伴IRF2BP2-RARA融合基因的变异型急性早幼粒细胞白血病1例报告并文献复习北大核心CSCD

急性早幼粒细胞白血病(APL)是以形态异常的早幼粒细胞、凝血障碍、特异性染色体异常、对维甲酸(ARTA)治疗有独特反应为特征的急性髓系白血病(AML)亚型。大多数APL患者携带t(15;17)(q22;q12),从而导致早幼粒细胞白血病基因(PML)与RARA融合[1-4]。PML-RARA融合基因既是分子病因又是治疗靶点[5-6]。除了最常见的PML-RARA融合基因的存在,近年来一些新的融合基因不断被发现[7-10]。最近,我们发现1例变异型APL患者RARA罕见的伙伴基因IRF2BP2,由IRF2BP2外显子1和RARA外显子3断裂拼接,重新形成IRF2BP2-RARA融合基因。这是国内报道的第1例伴有IRF2BP2-RARA融合基因的变异型APL,现报道如下并进行文献复习。     

急性未分化白血病2例临床分析并文献复习

目的探讨急性未分化白血病(AUL)的临床特点、诊断与治疗方法, 并进行相关文献复习。方法选择2020年8月24日、2021年7月20日威海市立医院收治的2例AUL患者为研究对象。根据2例患者入院时间, 将其依次编号为患者1、2。患者1～2均为男性, 年龄分别为62、76岁。采用回顾性分析方法, 收集其临床病例资料, 包括临床特征及外周血常规、生化、凝血、骨髓细胞形态学、骨髓细胞免疫分型检查结果, 诊断、治疗及预后。根据患者1～2临床症状及实验室检查结果, 对其进行诊断及治疗。对患者1～2的随访分别截至2020年10月31日与2021年9月30日。本研究以"急性未分化白血病""系列不明急性白血病""急性髓细胞白血病""急性髓细胞白血病微分化型""acute undifferentiated leukemia""acute leukemia of ambiguous lineage""acute myeloid leukemia""acute myeloid leukemia with minimal differentiation""AUL""ALAL""AML"为中、英文关键词, 检索...     

更正

《中华现代护理杂志》2024年1月6日第30卷第1期2-6页刊载的《新时期护理研究的范畴、选题与科研伦理思考》一文中"国际护士会(International Council of Nurses, ICU)"应为:"国际护士会(International Council of Nurses, ICN)"。     

更正

中华检验医学杂志2023年第46卷第7期发表的"SLCO1B1和ApoE基因多态性检测与他汀类药物临床应用专家共识"一文内容有误, 第676页表7第4行第4列(即瑞舒伐他汀的CPIC)"未提及"改为"A级";表注中加入"A级指有处方推荐意见, 换药或改变剂量高度有效安全"。第678页表9中, 第3和第5行的第2列"E2/E2, E3/E3, E2/E4"均改为"E2/E2, E3/E3, E2/E4, E2/E3"。特此更正。     

TEMPI综合征4例报告并文献复习

TEMPI综合征的概念由2011年首次提出[1], 典型的临床表现包括:①毛细血管扩张(telangiectasias, T);②促红细胞生成素(EPO)升高, HGB升高(elevated erythropoietin and erythrocytosis, E);③单克隆丙种球蛋白病(monoclonal gammopathy, M);④肾周积液(perinephric fluid, P);⑤肺内分流(intrapulmonary shunting, I)。临床上将其归类为有皮肤意义的单克隆免疫球蛋白血症, 在最新的《淋巴造血肿瘤WHO分类(第5版)》中, 仍将TEMPI综合征归类为"浆细胞肿瘤伴副肿瘤综合征"[2]。目前国际上仅有20余例TEMPI综合征病例报道[3], 且患者常因出现红细胞增多及M蛋白而被误诊为真性红细胞增多症(PV)或意义未明单克隆丙种球蛋白血症(MGUS)。本文回顾性分析了中国医学科学院血液病医院和深圳市第二人民医院2017-2022年收治的4例TEMPI综合征患者的临床资料, 并进行相关文献复习。     

作者更正

由于作者疏忽, 刊登于《中华血液学杂志》2023年第11期第963-968页"新型BTK抑制剂治疗慢性淋巴细胞白血病临床研究进展"一文遗漏基金相关信息。更正如下, 基金项目:江苏省科教能力提升工程(ZDXK202209)。特此更正。     

