伴显著淋巴结腺体肿大的inv(16)AML一例

为了探讨伴inv（16）急性髓细胞白血病（AML）预后的异质性，本研究报道1例伴有显著淋巴结腺体肿大inv（16）AML的诊治经过，并对相关的问题进行了讨论。结果显示：患者男，13岁，确诊M4Eo伴inv（16），并全身显著淋巴结肿大，予以大剂量阿糖胞苷（HDAC）的方案化疗。荧光原位杂交（FISH）技术监测疗效显示患者对HDAC反应不敏感。结论：伴有淋巴结腺体肿大的inv（16）AML对HDAC反应不敏感，预后较不伴淋巴结腺体肿大者差。inv（16）AML预后存在异质性。FISH技术是准确可靠的inv（16）检测手段，可用于监测inv（16）的微小残留病灶。     

53例老年急性髓细胞白血病的疗效观察

目的：分析老年急性髓细胞白血病（AML）的临床特点和不同治疗方案的疗效。材料和方法：年龄≥60岁的老年AML患者53例，原发性AML44例和继发性AML9例，AML分别采用亚常规标准剂量蒽环类药物或高三尖杉酯碱联合阿糖胞苷（Ara-C)或小剂量的高三尖杉酯碱和Ara-C作为诱导方案，结果：发病时以发热和贫血症状最多见，以M5亚型常见，颅内出血是导致老年AML早期死亡的最常见的原因。急性髓细胞白血病（AML）总的完全缓解（CR）率43.4%，亚标准剂量方案治疗AML的CR率明显高于小剂量HA的疗效，但继发性AML患者无1例获CR。结论：对原发性AML老年患者尽可能地采用亚标准剂量的诱导治疗方案。     

慢性粒细胞白血病急变伴t(3;21)(q26;q22)染色体易位受累基因的研究

目的探讨慢性粒细胞白血病（CML）急性髓系白血病（AML）变伴t（3;21）（q26;q22）的受累基因.方法对1例CML AML变伴t（3;21）（q26;q22）患者细胞间期和中期分裂相细胞采用荧光原位杂交技术（FISH）检测AML1和bcr/abl基因重排,RT-PCR联合序列分析检测t（3;21）（q26;q22）受累基因.结果der（3）和der（21）染色体上均检测到AML1基因杂交信号,AML1-MDS1-Evi1、AML1-MDS1、AML1-EAP及Evi1基因均表达,未见AML1-Evi1融合基因表达,AML1-MDS1-Evi1基因表达水平是AML1-MDS1、AML1-EAP表达水平的1.58和1.54倍,患者Evi1基因表达水平是HEL细胞系Evi1表达水平的2.71倍.结论t（3;21）（q26;q22）导致形成AML1-MDS1-Evi1、AML1-MDS1融合基因及Evi1基因激活,这些继发的分子遗传学异常是CML急性变伴t（3;21）（q26;q22）患者急变发生的分子基础.     

上海市成人急性白血病572例世界卫生组织分型的临床研究

目的 分析上海市急性白血病（AL）采用世界卫生组织（WHO）分型的基本情况，比较WHO分型和FAB分型的优缺点。方法 收集连续性样本，对上海市中美联合白血病协作组收治的572例AL患者同时采用FAB和WHO标准进行分型诊断。结果 572例AL中急性髓系白血病（AML）436例（76.2％），急性淋巴细胞白血病（ALL）119例（20.8％），急性全髓细胞白血病1例，急性混合细胞白血病5例，急性侵袭性NK细胞白血病9例，急性浆细胞白血病2例，AML和ALL之比为3．66：1。再现性细胞遗传学异常AML占35．3％，AML伴多系病态造血占13.1％，治疗相关性AML占0.9％，不属于上述分类的AML占50．7％，治疗相关性AML比例低于国外报道。ALL中B—ALL占84．9％。AMLFAB分型中M4型最多，占38.5％，M3和M4亚型比例高于国外报道，M1型比例低于国外报道。AML染色体异常率为60.8％，AML伴t（15：17）比例高于国外报道，染色体预后良好者占30.6％，预后中等者占51.5％，预后不良者占17.9％。B—ALL中t（9：22）占33，7％。结论 上海市成人AML的WHO分型和染色体异常类型与国外有显著不同。与上海市1984至1994年AL资料相比，AML的亚型分布有所变化，M4亚型比例增多，M1和M5亚型比例减少。     

