阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的：探讨细胞色素P450 1A1（CP1A1）和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。 方法：实验于2004—11／2005—05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P450 1A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。 结果：阿尔茨海默病组135例，健康对照组138例，均进入结果分析。①细胞色素P450 1A1等位基因m1，m2频率：散发性阿尔茨海默病组分别为63％，37％，对照组分别为65．1％，31．9％，各等位基因频率分布差异无显著性（r=1．605，P〉0．05）。②些散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义（10．74％，5．80％，χ^2=4．41，P〈0．05，OR=1．95），散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。③研究对象按携带载脂蛋白E84状况分层后，在带有ε4等位基因的人群中，散发性阿尔茨海默病组细胞色素P450 1A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义（7．4％，2．2％，r=6．825，P=0．009），患病风险增加3．417倍（OR=3．417）。 结论：细胞色素P450 1A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联。但在携带有载脂蛋白讲基因型的个体，细胞色素P450 1A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

细胞色素P450 1A1基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的：探讨细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的关系。方法：实验于2004-11／2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者，以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常对照组。所有被试者抽全血2mL，枸橼酸钠抗凝后采用苯酚-氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA。利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析其细胞色素P4501A1基因MSP1位点等位基因分布频率，比较基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异。结果：按意向处理分析，135例阿尔茨海默病患者和138名正常健康人均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因频率分布：阿尔茨海默病组m1，m2分别为63．0％，37．0％，正常对照组的分别为68．1％，31．9％，两组比较差异不显著（χ^2=1．605，P〉0．05）。②细胞色素P4501A1基因MSP1位点基因型分布频率：阿尔茨海默病组m1／m1，m1／m2，m2／m2分布与正常对照组比较差异不明显（42．2％，41．5％，16．3％；49.3％，37．7％，13．0％，χ^2=1．483P〉0．05）。结论：细胞色素P4501A1基因MSP1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关。     

大鼠酒精性肝病细胞凋亡与细胞色素P450 2E1和氧化应激的关系

目的 观察酒精性肝病(ALD)大鼠肝组织病理学改变,探讨细胞凋亡与细胞色素P4502E1(CYP2E1)的表达以及与氧化应激的关系.方法 用乙醇灌胃法制备ALD大鼠模型,模型组(37只)给予体积分数为40%的乙醇8 g·kg-1·d-1分两次灌胃,连续8周;对照组(33只)给予等量生理盐水灌胃.实验第8周末,各组选30只大鼠观察肝组织的病理学改变;用末端脱氧核苷酸转移酶介导的dUTP缺口末端标记法(TUNEL)检测肝细胞凋亡,用全自动生化仪检测丙氨酸转氨酶(ALT)、天冬氨酸转氨酶(AST)值,用聚合酶链反应(PCR)法测定肝CYP2E1的表达;分别用硫代巴比妥酸法和黄嘌呤氧化酶法测定血清丙二醛(MDA)含量和超氧化物歧化酶(SOD)活性.结果 模型组凋亡的肝细胞明显增多,主要分布在中央静脉周围、点状和灶状坏死区.对照组CYP2E1的c1基因频率为91.65%、c2基因频率为8.35%;模型组c1基因频率为53.35%、c2基因频率为46.65%,差异均有显著性(P均＜0.05).长期摄入乙醇的大鼠血清MDA含量增加,SOD活性下降,与ALD肝细胞凋亡程度有相关性(rMDA=0.644,rSOD=-0.511,P均＜0.05),且MDA与SOD两指标间呈负相关(r=-0.582,P＜0.05).结论 长期摄入乙醇可引起大鼠ALD及肝功能损伤,肝细胞凋亡明显增加.CYP2E1基因PstⅠ及RsaⅠ限制性片段长度多态性与ALD有关,其中c2基因可能与大鼠ALD的发生有关.MDA含量和SOD活性在ALD的肝细胞凋亡过程及脂质过氧化反应中发挥重要作用.     