纹身后致中毒休克综合征2例并文献复习

中毒休克综合征(toxic shock syndrome,TSS)是由细菌(主要是由金黄色葡萄球菌和链球菌)释放毒素引起的一种以迅速发作发热、皮疹、低血压和多器官功能受累为特征的临床疾病[1]。由金黄色葡萄球菌引起的TSS首次报道于1978年, 在1980年才由于一系列月经相关病例的出现而受到公众关注[2]。报道的金葡菌TSS病例中至少一半与月经无关[3]。非经期TSS可见于多种临床情况[4], 包括外科和产后伤口感染、乳腺炎、鼻中隔鼻成形术、鼻窦炎、骨髓炎、关节炎、烧伤、皮肤和皮下病变(尤其是四肢、肛周区和腋窝)等。近期本院收治2例纹身后出现中毒休克综合征的患者, 报道如下。     

新生儿肺脓肿2例

病例1, 患儿男, 28 d, 因"发热咳嗽15 d"于2022年5月20日就诊于昆明医科大学附属昆明市儿童医院新生儿科。患儿起病以来咳嗽逐渐加剧, 咳嗽时有痰, 伴气促, 无呼吸困难。患儿入院时体格检查:体质量4.7 kg, 体温36.6℃, 心率142次/分, 呼吸42次/分。双肺呼吸音粗, 无明显减弱或增强, 可闻及少许湿啰音。入院时查血常规:白细胞16.96×109/L, 淋巴细胞6.5×109/L。胸部增强CT显示:右肺上叶后段软组织密度灶, CT值22～46 HU, 病灶中度不均匀强化, 右上叶支气管受压狭窄改变, 考虑原发性肿瘤可能, 胸膜肺母细胞瘤可能(图1)。查甲胎蛋白438.5 μg/L, 癌胚抗原1.0 μg/L, 绒毛膜促性腺激素0.1 mlU/ml。痰培养及血培养皆为阴性。患儿入院后每日给予注射用头孢曲松钠针(上海罗氏制药有限公司, 国药准字H10983038)30 mg/kg, 治疗后患儿咳嗽明显好转, 复查血常规未见明显异常, 于入院后7 d转入心胸外科治疗。2022年6月1日行胸腔镜下探查+右肺上叶切除术, 术中见右肺上叶局部与胸部粘连, 可见少许滋养血...     

生命的奇迹

林先生(化名), 某大型企业高管。一天早上驱车前往公司的路途中突发胸闷、胸痛。既往"三高"病史, 服药非常不规律。这次因为症状不缓解被急救车紧急送往急诊抢救室, 闯了一趟"鬼门关", 幸运的回来了。     

生的眷恋

邹女士, 胸腺瘤术后转移终末期中年患者, 历经寻医问药的艰辛, 在没有有效的治疗方法之后, 无奈地收治在急诊病房。由于公婆和父母两家特殊的情况, 丈夫严重抑郁生活不能自理, 所有的重担都压在了耄耋之年的婆婆身上。由于疫情常态化, 陪伴在邹女士身边的就只有医护人员;他们的一举一动, 包括每一句话语、每一个细微的动作, 成了她"生"的最大的奢望。当医护人员离开床单元时, 她总是抱拳摇动致谢。     

多发性骨髓瘤合并慢性淋巴细胞白血病1例的诊疗并文献复习

目的探讨多发性骨髓瘤(MM)合并慢性淋巴细胞白血病(CLL)患者的临床、实验室检查特点及诊疗方法, 并且进行相关文献复习。方法选择2020年5月15日, 璧山区人民医院血液科收治的1例68岁女性MM合并CLL患者为研究对象。根据患者临床表现, 胸、腹部CT, 免疫球蛋白(Ig)定量, 血清免疫固定电泳, 骨髓细胞形态学、免疫分型及MYD-88基因测序检测结果, 对其进行诊断。采用BLD(硼替佐米2.1 mg/d, d1、4、8、11+来那度胺25 mg/d, d1～14+地塞米松20 mg/d, d1、2、4、5、8、9、11、12)方案对患者进行3个疗程化疗。对患者的随访截至2022年6月26日。采用回顾性分析方法, 对患者的临床表现与诊疗过程进行分析。以"多发性骨髓瘤""慢性淋巴细胞白血病""多发性骨髓瘤合并慢性淋巴细胞白血病""慢性淋巴细胞白血病合并多发性骨髓瘤""multiple myeloma""chronic lymphocytic leukemia""concomitant chronic lymphocytic leukemia and multiple myeloma...     

