β地中海贫血基因携带者及G6PD缺乏的产前筛查与血液学指标评价

目的调查本地区围生期妇女β地中海贫血(地贫)基因携带率和G6PD缺乏的发病率;以及评价血液学指标在β地贫及G6PD酶缺乏筛查中的意义.方法对产前检查的孕妇,进行了β地贫基因诊断及G6PD定量分析,血常规红细胞参数检测及血红蛋白电泳HbA2定量.对已明确诊断的85例β地贫组,76例IDA组及75例G6PD酶缺乏组,进行红细胞参数(RBC、Hb、HCT、MCV、MCH、MCHC、RDW、RET)结果的比较;并将各方法检测结果与地中海贫血基因诊断结果比较,分析各筛查方法的敏感性和特异性.结果2 450例孕妇共检出β地贫阳性85例,β地贫基因携带率为3.5%;共检出G6PD缺乏75例,G6PD缺乏的发病率为3.1%.地贫组、IDA组及G6PD缺乏组RET均增高,与正常对照组比较,差异均有显著性(P＜0.01);G6PD缺乏组RET显著增高,与地贫组及IDA组比较,差异均有显著性(P＜0.01).在地贫组和IDA组中,MCV均减低,RDW均增高,与正常对照组比较,均有显著性差异(P＜0.01).地贫组与IDA组比较,地贫组MCV减低较IDA组明显,两者之间差异有显著性(P＜0.01).对照基因检测结果,MCV诊断地贫基因携带者的敏感性为97.6%,特异性为54.5%.HbA2定量对β地贫基因携带者的敏感性为96.8%,特异性为97.4%.结论CD41-42(-CTTT)是本地区孕妇最常见的β地贫基因突变类型,MCV测定可作为产前地贫携带者筛查的敏感而有价值指标,而HbA2定量是β地贫基因携带者筛查可靠的血液学指标.     

MCV、MCH、RDW及SF在贫血鉴别诊断中的应用价值分析

目的:分析平均红细胞体积(MCV)、平均红细胞血红蛋白量(MCH)、红细胞分布宽度(RDW)及血清铁蛋白(SF)在贫血鉴别诊断中的应用价值。方法:选取2016年7月～2018年4月经基因诊断明确为地中海贫血的女性120例作为地贫组,选取同期检查的缺铁性贫血女性100例作为IDA组,另选取同期进行健康体检的女性80例作为对照组,探究MCV、MCH、RDW、SF联合检测在筛查地中海贫血基因中的应用价值。结果:120例地中海贫血患者中55例为α-地中海贫血,65例为β-地中海贫血;地贫组与IDA组MCV及MCH水平均低于对照组,地贫组SF水平高于IDA组及对照组,IDA组RDW水平均高于地贫组与对照组,差异有统计学意义(P0.05);采用MCV、MCH、RDW、SF联合检测灵敏度为91.67%、特异度为90.00%、准确度为90.91%。结论:MCV、MCH、RDW及SF检测可有效提高贫血鉴别诊断准确率,对预防及减少重型地贫患儿的出生具有重要价值。     

地中海贫血产前筛查及基因诊断的研究

目的调查分析本地区孕妇地中海贫血发病率、基因类型,探寻地中海贫血产前可靠的诊断证据。方法对2009年3月至2013年2月4250例在我院所有进行产前检查的孕妇中开展广泛的血液学检查,对检测阳性的患者进行基因检查,并对孕妇的配偶进行筛查。对夫妻双方都患有同种类型地中海贫血的进行产前诊断,怀疑为β地中海贫血的夫妻进行β基因突变测序、比对,探究未知的突变基因。结果4250例孕妇中确诊地中海贫血有248例,发病率为5.8%,其中α地中海贫血有130例,发病率3.05%;β地中海贫血患者有118例,发病率2.73%。产前诊断重型地中海贫血患儿8例。血液学检测RBC、Hb、MCV、RDW、HbA2在α、β、α/β和β/β间差异有统计学意义(P<0.05)。结论本地区α地中海贫血发病率比α地中海贫血高,血液学指标中的红细胞参数以及血红蛋白定量检测是筛查本病的重要指标。通过对孕妇进行地中海贫血的产前筛查,可以确诊重症患儿来及时终止妊娠,避免重症患儿的出生。     