基因芯片法测定中国人群细胞色素P450 2D6的基因多态性

目的:根据细胞色素P4502D6基因序列的多态性分布特点,针对在中国人群药物代谢中具有潜在作用的突变位点C188T和G4268C,设计寡核苷酸探针,制备寡核苷酸芯片,探讨基因芯片技术应用于CYP2D6基因分型的可行性,观察中国人群细胞色素P4502D6的基因多态性。方法:实验于2005-02/08进行。以克隆并已测序的细胞色素P4502D6基因重组质粒作为标准样品,扩增产物与芯片进行杂交,制备基因芯片,测定312名中国健康志愿者(已签署知情同意书)细胞色素P4502D6基因分型,并使用直接测序法对结果进行验证。结果:312名全部进入结果分析。①312名中国健康志愿者中CYP2D62和CYP2D610的变异频率分别为CYP2D62W10W8.3%,2H10W13.5%,2M10W10.6%,2M10H17.0%,2M10M34.6%,2H10H9.6%,2H10M6.4%。②对部分样本采用直接测序的方法进行进一步确证,结果完全吻合。结论:①CYP2D62和CYP2D610突变型等位基因在中国人群中出现的频率较高。②基因芯片法简便、快捷,适用于中国人群细胞色素P4502D6基因分型研究。     

细胞色素P4501A1基因多态性与阿尔茨海默病遗传易感性的相关研究

目的探讨细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的关系.方法实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行.选择135例无阳性家族史的散发性阿尔茨海默病患者,以年龄和性别相匹配的138名正常健康成人为正常对照组.所有被试者抽全血2 mL,枸橼酸钠抗凝后采用苯酚-氯仿抽提法提取外周血白细胞基因组DNA.利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术分析其细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点等位基因分布频率,比较基因型在阿尔茨海默病患者与正常人之间的分布差异.结果按意向处理分析,135例阿尔茨海默病患者和138名正常健康人均进入结果分析.①细胞色素P450 1A1等位基因频率分布阿尔茨海默病组m1,m2分别为63.0%,37.0%,正常对照组的分别为68.1%,31.9%,两组比较差异不显著(x2=1.605,P＞0.05).②细胞色素P450 1A1基因MSP 1位点基因型分布频率阿尔茨海默病组m1/m1,m1/m2,m2/m2分布与正常对照组比较差异不明显(42.2%,41.5%,16.3%;49.3%,37.7%,13.0%,χ2=1.483P＞0.05).结论细胞色素P450 1A1基因MSP 1的多态性与阿尔茨海默病的遗传易感性无关.     

中国人细胞色素P450 2E1基因多态性与抗结核药物性肝损害关系的Meta分析

目的收集发表过的关于中国人群细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因多态性与抗结核药物性肝损害(ATLI)关系的病例对照研究进行Meta分析,明确两者的关系。方法通过Medline、Pub Med、EMBASE、ISI Web of Science、CNKI和万方数据库检索相关文献,检索词包括:药物代谢酶/drug-metabolizing enzymes,抗结核药/antitubercular agents,药物性肝毒性/drug-induced hepatotoxicity,药物性肝损害/drug-induced liver injury,基因多态性/genetic polymorphism,细胞色素酶2E1/cytochrome2E1,遗传易感性/genetic susceptibility等。纳入2000年1月1日至2016年10月31日研究中国人群CYP2E1基因多态性与ATLT风险关系的相关文献,由2名研究者独立进行文献筛选和数据提取,并进行质量评价。CYP2E1与ATLI之间关联强度用OR值和95%可信区间(95%CI)表示。采用χ2检验和I2检验对同类研究间的异质性进行评价。结果最终纳入符合标准的相关文献共8篇,含病例组1 071例,对照组3 720例。Meta分析结果显示:性别与ATLI风险关系OR=1.05,95%CI:0.80~1.39;CYP2E1 c1/c1与ATLI风险关系OR=1.32,95%CI:0.93~1.89;氮乙酰转移酶2(N-acetyltransferase2,NAT2)慢乙酰化表型与ATLI风险关系OR=2.57,95%CI:1.77~3.71;NAT2慢乙酰化表型联合CYP2E1 c1/c1与ATLI风险关系OR=3.53,95%CI:2.05~6.07。结论中国人群中NAT2慢乙酰化表型可以增加ATLI的发生风险;虽然CYP2E1 c1/c1与ATLI之间关系无统计学意义,但当其与NAT2慢乙酰化表型同时存在时,更易导致抗结核药物性肝损害的发生。     