伴EBF1-PDGFRB融合基因阳性急性淋巴细胞白血病2例报告并文献复习

Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是2009年首次报道的B-ALL新亚型[1], 其无Ph染色体异常或BCR-ABL融合基因表达, 但基因表达谱与Ph阳性ALL高度相似, 通常伴有淋巴转录因子基因异常, 多预后不良[2]。Ph样ALL遗传学异常主要分为ABL基因异常和JAK-STAT信号通路异常。EBF1-PDGFRB基因融合阳性ALL是较为少见的一种ABL基因异常Ph样ALL, 目前国内EBF1-PDGFRB融合基因阳性儿童ALL罕见报道。我们回顾性分析我院进行血液肿瘤全转录组检测的219例ALL患儿, 发现仅有2例(0.9%)伴EBF1-PDGFRB融合基因, 现对该2例患儿的病例资料报告如下并进行文献复习。     

发热诱发I型Brugada波病例分享并文献复习

Brugada综合征为一种常染色体显性遗传病, 其典型特征为右心导联(V1-V3)出现马鞍状ST抬高, 因其易出现多形性室性心动过速及心室颤动导致心源性猝死风险增加[1]。值得注意的是Brugada综合征和Brugada心电图改变并非同一概念, 伴有恶性心律失常或者猝死家族史才可以诊断为Brugada综合征。另外应动态的看待Brugada的心电图改变, 这里包括:①部分患者的Brugada心电图改变是潜在的, 药物或者应激状态才会被激活。②同一患者的Brugada心电图改变是时间依赖性的, 不同时间右心导联抬高程度并不一样, 所有形态并不一致。甚至同一例患者病程的不同阶段可能具有Brugada波的3种类型的心电图改变[2]。Brugada综合征在临床上常易漏诊和误诊, 非持续性Brugada心电图同样具有动态演变的特点, 常被误诊为急性冠脉综合征。除了Brugada综合征以外, 发热、代谢性疾病、心脏电击后等多种情况均可诱发Brugada心电图表现。而发热是急诊最常见的症状之一[3,4], 因此本文通过一例发热诱发Brugada Ⅰ型波的病例, 动态观察体温变化和心电图图形的关系, 完...     

追逐梦想 唯有奋斗

在庆祝建党百年的喜悦中, 在取得脱贫攻坚伟大胜利、实现第一个百年梦想之时, 我们又迎来了新的一年。这一年既是实现第二个百年梦想的启始年, 又是喜迎二十大胜利召开的欢庆年。     

胰腺错构瘤1例

患者男, 57岁, 因"上腹痛10余d"于2021年12月27日就诊于安徽中医药大学附属芜湖市中医医院专硕研究生培养基地外三科。疼痛呈持续性隐痛, 伴后背部胀痛, 前倾位疼痛缓解, 大便次数增多, 每日4次, 否认黏液便及血便, 近3个月体质量下降约2 kg, 既往有高血压、高血脂病史2年余, 否认饮酒、吸烟史, 否认肿瘤相关疾病家族史。入院体格检查:神志清晰, 全身皮肤巩膜无黄染, 浅表淋巴结未触及明显肿大, 腹平软, 肝脾肋下未触及, 右上腹部及剑突下深压痛(+), 反跳痛(-), 右中上腹部可触及一界限不清肿块, 质地中等, 活动度欠佳。上腹部平扫+增强CT检查提示:肝脏与胰头间腹膜后脂肪源性肿块, 胃窦壁稍厚。上腹部上腹部磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)检查提示:胰头、右肾、下腔静脉之间异常信号包块, T1WI及T2WI呈高信号, 抑脂信号减弱, 周围组织可见推压征象, 考虑脂肪瘤, 高分化脂肪肉瘤不除外(图1)。血液癌胚抗原、甲胎蛋白、糖类抗原CA-125、糖类抗原CA-199、总前列腺特异性抗原、游离前列腺特异性抗原等肿瘤标志物检...     

中药防畸手套

脑卒中是临床脑血管疾病中的常见病和多发病, 而肌张力增高是其常见的并发症之一, 长时间肌张力增高可造成肌肉变形、萎缩, 导致生活无法自理, 严重影响患者的生活质量。中医理论认为卒中后肌张力增高多归于"筋病""痉病", 《素问·痹论篇》:"痹在于筋, 则屈不伸", 病机为阴阳失调, 气血不行, 经络闭塞不通, 筋脉失养, 拘肌挛缩。临床防治该病, 以平衡阴阳、调补气血、疏通经络、柔筋缓急为原则。为此, 本研究特研制一种中药防畸手套用于防治患者手部肌张力增高所致的相关并发症, 现介绍如下。