广西壮族自治区贺州市2000例就诊者地中海贫血的筛查情况分析

目的调查广西壮族自治区贺州市地中海贫血（地贫）发生的频率及类型,为该病的防治及优生优育奠定基础。方法采用雅培CD-3700自动血细胞分析仪、美国Helena公司SPIFE快速自动电泳分析系统实验分别对不同基因类型的地贫样品进行红细胞参数（RBC、Hb、MCV、MCH、MCHC、RDW）、血红蛋白电泳分析。结果在2000例中共检出α地贫杂合子198例,检出率为9．9％;检出β地贫杂合子50例,检出率为2．5％。结论广西壮族自治区贺州市地中海贫血总发生率是12．8％。     

孕妇地中海贫血的临床血液学指标分析

目的:探讨孕妇地中海贫血的血液学指标包括平均红细胞体积(MCV)、HbA2、红细胞脆性对孕妇地中海贫血的诊断价值。方法:以北京大学深圳医院93名正常孕妇,141名地贫孕妇,104名地贫非孕妇为研究对象,对基因确诊的地贫孕妇、地贫非孕妇和健康孕妇进行血常规,红细胞脆性,血红蛋白电泳等检查,分析MCV、HbA2、红细胞脆性血液学指标,评价其筛查孕妇地贫的诊断价值。结结结果:果:果:地贫孕妇的MCV、脆性与正常孕妇相比有显著差异,均明显降低(P0.05)。β-地贫孕妇HbA2明显高于正常孕妇;正常孕妇与正常非孕妇MCV、HbA2、脆性无显著差异(P0.05);α-地贫孕妇的MCV、HbA2高于α-地贫非孕妇,(P0.05)。β-地贫孕妇的HbA2低于β-地贫非孕妇(P0.05)。结结结论:论:论:地贫孕妇的MCV,HbA2与地贫非孕妇存在差异,掌握孕妇MCV、HbA2的血液学指标的特点有助于更准确地筛查妊娠合并地中海贫血。     

1363例孕妇地中海贫血筛查结果及意义分析

目的筛查孕妇产前地中海贫血状况，降低地中海贫血发生率，减少出生缺陷发生，提高出生人口素质。方法选择2013年1月～2013年12月在门诊建卡的1363例妊娠早期的孕妇进行血常规平均红细胞体积（MCV）、平均红细胞血红蛋白量（MCH）及血红蛋白HbA2及HbF的含量测定，对阳性结果的孕妇进行跟踪管理。结果1363例孕妇地中海贫血筛查阳性352（25．8％），重型／中间型地中海贫血胎儿3例。结论应用产检平台筛查地中海贫血基因携带者，对地中海贫血筛查阳性进行基因分析、产前诊断能有效控制重型地中海贫血儿出生率，提高人口素质。     

地中海贫血的产前生化筛查检验

目的探讨地中海贫血的产前生化筛查检验方法。方法 206例进行产前筛查并分娩的孕妇,对其进行调查和部分血清学分析。结果 206例孕妇进行产前筛查检验,有4例孕妇患有地中海贫血病症,发病率为1.94%,其中有1例孕妇为α-地中海贫血病症,有3例孕妇为β-地中海贫血病症。患有地中海贫血病症孕妇的平均红细胞血红蛋白（MCH）和平均红细胞体积（MCV）明显低于正常组,差异有统计学意义（P〈0.05）;红细胞体积分布宽度（RDW）明显高于正常组,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕妇在产前进行生化筛查检验能够有效的发现地中海贫血病症的发生,可以尽早的进行干预治疗,使优生率得到提高。     

