先天性膈疝患儿术后生长发育评估

目的评估先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)患儿术后生长发育情况,探讨与生长发育相关的危险因素。方法收集2008年1月至2017年12月在上海交通大学医学院附属新华医院小儿外科治疗痊愈出院并在门诊随访的87例先天性膈疝患儿资料,包括患儿明确诊断时孕周、娩出孕周、性别、Apgar评分、出生体重、肝脏位置、入院时血气分析、手术方式、缺损大小分级、是否需要补片修补和转归情况等。按照2006年世界卫生组织儿童生长标准,使用年龄别体重和年龄别身高评价膈疝患儿术后生长发育情况。年龄别身高和(或)年龄别体重处于小于2个标准差(standard deviations, SD)区间定义为生长发育迟缓,将患儿分为生长发育迟缓组和生长发育正常组,进行对比分析。资料采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。结果 87例CDH患儿中,男51例,女36例,左侧69例,右侧18例。出生体重(3298.6±485.7)g,肝脏疝入22例(25.3%),需要补片修补8例(9.2%)。平均随访时间42.3个月(6～120个月)。8例(9.20%)年龄别体重<-2SD,...     

胸腔镜补片修补小儿先天性后外侧膈疝

目的探讨胸腔镜下用补片修补小儿后外侧膈疝的方法及临床效果。方法收集2016年3月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心胸外科后外侧膈疝行胸腔镜补片修补手术的16例患儿的临床资料, 其中男9例, 女7例;平均年龄为22(1～132)个月。补片修补膈疝手术操作时, 先借助于疝针将补片缝合固定于胸壁, 再将补片另外的边缘与相应的膈肌缺损缘进行连续缝合, 完全关闭膈肌缺损。总结病例的临床特点、手术时间、出血量、胸腔引流管留置时间、ICU住院时间以及临床效果。结果 5例为右后外侧膈疝, 11例为左后外侧膈疝;术中见12例有疝囊, 4例无疝囊;根据CDHSG分型, B型13例, C型3例。所有病例均在胸腔镜下完成手术, 无中转开胸。手术时间最快者110 min, 最慢者255 min, 术中几乎没有出血。术后胸腔引流管放置0～10 d, ICU住院时间0～11 d。所有患儿都顺利出院, 随访时间7～69个月, 1例术后2年复发。所有病例无胸壁畸形, 生长发育正常。结论胸腔镜补片修补膈疝效果良好, 借助于疝针可以简化手术操作, 连续缝合可以缩短手术时间。     

Hippo通路相关分子在先天性膈疝肺发育不良大鼠模型中的表达及意义

目的了解Hippo信号通路主要组成分子在先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)模型大鼠胎肺组织中的表达情况,初步探讨该通路与CDH肺发育不良的关系。方法应用除草醚建立CDH大鼠模型,选取模型组中单纯左侧膈疝的胎鼠左肺作为研究对象,通过免疫印迹法和RT-PCR分别检测肺组织中Lats1、Taz和Yap(pYap)表达情况并与对照组胎鼠的左肺组织进行比较。结果 Lats1、Taz和Yap在模型胎鼠和正常胎鼠的支气管、肺上皮细胞及肺动脉壁中都有表达。模型组的Yap蛋白及其mRNA的表达量分别为2.333 3±0.367 5和1.243 3±0.103 3明显高于对照组的1.250 9±0.388 6和0.983 3±0.065 0,两组比较,差异有统计学意义(P<0.05);而Lats1蛋白及其mRNA和Yap蛋白磷酸化水平(pYap)的表达量在两组间的差异均无统计学意义(P>0.05)。Taz的mRNA表达量在模型组和对照组分别为1.216 7±0.033 9和1.013 3±0.183 4,组间比较,差异有统计学意义(P<0...     

