Danon病临床特征分析

目的回顾7例Danon病患者的临床资料, 分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结, 其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2, LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病, 1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析, 同时进行随访。结果 7例患者中男性6例, 平均就诊年龄(15.4±3.5)岁, 平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现, 心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征, 超声心动图常提示心肌肥厚(6/7), 随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检, 结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测, 结果...     

更正

本刊2023年8月第8期(42卷)974页老年冠心病患者居家心脏康复参与意向现状及其影响因素分析一文第三作者(通信作者)粟超应改为栗超, 特此更正。     

重症临床治疗的核心原则

连续与动态、目标导向、定量治疗是重症临床治疗的核心原则。重症治疗是针对重症发生发展的机制, 根据重症的临床特点和规律, 以恢复机体功能为目的所发生的临床行为。重症临床治疗包括连续监测病情机制关键节点的变化, 动态调整干预方法, 定量实现干预方法中的最佳治疗效果, 目标导向落实整体治疗策略。这项原则是对重症临床治疗行为进行规范, 是实现治疗目标导向重症病程进展的基本保证。     

系统性红斑狼疮诊疗规范

系统性红斑狼疮(SLE)是一种系统性自身免疫病, 其发病机制复杂、临床表现多样。为SLE的诊疗提供更为科学、权威的参考依据, 中华医学会风湿病学分会在充分参考各级循证医学证据、国内外权威诊治指南和专家建议的基础上, 制定了本规范, 从临床表现、辅助检查、诊断与评估、治疗与监测四个方面对SLE的规范化诊治进行详细阐述, 旨在提高广大风湿免疫科医生诊治SLE的科学性和规范性, 改善患者预后。     

血清溶血磷脂酶自黏蛋白和溶血磷脂酸对胰腺癌的临床诊断价值

目的探讨血清溶血磷脂酶自黏蛋白(ATX)和溶血磷脂酸(LPA)对胰腺癌患者的临床诊断价值。方法收集2015年1月至2021年5月间北部战区总医院经手术病理确诊的114例胰腺癌患者(胰腺癌组)和94例良性胰腺疾病患者(良性胰腺病组)外周血血清标本, 并以120名健康志愿者外周血作为对照组。记录患者的性别、年龄、吸烟史、饮酒史、胰腺癌家族史及肿瘤发生部位、大小、是否发生淋巴结转移、是否出现周围神经浸润等。采用ELISA法检测血清ATX、LPA和CA19-9水平。绘制ATX、LPA单独和(或)联合CA19-9预测胰腺癌临床诊断的受试者工作特征曲线(ROC), 计算曲线下面积(AUC), 用最大约登指数法确定最佳临界值, 计算灵敏度和特异度。结果 114例胰腺癌组高糖饮食及吸烟患者分别为54例(47.3%)、60例(52.6%), 高于94例良性胰腺病组的15例(16.1%)、11例(11.7%)及120名对照组的24名(20%)、26名(21.7%)。与良性胰腺病组[267.5(184, 977)ng/ml、9.83(4.9, 28.2)μg/ml、51.2(21, 105.3)U/ml]和...     

心脏起搏器新能源的研究进展

心脏起搏器是一类用于治疗心动过缓的电子设备。受起搏器电池寿命的影响, 植入者需反复更换, 由此增加经济成本及手术相关的并发症风险。近来, 随着材料学领域的发展, 借助光伏电池、超声换能装置、纳米发电机、振荡发生器等设备转换太阳能、超声波、无线电波、生物学动能等能源用于发电, 为保障起搏器的持久续航提供了一个新思路。该文就近年来这些起搏器新能源的研究现状作一综述。     

