ERAS理念在婴儿期腹腔镜治疗先天性巨结肠中的应用

目的探讨采用加速康复外科理念(enhanced recovery after surgery, ERAS)治疗3至6月龄婴儿先天性巨结肠(Hirschsprung disease, HSCR)围手术期应用的可行性和临床效果。方法回顾性分析南京医科大学附属儿童医院新生儿外科、盐城市妇幼保健院儿外科于2015年1月至2019年6月期间确诊为HSCR并行腹腔镜巨结肠根治术治疗的135例3～6月龄患儿的临床资料。其中, 采用ERAS治疗的83例患儿为ERAS组, 未采用ERAS治疗的52例患儿为对照组。比较两组患儿术后24 h血糖、术后首次排便时间、术后恢复正常喂养时间、术后平均住院时间、术后恶心呕吐(postoperative nausea and vomiting, PONV)发生率、术后6 h及24 h FLACC疼痛评分、术后并发症(HSCR相关性小肠结肠炎、大便失禁、污便、便秘、肛周皮炎、吻合口狭窄、脱肛)等情况。分别采用t检验、卡方检验及Fisher精确检验比较各数据的组间差异。结果两组患儿均康复出院。ERAS组术后24 h血糖低于对照组[(6.1±0.7)mmol/L比(7.1±...     

生物反馈治疗先天性巨结肠患儿术后大便失禁的疗效分析

目的评估生物反馈治疗先天性巨结肠患儿术后大便失禁的有效性。方法回顾性分析50例先天性巨结肠术后大便失禁患儿的临床资料, 其中男42例, 女8例;患儿平均年龄为8.1岁, 年龄范围在3.7～14.0岁;50例患儿均行先天性巨结肠改良Soave术。采用直肠肛管测压及Kelly’’s临床评分评价大便失禁的程度, 评分为1～2分为重度组(39例), 评分为3～4分为轻度组(11例);利用生物反馈治疗仪对患儿进行治疗, 7～10 d为1个疗程, 休息1周后进行下一疗程, 同时指导患儿主动进行盆底肌收缩训练, 3个疗程为一阶段进行全面评估。采用单组数据重复测量方差分析两组患儿生物反馈治疗前后肛管最大收缩压、肛管最长收缩时间、肛管静息压和直肠静息压指标。结果 50例均获得随访, 随访时间为6个月至4年。轻度组治疗前肛管静息压为(39.71±22.19)mmHg, 治疗6个疗程后肛管静息压为(61.88±28.53)mmHg, P<0.05;重度组治疗前肛管静息压为(34.62±26.66)mmHg, 治疗6个疗程后肛管静息压为(59.03±24.06)mmHg, P<0.05。轻度组治疗...     

加速康复外科理念在新生儿小肠闭锁围手术期的应用

目的探讨新生儿小肠闭锁围手术期应用加速康复外科管理模式的安全性及有效性。方法回顾性分析2016年9月至2020年12月在哈尔滨医科大学附属第二医院行手术治疗的27例小肠闭锁患儿的临床资料。2018年9月至2020年12月收治的13例患儿, 围手术期采用加速康复外科管理模式为ERAS组, 其中男3例, 女10例;患儿手术日龄为2.00(1.00, 3.00) d。2016年9月至2018年8月收治的14例患儿, 采用传统围手术期处理方案为对照组, 其中男7例, 女7例;患儿手术日龄为3.00(1.75, 3.25) d。比较两组患儿术后肠内营养开始时间、术后首次经口喂养时间、术后首次排气时间、术后首次排便时间、完全静脉营养时间、术后住院时间、术后并发症、非计划二次手术、需二次手术率等方面的差异。符合正态分布且方差齐的计量资料组间差异比较采用t检验, 其余计量资料采用非参数Mann-Whitney检验;计数资料组间比较采用Fisher确切概率法。结果 ERAS组和对照组在术后开始肠内营养的时间[2.0(1.5, 2.5) d比6.0(5.0, 8.0) d, P<0.0001]、术后...     