胎儿镜下气管栓塞术治疗重度先天性膈疝一例并文献复习

目的探讨胎儿镜下气管栓塞术(fetoscopic tracheal occlusion,FETO)在先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)重度肺发育不良中的应用。方法回顾性分析一例产前诊断左侧CDH并重度肺发育不良的胎儿、应用FETO治疗的围手术期临床资料。同时通过检索PubMed、Springer Link、Google Scolar、中国生物医学文献数据库(CBM)、中国知网(CNKI)、万方和维普数据库,收集并详细分析截至2018年1月前发表的中英文相关文献,复习讨论胎儿CDH的FETO应用指征及术后序贯化管理的重要性。本次检索的中英文关键词为先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia)、胎儿镜下气管栓塞术(fetal endoscopic tracheal occlusion)和随机对照研究(randomized controlled trial)。检索后将综述类文献及对同一作者、医院、研究所、数据库重复报道病例予以剔除。结果患儿于孕中期行产检超声检查时发现左侧膈疝,遂转入本院胎儿医学中心进行详细检查...     

产前诊断与生后治疗一体化管理模式诊治胎儿先天性膈疝的研究

目的总结采用一体化管理模式诊治胎儿先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)的流程并探讨其对诊治CDH的影响。方法回顾分析2013年1月至2017年10月广东省妇幼保健院经一体化管理模式诊治的胎儿先天性膈疝的临床资料。277例产前诊断疑似CDH患儿中,排除14例生后手术中确诊为先天性膈膨升及5例生后确诊为胸骨后疝的患儿,确诊CDH的共258例患儿,其中,左侧206例,右侧51例,双侧1例。19例患儿合并其他畸形;产前评估轻度141例,中度62例,重度55例。35例家属选择终止妊娠,余223例CDH患儿中,男143例,女80例,产前诊断胎龄(25.4±6.2)周,出生胎龄(38.8±4.3)周,出生体重(3.25±0.53)kg。结果 223例CDH患儿结局中,治愈184例,死亡39例。存活率由2014年的57.50%提高到2017年的81.82%;微创手术率由2014年的0提高到2017年的95.59%,微创术后复发率由2015年的20%降低到2017年的6.15%。39例死亡患儿中,31例(79.5%)合并重度肺动脉高压(其中24例因出生后合...     

先天性肺囊性疾病96例临床分析

目的总结先天性肺囊性疾病的诊断、临床表现、治疗及预后。方法回顾分析在天津市儿童医院2010年1月至2019年3月住院治疗的96例先天性肺囊性疾病患儿(男50例、女46例)的临床表现、影像学检查、病理、治疗及预后。结果 96例先天性肺囊性疾病患儿年龄4 d～13岁, 86例(90%)患儿因咳嗽发热就诊时发现。先天性囊性腺瘤样畸形40例(42%), 手术治疗30例, 急症手术2例, 死亡1例。肺隔离症12例(13%), 手术治疗4例。先天性肺囊肿12例(13%), 手术治疗4例。先天性大叶性肺气肿3例(3%), 手术治疗1例, 1例气胸患儿出院后2个月于外院手术治疗。未明确分类的先天性肺囊性疾病29例(30%), 通过肺CT检查不能确诊, 考虑"先天性肺囊性疾病", 部分病例与坏死性肺炎很难鉴别, 有2例经6、10个月随访肺部病变消失诊断为坏死性肺炎。39例手术治疗患儿中37例恢复良好, 无反复下呼吸道感染。结论先天性肺囊性疾病的确诊需依靠影像学及病理检查, 多数因呼吸道感染就诊时发现, 以咳嗽发热为主要临床表现。诊断后尽早手术治疗, 手术预后较好。     