药物超敏综合征误诊1例分析

我院收治1例发热、皮疹伴淋巴结肿大患者，误诊为上呼吸道感染、病毒疹，后经进一步诊治，确诊为药物超敏综合征（DHS），现分析如下。     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤患者的临床分析

目的:探讨母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(BPDCN)的临床特征、治疗方案及预后。方法:回顾性分析2016年6月至2021年11月在武汉市第一医院和武汉市同济医院诊治的5例BPDCN患者的临床资料。结果:5例患者中，男性3例，女性2例，中位年龄28(10-52)岁。4例起病时有明显皮肤损害，1例以急性白血病起病，无明显皮肤损害，但在复发时累及皮肤。其他病变累及部位包括骨髓(2/5)、外周血(2/5)、淋巴结(3/5)、肝脾(2/5),无中枢神经系统受累。肿瘤细胞特征性的免疫标记物CD4、CD56、CD123均为阳性，中位Ki-67指数为70%。利用高通量测序技术(NGS)发现3例患者分别存在TET2、ASXL1、NRAS基因突变。采用急性淋巴细胞白血病(ALL)、急性髓系白血病(AML)及侵袭性NK/T细胞淋巴瘤的一线诱导化疗方案，1例早期死亡，3例达CR,1例达PR。2例患者复发、进展，更换治疗方案后其中1例再次达CR。1例行自体造血干细胞移植，长期存活，OS时间87个月；3例行异基因造血干细胞移植，1例死亡，2例存活。可评价疗效的4例患者中位随访时间为28.5(9-84)个月，中位O...     

正常核型急性髓系白血病预后因素的研究进展

急性髓系白血病（AML）是一组在临床及遗传学上均具有异质性的疾病，由基因突变导致的细胞增殖、分化及凋亡途径的改变是AML的发病基础。近年来发现遗传学特征（细胞遗传学和分子遗传学）是AML患者最重要的独立预后因素，WHO造血与淋巴组织肿瘤分类方案中也依据遗传学特征将伴有某些非随机染色体改变的AML归纳为单独的亚类（AML伴重现性细胞遗传学易位）。     

染色体t(8;21)急性髓系白血病cCD79a/cCD22的异常表达

目的报道新发现的4例cCD79a／cCD22异常表达的t（8；21）急性髓系白血病（AML）。方法分析4例患者的细胞形态学、免疫学、细胞遗传学、分子生物学（MICM）分型及临床特征。结果伴cCD79a／cCD22表达的t（8；21）（q22；q22）的AML特点：①无显著的性别差异；②发病年龄较轻；③可有髓外浸润；④外周血白细胞计数不增高；⑤骨髓细胞形态学显示为粒细胞白血病，且原始细胞显著增多；⑥免疫表型均为B淋巴系和髓系共表达，CD34表达阳性，且为高表达；⑦染色体改变除t（8；21）（q22；q22）外，亦常见性染色体缺失及复杂染色体改变；⑧AML1／ETO融合基因检测均阳性；⑨对兼顾髓系和淋巴系的联合治疗方案反应较好。结论t（8；21）AML患者易伴有B细胞表型共表达。     