巨结肠家系RET基因突变功能研究

目的研究巨结肠家系RET基因新发无义突变c.2599G>T是否具有致病功能。方法利用定点突变技术构建RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒, 感染人胚肾细胞HEK-293。实验分为4组:未感染组(Control组)、阴性对照腺病毒对照组(NC组)、RET野生型过表达腺病毒组(WT组)、RET c.2599G>T突变型过表达腺病毒组(c.2599G>T组)。利用RT-PCR、蛋白质印迹法、免疫荧光定位、Transwell迁移实验、CCK-8增殖实验、流式细胞凋亡检测技术, 胶质细胞源性神经营养因子(glial-derived neurotrophic factor, GDNF)处理细胞后检测p-RET和p-ERK1/2, 探究突变RET基因的功能。多组均数间比较采用Tukey’’sT检验, 多个研究组均数与对照组均数比较采用Dunnett-T检验。结果 c.2599G>T组不能检测到RET全长蛋白。Transwell检测细胞迁移个数c.2599G>T组(100.80±14.72)较WT组(155.20±7.89)迁移能力下降(P<0.001...     

先天性巨结肠相关性小肠结肠炎的研究进展

先天性巨结肠相关性小肠结肠炎(Hirschsprung-associated enterocolitis, HAEC)是先天性巨结肠患儿常见且危及生命的一项并发症。虽然关于HAEC发病的确切原因我们尚不清楚, 但国内外学者一直致力于该病的各项研究, 且不断提出新的观点。因而, 本文将对HAEC的病因和发病机制、危险因素、诊断、预防和治疗等方面的最新进展做一综述。     

功能性微创理念在先天性巨结肠患儿围手术期应用临床研究

目的探讨功能性微创理念在先天性巨结肠患儿围手术期应用的可行性及临床效果。方法回顾性分析2019年3月至2023年3月于华中科技大学同济医学院附属同济医院采取心形吻合术治疗的先天性巨结肠患儿临床资料。共有82例先天性巨结肠患儿纳入研究, 其中功能性微创(functional minimally invasive, FMI)组45例, 非功能性微创(non-functional minimally invasive, non-FMI)组37例。FMI组中, 男34例、女11例, 手术年龄(1.31±0.96)岁;non-FMI组中, 男28例、女9例, 手术年龄(1.16±0.63)岁。比较两组患儿术后首次经口喂养时间、首次排便时间、住院时间、肛管拔出时间、疼痛评分、并发症等方面的差异。两独立样本t检验用于服从正态分布连续变量的差异性检验, Mann-WhitneyU检验用于非正态分布连续变量的差异性检验;分类变量采用卡方精确检验。结果与non-FMI组相比, FMI组术后拔出肛管的时间[(9.23±1.47)d比(11.50±1.91)d, P=0.001]和首次开始肠内营养的时间明显缩...     

全结肠型巨结肠误治的再手术诊疗经验及预后分析

目的探讨既往误治的全结肠型巨结肠(total colonic aganglionosis, TCA)病例的误治原因、再手术流程及预后, 以提高对TCA的临床认识。方法回顾性分析2010年1月至2021年6月首都医科大学附属北京儿童医院收治的经病理证实为TCA的71例患儿临床资料, 根据首诊是否接受合适的手术方案, 将患儿分为误治组与无误治组。误治组17例, 无误治组45例, 确诊后放弃治疗9例。误治组首诊均在三级甲等医院(综合医院9例, 儿科专科医院8例)。术前误诊10例, 无误诊7例。分析误治组患儿首诊信息、再手术原因及诊疗流程。通过电话或门诊随访患儿预后, 比较两组患儿术后并发症、生长发育和排便功能。排便功能评估采用Rintala评分, 评估时患儿年龄需≥4岁。结果术前误诊患儿均未接受巨结肠手术, 无误诊患儿6例行巨结肠手术, 1例行升结肠造瘘, 手术年龄为26(4, 240)d。首次术后出现腹胀16例(16/17, 94.1%)、排便困难14例(14/17, 82.4%)、呕吐13例(13/17, 76.5%)、小肠结肠炎10例(10/17, 58.8%)。无误诊患儿再手术原因主...     