诱骗受体3及其信号通路在强直性脊柱炎中的表达及其临床意义

目的探讨诱骗受体3(DcR3)及其信号通路在强直性脊柱炎(AS)患者PBMCs的表达及其临床意义。方法收集100例AS患者[AS活动期(ASA)和AS稳定期(ASS)各50例]、OA和痛风性关节炎各30例(作为疾病对照组)及60名健康体检者(HC)的外周血标本、临床资料及实验室检查指标。采用实时荧光定量PCR检测DcR3及其信号通路相关分子[死亡受体3(DR3)、肿瘤坏死因子配体相关分子1A(TL1A)、肿瘤坏死因子受体超族成员6(Fas)、凋亡相关因子配体(FasL)、肿瘤坏死因子超家族成员14(LIGHT)、肿瘤坏死因子受体超家族成员14(LIGHTR)、淋巴毒素β受体(LTβR)]mRNA在3组PBMCs表达水平并比较差异。3组间计量资料符合正态分布的采用t检验或单因素方差分析, 两两比较采用LSD-t检验, 非正态分布的采用Mann-WhitneyU检验或Kruskal-WallisH检验, 分类变量关联性分析采用χ2检验, 变量间相关分析采用Spearman秩相关分析。结果①AS组、疾病对照组和HC组比较:DcR3 mRNA、DR3 mRNA mRNA在AS组的表达均低于疾病...     

本期导读

对慢性乙型肝炎(CHB)患者及时有效的抗病毒治疗, 可以阻止或延缓疾病进展为肝硬化、肝衰竭或肝细胞癌, 延长患者的生存期和提高患者的生活质量。本期执行主编窦晓光教授为本刊组织了CHB抗病毒治疗从不断扩大治疗到全面治疗的重点号, 提升大家对乙型肝炎扩大治疗适应证的必要性、可能面对的挑战等问题的认识。窦晓光教授等分析了从扩大治疗到全面治疗(只要病毒阳性就治疗)的必要性、可行性(盛秋菊等, 第225～227页)。精准免疫学分期有助于对乙型肝炎病毒(HBV)感染者制定个体化的治疗与管理方案, 符合抗病毒诊疗指征者尽早启动抗病毒治疗, 以最大限度地实现病毒学和血清学应答, 提高临床治愈率, 改善长期预后。南月敏教授等结合国内外指南关于HBV感染的自然史分期、不符合自然史分期慢性HBV感染的研究进展, 给出了精准免疫分期指导下特殊人群的抗病毒治疗及监测建议(赵素贤等, 第228～232页)。随着肝病学家对免疫耐受期患者群体的关注以及循证医学证据的不断积累, HBeAg阳性且高病毒载量丙氨酸转氨酶(ALT)正常慢性HBV感染患者应尽早抗病毒治疗。谢青教授等分析了该阶段患者接受抗HBV治疗的利弊,...     

本期导读

梁尘格等通过观察合并非酒精性脂肪性肝病的慢性乙型肝炎患者服用富马酸替诺福韦酯的疗效, 目的是为此类特殊人群的抗病毒治疗提供循证依据, 结果显示, 在慢性乙型肝炎的抗病毒治疗中, 非酒精性脂肪性肝病可影响富马酸替诺福韦酯的病毒学应答及生物化学应答(梁尘格等, 第113～117页)。刘丽萍等通过观察恩替卡韦经治后低病毒血症的慢性乙型肝炎患者序贯或联合富马酸丙酚替诺福韦的疗效及其影响因素, 发现序贯或联合富马酸丙酚替诺福韦抗病毒治疗可以更有效地提高恩替卡韦经治后发生低病毒血症的慢性乙型肝炎患者96周完全病毒学应答率, 且可以改善患者肝肾功能和减轻纤维化程度。48周后续用恩替卡韦和48周时乙型肝炎病毒(HBV)DNA载量是低病毒血症患者96周HBV DNA未转阴的预测因素(刘丽萍等, 第118～125页)。尚梦月等分析了慢性乙型肝炎合并代谢相关脂肪性肝病患者的临床及病理组织学特征。并认为慢性乙型肝炎患者合并代谢紊乱易发生代谢相关脂肪性肝病, HBV病毒因素、肝脏纤维化程度与肝脏组织脂肪变性之间有一定的相关性(尚梦月等, 第126～132页)。柯若曼等研究结果显示, 慢性乙型肝炎患者的血清可溶性...     