先天性囊性腺瘤样畸形的病程转归

先天性囊性腺瘤样畸形是先天性肺发育畸形的一种, 表现为肺部错构瘤样的病变。大多在产前常规超声检查(孕18～22周)中发现, 表现为肺部异常回声团块。在胎儿阶段, 部分胸腔内包块减小或消失, 极少数病例伴随胎儿水肿, 且往往预后不良。新生儿期少数病例发生严重的并发症, 需要收入新生儿重症监护室或接受紧急手术。而大部分生后无症状, 在随访观察期间, 病灶可能会自行消退, 也可能出现呼吸道感染等症状, 因此需要考虑择期手术治疗。关于先天性囊性腺瘤样畸形的自然转归尚没有大数据统计, 现将相关文献总结综述。     

先天性功能性孤立肾健康相关问题

先天性功能性孤立肾(congenital solitary functioning kidney, CSFK)与拥有双侧肾脏人群的生活方式相比会有所不同。基于肾小球过度滤过学说, CSFK会导致肾小球损坏, 进而引起高血压、蛋白尿, 甚至进展为终末期肾病。大多数CSFK可以在产前超声筛查中被发现, 但是仍有高达38%的单侧肾缺如的胎儿被漏诊。高血压、蛋白尿和肾小球滤过率轻度降低等, 通常不会导致明显的肾脏损伤症状, 但会对长期健康构成威胁。因此最好从婴儿期开始, 就对CSFK人群进行肾功能的筛查。及早治疗能够减轻继发性肾损伤, 从而为CSFK的人群提供更好的生活方式。     

circRNAs在肺发育中的作用研究进展

环状RNA(circular RNAs, circRNAs)作为一类新型的非编码RNA广泛存在于多种生物的组织及器官中, 具有时间特异性及空间特异性, 在胚胎与组织的发育、衰老、胰岛素分泌、心血管疾病及肿瘤等多种生命过程及疾病中起至关重要的作用。肺的形态结构与功能的正常发育是后期肺进行正常呼吸运动的生理学基础, 最新研究表明circRNAs参与了肺发育, 并对肺发育相关性疾病如支气管肺发育不良的发生发展起重要作用。该综述将对circRNAs的生物学功能及其在肺发育及支气管肺发育不良中的作用机制进行阐述。     

PBX1基因异常导致先天性肾脏发育不良的研究进展

先天性肾脏和尿路发育异常(congenital anomalies of the kidneys and urinary tracts, CAKUT)是一组以泌尿系统发育缺陷为特征的结构畸形。其中, 先天性肾脏发育不良在CAKUT的发生中多见。先天性肾脏发育不良的发病机制是多因素导致的, 涉及母体、外界环境、遗传等。随着分子诊断技术的不断进步, 遗传因素引起越来越多的重视。PBX1基因最初是由t(1;19)(q23;p13.3)染色体易位而形成E2A-PBX1融合基因, 导致前B细胞淋巴细胞白血病而被发现的。PBX1基因突变可以造成先天性肾脏和尿路畸形综合征伴或不伴有听力丧失、耳朵异常和发育迟缓。该文对胚胎肾脏的发育过程、PBX1基因的结构功能异常可能造成肾脏发育不良的发病机制进行阐述, 加深对基因在调控肾脏发育作用中的认识, 总结PBX1基因突变的表型和基因型, 推进对先天性肾脏发育不良的诊治和评估预后。     