乙醇激活细胞色素P450 2E1增强维生素K2抑制肝癌细胞活力

目的:研究乙醇对维生素K2抑制肝癌细胞活力的影响和机制。方法:MTT法分析细胞活力,细胞流式法分析细胞凋亡,苯胺羟化酶法测定细胞色素P450 2E1活性。结果:乙醇显著增强维生素K2对肝癌细胞Smmc-7721和QGY-7703的抑制作用(P<0.05)。乙醇也增强维生素K2诱导的肝癌细胞Smmc-7721凋亡。乙醇激活细胞色素P450 2E1的活性。但在细胞色素P450 2E1缺陷性肝癌细胞Hep G2中,乙醇未增强维生素K2抑制肝癌细胞活力。结论:乙醇通过激活细胞色素P450 2E1活性,增强维生素K2抑制肝癌细胞活力。     

阿尔茨海默病患者细胞色素P450 1A1基因与载脂蛋白E基因多态性的关联分析

目的:探讨细胞色素P4501A1(CP1A1)和载脂蛋白E基因多态性及其交互作用与阿尔茨海默病的关系。方法:实验于2004-11/2005-05在南方医科大学珠江医院中心实验室进行。应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测了135例散发性阿尔茨海默病患者和138例正常老年人细胞色素P4501A1基因和载脂蛋白E基因多态性分布特征。结果:阿尔茨海默病组135例,健康对照组138例,均进入结果分析。①细胞色素P4501A1等位基因m1,m2频率:散发性阿尔茨海默病组分别为63%,37%,对照组分别为68.1%,31.9%,各等位基因频率分布差异无显著性(χ2=1.605,P>0.05)。②散发性阿尔茨海默病组载脂蛋白Eε4等位基因频率与对照组比较有统计学意义(10.74%,5.80%,χ2=4.41,P<0.05,OR=1.95),散发性阿尔茨海默病组和对照组各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。③研究对象按携带载脂蛋白Eε4状况分层后,在带有ε4等位基因的人群中,散发性阿尔茨海默病组细胞色素P4501A1m2等位基因频率与对照组比较差异有显著性意义(7.4%,2.2%,χ2=6.825,P=0.009),患病风险增加3.417倍(OR=3.417)。结论:细胞色素P4501A1基因MSP1多态性与中国汉族人散发性阿尔茨海默病发病无明显关联,但在携带有载脂蛋白ε4基因型的个体,细胞色素P4501A1m2等位基因可能是散发性阿尔茨海默病的危险基因。     