伴t（8；21）易位急性髓细胞白血病实验室及临床特点分析

目的 分析伴t（8;21）易位急性髓细胞初诊白血病患者FAB分型、血常规、骨髓细胞形态学、细胞遗传学及临床预后特点.方法 20例患者为中日友好医院2004年-2011年按WHO标准确诊的急性髓细胞白血病（AML）患者,血常规采用XE-2100全自动分析仪分析;骨髓细胞形态学检测对骨髓涂片进行瑞氏-姬姆萨染色,显微镜计数细胞;细胞遗传学检测为常规培养骨髓细胞,采用G显带技术对染色体核型进行分析.结果 伴t（8;21）易位AML患者中55％（11/20）患者外周血白细胞升高,20％（4/20）患者白细胞减低,所有患者均伴血小板减低.85％（17/20）患者骨髓涂片中可见奥氏小体.根据FAB分型,20例患者中15％（3/20）诊断为MDS-RAEB,20％（4/20）为MDS-RAEBt,55％（11/20）为AML-M2,10％（2/10）为AML-M4.55％（11/20）患者为单纯t（8;21）易位,45％（9/20）患者为t（8;21）易位同时伴有其它异常,其中伴性染色体丢失占所有患者35％（7/20）,伴有9q-占所有患者的10％（2/20）.82.4％（14/17）患者能达到完全缓解.结论 伴t（8;21）易位AML患者可见于FAB分型的不同亚型,主要见于AML-M2.t（8;21）患者常伴有附加异常,以性染色体丢失常见.t（8;21）易位患者疗效较好.     

维奈克拉为基础的方案治疗急性髓系白血病疗效及生存分析

目的：探讨维奈克拉为基础（VEN-based）的方案治疗急性髓系白血病（AML）（非M3型）的疗效及生存情况。方法：回顾性分析2019年7月至2022年7月在南昌大学第一附属医院接受VEN-based方案治疗且至少完成1个疗程疗效评估的AML患者,分析患者的完全缓解（CR）/完全缓解伴血细胞计数未完全恢复（CRi）率、客观缓解率（ORR）及生存情况。结果：本研究共纳入79例患者,包括43例初治不适合强化疗（unfit）AML患者,36例复发难治（R/R）AML患者,中位年龄62(14-83)岁。总队列获得CR/CRi患者36例,ORR为64.6%。Unfit AML患者CR/CRi率明显高于R/R AML患者（60.5%vs27.8%,P=0.004）。Unfit AML各基因亚型患者均可从中获益,其中NPM1及IDH1/2突变患者获益最大,均有8例患者获得CR/CRi(8/9),微小残留病（MRD）转阴患者分别为7例（7/8）和5例（5/8）;其次为TET2突变患者,6例获得CR/CRi(6/9),MRD转阴率为50%。R/R AML队列中,3例伴RUNX1突变患者中2例获得CR/C...     

中剂量阿糖胞苷治疗急性髓细胞白血病疗效观察

目的：探讨中剂量阿糖胞苷（ID Ara-c）治疗急性髓细胞白血病（AML）治疗效果。方法：用中剂量阿糖胞苷（ID Ara-c）对30例AML患者进行化疗，其中19例为完全缓解（CR）后强化治疗的，11例为难治性复发性AML诱导缓解治疗。结果：强化组中位完全缓解（CR）C期19个月，难治组有6例完全缓解（CR）。结论：中剂量阿糖胞苷（ID Ara-c）对于急性髓细胞白血病（AML）缓解后强化治疗，可减少复发率，延长缓解期，对难治性复发性急性髓细胞白血病（AML）也有一定疗效。     

标准剂量去甲氧柔红霉素联合阿糖胞苷持续静脉点滴治疗急性髓系白血病

本研究旨在探讨标准剂量的去甲氧柔红霉素（IDA）联合阿糖胞苷（Ara—C）持续静脉点滴治疗急性髓细胞白血病（AML）的疗效和不良反应。38例AML患者（初治AML30例，难治、复发AML8例）均在治疗前进行染色体核型分析，染色体异常核型15例，复杂染色体异常4例。诱导方案为第1—3天IDA12mg／（m^2·d），第1—7天Ara—C100mg／（m^2·d），持续静脉点滴。结果显示：1个疗程总有效率为89．5％（34／38），完全缓解（CR）率84．2％（32／38），其中初治AML的CR率为90．0％（27／30），复发、难治AML的CR率为62．5％（5／8），4例复杂染色体异常患者均达细胞遗传学缓解。6例经上述治疗后疾病复发，3例早期复发，3例晚期复发。总生存期中位时间〉22月，无病生存中位时间〉16月。化疗的不良反应主要为骨髓抑制和粒细胞缺乏所致感染，未见严重的非造血系统不良反应。结论：标准剂量的IDA联合Ara—C24小时持续静脉点滴为初治、复发、难治AML的高效、安全的方案，此方案为患者进行造血干细胞移植创造了时机。     

