抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体和抗接触蛋白相关蛋白2抗体脑炎28例临床特征

目的：抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1,LGI1)抗体、抗接触蛋白相关蛋白2(contactin-associated protein-like 2,CASPR2)抗体引起的自身免疫性脑炎较为罕见,临床异质性大,极易漏诊、误诊。本研究旨在总结抗LGI1抗体及抗CASPR2抗体脑炎患者的临床特征。方法：收集2018年1月至2021年1月中南大学湘雅医院神经内科收治的抗LGI1抗体、抗CASPR2抗体脑炎患者共28例,所有患者进行自身免疫性脑炎相关抗体谱及副肿瘤抗原谱抗体筛查。回顾性分析28例患者的临床表现、辅助检查资料、治疗及随访情况,采用改良Rankin量表评估患者治疗前后的生活能力,并对这2种自身免疫性脑炎的临床特征进行比较和分析。结果：28例中抗LGI1抗体脑炎17例,发病年龄28～83(53.18±19.08)岁,男女患者之比为9?8。临床表现为认知功能障碍的患者有10例,癫痫发作7例,面臂肌张力障碍发作4例,精神行为异常1例。实验室检查发现低钠血症7例;脑脊液检查异常4例,表现为白细胞数或蛋白质含量轻...     

抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1和抗接触蛋白相关蛋白2双抗体阳性疾病的临床特点

目的 探讨血清抗富含亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)和抗接触蛋白相关蛋白2(Capsr2)双抗体阳性的自身免疫性疾病的临床特点。方法 回顾性分析2014年7月至2017年12月在北京协和医院神经内科收治的7例血清抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性患者的临床资料,总结抗LGI1和抗Capsr2双抗体阳性疾病的临床特点。结果 7例患者均存在中枢、周围和自主神经受累。在临床症状中,出现率最高的是失眠、肌肉颤搐、疼痛和多汗(100%);71%(5/7)伴有记忆下降或精神行为异常,57%(4/7)伴有尿便障碍,43%(3/7)伴有癫痫发作。在实验室检查中,100%(6//6)肌电图显示M波后发放电位和/或安静状态下异常自发放电;71%(5/7)脑电图显示慢波增多或基本节律变慢;71%(5/7)心电图显示窦性心动过速、电轴偏转、QT间期延长。1例在免疫治疗前因心律失常死亡,1例在治疗后因肺部感染死亡;5例临床症状明显改善,随诊1~2年,均未复发。结论 抗LGI1和抗Caspr2双抗体阳性疾病的神经系统受累广泛,全面累及中枢、周围和自主神经。对于急性或亚急性起病的神经精神症状,尤其是伴有失眠、肌肉颤搐和多汗者,需要考虑本病可能。     

原发性周围神经过度兴奋综合征的临床及神经电生理特征

目的探讨原发性周围神经过度兴奋综合征(PNHS)患者的临床和神经电生理特征。方法回顾性纳入2016年4月至2023年1月就诊于首都医科大学附属北京天坛医院的原发性PNHS患者20例。记录患者的临床表现及神经电生理检测结果。依据血和脑脊液抗结旁区接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)和(或)抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体检测结果, 比较抗体阳性组和抗体阴性组患者的临床和电生理特征。结果患者男12例, 女8例, 年龄(44.0±17.2)岁, 病程[M(Q1, Q3)]2.3(1.1, 11.5)个月。运动症状包括肌束颤动、肌颤搐和肌肉酸痛, 肌肉痉挛和僵硬;以下肢(17例)多见, 其次是上肢(11例)、头面部(11例)和躯干(9例)。19例(19/20)患者存在感觉异常和(或)自主神经障碍。13例患者出现中枢神经系统症状。5例患者合并肺癌或胸腺病变。针极肌电图特征性异常自发电位包括肌颤搐电位(19例)、束颤电位(12例)、痉挛电位(3例)、神经性肌强直电位(1例)等, 以下肢肌肉、特别是腓肠肌(12例)多见。8例患者存在后发放电位, 7例出现胫神经后发放。7例患者血清抗CASP...     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白自身抗体相关性脑炎二例