基于mRNA测序筛选先天性膈疝大鼠模型肺PI3K/AKT/eNOS/VEGF的基因表达差异

目的研究除草醚诱导的先天性膈疝大鼠模型的肺组织中磷脂酰肌醇-3-激酶/蛋白激酶B/内皮型一氧化氮合酶/血管内皮生长因子(PI3K/AKT/eNOS/VEGF)基因表达情况。方法制作先天性膈疝大鼠模型, 将10只SPF级雌性SD大鼠在怀孕9.5 d时通过随机数字表法分组, 分为对照组5只及膈疝组5只, 于孕21.5 d时解剖出胎鼠肺组织, 通过HE染色检测胎鼠肺组织发育情况;α-平滑肌肌动蛋白(α-smooth muscle actin, α-SMA)免疫荧光技术检测肺小动脉肌化程度;对照组与膈疝组各取3份胎鼠左肺组织样本行mRNA测序, 进行差异表达基因分析, 并对差异表达基因行KEGG功能富集分析;采用qRT-PCR技术检测两组胎鼠肺组织PI3K/AKT/eNOS/VEGF mRNA表达水平;采用酶联免疫吸附试验及一氧化氮(NO)试剂盒分别检测eNOS和NO生成量。结果本研究中, 对照组获取78只活胎, 膈疝组获取64只活胎, 膈疝组中37只胎鼠形成膈疝, 膈疝率57.8%(37/64);HE染色后膈疝组相较于对照组存在明显肺发育不全及血管重构;免疫荧光显示膈疝组α-SMA表达增高(...     

体外膜肺氧合治疗新生儿膈疝术后继发呼吸衰竭一例并文献复习

目的探讨体外膜肺氧合(ECMO)技术在新生儿急危重症病例中的应用, 为新生儿围手术期呼吸、循环支持以及ECMO介入时机和管理拓宽临床思路。方法回顾性分析我院收治的1例足月新生儿断脐后于产房行先天性膈疝修补术, 术后合并气胸、大量胸腔积液、顽固性低氧血症和进行性呼吸衰竭, 通过ECMO治疗的病例。并结合文献对ECMO在新生儿围手术期的应用进行讨论。结果患儿在ECMO心肺功能替代下, 纠正低氧血症和高乳酸血症, 并安全完成床旁开胸探查术, 经ECMO治疗122 h后顺利撤机, 住院28 d后治愈出院。结论对于严重呼吸循环衰竭的新生儿, ECMO支持可有效降低病情急剧变化时进行有创操作的风险, 为急危重症新生儿在ECMO支持下安全进行床旁开胸探查术提供了可行性依据。     

腹腔镜早期诊治先天性胃壁肌层缺损

目的 初步探讨先天性胃壁肌层缺损在未发生胃破裂之前的临床特点,以及腹腔镜在胃破裂之前早期诊治该病的应用价值。方法 分析我院2018年经腹腔镜诊治的2例新生儿先天性胃壁肌层缺损患儿的病例资料。男、女各1例,男性患儿为足月儿,女性患儿为早产儿(胎龄分别为38＋2周、34周),日龄分别为3 d、4 d,体重分别为2 540g、1 800g,2例患儿均以腹胀入院,均有自主排便,感染指标均在正常范围内,腹部X线片均表现出巨大胃泡影,胃肠减压无效,行上消化道造影均提示胃蠕动能力减弱,造影剂无法通过幽门。2例患儿均行腹腔镜探查术,术中均证实为先天性胃壁肌层缺损且未穿孔,2例均同时在腹腔镜下行胃壁修补术。结果 2例患儿术后恢复良好,术后无任何感染征象,术后1周行上消化道造影无吻合口漏等相关并发症,胃壁形态及蠕动能力正常,逐步开奶后痊愈出院。检索中国知网(CNKI)、万方、维普、Pubmed、Clinicalkey、Google Scholar等数据库截至2018年12月,未检索到在未发生胃破裂之前,腹腔镜诊治先天性胃壁肌层缺损的相关报道。结论 1．对呕吐、拒奶、上腹膨隆、有胃型、X线检查显示巨大胃泡影...     