六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病的嗜酸粒细胞形态学观察及相关分析

目的分析六种少见伴嗜酸粒细胞增多的血液病嗜酸细胞的形态学特征。方法回顾性观察61例伴嗜酸粒细胞增多血液病患者骨髓及外周血涂片嗜酸粒细胞形态,其中急性髓系白血病（AML）伴嗜酸粒细胞增多23例,包括：AML伴inv（16）t（16;16）,（CBFB／MYH11）10例;AML伴t（8;21）（q22;q22）,（AML／ETO）13例;慢性粒细胞白血病慢性期（CML-CP）伴嗜酸粒细胞增多18例;慢性粒．单细胞白血病（CMML）伴嗜酸粒细胞增多6例;骨髓增生异常综合征（MDS）伴嗜酸粒细胞增多8例,急性淋巴细胞白血病（ALL）伴嗜酸粒细胞增多6例。每组计数200个骨髓嗜酸粒细胞,分析各阶段嗜酸粒细胞比例以及形态特征。结果AML伴inv（16）t（16;16）骨髓嗜酸粒细胞,以嗜酸中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多而细小,有少量细小的嗜碱颗粒散在嗜酸颗粒上;AML伴t（8;21）（q22;q22）骨髓嗜酸粒细胞以嗜酸晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒增多,多数胞核和胞质上覆盖粗大紫红色嗜碱性颗粒;CML—CP骨髓以嗜酸晚幼粒及杆状核粒细胞为主,形态异常为颗粒多、细小、密集,少量金黄色颗粒覆盖在胞核上,少数为灰黑色嗜碱颗粒;CMML骨髓嗜酸细胞以嗜酸分叶核粒细胞为主,形态异常特点为颗粒虽少但颗粒粗大,易见双核畸形;MDS骨髓嗜酸粒细胞以中晚幼粒细胞为主,形态异常特点为颗粒粗大,分布不均匀,折光性强,呈多色性改变;ALL骨髓嗜酸粒细胞以杆状核和分叶核粒细胞为主,形态轻度异常,特点为嗜酸颗粒减少,浆内颗粒分布不均匀,有明显无颗粒间隙。结论六种少见伴嗜酸粒细胞增多血液病,除各自原发病形态特点外,嗜酸粒细胞数量和异常形态特征各不相同,通过形态学初步筛查可为遗传学检查和治疗提供初步依据。     

急性髓系白血病22号染色体三体和inv(16)的相关性研究

目的探讨22号染色体三体（＋22）在诊断inv（16）急性髓系白血病（AML）中的价值。方法采用红、绿荧光直接标记的双色断裂点分离的基因探针CBFβ对18例存在＋22克隆异常的AML患者进行间期荧光原位杂交（FISH）检测，并与R显带常规细胞遗传学（CC）检测结果进行比较分析。应用多重荧光原位杂交（M—FISH）技术检测同时伴有＋22和inv（16）的AML患者。结果18例存在＋22的AML患者中，CC分析未发现inv（16）阳性，而FISH检测发现11例inv（16）阳性、1例del（16）（q22）。这11例阳性患者中，9例CC分析为单纯＋22异常，1例伴有＋8，1例患者为del（16）（q22），而FISH检测为inv（16）。M—FISH检测4例同时伴有＋22和inv（16）的患者，除＋22外，未发现其他异常。结论＋22是预测inv（16）AML的重要标志，具有潜在的诊断inv（16）AML的价值。     