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(LGI1)抗体脑炎是一种由LGI1抗体参与的自身免疫性脑疾病,多见于中老年人,临床表现常以精神行为异常、面臂肌张力障碍发作、低钠低钾血症为主,经过丙种球蛋白和/或激素等治疗有效。济南市人民医院神经内科于2018年1月至10月诊治了2例LGT1抗体脑炎,表现为精神行为异常、癫痫发作、低钠血症或低钾血症,经免疫球蛋白和激素治疗后病情好转。     

自身免疫性脑炎患者体内NMDAR,CASPR和GABAbR在免疫球蛋白与激素联合治疗后的变化

探讨自身免疫性脑炎患者体内抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)受体抗体脑炎、抗γ-氨基丁酸B受体(GABABR)抗体脑炎、抗接触蛋白相关蛋白样蛋白2(CASPR2)在免疫球蛋白与激素联合治疗后的变化研究。70例接受免疫球蛋白联合激素药物治疗的自身免疫性脑炎患者,检测药物治疗前后患者血清和脑脊液中NMDAR、CASPR2和GABABR的浓度变化进行比较分析。抗NMDAR脑炎患者血清和脑脊液NMDAR浓度显著下降;抗CASPR2脑炎患者血清和脑脊液CASPR2浓度显著下降;抗GABABR脑炎患者血清和脑脊液GABABR明显上升(P<0. 05)。不同类型自身免疫性脑炎患者体内NMDAR,CASPR2和GABABR含量呈异常状态;临床应用免疫球蛋白与激素联合治疗可以有效缓解及治疗自身免疫性脑炎疾病。     

自身免疫性脑炎患者体内NMDAR, CASPR和GABAbR在免疫球蛋白与激素联合治疗后的变化

探讨自身免疫性脑炎患者体内抗N-甲基-D-天冬氨酸受体(NMDAR)受体抗体脑炎、抗γ-氨基丁酸B受体(GABABR)抗体脑炎、抗接触蛋白相关蛋白样蛋白2(CASPR2)在免疫球蛋白与激素联合治疗后的变化研究。70例接受免疫球蛋白联合激素药物治疗的自身免疫性脑炎患者,检测药物治疗前后患者血清和脑脊液中NMDAR、CASPR2和GABABR的浓度变化进行比较分析。抗NMDAR脑炎患者血清和脑脊液NMDAR浓度显著下降;抗CASPR2脑炎患者血清和脑脊液CASPR2浓度显著下降;抗GABABR脑炎患者血清和脑脊液GABABR明显上升(P<0.05)。不同类型自身免疫性脑炎患者体内NMDAR,CASPR2和GABABR含量呈异常状态;临床应用免疫球蛋白与激素联合治疗可以有效缓解及治疗自身免疫性脑炎疾病。     

抗接触蛋白相关蛋白-2抗体相关脑炎七例临床分析

目的 探讨抗接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关脑炎的临床表现、实验室检查、影像特点、脑电图表现、治疗和预后,提高对该疾病的认识。方法 回顾性分析2017年1月至2019年1月在郑州大学第五附属医院及郑州大学第一附属医院确诊的7例抗CASPR2抗体相关脑炎患者资料并随访。结果 7例患者中男4例,女3例,中位发病年龄为34岁。癫痫发作6(6/7)例,记忆力减退5(5/7)例,精神症状4(4/7)例;CASPR2抗体：脑脊液阳性3(3/7)例,血清阳性7(7/7)例;5(5/7)例有影像学改变,1(1/7)例发现肿瘤。7例均接受免疫治疗,随访1个月至2年,1例患者确诊直肠癌,预后差。其余患者预后好。结论 抗CASPR2抗体相关脑炎是一种罕见的自身免疫性脑炎,临床上有以癫痫发作,记忆力减退,精神症状,头晕,睡眠障碍等为主要临床表现的疾病时,需考虑到该疾病。早期识别该疾病,激素和免疫球蛋白治疗该疾病,患者大多预后良好。     

Isaacs综合征1例

Isaacs综合征是一种罕见的周围神经病变引起的自发性连续性肌肉活动综合征,主要表现为受累肌肉出现肌僵硬、痉挛、颤搐、无力和肌弛缓延迟,肌电图检出自发性持续性的运动单位放电活动。现将作者遇到的1例Isaacs综合征报告如下。     

