同期经导管主动脉瓣置换及二尖瓣球囊成形术治疗主动脉瓣并二尖瓣重度狭窄2例

主动脉狭窄(AS)合并二尖瓣狭窄(MS)多见于风湿性心脏病, 传统治疗策略为外科手术, 但外科手术高风险的严重AS合并MS患者通常难以耐受开放性手术, 随着介入技术的发展, 同期经导管治疗为其提供了一种新的选择。该文报道了2例行经导管主动脉瓣置换术联合经皮二尖瓣球囊成形术治疗AS合并MS的病例, 2例患者的主动脉瓣及二尖瓣狭窄均得到了有效缓解, 术后心功能明显改善, 未出现严重并发症。     

一个家族性高胆固醇血症样表型相关LIPC突变位点的鉴定与三维结构分析

目的对一个家族性高胆固醇血症样表型(FHLP)家系的易感基因突变位点进行鉴定, 并分析蛋白三维结构。方法该研究为病例系列研究。病例来源于北京安贞医院2019年4月4日门诊收治的一疑似家族性高胆固醇血症家系。通过全外显子测序, 对先证者进行易感基因突变位点筛查, 采用聚合酶链式反应对先证者亲属进行突变位点验证。通过Discovery Studio 4.0和PyMoL 2.0软件对突变前后蛋白的结构与功能进行分析和预测。结果该家系患者表现为以总胆固醇(TC)升高为主要特征的血脂异常。易感基因筛查结果显示先证者及其父亲和弟弟在突变脂肪酶C(LIPC)基因的第8外显子存在一个杂合单核苷酸多态性位点LIPC:c.1330C>T, 导致LIPC蛋白序列第444位的精氨酸(Arg)被半胱氨酸(Cys)替代(Arg444Cys)。该家系中携带该突变的成员表现为TC升高, 而未携带该突变的先证者母亲血脂正常, 提示LIPC:c.1330C>T可能是易感基因突变位点。蛋白质功能预测提示该突变主要影响其配体结合功能, 对催化功能影响有限。结论 LIPC:c.1330C>T是新的FHLP易感...     

新型经导管冲击波球囊治疗钙化性重度主动脉瓣狭窄2例

重度症状性主动脉瓣狭窄的主要治疗方式为经导管或外科主动脉瓣置换术, 目前尚无成熟的其他新型治疗方式。该文报道了2例经导管冲击波球囊治疗钙化性主动脉瓣狭窄病例, 术后即刻主动脉瓣狭窄明显改善, 短期临床效果满意, 其中1例在术后随访过程中狭窄进一步加重而接受瓣膜置换治疗, 另1例随访至6个月时临床效果仍较为满意。     

早发心肌梗死患者基因检测对家族性高胆固醇血症的诊断价值评估

目的在早发心肌梗死患者中评估基因检测对家族性高胆固醇血症(FH)的诊断价值。方法该研究为单中心横断面研究。选取2015年5月1日至2017年3月31日在北京大学人民医院就诊的早发心肌梗死患者, 收集患者的一般临床资料, 进行FH相关基因低密度脂蛋白受体(LDLR)、前蛋白转化酶枯草溶菌素9(PCSK9)、载脂蛋白B(APOB)和低密度脂蛋白受体衔接因子蛋白1(LDLRAP1)的基因检测。临床诊断分别采用Simon Broome标准、DLCN标准和FH中国专家共识诊断FH患者。结果 225例早发心肌梗死患者中, 男性188例(83.6%), 首次心肌梗死的年龄为(46.6±7.2)岁。共有10例(4.4%)患者携带FH致病或可能致病的突变。较单独采用Simon Broome标准、DLCN标准和FH中国专家共识3种临床标准, 基因检测使FH的诊断率分别提高了53.3%, 33.3%和42.1%。结论基因检测有助于提高FH的诊断, 对早发心肌梗死患者及早启动FH的规范治疗具有重要的意义。     

经皮球囊主动脉瓣成形术治疗儿童先天性主动脉瓣狭窄远期预后观察

目的评估经皮球囊主动脉瓣成形术(PBAV)治疗儿童先天性主动脉瓣狭窄(CAS)的疗效及远期预后,初步探讨术后明显的主动脉瓣反流(AR)及再干预的危险因素。方法该研究为回顾性研究。入选2004年1月至2018年12月在广东省人民医院心儿科接受PBAV术的CAS患儿(年龄≤18岁)。收集纳入患儿的人口学、术前经胸超声心动图(TTE)检查及PBAV手术资料。术后密切观察患儿的并发症发生情况,于术后1、6、12个月及此后每隔1年对患儿进行随访,终点事件包括明显的AR和再干预。其中,再干预定义为因各种原因需对瓣膜进行任何一种干预,包括再次PBAV、外科瓣膜成形术和瓣膜置换术;明显的AR定义为TTE测得AR≥3级。收集研究结束前的最后一次TTE检查结果。绘制纳入患儿的远期无明显的AR和无再干预生存率的Kaplan-Meier曲线,并采用Cox回归模型进一步分析CAS患儿PBAV术后明显的AR和再干预的危险因素。结果研究最终纳入55例CAS患儿,年龄4.6(1.6,6.5)岁,男童37例(67.3%)。术后即刻跨主动脉瓣压力阶差低于术前[(38.5±18.5)mmHg(1 mmHg=0.133 kP...     