细胞色素P4502E1基因RsaI／PstI位点多态性与中国人食管癌发病风险关系的Meta分析

目的通过Meta分析的方法系统评价细胞色素P45a2El（CYP2EI）基凶RsaI／PsiI位点多态性与中国人食管癌发病风险的相关性。方法检索PubMed、Embase、CBM,CNKI、VIP和WANFANG数据库中1990年1月1日至2011年11月30日有关CYP2E1基冈多态性与食管癌发病风险关系的文献,进行文献筛选、质量评：价和数据提取后,采用RevMan5．1软件进行Meta分析。结果最终纳入18篇病例对照研究共19个试验,其中食管癌患者1663例,对照2603例。Meta分析结果显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2vs．c1：OR=0．64,95％Cl=0.50—0．81,JP=O．0003;c2／c2vs．c1／c1：OR=0．70,95％CI=0．56—0．89,P=0。003;c1／c2vs．c1／c1：OR=0．54,95％C,=0．38—0．75,P=0．0003;c2／c2vs,（c1／c1＋c1／c2）：OR=0．73,95％CI=0．58—0．92,P=0．008;（c1／c2＋c2／c2）vs．c1／c1：OR=0．48,95％vs：0．34—0．70,P=0．0001];汉族的亚组分析结果也显示cYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2vs．c1：OR=O．71,95％CI=0．57—0．89,P=0．002;c2／c2vs．c1／c1：OR=0．75,95％CI=0．59—0．95,P=0．02;c1／c2vs．c1／c1：OR=0．62,95％（1,=0．46—0．84。P=0．002;c2／c2vs．（c1／c1＋c1／c2）：OR=0．78,95％CI=0．61～0．99,P=0．04;（c1／c2＋c2／c2）vs．c1／c1：OR=O．56,95％CI=0．40—0.79,P=0．001]。结论对目前相关研究结果的Meta分析佩示CYP2EI基凶多态性与中国人群食管癌发生风险具有相关性,其RsaI／PstI位点的e2等位基阒可能是食管癌的保护或抑制冈素。     

细胞色素P4502E1基因RsaⅠ/PstⅠ位点多态性与中国人食管癌发病风险关系的Meta分析

目的 通过Meta分析的方法 系统评价细胞色素P450 2E1(CYP2E1)基因RsaⅠ/PstⅠ位点多态性与中国人食管癌发病风险的相关性.方法 检索PubMed、Embase、CBM、CNKI、VIP和WANFANG数据库中1990年1月1日至2011年11月30日有关CYP2E1基因多态性与食管癌发病风险关系的文献,进行文献筛选、质量评价和数据提取后,采用RevMan 5.1软件进行Meta分析.结果 最终纳入18篇病例对照研究共19个试验,其中食管癌患者1663例,对照2603例.Meta分析结果 显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2 vs.c1:OR=0.64,95% CI=0.50~0.81,P=0.0003;c2/c2 vs.c1/c1:OR=0.70,95% CI=0.56~0.89,P=0.003;c1/c2 vs.c1/c1:OR=0.54,95% CI=0.38~0.75,P=0.0003;c2/c2 vs.(c1/c1+c1/c2):OR=0.73,95% CI=0.58~0.92,P=0.008;(c1/c2+c2/c2)vs.c1/c1:OR=0.48,95% CI=0.34~0.70,P=0.0001];汉族的亚组分析结果 也显示CYP2E1基因多态性与食管癌的关联有统计学意义[c2 vs.c1:OR=0.71,95% CI=0.57~0.89,P=0.002;c2/c2 vs.c1/c1:OR=0.75,95% CI=0.59~0.95,P=0.02;c1/c2 vs.c1/c1:OR=0.62,95% CI=0.46~0.84,P=0.002;c2/c2 vs.(c1/c1+c1/c2):OR=0.78,95% CI=0.61~0.99,P=0.04;(c1/c2+c2/c2)vs.c1/c1:OR=0.56,95% CI=0.40~0.79,P=0.001].结论 对目前相关研究结果 的Meta分析显示CYP2E1基因多态性与中国人群食管癌发生风险具有相关性,其RsaⅠ/PstⅠ位点的c2等位基因可能是食管癌的保护或抑制因素.     

人细胞色素P450酶基因多态性与白血病

白血病发病机制及治疗的相关性研究历来是人们关注的焦点。作为人体内主要I相代谢酶的细胞色素P450酶在血液系统恶性肿瘤发生、发展及转归方面的作用已经成为本领域中新的研究靶点。本文论述基因多态性与恶性肿瘤发生及治疗的相关性．尤其是与血液系统恶性肿瘤的关系，重点介绍国外近年有关细胞色素P450酶基因多态性及其与白血病易感性和治疗的相关研究进展。     