15例Isaacs综合征临床与肌电图

目的 分析少见的Isaacs综合征的临床特点及肌电图表现并探讨其可能的发病机制。方法 将1995～2002年7年间收治的15例Isaacs综合征的发病诱因、临床表现、电生理表现进行分析。结果 15例患者中发病年龄多为青装年，女性多见，主要表现为自发性连续性肌肉颤搐，睡眠时不消失伴有多汗，少数伴发重症肌无力、胸腺瘤。免疫治疗有效。肌电图表现为持续的自发运动电位发放。结论 Isaacs综合征是一种自身免疫性疾病，病变部位可能为周围神经运动纤维、神经末梢运动终板及运动纤维的末端。诊断主要靠临床表现结合肌电图。     

接触蛋白相关蛋白-2抗体相关脑炎4例临床分析

2018年11月—2020年10月首都医科大学宣武医院确诊的接触蛋白相关蛋白-2(CASPR2)抗体相关脑炎患者4例,均为女性,发病年龄17～36岁,慢性病程3例,亚急性病程1例;临床表现癫痫发作4例,记忆力下降、睡眠障碍、自主神经症状、肢体疼痛、神经精神症状各1例,均在CASPR2抗体相关脑炎的临床表型谱中;CASP...     

抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体脑炎临床特征分析

目的 探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(LGI1)抗体脑炎的临床特征。方法 回顾性分析收住的4例确诊为LGI1脑炎患者的临床资料。结果 4例LGI1脑炎患者中男性3例,女性1例,中位发病年龄59岁,主要临床症状为认知障碍4例,癫痫发作2例,面臂肌张力障碍发作(FBDS)1例,睡眠障碍1例,精神异常2例,低钠血症2例。辅助检查颅脑核磁共振异常1例,脑电图异常2例。脑脊液及血清LGI1抗体双阳性4例,其中1例2次复发时仅血清LGI1抗体阳性。接受皮质类固醇治疗2例,接受免疫球蛋白治疗2例,伴有癫痫发作的2例同时接受抗癫痫药物治疗。3例患者临床症状好转,延误诊治的1例对治疗反应差并多次复发,遗留认知障碍和癫痫发作。结论 LGI1脑炎的临床表现以锥体外系症状为主,颅脑核磁共振在海马和颞叶内侧可有异常信号,早期有效的免疫治疗能及时阻止病情进展,对于复发的患者,应长期维持免疫治疗或及时采用二线治疗。     

富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白自身抗体相关边缘性脑炎1例

目的:报道1例富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白(l eucine-rich glioma inactivated 1,LGI1)自身抗体相关边缘性脑炎的临床特点.方法:患者女性,76岁,出现认知功能下降、面-臂肌张力障碍样发作半年,伴低钠血症,血清抗LGI1抗体阳性,对该患者进行PET-CT检查.结果:PET-CT示患者双侧壳核代谢增高,其他区域出现代谢减低,静脉用免疫球蛋白治疗后症状好转.结论:LGI1自身抗体相关边缘性脑炎可以出现基底节的高代谢和面-臂张力障碍痫性发作.     

多重抗神经元抗体阳性的自身免疫性脑炎2例

自身免疫性脑炎（AE）的临床表现复杂,尤其是罕见的多重抗神经元抗体阳性的AE。本文报告2020年6月10日、10月9日宁波市医疗中心李惠利医院收治的2例多重抗神经元抗体阳性的AE患者。例1是15岁男孩,血清及脑脊液检查显示抗N-甲基-D-天冬氨酸受体（NMDAR）抗体和抗代谢型谷氨酸受体5（mGLuR5）抗体为阳性。例2为69岁男性,脑脊液检查显示抗接触蛋白2（CASPR2）抗体和抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体均阳性,最终被确诊为AE。多重抗神经元抗体阳性的AE患者临床表现复杂多样,导致临床诊疗难度增加,需引起临床重视。     

