36.84%。线粒体12SrRNA 基因突变34例,携带率为0.49%,占12.78%。GJB3 杂合突变19 例,携带率为0.27%,占7.14%。复合杂合突变4例（均为GJB2合并SLC26A4突变）,携带率为0.06%,占1.50%。15个检测突变位点中,SLC26A4基因的c.IVS7-2 A > G位点耳聋基因所占比例较大,占28.57%,其次为GJB2基因的c.235 del C位点,占21.81%。未检测到线粒体12SrRNA 基因的m.1494 C > T位点。测序结果与微阵列芯片筛查结果相符率为100%。结论 武威市新生儿耳聋基因携带率与国内其他地区接近,各类耳聋基因的构成比接近国家水平。微整列芯片耳聋基因筛查可作为新生儿听力检查较为理想的辅助筛查方法。     

新生儿听力筛查832例回顾性分析

目的：总结新生儿听力筛查资料,探讨早期发现先天性耳聋患儿的临床体会。方法选择2012年3至12月在湖北省中山医院阳逻院区出生的832例新生儿为研究对象,采用瞬态诱发耳声发射( TEOAE)初筛-TEOAE复筛-听性脑干诱发电位( ABR)再筛的三步法开展新生儿听力筛查,复筛阳性者按武汉市新生儿疾病筛查管理要求转诊到武汉市新生儿疾病筛查中心做进一步检查,并对结果进行分析。结果在832例新生儿中,听力筛查初筛通过率为90.50%,其中正常足月新生儿和高危儿初筛通过率分别为91.15%和86.67%,两组比较有显著性差异(χ2=12.734,P<0.05)。剖宫产的新生儿初筛通过率为90.13%,复筛通过率为91.04%;顺产的新生儿初筛通过率为92.16%,复筛通过率为91.67%。在采用了三步法开展新生儿听力筛查后,新生儿转诊率为0.84%。结论开展新生儿听力筛查能够更早的发现新生儿听力缺陷,及时开展相关干预手段,促使其听力及语言功能的恢复。     

新生儿听力筛查结果分析

目的：了解现阶段本地区新生儿听力损失的现状，以期早期发现，主动干预，降低新生儿听力损伤。方法：采用瞬态声耳声发射技术（TEOAE）对所有正常新生儿进行初筛、复筛；未通过者，采用自动听性脑干反应（AABR）进行听力学诊断。结果：初筛、复筛未通过者占总人数112％；听力损失者占总人数5．7‰。耳聋者占总人数的0．8‰。结论：新生儿听力损伤可通过筛查早期发现。进行干预和康复训练，避免语言障碍发生。     

新生儿听力筛查异常175例听觉脑干反应测试随访

[目的]探索新生儿听力普遍筛查的有效模式,为早期诊断和干预提供合理途径与措施。[方法]应用听觉脑干反应(auditorybrainstemresponse,ABR)诊断技术对175例新生儿听力筛查异常的婴儿在3个月时进行听力测试,并做高危因素回顾性调查;ABR异常者,6个月时做第2次ABR测试。[结果]175例新生儿听力筛查异常儿经ABR确诊有169例单耳或双耳有不同程度的听力障碍,阳性率为96.6%。其中绝大多数的听力障碍属轻、中度。48例第2次ABR复诊儿,不管有无高危因素,听力状况均较前明显好转,听力损失有不同程度的减轻(P<0.01)。[结论]新生儿听力普遍筛查是非常必要的和有效的测查听力障碍进而进行适宜干预的体系。对新生儿听力筛查异常儿在6个月时进行ABR复诊,再对其中的听力障碍儿推荐戴助听器或植入人工耳蜗等干预措施更为经济可行。     

53例听力障碍儿童耳聋基因突变筛查结果分析

目的 调查听力障碍儿童基因突变情况,明确耳聋基因筛查可行性。方法 对53名听力障碍儿童进行遗传性聋病问卷调查、听力学评估,耳聋基因检测。以末梢静脉血提取DNA,对GJB2、SLC26A4、GJB3和mtDNA12s rRNA四个耳聋相关基因的20个致聋突变位点进行检测。结果 53例儿童中13例(24.53%,13/53)检测到突变基因,GJB2 基因突变7例,其中235delC 纯合突变1例(1.89%),235delC 杂合突变5例(9.43%),235delC /299_300delAT复合杂合突变1例(1.89%);SLC26A4 基因突变6例(11.32%),其中IVS7-2A>G 纯合突变1 例(1.89%),IVS7-2A>G 杂合突变3例(5.66%),2168A>G杂合突变1例(1.89%),2168A>G 纯合突变1例(1.89%);未检出GJB3 和线粒体12SrRNA基因突变。结论 听力障碍儿童存在较高的遗传性耳聋发生率,主要突变基因为GJB2、SLC26A4; 通过耳聋基因检测,可明确病因,指导聋儿康复、评估耳聋预后有积极效果。     

深圳市新生儿听力筛查情况及影响因素分析

目的了解深圳市新生儿听力筛查情况及先天性听力障碍发病情况。方法2004-2008年,用耳声发射(OAE)与快速听性脑干反应(AABR)技术对深圳市出生的13652名新生儿进行听力筛查。对其中4732名新生儿进行先天性听力障碍危险因素调查。结果新生儿听力筛查初筛通过率为87.7%,复筛率为59.6%,复筛通过率为83.6%;生后3d筛查组(A组)初筛的通过率为82%,低于生后30d组(B组)的94%,生后30d组复筛通过率为63%,低于生后3d组的85%(P0.001);高胆红素血症、先天性耳廓及外耳道畸形、先兆流产史是先天性听力障碍的危险因素。结论对新生儿应常规进行听力筛查,将有高危因素的患儿列为重点筛查对象,作到早发现、早治疗。     

新生儿听力筛查研究分析

目的:探讨新生儿听力障碍的发病率,减少听力残疾儿的发生。方法:用OTICONMAICOERO·SCAN瞬态诱发耳声发射(TEOAE)在28d内初筛,在3个月内复筛,听性脑干反应(ABR)在6个月进行确诊。结果:初筛率65.41%(50271/76855),异常率23.03%(11577/50271);复筛率61.26%(30800/50271),异常率5.63%(1734/30800);复筛异常转诊率2.09%(643/30800),经ABR检测听力异常率0.44%(135/30800)。其中,左耳55例,右耳38例,双耳42例。结论:TEOAE和ABR听力筛查技术可以提高新生儿听力筛查的敏感性、精确性,确诊听力障碍患儿,指导其听力障碍早期干预和康复。     

109例听力筛查未通过的婴幼儿客观听力评估

目的 探讨未通过听力筛查的婴幼儿听力变化情况及其特点,为听力损失的早期诊断、早期干预提供科学依据。方法 对109例因新生儿听力筛查初筛及复筛均未通过而转诊至本院的婴幼儿进行听性脑干反应(auditory brainstem response,ABR)及声导抗检测。结果 109例婴幼儿中听力正常者17名(15.6%),听力损失患者92名(84.4%)。92例患者中轻度52例(47.7%),中度17例(15.6%),重度8例(7.4%),极重度15例(13.7%);92例患者中传导性耳聋23例(21.1%),感音神经性耳聋69例(63.3%)。结论 听觉神经系统未发育完善和中耳疾病是导致听力筛查未能通过的重要原因,利用ABR及声导抗进行听力评估并确诊其听力状况,可有效提高检出率,听力异常患儿的复查率低和维吾尔族失访率高是目前亟需解决的问题。