单孔腹腔镜Deloyers术在先天性长段型巨结肠一期根治术中的应用

目的总结单孔腹腔镜Deloyers术在先天性长段型巨结肠手术中的应用经验及技巧。方法回顾性分析2018年1月至2021年5月广州市妇女儿童医疗中心胃肠外科单孔腹腔镜Deloyers术治疗的16例先天性长段型巨结肠患儿的临床资料, 其中男11例, 女5例;年龄为3～10个月;体重为5.0～12.8 kg;均行升结肠倒转, 评价其手术效果, 总结单孔腹腔镜下Deloyers术的经验。结果 16例患儿均一期完成单孔腹腔镜下巨结肠根治术(Deloyers倒转法), 术中完成单孔腹腔镜下结肠韧带松解及乙状结肠、直肠游离后, 将结肠经脐部提出腹腔外直视下完成结肠系膜分离及升结肠倒转, 无中转开放或需增加Trocar病例。手术时间为(217±30)min, 出血量为5(2～10)ml, 术后住院时间为7(5～8)d。术后均恢复良好, 随访6～46个月, 无出血、肠梗阻、吻合口漏、便秘复发、大便失禁等并发症, 术后6个月后患儿排便次数为2～5次/d, 术后腹部均无可视性瘢痕。结论单孔腹腔镜Deloyers术可应用于先天性长段型巨结肠的一期根治术, 具有操作精准、便捷、创伤小、美观等优点, 术后短期效果...     

先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘的再手术治疗

目的分析先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘的发生原因, 探讨再次手术治疗的方法及效果。方法回顾性分析2007年12月至2020年12月首都医科大学附属北京儿童医院普外科收治的6例先天性巨结肠根治术后医源性直肠阴道瘘患儿临床资料。再次手术治疗的方式包括经腹经肛Soave术、经会阴或经肛门修补手术。分析发生直肠阴道瘘的原因, 总结手术经验, 随访预后情况。结果 6例患儿临床表现均为自阴道内漏出粪便, 其中4例出现在初次手术后, 2例出现在再次手术后;行再次手术的原因分别为手术后腹腔出血、存在肠无神经节细胞段残留。4例合并吻合口回缩、狭窄, 采用经腹经肛Soave术治疗直肠阴道瘘及吻合口回缩、狭窄, 均经单次修复获成功;2例仅单纯局部修补直肠阴道瘘, 其中1例经肛门修补2次后瘘管闭合, 1例经会阴/经肛门局部修补5次后瘘管仍未闭合。结论先天性巨结肠根治术后直肠阴道瘘是一种较为严重的医源性损伤, 在进行先天性巨结肠拖出手术时应紧贴直肠黏膜下层或直肠壁分离, 以避免损伤阴道。经腹经肛Soave手术修复直肠阴道瘘成功率高, 可同时处理吻合口回缩、狭窄。     

基于QIIME 2平台对先天性巨结肠患儿与正常儿童肠道菌群的比较分析

目的比较先天性巨结肠患儿与正常儿童肠道菌群差异, 阐明先天性巨结肠对肠道菌群组成的影响。方法收集2019年4月至2020年12月来河北省儿童医院就诊的先天性巨结肠患儿与体检的正常儿童粪便样本。10例先天性巨结肠患儿纳入先天性巨结肠患儿组(HDB_Nor组), 其中男7例, 女3例;年龄为(1.22±0.65)岁;14例正常儿童纳入对照组, 即正常儿童组(Normal组), 其中男8例, 女6例;年龄为(1.67±0.84)岁。利用细菌16S rRNA基因序列测序, 通过QIIME 2平台对测序数据进行统计分析并绘图, 对比分析两组肠道菌群组成、多样性、菌群差异、菌群物种间相关性以及菌群与疾病之间联系。结果在肠道菌群组成、Beta多样性方面先天性巨结肠患儿与正常儿童肠道菌群差异有统计学意义;LEfSe差异分析结果显示假小链双歧杆菌、两歧双歧杆菌、瘤胃菌属等在先天性巨结肠患儿组中物种显著增加;放线菌属、粘滑罗斯菌属及弗氏柠檬酸杆菌等三个细菌种属在先天性巨结肠患儿组中显著减少。通过肠道菌群与先天性巨结肠相关性分析发现AKK菌属、大肠埃希-志贺氏菌属、肠球菌属和伯克霍尔德菌...     

