单体型分析在肿瘤侯选基因研究中的应用

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms，SNPs）是第3代分子遗传标志，由其构成遗传组合称为单体型。它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征。单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量，以单个SNP为中心进行复杂性状疾病的易感基因研究常欠说服力，而利用相邻的SNP信息关联构成的单体型分析就越来越受到欢迎。目前多应用统计学方法进行单体型构建，常用来推断单体型的软件较多，各有优缺点，研究者需结合课题选择最佳方法。单体型分析在肿瘤候选基因中的应用目前主要在肿瘤发病的相关性研究方面，随着研究的深入和技术的进步，单体型分析被越来越多地应用于肿瘤候选基因的筛选与鉴定。对候选基因进行单体型分析可为疾病的诊断及个体化治疗提供新的手段，并可能发现新的预后预测指标。     

高密度全基因组单核苷酸多态芯片研究进展及其在肿瘤研究中的应用

单核苷酸多态(singlenucleotidepolymorphism,SNP)由于其密度高、分布广已成为新一代遗传标记系统,并被寄希望于在后基因组研究时代发挥重要的作用。高密度全基因组SNP芯片的推出,不仅使SNP的基因分型更加快捷、经济、高通量,而且使从基因组整体水平同时考察遗传学的差异或变化成为可能,被广泛应用于各个研究领域,包括采用连锁分析和关联分析策略定位肿瘤易感基因,杂合性丢失分析定位抑瘤基因或寻找肿瘤分子标志等方面。     

乳腺癌多基因风险评分、风险预测和精准预防的研究进展

近年来全基因组关联研究已经鉴定了众多与肿瘤发病风险相关的易感基因与遗传位点。多基因风险评分可以综合多个易感位点的效应,构建肿瘤风险预测模型,评估个体肿瘤的发生风险,进而确定高危人群,提高肿瘤筛查或预防性治疗的效果。作者以乳腺癌为例,阐述多基因风险评分在乳腺癌风险预测方面的最新进展,并对其进一步的应用进行了论述。     

单体型分析在肿瘤侯选基因研究中的应用

单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms, SNPs)是第3代分子遗传标志,由其构成遗传组合称为单体型.它决定基因的功能单位和人群遗传变异的内在特征.单体型的存在可以极大地减少疾病关联研究的工作量,以单个SNP为中心进行复杂性状疾病的易感基因研究常欠说服力,而利用相邻的SNP信息关联构成的单体型分析就越来越受到欢迎.目前多应用统计学方法进行单体型构建,常用来推断单体型的软件较多,各有优缺点,研究者需结合课题选择最佳方法.单体型分析在肿瘤候选基因中的应用目前主要在肿瘤发病的相关性研究方面,随着研究的深入和技术的进步,单体型分析被越来越多地应用于肿瘤候选基因的筛选与鉴定.对侯选基因进行单体型分析可为疾病的诊断及个体化治疗提供新的手段,并可能发现新的预后预测指标.     

乳腺癌的遗传易感性

乳腺癌作为全球女性发病率最高的恶性肿瘤,近年来对其发生发展的研究日益增多及深入.众多研究者运用全基因组关联分析(genome-wide association study,GWAS)以及测序技术,发现并鉴定出了多个乳腺癌的易感基因及位点,为乳腺癌发病机制的研究提供了重要的线索.为了发现更多的乳腺癌易感基因及位点,研究者不再局限于单一的研究方法,而是联合运用多种研究方法来进行乳腺癌的遗传易感性研究.本文详细介绍这些研究方法及应用在乳腺癌易感基因研究中的进展.     

我国肿瘤遗传易感性研究进展

肿瘤是多基因交互影响、多种环境因素协同作用引起的复杂性疾病。目前已知与肿瘤发生发展相关的环境因素包括吸烟、饮酒、致癌物暴露等。但即使暴露于相似的环境,不同遗传背景的个体发生肿瘤的风险有很大不同,这是由个体遗传易感性的差异导致的。因此,研究肿瘤的易感性对理解肿瘤发生发展乃至诊断治疗都有重要意义。随着基因组检测技术的发展,全基因组关联研究的方法已成为肿瘤易感性研究的重要手段。近年来,我国科研工作者先后开展了针对我国多种肿瘤的全基因组关联研究,取得了一系列成果。本文简要综述食管癌、肺癌以及胰腺癌遗传易感性的研究进展。     

睾丸生殖细胞肿瘤遗传易感性研究进展

睾丸生殖细胞肿瘤是严重危害青壮年男性身体健康的疾病,目前其病因尚未探明;睾丸生殖细胞肿瘤发病年龄较早、没有明确环境致癌因素、存在明显种族发病差异、有较高遗传度;因此从人群肿瘤遗传易感性角度着手研究,更有助于探究发现其病因,为筛查、诊断、预防及治疗提供依据.利用基于单核苷酸多态性的全基因组关联研究等研究方法,近来国外发现了多个睾丸生殖细胞肿瘤发病相关基因,使睾丸生殖细胞肿瘤的遗传易感性研究取得了重要的进展.     

结直肠癌全基因组关联分析研究进展及展望

2018年全球有超过180万人罹患结直肠癌，严重影响人类健康。目前认为，结直肠癌的发生发展是遗传因素和环境因素共同作用的结果。其遗传因素目前尚不明确，已发表的全基因组关联分析研究（genome-wide association study，GWAS）已经发现了数十个遗传易感位点和区域。本文将对既往结直肠癌GWAS研究进行综述，讨论GWAS研究的优缺点，探讨GWAS的发展前景。     

基于全基因组关联研究的乳腺癌预后预测研究现状

全基因组关联研究可用于确认与某些复杂疾病相关的单核苷酸多态性位点,目前运用该方法已鉴定出多个乳腺癌易感基因位点,通过该方法对高风险位点的研究或许能为乳腺癌预后的预测提供重要信息。笔者总结了基于全基因组关联研究的乳腺癌预后预测的研究现状,以期为乳腺癌的治疗提供参考。     

甲状腺癌易感基因的研究进展

甲状腺癌是多因素参与的一类复杂性疾病，其病因及发病机制尚不完全清楚。研究表明环境因素与遗传易感因素相互作用是大多数肿瘤的病因，并且遗传易感因素起关键作用。本文就国内外对甲状腺癌易感基因的研究进展做一综述。