以中枢神经系统受损为首发表现的干燥综合征临床分析

目的：探讨以中枢神经系统症状为首发表现的干燥综合征（ SS ）的临床表现、影像学、脑脊液、自身抗体和治疗特点。方法回顾性分析5例以中枢神经系统症状为首发表现、最终确诊为SS患者的临床特征,并进行比较、总结。结果5例患者均为以中枢神经系统症状为首发表现的住院患者,均符合2012年美国风湿病学院修订的SS分类诊断标准并最终诊断为SS。平均起病年龄（42±11．5）岁,均为女性。急性－亚急性病程,平均起病时间（11．4±4．4）d。神经系统表现包括感觉异常5例、肢体瘫痪2例、面瘫1例、直肠功能障碍1例、肌颤搐1例、意识障碍1例。所有患者在出现神经系统症状前均无显著的口干、眼干症状。所有患者均有抗核抗体阳性;同时阳性的抗体有抗SSA抗体4例,抗着丝粒抗体1例,抗Ku抗体2例;脑脊液检查方面,出现脑脊液压力升高1例;白细胞计数平均水平为1．6×106? L－1,糖、氯化物、蛋白含量正常－轻度升高;心电图异常2例;合并脂肪肝2例;4例接受了唇腺活检,其中3例出现了SS的唇腺异常。出现头颅MR异常2例,出现脊髓病变3例,均与临床表现相符;其中1例表现为额叶皮质病变,1例出现了类似播散性脑炎的表现,其他未见异常。2例出现长脊髓损害,结合患者的NMO－IgG抗体阳性,诊断为视神经脊髓炎疾病谱疾病;另外2例出现了局限性脊髓病变。结论SS可以以中枢神经系统脱髓鞘为首发表现,筛查MRI检查、抗SSA／SSB抗体、泪腺分泌实验,以及必要时需要行唇腺活检对早期诊断、早期治疗有重要的意义。     

以下丘脑症状起病的抗LGI1抗体阳性边缘叶脑炎 1例报告及文献复习

目的：探讨抗富亮氨酸胶质瘤失活1蛋白（LGI1）抗体阳性边缘叶脑炎（LE）的临床特点,为其临床诊治提供参考。方法：分析1例以下丘脑症状起病的抗LGI1抗体阳性LE患者的临床资料,并结合文献复习,总结LE患者的诊治方法。结果：患者入院前2个月出现性欲减退、过度进食、沉默寡言,日间多眠,间断大汗,无诱因发热,低钠血症,并间断出现遗忘及面-臂肌张力障碍发作（FBDS）,症状逐渐加重,入院时简易智力状态检查量表（MMSE）评分为22分,不能配合蒙特利尔认知评估量表（MoCA）评估,血清抗LGI1抗体阳性（1∶100）,脑脊液抗LGI1抗体阳性（1∶10）。头部MRI示双侧海马、杏仁核和颞叶内侧T1低信号,T2、Flair高信号,DWI高信号;右侧尤其明显。临床诊断为抗LGI1抗体阳性LE,给予免疫球蛋白联合甲泼尼龙琥珀酸钠冲击治疗,全部症状消失,随访6个月,患者恢复正常。结论：患者血清与脑脊液抗LGI1抗体均呈阳性结合头部MRI结果可明确诊断抗LGI1抗体阳性LE。下丘脑症状、记忆障碍和FBDS均对免疫球蛋白联合肾上腺糖皮质激素冲击治疗反应良好,该病早期可能同时存在下丘脑损伤。     

以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病的临床和影像学特点

目的探讨以急性间脑综合征起病的视神经脊髓炎谱系疾病(neuromyelitis opticaspectrum disorders, NMOSD)患者的临床和影像学特点。方法回顾性分析2017年1月至2020年1月在江西省人民医院收治的以急性间脑综合征起病的NMOSD患者[患者血清可检测到水通道蛋白4(aquaporin 4,AQP4)抗体]的临床、实验室、影像学特点及预后。结果纳入11例患者,男:女=2:9,发病年龄17～47(35.2±8.1)岁。所有患者均表现为嗜睡(11/11),其他临床表现包括恶心和呕吐(4/11)、发热(2/11)、厌食(1/11)、无汗(1/11)和低体温(1/11)。11例患者颅脑MRI均出现双侧下丘脑受累,9例患者出现双侧丘脑内侧受累,2例出现中脑前缘受累。11例患者均使用激素冲击治疗,5例患者使用免疫球蛋白冲击治疗,2例患者加用免疫抑制剂。随访1年左右,11例患者中复发3例,复发临床特征为视神经炎和长节段横贯性脊髓炎。结论以急性间脑综合征起病的NMOSD患者最常见的临床表现为嗜睡。病灶多累及双侧下丘脑和双侧丘脑内侧。临床上对于不明原因嗜睡的患者应尽快完善颅脑MRI检查,当出现间脑受累和血清阳性AQP4抗体时则支持NMOSD的诊断。     