神经嵴细胞迁移障碍在先天性巨结肠发病中的作用研究进展

神经嵴细胞起源于神经和非神经外胚层的交界处(神经板交界处), 具有显著的多能性和迁移能力, 在胚胎中广泛迁移至最终目的地, 分化成相应组织或器官。先天性巨结肠(Hirschsprung disease, HSCR)是由于胚胎早期神经嵴细胞迁移障碍, 导致胚胎期肠管缺乏足够数量的肠神经嵴细胞定植, 因而导致肠神经系统形成障碍, 而引起患儿腹胀便秘等症状的先天性消化道畸形。因此, HSCR的发病与神经嵴细胞迁移异常密切相关。现就细胞外基质的降解和重构、神经嵴细胞上皮-间质转化以及细胞间突起形成影响神经嵴细胞迁移的研究现状进行综述。     

先天性巨结肠术中快速病理检查分级标准对手术的指导意义

目的 通过研究基于先天性巨结肠肠管切缘神经节细胞结构特点的快速冰冻切片病理检查分级标准与术后预后之间联系,探索这一标准作为指导先天性巨结肠术中切缘的可行性。方法 回顾性分析2014年1月至2018年8月于上海交通大学医学院附属新华医院治疗的205例先天性巨结肠症患儿的临床资料及病理结果。其中,男158例(77.1%),女47例(22.9%);短段型155例(75.6%),长段型30例(14.6%),全结肠型20例(9.8%)。根据冰冻切片中切缘神经节细胞的胞质及胞核组织病理学特征,将切缘分为6级,其中发育可、尚可与稍差为满意切缘,发育较差、差及无神经节细胞为不满意切缘。收集所有患儿术后随访数据以评估临床预后,并用儿童失禁与便秘评分系统预测术后肠功能情况。结果 205例先天性巨结肠患儿中,有33例(16.1%)术中首次冰冻病理提示不满意切缘,需向近端继续切除肠管。最终肠管近端切缘病理结果如下：发育良好6例(2.9%),发育尚可102例(49.8%),发育稍差85例(41.5%),发育较差12例(5.8%),无发育差及未见神经节细胞病例。术后中位随访时间为24.8个月(3.0～54.4个月...     

MEG3启动子甲基化在先天性巨结肠发病机制中的作用

目的探讨母系表达基因3(MEG3)启动子甲基化对p53/p21信号通路的调控及其在先天性巨结肠(HSCR)发病机制中的作用。方法检测30例HSCR患儿有神经节细胞段、无神经节细胞段p53 mRNA、蛋白表达和MEG3基因启动子甲基化情况。应用MEG3过表达和沉默质粒转染人神经母细胞瘤SK-N-BE(2)细胞株,建立MEG3过表达(MEG3-OE)组、MEG3抑制(MEG3-KD)组及空白对照(NC)组,使用氮杂胞苷(5-aza-CdR)调控各组后检测细胞株的增殖、凋亡情况及其p21 mRNA和蛋白的表达情况。结果①无神经节细胞段与有神经节细胞段肠管组织p53 mRNA的相对表达量分别为10.56±0.37和2.24±0.3,p53蛋白的相对表达量分别为1 058.5±106.9和583.6±87.6,MEG3启动子甲基化率分别为(58.3±4.5)%和(33.3±1.3)%,两组比较,差异均有统计学意义(t=95.67,P<0.05;t=18.82,P<0.05;χ2=6.25,P<0.05)。②加入氮杂胞苷共培养72 h时:MEG3-OE组较MEG3-KD组、NC组...     

