先天性胆管扩张症与胆道癌变

先天性胆管扩张症与胆道癌变董综述金百祥审校１９４４年Ｉｒｗｉｎ等道次报道１例先天性胆管扩张症胆道壁癌变病例，此后世界各地报道逐渐增多。近年来我国报道的病例数急速增加，也越来越受到广泛的重视，现对先天性胆管扩张症与胆道癌变的相关关系及癌变机制等问题结合...     

先天性巨结肠的表观遗传学研究进展

表观遗传学的主要内容是研究在不改变DNA序列的前提下调控遗传物质表达的过程及其机制.表观遗传调控过程十分复杂,主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重塑、非编码RNA(ncRNA)、基因印记等,其中DNA甲基化是最为经典的调控方式之一.近年来表观遗传学在先天性巨结肠发生中的作用研究逐渐起步.本文从表观遗传的三大方面展开,着重介绍甲基化、组蛋白修饰及非编码RNA在先天性巨结肠发生中的研究进展.     

环境影响 DNA 甲基化及导致先天性心脏病发生的研究进展

先天性心脏病的病因目前国际公认主要是遗传和环境因素共同作用的结果。环境诱发的表观遗传学变化可能是疾病发展起源的关键因素,具有重要的临床意义,而DNA甲基化是一种主要的表观遗传学机制。文章综述某些环境因素与DNA甲基化及先天性心脏病关系的研究进展,以便更好地了解先天性心脏病的发病机制,有利于早诊断、早治疗。     

先天性肛门直肠畸形基础研究的进展与展望CSCD

先天性肛门直肠畸形是一类表型及遗传异质性疾病,了解其发病机制有助于疾病的早期预防与治疗。在基础研究迅猛发展的今天,先天性肛门直肠畸形的研究深度远不如其他先天性疾病,研究方向亦相对局限。本文就先天性肛门直肠畸形基础研究(主要包括胚胎学研究、遗传学研究及表观遗传学研究)的进展与展望进行阐述。     

胰胆管合流异常与先天性胆管扩张症胆道癌变

先天性胆管扩张症 (congenitalbil iarydilation ,CBD)又称先天性胆总管囊肿 (congenitalcholedochalcyst,CCC) ,是胆道系统常见的先天性异常 ,172 3年由Vater首次报告。本病具有癌变倾向 ,194 4年Irwin和Morison[1] 首先报道了第一例先天性胆管扩张症合并胆道癌 ,此后连续有人报道 ,引起人们的重视。196 9年Babbit[2 ] 首先提出胰胆管合流异常 (pancreaticobiliarymaljunction ,PBM )是CBD形成的原因后 ,对PBM的深入研究发现 ,伴PBM的CBD胆道癌变率明显增高 ,且发病平均年龄比无PBM者低 10～ 15岁[3 ] ,已有报道最早癌变年龄为…     

变应性支气管哮喘的表观遗传学

表观遗传学主要研究转录前基因在染色质水平的结构修饰对基因功能的影响,其主要调控机制包括DNA甲基化、组蛋白修饰、染色质重建和非编码RNA调控等多个方面.流行病学调查提示遗传和环境因素与支气管哮喘发生明确相关,由于人类遗传背景短期内不可能发生明显变化,因此,表观遗传修饰在环境和遗传因素之间起到重要的调控作用.某些不能用DNA序列变化解释的现象可能是基因表达过程中表观遗传修饰改变所致,使得机体能适应环境因素变化的结果.该文通过探讨辅助T细胞表观遗传修饰来了解表观遗传学和支气管哮喘的关系及其影响因素.     

DNA 甲基化与支气管哮喘

支气管哮喘是一种复杂的遗传性疾病,受环境因素影响。表观遗传学作为连接遗传易感因素及环境因素的桥梁,在支气管哮喘发病机制中的作用越来越受到人们的重视。DNA 甲基化作为最为常见的表观遗传修饰形式,可受环境及饮食因素的影响,从而对 CD4＋T 细胞的分化产生影响,促进哮喘的发生。     

先天性胆管扩张症癌变相关基因的研究进展

先天性胆管扩张症（congenital biliary dilatation,CBD）又称为先天性胆总管囊肿（congenital choledoehal cyst,CCC）,是小儿外科最常见的胆道系统发育畸形。本病具有癌变倾向,需早期手术干预,如未手术治疗或手术后囊壁保留较多,     

先天性胆管扩张症胆道癌变机制研究

制作动物模型，应用改良的Ａｍｅｓ试验对胰胆合流异常胆法产生致突变性的机制进行探讨，认为胰液与胆法的合流是先天性胆管扩张症患者胆法产生致突变性的原因，也是胆道癌变的主要诱因。从预防胆道癌角度看，强调早期施行扩张胆总管胆囊切除、胰胆分流手术。     

小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

目的 探讨小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁中胆汁酸谱的特点及其意义.方法 通过建立人类已知的全部15种胆汁酸改良的液相色谱串联质谱定量检测方法 ,以我院2002年10月至2004年6月收治小儿先天性胆管扩张症(CBD)16例为研究对象,其中男11例,女5例,年龄11～134个月,平均(44.8±24.6)个月,术前B超和(或)CT、术中胆道造影确诊为先天性胆管扩张症.对16例先天性胆管扩张症囊肿内胆汁进行胆汁酸定量检测.结果 先天性胆管扩张症囊肿内总胆汁酸的浓度与对照组比较明显降低,组成胆汁酸谱的各种胆汁酸与对照组比较相应减少,未见致癌性胆酸浓度增高.儿童胆汁中甘氨熊脱氧胆酸含量较高,总胆汁酸的降低与肝纤维化程度呈正相关.结论 先天性胆管扩张症患儿存在胆汁酸代谢异常,可能与肝脏继发性损伤程度有关,异常的胆汁酸谱可能与胆结石的发生相关.     