某省户籍孕妇地中海贫血的产前筛查及产前诊断的实验研究

目的探讨贵州省户籍孕妇地贫的分子缺陷情况,探索可用于临床一线的地贫产前筛查指标和产前诊断技术,并将其应用于贵州省地贫孕妇的产前筛查和产前诊断中,以降低我省重症地贫患儿出生率,提高人口质量。方法选择在贵州省人民医院进行产前检查孕18周以前的贵州省户籍孕妇1089例,分析红细胞指标(RBC、Hb、MCV、MCH)和血红蛋白电泳(Hb A2)值,异常者纳入疑似病例;筛查出双方均有地贫表型阳性的夫妇,提取基因组DNA,gap-PCR法同时检测-α3.7、-α4.2和--SEA/αα3种最常见的α-地贫缺失突变类型,RDB法检查中国最常见的17种β-地贫突变基因和3种α-地贫突变基因,确定基因型;双方确定为同型地贫的夫妇,经知情同意后,孕妇于16~24周行羊膜穿刺抽取羊水20 m L,常规提取胎儿基因组DNA,用上述基因检测方法检测胎儿是否地贫。如胎儿为轻型地贫,可向孕妇提出合理化建议。如胎儿为中重型地贫,建议孕妇终止妊娠;分娩后取胎儿组织提基因组DNA,检测地贫基因型以进一步证实产前诊断的结果。结果 1红细胞指标和血红蛋白电泳初步筛查地贫孕妇78例,初筛阳性率7.16%(78/1089);基因诊断确诊53例,筛查阳性确诊率67.9%(53/78)。2两种地贫孕妇的RBC均高于正常孕妇(P<0.01)。3两种地贫的Hb、MCV、MCH均低于正常孕妇(P<0.01)。4α-地贫孕妇的Hb高于β-地贫孕妇(P<0.01),而Hb A2低于β-地贫孕妇(P<0.01)。5α-地贫20例,发生率1.84%(20/1089),β-地贫33例,发生率3.03%(33/1089)。6本实验中贵州户籍孕妇α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα,β-地贫最常见的基因型是17/N。7 7例孕妇羊水穿刺检测胎儿地贫基因,6例与胎儿脐血检测结果一致(1例仍在妊娠)。结论 1孕早中期的孕妇进行红细胞指标和血红蛋白电泳检查可以初步筛查地贫并初步区分地贫类型。2贵州省户籍孕妇β-地贫发生率较α-地贫发生率高,β-地贫最常见的基因型是17/N,α-地贫最常见的基因型是--SEA/αα。3地贫羊水基因诊断符合率高,我省孕妇可以将地中海贫血的筛查作为常规产前检查。     

MCH、MCV及RDW检测在缺铁性贫血与地中海贫血鉴别诊断中的价值分析

目的:分析平均红细胞含量(MCH)、平均红细胞体积(MCV)及红细胞体积分布宽度(RDW)检测在缺铁性贫血(IDA)与地中海贫血鉴别诊断中的价值。方法:选择2018年1月～2019年12月某院收治的68例IDA患者并作为IDA组,70例地中海贫血患者作为地贫组,同时选取同期体检健康者70例作为对照组。采集入选者空腹静脉血,通过全自动血细胞分析仪测定MCH、MCV及RDW水平,比较3组MCH、MCV及RDW水平,以地贫基因检测结果作为金标准,计算MCH、MCV及RDW联合鉴别诊断地中海贫血的敏感度、特异度。结果:IDA组MCH水平地贫组对照组,地贫组MCV水平IDA组对照组,IDA组RDW水平地贫组对照组,差异有统计学意义(P0.05);以地贫基因检测结果作为金标准,MCH、MCV及RDW联合诊断地中海贫血的敏感度为90.00%,特异度为91.18%。结论:MCH、MCV及RDW联合检测在贫血诊断中具有重要意义,能够为临床鉴别诊断不同类型贫血类型提供依据,指导临床针对性治疗。     

血液学检查在产前地贫筛查中的作用

目的0探讨常规血液学检查在孕妇进行地中海贫血（地贫）产前筛查中的作用。方法选择2011年10月至2012年9月在我院接受产前筛查的2443例孕妇作为研究对象。血常规、血清铁和血红蛋白电泳检查作为孕妇的常规产检项目,孕妇的配偶同时作血常规检查,对筛查阳性病例做基因诊断检查。结果血红蛋白电泳检测发现HbA,异常孕妇629例,进一步对其进行基因检测,发现夫妻同表型者59例,夫妻同基因型54例,共确诊地贫胎儿52例（0L一地贫24例、B一地贫28例）,其中重型地贫胎儿5例（0L一地贫2例,B一地贫3例）。629例HbA：异常的孕妇红细胞计数（RBC）、血红蛋白（Hb）、红细胞平均体积（MCV）均明显低于正常水平（P〈0．05）,红细胞分布宽度（RDW）明显高于正常水平（P〈0．05）。结论血常规红细胞参数和血红蛋白电泳等血液学检查在地贫产前筛查中有一定的作用。