经导管主动脉瓣置换术治疗二叶式主动脉瓣狭窄的中国专家建议

经导管主动脉瓣置换术(TAVR)现已成为治疗症状性重度主动脉瓣狭窄的重要手段。TAVR技术在我国起步较晚,但发展迅速。我国患者具有年龄较轻、解剖结构更为复杂等特点,这增加了TAVR的难度,二叶式主动脉瓣狭窄更是一大难点。这一挑战性解剖特点对术前规划、术中操作及瓣膜器械的设计都提出了更高的要求。目前我国使用的TAVR瓣膜绝大多数仍是第1代瓣膜,临床上TAVR治疗二叶式主动脉瓣狭窄亟须规范,为此中华医学会心血管病学分会结构性心脏病学组特编写该建议。     

使用单血管入路技术行经导管主动脉瓣置换术1例

传统的经导管主动脉瓣置换术(TAVR)通常需要建立一主一副2条动脉入路及1条静脉入路。该文报道了国内首例使用单血管入路技术完成TAVR病例, 将传统TAVR手术需要的两动一静3条血管入路简化为仅需1条动脉血管入路。     

2022年经导管主动脉瓣置换术治疗二叶式主动脉瓣狭窄国际专家共识解读：二叶式主动脉瓣狭窄诊疗的规范之路

多国心脏介入与心脏外科专家联合起草了首份经导管主动脉瓣置换术治疗二叶式主动脉瓣狭窄国际专家共识。在系统综述近年最新证据的基础上, 该共识采用德尔菲法对15个核心问题征集了专家组意见, 在解剖分型、治疗方式选择、术前计划、人工瓣膜选择、术中操作、术后管理等诊治全流程上进行了操作推荐并点明了相应证据缺失。该文对该共识的方法学及推荐要点做简要介绍。     

巨淀粉酶血症的研究进展

巨淀粉酶血症是一种因血清中淀粉酶与免疫球蛋白等分子结合或自身聚合而形成不能经肾排出大分子复合物, 引起血淀粉酶持续升高的良性疾病。由于淀粉酶升高的特征易引起临床的误判, 甚至导致一系列昂贵而无效的检查和治疗, 因此及时确诊巨淀粉酶血症意义重大。本文对巨淀粉酶血症的诊断、常见伴发疾病、治疗等进行综述, 以期增加对巨淀粉酶血症的认识。     

经导管主动脉瓣置换术后传导阻滞患者应用过渡起搏器技术的探索性研究

目的评估经导管主动脉瓣置换术(TAVR)后传导阻滞患者应用过渡起搏器(TPPM)技术减少非必要永久起搏器植入的有效性和安全性。方法本研究为前瞻性观察性研究。连续筛选2021年10月至2022年2月在北京安贞医院和郑州大学第一附属医院接受TAVR的所有患者, 纳入TAVR术后出现传导阻滞并应用TPPM者。TPPM术后随访4周, 每次随访时进行起搏器程控。研究终点为1个月时成功拔除TPPM, 无需植入永久起搏器。成功拔除的标准为1个月时12导联心电图和24 h动态心电图无起搏信号, 同时最后一次起搏器程控提示起搏比例为0。拔除TPPM后继续常规随访心电图至6个月。结果共纳入10例患者, 年龄(77.0±11.1)岁, 女性7例。其中7例患者为三度房室传导阻滞(AVB), 1例为二度AVB, 2例为一度AVB(PR间期>240 ms)合并左束支传导阻滞(LBBB)(QRS间期>150 ms)。TPPM放置时间为(35±7)d。8例高度AVB患者中, 3例恢复窦性心律, 3例恢复窦性心律伴束支传导阻滞, 2例仍存在三度AVB并接受了永久起搏器植入;2例一度AVB伴LBBB患者PR间...     

经导管主动脉瓣置换术治疗二叶式与三叶式主动脉瓣狭窄中期预后的初步比较

目的初步比较经导管主动脉瓣置换术(TAVR)治疗二叶式主动脉瓣(BAV)与三叶式主动脉瓣(TAV)狭窄的中期预后。方法本研究为回顾性研究。选取2016年4月至2018年8月在广东省人民医院行TAVR治疗且随访时间超过1年的症状性重度主动脉瓣狭窄患者。依据主动脉CT血管成像结果将纳入患者分为BAV组和TAV组。主要终点为1年全因死亡和卒中组成的复合事件,次要终点为1年TAVR相关并发症。比较两组患者术后各终点事件发生率及超声心动图测得的血流动力学指标。并采用Kaplan-Meier生存分析比较两组间主要终点事件的发生情况。结果本研究共入选49例重度主动脉瓣狭窄患者,年龄(73.6±6.3)岁,男性25例(51.0%)。其中BAV组32例,TAV组17例,随访时间为466(390,664)d。BAV组与TAV组患者的1年期全因死亡和卒中组成的复合事件发生率差异无统计学意义[6.3%(2/32)比5.9%(1/17),P=1.00];Kaplan-Meier曲线亦显示该复合事件在两组的发生风险差异无统计学意义(HR=1.03,95%CI 0.09～11.24,Log-rankP=0.98)。...     