小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

目的 探讨小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁中胆汁酸谱的特点及其意义.方法 通过建立人类已知的全部15种胆汁酸改良的液相色谱串联质谱定量检测方法 ,以我院2002年10月至2004年6月收治小儿先天性胆管扩张症(CBD)16例为研究对象,其中男11例,女5例,年龄11～134个月,平均(44.8±24.6)个月,术前B超和(或)CT、术中胆道造影确诊为先天性胆管扩张症.对16例先天性胆管扩张症囊肿内胆汁进行胆汁酸定量检测.结果 先天性胆管扩张症囊肿内总胆汁酸的浓度与对照组比较明显降低,组成胆汁酸谱的各种胆汁酸与对照组比较相应减少,未见致癌性胆酸浓度增高.儿童胆汁中甘氨熊脱氧胆酸含量较高,总胆汁酸的降低与肝纤维化程度呈正相关.结论 先天性胆管扩张症患儿存在胆汁酸代谢异常,可能与肝脏继发性损伤程度有关,异常的胆汁酸谱可能与胆结石的发生相关.     

小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

目的 探讨小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁中胆汁酸谱的特点及其意义.方法 通过建立人类已知的全部15种胆汁酸改良的液相色谱串联质谱定量检测方法 ,以我院2002年10月至2004年6月收治小儿先天性胆管扩张症(CBD)16例为研究对象,其中男11例,女5例,年龄11～134个月,平均(44.8±24.6)个月,术前B超和(或)CT、术中胆道造影确诊为先天性胆管扩张症.对16例先天性胆管扩张症囊肿内胆汁进行胆汁酸定量检测.结果 先天性胆管扩张症囊肿内总胆汁酸的浓度与对照组比较明显降低,组成胆汁酸谱的各种胆汁酸与对照组比较相应减少,未见致癌性胆酸浓度增高.儿童胆汁中甘氨熊脱氧胆酸含量较高,总胆汁酸的降低与肝纤维化程度呈正相关.结论 先天性胆管扩张症患儿存在胆汁酸代谢异常,可能与肝脏继发性损伤程度有关,异常的胆汁酸谱可能与胆结石的发生相关.     

小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

目的 探讨小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁中胆汁酸谱的特点及其意义.方法 通过建立人类已知的全部15种胆汁酸改良的液相色谱串联质谱定量检测方法 ,以我院2002年10月至2004年6月收治小儿先天性胆管扩张症(CBD)16例为研究对象,其中男11例,女5例,年龄11～134个月,平均(44.8±24.6)个月,术前B超和(或)CT、术中胆道造影确诊为先天性胆管扩张症.对16例先天性胆管扩张症囊肿内胆汁进行胆汁酸定量检测.结果 先天性胆管扩张症囊肿内总胆汁酸的浓度与对照组比较明显降低,组成胆汁酸谱的各种胆汁酸与对照组比较相应减少,未见致癌性胆酸浓度增高.儿童胆汁中甘氨熊脱氧胆酸含量较高,总胆汁酸的降低与肝纤维化程度呈正相关.结论 先天性胆管扩张症患儿存在胆汁酸代谢异常,可能与肝脏继发性损伤程度有关,异常的胆汁酸谱可能与胆结石的发生相关.     

小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

目的 探讨小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁中胆汁酸谱的特点及其意义.方法 通过建立人类已知的全部15种胆汁酸改良的液相色谱串联质谱定量检测方法 ,以我院2002年10月至2004年6月收治小儿先天性胆管扩张症(CBD)16例为研究对象,其中男11例,女5例,年龄11～134个月,平均(44.8±24.6)个月,术前B超和(或)CT、术中胆道造影确诊为先天性胆管扩张症.对16例先天性胆管扩张症囊肿内胆汁进行胆汁酸定量检测.结果 先天性胆管扩张症囊肿内总胆汁酸的浓度与对照组比较明显降低,组成胆汁酸谱的各种胆汁酸与对照组比较相应减少,未见致癌性胆酸浓度增高.儿童胆汁中甘氨熊脱氧胆酸含量较高,总胆汁酸的降低与肝纤维化程度呈正相关.结论 先天性胆管扩张症患儿存在胆汁酸代谢异常,可能与肝脏继发性损伤程度有关,异常的胆汁酸谱可能与胆结石的发生相关.     

小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

目的 探讨小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁中胆汁酸谱的特点及其意义.方法 通过建立人类已知的全部15种胆汁酸改良的液相色谱串联质谱定量检测方法 ,以我院2002年10月至2004年6月收治小儿先天性胆管扩张症(CBD)16例为研究对象,其中男11例,女5例,年龄11～134个月,平均(44.8±24.6)个月,术前B超和(或)CT、术中胆道造影确诊为先天性胆管扩张症.对16例先天性胆管扩张症囊肿内胆汁进行胆汁酸定量检测.结果 先天性胆管扩张症囊肿内总胆汁酸的浓度与对照组比较明显降低,组成胆汁酸谱的各种胆汁酸与对照组比较相应减少,未见致癌性胆酸浓度增高.儿童胆汁中甘氨熊脱氧胆酸含量较高,总胆汁酸的降低与肝纤维化程度呈正相关.结论 先天性胆管扩张症患儿存在胆汁酸代谢异常,可能与肝脏继发性损伤程度有关,异常的胆汁酸谱可能与胆结石的发生相关.     

小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

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小儿先天性胆管扩张症囊肿内胆汁酸盐的LC-MS/MS分析

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