结节性硬化症合并多器官错构瘤1例

结节性硬化症（tuberous sclerosis complex,TSC）是神经皮肤综合征的一种,属常染色体显性遗传性疾病,为临床少见病,其临床表现和预后依其受累器官及其程度而表现多种多样.     

伴多脏器损害的结节性硬化症临床表现与影像学诊断价值

目的探讨伴多脏器损害结节性硬化症的临床特点与影像学诊断价值。方法收集本院2例和相关文献27例结节性硬化症,分析其临床表现,多器官损害的范围和类别及其影像学表现。结果29例中男17例,女12例。平均年龄16.8岁。有家族史6例。癫痫25例伴智力低下15例。面部对称性血管纤维瘤22例,同时伴体表其它部位类似改变3例。指(趾)甲下纤维瘤4例。拇指多指畸形2例。腹部肿块7例伴血尿4例。室管膜下结节硬化27例。肾脏病变17例,伴有肝病变9例,脾病变5例。X线检查:肺囊性变2例,多骨密度增高灶疑骨转移2例。结论结节性硬化症可累及多脏器,影像学检查以脑室管膜下钙化和肾错构瘤最具定性价值。     

结节性硬化症并发多器官损害的CT 影像学诊断

目的：探讨结节性硬化症并发多器官损害的CT诊断价值。方法回顾性分析6例结节性硬化症并发多器官损害的CT影像学特征。结果3例可见室管膜下多发钙化结节,1例可见巨细胞星形细胞瘤;5例可见双肾多发血管平滑肌脂肪瘤,1例可见双肾多发囊肿;2例出现肝脏多发错构瘤;2例出现肺淋巴管肌瘤病;1例出现骨骼斑点状硬化。结论 CT能够清晰显示病变的部位、大小、形态,是诊断结节性硬化症并发多器官损害的一种重要的检查方法。     

结节性硬化症多脏器损害的多层螺旋CT诊断

目的:探讨结节性硬化症伴发肺、肾、肝及骨质病变的多层螺旋CT表现.材料和方法:回顾性分析6例结节性硬化症伴发肺、肾、肝及椎体病变的16层螺旋CT表现.结果:6例颅脑CT均发现侧脑窒室管膜下钙化结节;肺部表现为弥漫分布多发囊肿,2例伴有多发无钙化的结节,1例有自发性气胸;双侧肾脏多发错构瘤表现为双肾弥漫分布的含脂肪密度的肿块;2例肝脏表现为肝内多发含脂肪密度的肿块;3例胸椎椎体及附件见多发高密度致密斑.结论:结节性硬化症伴多脏器损害的CT表现较具特征性,多层螺旋CT可作为有效的影像筛查方法.     

结节性硬化症合并左肾血管平滑肌脂肪瘤一例

病例资料 患者,女,14岁.因间断腹痛20天,加重1周入院.     

结节性硬化伴巨大肾血管平滑肌脂肪瘤2例

例1：女,36岁。偶发口角抽搐25年,近5年来感腹部包块渐大。查体：面部可见红色丘疹样红斑及扩张毛细血管,神智清醒,对答正常,智力无障碍,左右腹部触及巨大包块,移动性差,边界不清,血压120／70mmHg。实验室检查：血常规正常,尿素氮（BUN）及肌酐（CREA）正常;尿十项检验及定量尿沉渣检验正常。影像学表现：头颅CT增强扫描示左侧侧脑室前角近透明隔处一均匀强化结节,     

肾血管平滑肌脂肪瘤CT诊断(附4例报告及34例文献复习)

本文报告了4例肾血管平滑肌脂肪瘤的CT表现,复习了34例文献报告,并结合文献资料着重对其CT表现进行了讨论。     

5km越野训练致热射病并发多器官损害8例救治分析

2005年1月-2009年12月,我们本着＂三早一积极＂原则进行现场急救,并及早期行肾脏替代治疗（CRRT）,共救治5 km越野训练及考核中发生热射病8例,效果满意。现分析报告如下。     

肾外腹膜后血管平滑肌脂肪瘤2例报道及文献复习

目的 探讨肾外腹膜后血管平滑肌脂肪瘤(ERAML)的临床特征及影像学表现特点,从而提升对本病的诊断水平.方法 选取2例病理证实为腹膜后血管平滑肌脂肪瘤的临床资料、病理及影像学表现特点.结果 2例ERAML均体积较大且不侵犯周围组织,其中1例发生于盆腔,缺乏脂肪成分,密度/信号均匀,增强呈均匀强化且具有完整包膜.1例发生...     