192例急性髓系白血病免疫表型、细胞遗传学及临床特征的研究

本研究对192例急性髓系白血病（AML）患者进行免疫表型检测,并探讨其与细胞遗传学改变和临床特征的关系。应用流式细胞术及一组系列相关单克隆抗体对192例AML患者骨髓进行免疫表型分析,用染色体G显带技术对其中的125例进行核型分析。结果显示,髓系抗原CD13、CD33、MPO、CD117表达最常见于AML。CD117表达于84．6％AML—M3病例中;较强的自发荧光、CD34与HLA—DR双阴性、表达相关髓系抗原CD13、CD33和MPO对于AML—M3诊断具有一定参考价值。CD14仅在AML—M4和AML—M5中表达;CD64和CD15同时强阳性伴HLA—DR高表达提示AML—M5可能性大。192例AML中,有47．9％伴淋系抗原表达,其中以CD7（20．8％）和CD56（26．0％）最常见,其次为CD19（9．9％）和CD2（7．3％）。125例AML中核型异常者76例（60．8％）。17例伴t（8;21）的AML—M2患者CD19、CD56、CD15表达均明显增加。另外28例t（15;17）均见于M3;2例inv（16）见于M4E0。LymAg^＋组CD34阳性患者比例（77．2％）明显高于LymAg-组（48．0％）。结论：免疫表型对AML的诊断与分型至关重要,免疫表型与患者的异常核型改变及临床特征关系密切。本研究结果提示综合细胞形态学、遗传学及免疫表型分析,对AML患者诊断、分型及预后评估有重要意义。     

CD56在急性白血病细胞上的表达及其意义简

目的 探讨CD56在急性白血病（AL）中的表达情况,分析CD56阳性急性髓系白血病（AML）和急性淋系白血病（ALL）患者的免疫表型特点.方法 应用流式细胞术（FCM）检测76例急性白血病患者CD56的表达情况,分析CD56＋AML和CD56＋ALL的免疫表型特点.结果 CD56在AML患者中表达的比例为32.1％（18/56）;在AML亚型中,CD56阳性患者在M1、M2、M3及M5中所占比例分别为33.3％（3/9）、47.6％（10/21）、9.1％（1/11）及28.6％（4/14）.CD56在ALL患者中表达的比例为30.0％（6/20）;在T-ALL中,CD56阳性患者的比例为44.4％（4/9）;10例B-ALL患者中有1例表达CD56,比例为10.0％;1例NK细胞白血病表达CD56.此外,与对照组相比,CD56＋AML患者中CD33的表达率明显增加（P=0.021）,而CD56＋ALL患者中CD7的表达率亦明显增加（P=0.024）.结论 伴CD56阳性的急性白血病细胞,其在各型白血病细胞中的免疫表型各有特点,多见于M2和T-ALL.且CD56＋AML患者中CD33的表达率较高,CD56＋ALL患者中CD7的表达率较高,研究结果将为CD56＋AL患者的治疗和预后分析提供重要的指导意义.     

母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤41例临床分析

目的总结母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤(blastic plasmacytoid dendritic cell neoplasm,BPDCN)的诊治要点及预后,为临床进一步认识和诊治该病提供依据。方法以"母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤"、"母细胞性NK细胞淋巴瘤/白血病"或"无颗粒型CD4+CD56+血液皮肤肿瘤"及"BPDCN"为检索词,检索2009年1月—2013年12月万方数据库、中国知网(CNKI)和Pub Med发表的相关病例报道并对其资料进行回顾性分析。结果经检索共筛选出26篇文献BPDCN 41例,男29例,女12例;平均63.7岁。临床主要表现为皮肤受损伴淋巴结和骨髓受累,肿瘤细胞表达CD4、CD56、CD123,不表达髓系、T细胞及B细胞特异性标志。本组41例采用淋巴瘤、急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病方案治疗或单药化疗,其中33例达血液学缓解,有20例完全缓解;15例在化疗后予异体移植,其中14例达血液学缓解。41例平均生存期为12.3个月。结论 BPDCN以老年人好发,诊断依赖于临床资料、组织病理学和免疫组织化学标记,病程呈侵袭性,预后多较差。     