先天性肺气道畸形的产前诊断和转归

先天性肺气道畸形(congenital pulmonary airway malformation,CPAM)是产前检查发现最常见的胎儿先天性呼吸道畸形。长期以来对于产前诊断CPAM的疾病转归和无症状患儿是否需要手术治疗的问题一直存在争议。因此为了权衡手术效益和风险,了解CPAM的自然病程发展和转归就显意义重大。本综述结合CPAM新的分类体系、产前和产后评估技术和最新的大样本研究,探讨CPAM的自然预后和治疗策略。     

大鼠胎仔先天性膈疝模型胎肺血管重构的超微结构观察

目的 观察先天性膈疝(CDH)动物模型胎肺血管的超微结构变化,并结合大体组织及显微形态学检查探讨其在CDH发病机制中的作用.方法 将SD大鼠4只配种后随机分成对照组和模型组.妊娠第9.5天以Nitrofen诱导建立大鼠CDH动物模型,第21天剖宫取出胎鼠及其肺进行HE、弹力纤维染色,观察分析图像,并用电镜观察腺泡内动脉(IAPA)超微结构.结果 模型组胎肺小动脉结构发生明显的重构,肌型动脉(MA)管壁中膜增厚(P<0.ol),IAPA水平MA及部分肌型动脉(PMA)的比例升高(P<0.01),非肌型动脉(NMA)的比例降低(P<0.01).电镜观察发现肺泡水平NMA肌化,IAPA内皮细胞增生变性,血管壁平滑肌细胞呈增殖型表现,小动脉管壁弹力膜厚薄不均匀,连续性差,管壁结构破坏.结论 IAPA平滑肌细胞增殖、动脉肌化及管壁破坏是CDH肺血管重构的主要超微结构变化,是CDH肺动脉高压形成的病理基础之一.     

呼吸道微生态与支气管肺发育不良研究进展

支气管肺发育不良(BPD)是早产儿常见的呼吸系统疾病, 感染、炎症反应、氧化应激等是BPD主要的致病机制。研究发现, 肺部微生物定植可能从围生期就开始, 并受多种因素的影响而动态变化。呼吸道微生态失调可能通过触发氧化应激反应、抑制miR-876-3p表达、改变肺部代谢及减弱局部屏障功能等机制参与BPD的发生与进展;同时, 肺发育异常及肺损伤也会对呼吸道微生态产生影响, 这种影响甚至会持续到成年后。益生菌具有抗炎、抗感染及抗氧化等作用, 补充益生菌制剂可能通过调节呼吸道微生态, 促进肺发育、改善肺损伤。现对新生儿呼吸道微生态的建立及动态变化进行阐述, 并探讨呼吸道微生态在BPD发病机制及防治中的作用。     

腹腔镜治疗婴幼儿胸骨后疝

目的探讨先天性胸骨后疝的诊断、临床特点、腹腔镜手术方法及并发症。方法 2008年12月至2018年12月首都医科大学附属北京儿童医院胸外科采用腹腔镜手术治疗24例胸骨后疝患儿,男17例,女7例;年龄8个月至4岁,平均年龄1.87岁;12例伴有其他畸形。所有患儿术前均经胸部X线片、消化道造影获得诊断,均择期行腹腔镜下胸骨后疝修补术。按手术方式的不同,分为悬吊腹腔镜组、单部位腹腔镜组和双孔腹腔镜组,比较悬吊腹腔镜组和单部位腹腔镜组在手术时间、手术出血量和术后住院时间的差异。结果所有患儿均顺利完成手术,其中悬吊腹腔镜手术治疗8例、双孔腹腔镜1例、单部位腹腔镜手术治疗15例。将悬吊腹腔镜组与单部位腹腔镜组进行统计学比较(由于双孔腹腔镜手术例数少,且为悬吊腹腔镜和单部位腹腔镜手术中间的过渡手术方式,故未纳入比较)悬吊腹腔镜组手术时间为(76.88±29.15)min,单部位腹腔镜组手术时间为(31.47±13.44)min,差异具有统计学意义(P<0.05);悬吊腹腔镜组手术出血量为(2.00±1.31)ml,单部位腹腔镜组手术出血量为1.00 ml,差异具有统计学意义(P<0.05...     