钙库操纵性钙通道在先天性巨结肠结肠平滑肌层表达改变的初步研究

目的观察在先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)结肠平滑肌上钙库操纵性钙通道(store-operated calcium channel,SOCC)的相关的基因及蛋白Orai1和Stim1表达,初步探索SOCC与HSCR结肠动力障碍机制的相关性。方法选择2017年4月至2018年7月在上海交通大学医学院附属新华医院及嘉兴市妇幼保健院接受手术治疗的HSCR患儿24例。其中,男17例,女7例,均为常见型巨结肠;年龄为(8.6±3.6)个月,范围为6～14个月。采用蛋白质印迹法、荧光定量PCR、免疫组织化学等技术,在24例HSCR患儿手术切除的近端切缘段(正常段)、狭窄段和扩张段结肠平滑肌标本中检测与SOCC相关的基因及蛋白Orai1和Stim1的表达情况。结果蛋白质印迹法结果显示24例HSCR患儿结肠狭窄段Orai1及Stim1蛋白的表达水平与扩张段相比明显增加,差异具有统计学意义(t=2.746,P=0.012;t=2.779,P=0.011);扩张段Orai1及Stim1蛋白的表达水平与近端切缘段相比也明显增加,差异具有统计学意义(t=2.296,P=...     

Mowat-Wilson综合征伴先天性巨结肠、阴道闭锁1例并文献复习

对2021年3月首都医科大学附属北京儿童医院新生儿外科收治的1例Mowat-Wilson综合征(MWS)合并先天性巨结肠(HSCR)、阴道闭锁患儿的临床特征及基因特征进行回顾性分析。患儿, 女, 8月龄, 以"便秘9 d, 腹胀2 d"为主诉就诊, 下消化道造影及直肠黏膜活检结果均提示HSCR, 且存在特殊面容及运动发育落后。全外显子组检测示:ZEB2基因c.2761C>T(p.R921*)杂合突变, 为自发性突变。行腹腔镜辅助经肛改良Soave根治术后患儿排便正常, 随访期间未出现手术相关并发症。经康复治疗后患儿运动发育改善。文献复习发现2例女性病例, 临床表现与本例患儿相似, 但基因型不同。本病例拓展了ZEB2基因致病临床表型谱。     

小儿巨结肠同源病中的结肠解剖畸形与肠神经系统病变

目的探讨巨结肠同源病(Allied disorders of Hischsprung’s disease,AHD)患儿中出现结肠冗长和屈曲等解剖畸形的诊断治疗和肠神经元病变的相关性问题。方法回顾性分析2014年12月至2018年12月间经手术治疗的25例AHD伴结肠解剖畸形患儿的临床资料。其中,男15例,女10例,年龄为(8.65±4.10)岁。25例患儿均有顽固性便秘,且症状随年龄增加以及社会活动增加逐渐加重,需长期药物助排便,病程超过3年,保守治疗无效。所有患儿术前均通过肠系造影检查和72 h结肠传输试验而确诊。手术方式为结肠次全切除术22例,左半结肠切除术3例。结果术前胆碱酯酶组织化学检查阳性3例,阴性22例;所有患儿均存在肛门直肠抑制反射。92%(23/25)的患儿结肠传输试验72 h的标记物排出率为0。术后病理学检查诊断为肠神经元发育不良症14例,节细胞减少症11例。术后随访时间>1年,23例患儿便秘症状消失,行左半结肠切除术3例中2例复发后再手术治愈。结论结肠解剖畸形是严重便秘的一个重要原因,结肠传输时间延迟与便秘程度呈正相关。畸形肠道的肠神经元病变在结肠壁广泛分布,...     