结节性硬化症颅内结节质子波谱分析

目的:分析磁共振波谱显示的结节性硬化症患者颅内结节的生化代谢异常。方法:采用Siemens Trio3.0T磁共振仪,对14例结节性硬化症患者行MRS扫描,测量颅内结节代谢产物N-乙酰天冬氨酸(NAA)、肌酸(Cr)、肌醇(mI)及胆碱(Cho)的相对浓度,与对侧相应部位非结节脑组织进行对照。1例行颅内结节活体病理光镜检查。统计分析采用t检验。结果:与对侧脑组织相比较,结节内NAA/Cr降低,Cho/Cr和mI/Cr升高,光镜下显示神经元减少,胶质细胞增生。结论:MRS有助于深入认识结节性硬化症颅内结节。     

结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤1例报告

患者男,17岁,以头痛伴间歇性呕吐1月,加重1周之主诉入院。患者2周岁后出现面部丘疹,质硬,触之有褪色,随着年龄的增长,斑丘疹呈黄褐色,对称性逐渐增多,至3岁后,患者无明显诱因地出现间歇性癫痫发作。其家长述患者智力水平较低,父母非近亲结婚,家族中无遗传病史及相关病史。查体:     

结节性硬化症脑部CT和MRI表现(附12例报告)

目的:分析结节性硬化症脑部CT和MRI表现,以提高对本病的认识。方法:回顾性分析12例经临床证买为结节性硬化症患者的CT和MRI脑部影像学表现。结果:TSC脑部主要影像学改变包括:①室管膜下结节(12例),CT 上表现为多发高密度钙化结节,MRI上表现为T1WI高信号、T2WI低信号7例,T1WI和T2WI上均为低信号1例,T1WI 上呈等信号、T2WI上呈低信号4例;②皮层及皮层下结节(9例),其CT表现为高密度钙化灶3例、低密度灶6例,MRI上呈T1WI低信号、T2WI高信号9例;③脑白质异常(6例),CT上表现为多发低密度灶4例,MRI上表现为T1WI低信号、 T2WI高信号6例。5例行MRI增强扫描,示室管膜下结节呈中等强化,皮层及皮层下结节和脑白质异常信号均未见强化。结论:CT和MRI能较好显示结节性硬化脑部改变,CT对显示钙化结节较敏感,MRI对显示皮层及皮层下结节和脑白质改变较敏感。     

结节性硬化合并室管膜下巨细胞型星形细胞瘤1例报告

患者　男 ,7岁 ,弱智。 2岁起间断癫痫发作 ,约 4岁时口鼻三角区开始长出粉红色丘疹并逐渐增多、融合。近 2月来诉头痛而就诊。查体 :痴呆面容 ,面部丘疹质硬 ,触之有褪色 ,双侧眼底静脉淤血 ,视乳头未见水肿 ,胸、腹部正常。CT表现 :双侧基底节区、侧脑室周围及其室管膜下见多发形态大小不等之高密度钙化结节 ,大者约 10mm ,小者 1mm ,双额叶脑实质内见单发钙化灶 ;门氏孔区见一 3 .0cm× 2 .5cm近葫芦状稍高密度肿物 ,其内可见钙化灶 ,肿物右后侧可见环形低密度区 ,为残存脑室 ,提示肿物位于脑室内 ,左侧脑室扩大(图 1) ;增强扫描示肿物…     

结节性硬化症的磁共振影像学表现

目的　分析结节性硬化症TSC的MRI表现。方法　 13例经临床证实的TSC病例 ,分析其头部MRI特征性改变。结果　MRI主要征象包括 :①室管膜下结节 :13例均发现病灶 ,T1WI发现 71个 ,T2 WI 39个 ,PDWI 5 6个 ;②皮层及皮层下结节 :11例有阳性发现 ,T2 WI和PDWI各发现 114个病灶 ,T1WI 72个 ;③脑白质异常信号 :5例发现白质病变 ,T2 WI和PDWI各发现 10个病灶 ,T1WI无明确显示 ;④室管膜下巨细胞星形细胞瘤 :仅 1例发现。结论　MRI对TSC的中枢神经系统改变敏感 ,是诊断此病的首选影像学检查方法 ,其中T1WI观察室管膜下结节敏感 ,T2 WI和PDWI观察皮层下及白质病变敏感     

Broncheoalveolar carcinoma associated with pulmonary lymphangioleiomyomatosis and Tuberous Sclerosis Complex: case report

Lymphangioleiomyomatosis (LAM) is a rare disorder that predominantly affects the lung parenchyma of young women and it's characterized by pulmonary cyst. Tuberous sclerosis complex (TSC) is a rare genetic disorder presenting with hamartomas and neurologic symptoms. The two renal pathologies most commonly seen in TSC are angiomyolipomas and cysts; less commonly, TSC co-exist with polycystic kidney disease. In this report is described an uncommon case of a patient with broncheoalveolar carcinoma, pulmonary LAM and TSC with polycystic kidney disease.     

结节性硬化神经影像表现的再认识

分析结节性硬化的ＣＴ和ＭＲＩ影像表现特征。材料与方法，经临床诊断为结节性硬化患者中，２０例经ＣＴ检查，４例ＭＲＩ检查，其中２例既有ＣＴ又有ＭＲ检查。结果结节性硬化的影像表现主要征象有（１）皮层结节病灶，其表现有脑回核心样病灶，Ｈ型病灶。