抗体阳性与抗体阴性的自身免疫性脑炎患者临床特征比较

目的比较自身免疫性脑炎(AE)待查患者中,抗体阳性(确诊)的AE患者和抗体阴性(可能)的AE患者之间的临床特征及辅助检查差异。方法回顾性分析2017年3月至2018年12月于中国科学技术大学附属第一医院诊断为AE待查的患者56例,所有患者的脑脊液和血清进行AE相关抗体[抗N-甲基-D-天冬氨酸受体抗体(NMDAR)、抗α-氨基-3-羟基-5-甲基-4-异噁唑丙酸受体抗体(AMPAR)、抗γ-氨基丁酸B受体抗体(GABABR)、抗富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体(LGI1)和抗接触素相关蛋白2抗体(CASPR2)]检测。根据抗体检测结果分为抗体阳性的AE患者和抗体阴性的AE患者,其中抗体阳性的AE患者31例,抗体阴性的AE患者25例。比较分析两组患者的临床特征和辅助检查结果的差异,以及疾病严重程度和治疗的差异。结果 31例抗体阳性的患者中,抗NMDA脑炎20例(65%),抗GABABR脑炎9例(29%),抗LGI1脑炎2例(6%)。抗体阴性的AE患者静脉滴注免疫球蛋白(IVIG)的使用率低于抗体阳性的AE组。两组患者的性别、年龄、前驱症状、神经系统症状、头颅磁共振表现、脑电图结果、脑脊液压力、脑脊液细胞数及脑脊液蛋白水平的差异均无统计学意义(P均> 0. 05),两者的入住ICU率、最高mRS评分、出院日mRS评分差异无统计学意义(P均> 0. 05)。结论 AE患者中抗体阴性的并不少见,抗体阴性的AE患者临床表现与辅助检查跟抗体阳性的AE无显著性差异,对该类患者进行临床表现和辅助检查分析是必要的。     

原发性肾病综合征患者尿纤维结合蛋白测定的临床意义

目的 :探讨尿纤维结合蛋白 (Fn)水平变化在原发性肾病综合征中的临床意义。方法 :采用ELISA法对2 8例原发性肾病综合征患者和 15例正常对照组进行尿Fn水平检测 ,比较分析其相互之间的差异及激素治疗前后的变化。结果 :原发性肾病综合征患者尿Fn水平为 42 3.46± 2 74.2 7ng/ml,明显高于正常对照组2 1.32± 15 .17ng/ml(P <0 .0 1) ,并且激素敏感型患者尿Fn水平治疗前为 44 9.2 9± 32 6 .79ng/ml,明显高于治疗后 180 .6 9± 71.0 9ng/ml(P <0 .0 1) .结论 :尿Fn化可作为原发性肾病综合征患者判断疗效及估计预后的重要指标之一。     

以顽固性低钠血症伴阵发性面-臂肌张力障碍样发作为特征的富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1抗体相关脑炎一例

低钠血症是临床常见的电解质代谢紊乱性疾病,其临床表现轻重不一,鉴别诊断困难。本文通过分析1例伴面-臂肌张力障碍样发作的顽固性低钠血症患者的诊疗经过,最终明确诊断为富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma-inactivated protein 1, LGI1)抗体相关脑炎所致抗利尿激素分泌异常,以提示临床医师加强对非特异性临床表现疾病的鉴别诊断,积极扩展诊疗思路,及时明确诊断及治疗。     

脊髓外伤性颤搐

目的 探计由于脊髓外伤引起的颤搐的发病原因、临床表现、诊断及治疗方法。方法 回顾性分析我院收治的1例因脊髓外伤引起颤搐的临床资料。结果 本例女性，22岁，因车祸后出现全身颤搐。结合MRI、肢端诱发电位、肌电图、对症治疗有效诊断脊髓外伤。结论 脊髓的外伤是引起颤搐的致病原因之一，用苯妥英钠、针灸并辅以中药对症治疗有效。