本期导读

时近岁末, 将迎新春, 本刊2023年第12期与各位读者见面了。转眼之间, 忙碌紧张的2023年即将成为过去, 感谢各位读者、作者和编者在过去一年中对我们的支持和爱护。     

本期导读

前段时间, 全国多地出现奥密克戎(Omicron)变异株所致的重症新型冠状病毒感染(COVID?19)。重症救治是我国医疗机构面临的最大挑战, 如何程序化、规范化地管理这些患者, 最大限度地降低病死率, 是每位不同专业背景的一线医务人员都要面临的问题。因此, 中华医学会呼吸病学分会危重症学组与中国医师协会呼吸病学分会危重症医学专家组共同发起并组织呼吸与危重症专家, 基于目前的循证医学证据及临床实践, 撰写了《奥密克戎变异株所致重症新型冠状病毒感染临床救治专家推荐意见》, 以期规范重症患者的临床救治。该推荐意见先行以预发表的形式于1月5日在线出版。     

本期导读

阳春三月, 草长莺飞。在这生机勃发的季节, 本刊2023年第3期与各位读者见面了。     

作者更正

本刊2023年9月第62卷第9期第1102页刊登的论著《风湿免疫病合并肝功能异常患者的临床特征》中, 作者李洪斌应为李鸿斌。特此更正!     

本期导读

金秋十月, 经历中秋的团圆与国庆的欢娱, 让我们再次品享学术大餐。     

本期导读

新年伊始, 万象更新。在过去的一年中, 国内新冠疫情起起伏伏、一波三折, 防疫抗疫的重担更多地落在本刊的读者和作者身上, 向所有奋战在一线、为了人民的生命健康付出巨大努力和牺牲的同道致敬!新的一年, 期待山河日新, 国泰民安!     

戈谢病Ⅲ型诊疗进展

戈谢病(GD)是一种常染色体隐性遗传病, 由葡萄糖脑苷脂酶基因突变引起, 并具有不同表型。神经病变型GD(nGD)是较严重的疾病形式, 临床表型包括急性神经病变型GD(GD Ⅱ型)和亚急性神经病变型GD(GD Ⅲ型)。随访常发现GDⅠ型至Ⅲ型转变的病例。GD Ⅲ型除出现内脏损伤、骨破坏等外, 亦会出现逐渐加重的神经系统损伤, 区分不同的GD类型具有重要的治疗意义。本文系统总结了GD Ⅲ型的神经病变特征及相关治疗进展, 为GD Ⅲ型早诊断、早治疗提供临床参考。     

类风湿喉关节炎诊治进展

RA患病率较高, 易致残, 以侵犯活动度大、内部稳定性较小的关节为主, 其中耳鼻咽喉则以喉部最易受累。类风湿喉关节炎(rheumatoid laryngeal arthritis, RLA)临床表现隐匿, 喉部症状常被全身症状所掩盖, 在病程早期通常会被误诊和漏诊。因此, 早期诊断对预防RLA进一步发展非常重要, 主要依靠病史、体征、喉镜检查、影像学检查及血清学检查等进行综合评估。目前尚无RLA的治疗指南或共识, 建议多学科诊疗模式, 即联合耳鼻咽喉头颈外科医生、风湿免疫科医生、言语病理学医生以及麻醉医生, 制定个体化治疗方案。     

老年人流行性感冒的特殊考量

流行性感冒(流感)是一种人群普遍易感的常见疾病, 对人群造成多方面的影响。老年人一旦罹患流感, 容易出现并发症, 导致重症, 甚至死亡。流感对老年人的健康造成严重影响, 如何识别和防治老年人的流感至关重要。本文就老年人罹患流感的特殊性进行综述。     

直立不耐受的诊疗进展

直立不耐受是由直立位引发的一系列症状组成的综合征, 患者表现为失去维持直立状态的能力。直立不耐受可分为直立性低血压、直立性心动过速综合征、血管迷走性晕厥。有学者认为直立性高血压亦属于此范畴。直立不耐受的最大危害在于引发跌倒, 造成躯体损伤和心理问题。现对直立不耐受的诊疗进展进行综述, 期望有助于提高临床诊断的规范性和治疗的有效性。     

铁死亡在主动脉夹层中的研究进展

主动脉夹层, 尤其Stanford A型主动脉夹层, 是一种急性进展、高致死性的严重心血管疾病, 早期预防和及时治疗可减少死亡率, 减轻家庭和社会负担。然而因其病因机制目前尚不清楚, 临床治疗仍以手术为主, 早期预防和药物应用非常局限。最近的一些研究结果显示, 铁死亡在主动脉夹层的发生、发展中可能发挥重要作用, 对两者关系的揭示或可为该病的预防、治疗及临床研究提供思路。