反复误诊的成人Ⅱ型瓜氨酸血症一例

成人Ⅱ型瓜氨酸血症(CTLN2)在临床上相对少见,如果对本病缺乏足够的认识,很容易造成误诊和漏诊。本文将报道一例反复误诊为精神疾病长达4年的CTLN2基因确诊病例,系统回顾其临床特点及诊疗进展。     

基于模拟高温高湿环境构建高尿酸血症大鼠模型的研究

目的通过模拟高温高湿环境构建高尿酸血症大鼠模型, 监测其生命体征和生化指标, 并观察肾脏组织病理学特征和超微结构变化。方法将雄性SD大鼠随机分为空白对照组(control group, CON)、氧嗪酸钾(potassium oxonate group, PO)组和高温高湿组(high temperature-humidity group, HTH), 每组各6只, 连续造模6周。PO组每日予以250 mg/kg PO灌胃, HTH组在予以250 mg/kg PO灌胃后, 通过特定的恒温培养箱照射1 h/d。每2周采血并检测血尿酸、肌酐等指标, 造模6周后麻醉取肾组织, 通过苏木精-伊红、马松三色和六胺银染色观察肾脏组织病理学变化和尿酸盐晶体沉积情况, 采用透射电镜观察肾脏超微结构改变。结果实验2周后PO组和HTH组血尿酸值均显著上升, 其中HTH组高于PO组、远高于CON组[分别为(133.9±17.8)、(107.6±12.4)和(85.7±4.1) μmol/L,P=0.001], 6周后HTH组仍高于其他两组[分别为(115.1±27.8)、(82.7±13.9)和(72.9±...     

高半胱氨酸与脑出血

越来越多的研究显示, 高半胱氨酸与脑出血相关。文章就高半胱氨酸与脑出血的发病风险、临床特征、临床转归的相关性以及降低高半胱氨酸的治疗方法进行了综述。     

女性冠状动脉性心脏病诊治的中国专家共识

冠状动脉性心脏病(简称冠心病)是女性致死、致残的重要原因。女性冠心病具有特殊性, 患者知晓率及社会关注度较男性低, 防控面临严峻挑战。该共识介绍了女性冠心病流行病学、危险因素、病理生理特点、临床特点、辅助检查及防治策略, 旨在提升对女性冠心病特殊性的认识, 加强并促进我国女性冠心病防控工作。     

主动脉瓣置换术后瓣周漏的重新认识和应对

人工心脏瓣膜置换术后瓣周漏是瓣膜置换术后特有的并发症。早期对瓣周漏的认识局限于外科主动脉瓣换瓣术(SAVR)后瓣周漏的评估和治疗;近年来, 随着经导管主动脉瓣置换术(TAVR)的开展, TAVR术后瓣周漏逐渐引起学者的广泛关注, 其发生机制和治疗方案不同于SAVR术后。该文结合文献报道和作者的临床实践, 重新认识主动脉瓣瓣周漏, 并提出应对方案, 以期为临床提供指导。     

高半胱氨酸与缺血性卒中

研究证实, 高半胱氨酸与缺血性卒中相关。文章就高半胱氨酸与缺血性卒中风险、病因学分型、严重程度、转归的相关性以及降低高半胱氨酸预防缺血性卒中的研究进展进行了综述。     

应用Shockwave冲击波球囊辅助股动脉入路TAVR 1例

股动脉入路被国内外指南推荐为经导管主动脉瓣置换术(TAVR)的首选入路。然而, 部分患者股动脉入路严重狭窄和钙化。该文报道了国内首例在局部麻醉下应用Shockwave冲击波球囊处理股动脉入路狭窄、钙化, 之后经股动脉入路成功完成TAVR手术的病例。患者手术过程顺利, 术后超声心动图提示置入的主动脉瓣功能正常, 经过6个月的随访, 未出现严重不良反应。     

更正

本刊2023年8月第8期(42卷)974页老年冠心病患者居家心脏康复参与意向现状及其影响因素分析一文第三作者(通信作者)粟超应改为栗超, 特此更正。     

应用左心室导丝起搏技术行经导管主动脉瓣置换术治疗高龄主动脉瓣狭窄1例

左心室导丝起搏技术不但避免了传统右心室导线起搏技术所带来的操作风险, 还可简化手术步骤、缩短手术及透视暴露时间、节省住院花费及医疗资源的消耗, 是极简化经导管主动脉瓣置换术(TAVR)的明确体现。本文报道了主动脉瓣重度狭窄的TAVR手术1例, 术中应用左心室导丝起搏技术, 手术顺利, 效果明确。