具有11q23染色体异常的急性髓系白血病的细胞生物学和临床生物学研究

为了研究伴11q23染色体异常的成人急性髓系白血病（AML）的形态学、免疫学、和临床特征,对210例初治AML患者进行了回顾性分析,包括细胞形态学、免疫表型、G带或R带核型分析和临床资料.结果表明：13例AML患者存在11q23易位和缺失（发生率为6.19%）,其中6例为M5a,4例为M5b,M4Eo、M3和M2各占1例,84.6%的病例为急性单核系白血病.免疫表型检测显示伴11q23异常的患者除了高表达造血干/祖细胞标志分子CD34和CD117等外,通常高表达单核系统相关标志分子,如CD14、CD15和CD11b.伴11q23异常组的化疗完全缓解率（CR）与正常核型对照组无明显差异（P=0.075）,但无病生存期（DFS）低于正常核型对照组（P＜0.001）.结论：伴11q23异常的AML占所有AML的6.19%,似与单核细胞的分化阻滞相关,临床预后不良.     

伴有t(8;21)的急性髓细胞白血病M2b型病人的临床特征(附67例报告)

分析67例急性髓细胞白血病（AML）M2b型病人的临床特征。方法：以细胞形态学为基础，结合细胞遗传学、分子生物学等方法检查AML M2b型病人的骨髓标本。结果：在67例病人骨髓片中，异常中幼粒细胞的特征性形态变化主要表现为核浆发育不平衡，占6％－66％，其中有5例＜10％。57例作染色体检查均发现t(8;21)（q22;q22)。34例进行融合基因检测，均发现急性髓细胞白血病21号染色体的1基因和8号染色体的Eight Twenty-One基因交互易位形成融合基因（AML1－ETO）。结论：（1）染色体t(8;21)与M2b密切相关，且常伴性染色体的选择，尤以Y染色体丢失常见。（2）AML1－ETO融合基因可作为M2b亚型的分子标志物，同时对判断预后和监测残留白血病等方面也有一定价值。（3）异常中幼粒的特征性形态改变是细胞形态学分类的关键，而其数量不一定＞30％。     

交叉表达淋系和髓系抗原的急性白血病免疫表型及预后分析

本研究探讨交叉表达淋系和髓系抗原的急性白血病患者的免疫表型及其与预后的关系。用流式细胞术检测白血病细胞的免疫表型,根据免疫标记和FAB亚型将交叉表达髓系和淋系相关抗原的急性白血病进行分组,对于急性髓系白血病（AML）所分析的淋系抗原标志物包括CD2、CD7、CD19、CD56以及其他多个同时表达的淋系抗原,对于急性淋巴细胞白血病（ALL）所分析的髓系抗原标志物包括CD13及同时表达的CD13/CD33。以同期无交叉抗原表达的AML和ALL作为对照,比较各组白血病的完全缓解（CR）率和无复发生存期（RFS）有无差别。结果表明：161例确诊并接受治疗的患者中,91例交叉表达淋系和髓系抗原的急性白血病分为仅伴CD7表达的AML即CD7（＋）AML24例,仅伴CD19表达的AML即CD19（＋）AML14例,伴CD2表达的AML即CD2（＋）AML（包括CD2与CD19共表达病例）8例,伴CD56表达的AML即CD56（＋）AML（包括CD56与CD2或CD19共表达病例）10例,表达2个及2个以上淋系相关抗原的AML即Ly≥2（＋）AML16例,仅伴CD13表达的ALL即CD13（＋）ALL9例,伴CD13、CD33同时表达的ALL即CD13/CD33（＋）ALL10例。无淋系抗原表达的AML即Ly（-）AML和无髓系抗原表达的ALL即My（-）ALL分别为41例、29例。与Ly（-）AML相比,Ly≥2（＋）AMLCR率、RFS均明显偏低;CD56（＋）AML的RFS较低,但CR率无明显差别;其余各组与Ly（-）AML相比CR率、RFS均无明显差别。CD13（＋）ALL组、CD13/CD33（＋）ALL组与My（-）ALL组相比CR率、RFS亦无明显差别。结论：急性白血病中各抗原标志物的交叉表达对预后的意义应区别对待。AML伴CD56表达或多个抗原交叉表达时预后较差,而其他交叉表达的髓系或淋系抗原标志物对预后无明显影响。