FBN1基因突变致肢端发育不良的研究进展

FBN1基因突变使其编码的fibrillin-1蛋白异常, 影响肌肉骨骼的生长, 导致身材高大和身材矮小两种相反的表型, 临床表现为马方综合征和肢端发育不良。FBN1突变导致的肢端发育不良疾病包括acromicric发育不良、geleophysic发育不良和Weill-Marchesani综合征, 部分位点突变既可导致acromicric发育不良也可导致geleophysic发育不良。TGF-β信号通路失调是不同类型肢端发育不良患者的潜在致病机制。该病目前尚无特效治疗, 主要是对症治疗。早期识别症状、明确诊断、早期治疗可改善患者预后。该文将从FBN1突变致肢端发育不良的致病机制、临床表型、治疗和随访等方面进行综述。     

Wnt7b在Nitrofen诱导的先天性膈疝大鼠模型胎肺中的表达

目的 研究Wnt7b在Nitrofen诱导的先天性膈疝(congenital diaphragmatic hernia,CDH)胎肺中的表达特点,探讨其在CDH肺发育不良发生机制中的可能作用.方法 采用实时荧光定量PCR方法检测Wnt7b基因在妊娠E17.5、E19.5、E21.5的Nitrofen诱导CDH大鼠模型胎肺及正常对照大鼠胎肺中的相对表达量,并用免疫组化方法检测Wnt7b蛋白在胎肺中的表达.结果 正常对照组和CDH组胎肺中Wnt7b mRNA的表达水平均随着胎龄的增加呈下降趋势,其中E17.5胎龄CDH组胎肺中Wnt7b mRNA的表达水平与对照组相比,差异无统计学意义;而E19.5、E21.5胎龄CDH组胎肺中Wnt7b mRNA的表达水平高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05).对E21.5胎龄对照组和CDH组的标本进行免疫组化检测,结果显示Wnt7b免疫阳性细胞主要分布在支气管和细支气管上皮,且CDH组Wnt7b免疫阳性程度(以平均光密度值表示)较正常对照组升高,有统计学差异.结论 Wnt7b mRNA表达量随大鼠胎肺逐渐发育成熟而下降,提示其在胎肺中的表达量与胎肺发育的成熟度有关.CDH组中E19.5、E21.5胎龄时Wnt7b mRNA的表达水平明显高于对照组,是CDH孕晚期胎肺发育滞后的分子基础之一,提示Wnt7b在CDH孕晚期胎肺中表达增高可能参与了肺发育不良.Wnt7b蛋白在肺发育中特异性定位于气道上皮,提示信号町能在肺上皮与间质细胞之间有重要联系,协同促进上皮和间质的发育.     

儿童先天性二尖瓣疾病的外科治疗及中期随访研究

目的探讨儿童先天性二尖瓣疾病外科手术的疗效及中期随访结果分析。方法回顾分析2009年1月至2017年12月在复旦大学附属儿科医院心血管中心接受二尖瓣成形术的患儿92例。其中,二尖瓣狭窄患儿26例(二尖瓣狭窄组),二尖瓣关闭不全患儿66例(二尖瓣关闭不全组);男44例,女48例;手术年龄为(42.55±40.57)个月,范围为1个月至14岁,22.8%(21/92)患儿的年龄<1岁。结果 4.3%(4/92)的患儿于手术早期死亡,3.3%(3/92)的患儿在随访期间死亡,总病死率为7.6%。术后所有患儿的心功能分级改善明显,Ⅲ级3例,余均在Ⅱ级及以上,随访时间为(42.72±29.66)个月,随访时间范围为3～104个月。随访期间11例患儿共接受了17次再手术,所有患儿的再手术率为12.0%(11/92)。二尖瓣狭窄组与二尖瓣关闭不全组在生存率及免除再手术率的Log Rank分析中,差异无统计学意义。所有患儿中<1岁的患儿较>1岁的患儿具有更高的病死率(P=0.045)及再手术率(P=0.039),差异均具有统计学意义。结论二尖瓣成形手术对于治疗先天性二尖瓣疾病的效果显...