NF-κB信号转导通路在小鼠先天性巨结肠相关性小肠结肠炎发病中的作用

目的探讨NF-κB信号转导通路在先天性巨结肠(Hirschsprung’s disease,HSCR)相关性小肠结肠炎(Hirschsprung’s disease associated enterocolitis,HAEC)发病中的作用。方法选择21日龄Ednrb基因敲除小鼠(Ednrb-/-小鼠)建立HSCR小鼠模型作为实验组,以相同日龄野生型小鼠作为对照组,每组各6只。收集结肠标本,依据形态将实验组小鼠结肠分为狭窄段及扩张段,对照小鼠肠管相应分为结肠远段、近段。采用HE染色法检查结肠组织的病理改变;采用酶联免疫吸附法定量分析各组结肠组织的乙酰胆碱含量;采用蛋白质印迹法检测结肠组织磷酸化ⅠκBα(p-ⅠκBα)、ⅠκBα、TNF-α蛋白的表达水平;采用实时荧光定量聚合酶链反应(RT-qPCR)检测结肠组织ⅠκBα mRNA的水平。结果对照组小鼠结肠远段和近段结肠组织炎症损伤的病理评分均为0级,实验组小鼠结肠狭窄段为Ⅱ级或更低,而扩张段为Ⅲ级或更高,结果显示HAEC主要发生在结肠的扩张段。实验组小鼠扩张段结肠组织p-ⅠκBα、ⅠκBα、TNF-α蛋白的相对表达量分别0.208±0.0...     

加速康复外科理念联合结肠镜技术治疗儿童肠息肉的临床研究

目的探讨加速康复外科理念(enhanced recovery after surgery, ERAS)联合结肠镜技术在儿童肠息肉治疗中的应用价值及安全性。方法收集2018年1月至2020年1月郑州大学附属儿童医院消化内科收治的200例拟行内镜下肠息肉电切术的患儿作为研究对象, 采用随机数字表法分为加速康复外科联合结肠镜肠息肉切除术组(ERAS组, 100例)和传统围手术期处理联合结肠镜肠息肉切除术组(对照组, 100例)。记录两组患儿围手术期处理方式、临床症状、手术指标、生化指标及术后不良反应, 并进行对比分析。结果 ERAS组和对照组手术时间分别为(27.77±8.76)min和(33.88±6.58)min;术后排便时间分别为(1.50±0.50)d和(3.50±1.00)d;住院天数分别为(3.00±1.00)d和(6.00±1.00)d。ERAS组术后血糖较术前明显升高[5.75(5.15, 6.08)mmol/L比5.10(4.80, 5.90)mmol/L, Z=-3.807, P<0.001];ERAS组术后血胰岛素水平较术前明显升高[16.30(15.70, 16...     

小儿外科日间手术在综合医院应用模式的可行性研究

目的探讨综合医院小儿外科日间手术的运行管理模式及社会经济效益。方法回顾性分析2017年1月至2018年12月广西医科大学第一附属医院小儿外科收治的日间手术病例939例,按处理方法不同,分为实验组和对照组,病种包括腹股沟斜疝、鞘膜积液、隐睾、精索静脉曲张及隐匿性阴茎,实验组按日间手术模式处理,提供快速、合理、优化的服务流程,围手术期融入加速康复外科理念,手术采用单孔腹腔镜技术;对照组按普通住院模式处理,手术采用常规腹腔镜技术。比较两组患儿的术中情况、围手术期情况、经济效益指标及随访结果。结果术后发热在腹股沟斜疝、鞘膜积液、隐睾病种中,两组对比差异有统计学意义(P<0.05),实验组优于对照组;术后恶心呕吐在腹股沟斜疝、鞘膜积液、隐睾、隐匿性阴茎病种中,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),实验组优于对照组;住院时间和住院总费用两组比较,差异有统计学意义(P<0.05),五种病种实验组均低于对照组;手术费用两组比较,差异有统计学意义(P<0.05),五种病种实验组均高于对照组;耗材费用在隐睾、精索静脉曲张病种中,两组比较差异有统计学意义(P<0.05),实...     

儿童原发性巨输尿管症的诊疗现状

原发性巨输尿管症是由膀胱输尿管交界处结构性或功能性障碍导致输尿管直径>7 mm的一类特发性疾病。目前对于原发性巨输尿管症的发病机制尚不明确, 可能与输尿管肌层结构排列紊乱有关。多数的原发性巨输尿管症患儿可自行恢复正常, 但对于肾功能损伤严重或合并感染的患儿, 则需积极手术治疗, 避免肾功能进一步恶化。本研究就原发性巨输尿管症的发病机制、诊断、治疗现状做一综述。