基因芯片法测定中国人群细胞色素P4502D6的基因多态性

目的：根据细胞色素P4502D6基因序列的多态性分布特点，针对在中．国人群药物代谢中具有潜在作用的突变位点C188T和G4268C，设计寡核苷酸探针，制备寡核苷酸芯片，探讨基因芯片技术应用于CYP2D6基因分型的可行性，观察中国人群细胞色素P4502D6的基因多态性。 方法：实验于2005-02／08进行。以克隆并已测序的细胞色素P4502D6基因重组质粒作为标准样品，扩增产物与芯片进行杂交，制备基因芯片，测定312名中国健康志愿者（已签署知情同意书）细胞色素P4502D6基因分型，并使用直接测序法对结果进行验证。 结果：312名全部进入结果分析。①312名中国．健康志愿者中CYP2D6＊2和CYP2D6＊10的变异频率分别为CYP2D6＊2W＊10W 8．3％，＊2H＊10W13．5％．＊2M＊10W 10．6％．＊2M＊10H 17．0％，＊2M＊10M 34．6％，＊2H＊10H 9．6％，＊2H＊10m 6.4％。②对部分样本采用直接测序的方法进行进一步确证，结果完全吻合。 结论：①CYP2D6＊2和CYP2D6＊10突变型等位基因在中国人群中出现的频率较高。②基因芯片法简便、快捷，适用于中国人群细胞色素P4502D6基因分型研究。     

沈阳汉族人群细胞色素P450 酶1A2基因多态性与慢性阻塞性肺疾病易感性的关联

目的探讨沈阳市汉族人群细胞色素P450 酶1A2 (CYP1A2)基因多态性与慢性阻塞性肺疾病(COPD)遗传易感性的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RELP)方法检测100 例COPD患者和年龄、性别匹配的100 名健康人CYP1A2 基因不同位点多态性等位基因及基因型频率分布。结果两组不同位点多态性基因型频率分布均符合遗传性Hardy-Weinberg平衡(均P>0.05)。COPD患者和健康人的1D和1F基因型和等位基因频率分布有显著性差异(P<0.05),1C和1E基因型和等位基因频率分布无显著性差异(P>0.05)。结论CYP1A2 基因1D和1F多态性可能与COPD遗传易感性增加有关。     

人细胞色素P450酶基因多态性与白血病

白血病发病机制及治疗的相关性研究历来是人们关注的焦点。作为人体内主要Ⅰ相代谢酶的细胞色素P450酶在血液系统恶性肿瘤发生、发展及转归方面的作用已经成为本领域中新的研究靶点。本文论述基因多态性与恶性肿瘤发生及治疗的相关性,尤其是与血液系统恶性肿瘤的关系,重点介绍国外近年有关细胞色素P450酶基因多态性及其与白血病易感性和治疗的相关研究进展。     

CYP1A2*1F基因多态性与肺癌术后化疗疗效及预后的关系

[目的] 探讨细胞色素P4501A2(CYP1A2)*1F基因多态性与肺癌术后化疗疗效及预后的关系.[方法]对100例肺癌患者进行CYP1A2基因多态性检查,分析CYP1A2*1F与肺癌术后化疗效果及预后的相关性.[结果] ①100例患者,部分缓解 24例,稳定 44例,临床获益率为68.00%,患者CYP1A2*1F基因型以A/A型(49.00%)为主,其次为A/C型(38.00%);②临床获益患者中A/A基因型所占比例略高于未获益患者,但差异无显著性(P>0.05);③携带CYP1A2*1F A/A基因型患者总生存时间略高于A/C型、C/C型,但各组之间相比较差异无显著性(P>0.05).[结论] CYP1A2*1F突变基因型与肺癌术后化疗效果及预后无明显相关性.     

细胞色素P450 2C9基因多态性影响药物代谢动力学的研究

细胞色素P450(CYP)是肝脏重要的药物代谢复合酶系,能催化许多外源性和内源性物质合成和分解代谢反应,CYP酶系包含很多家族成员,至今为止,已知哺乳动物有14个CYP基因家族,36个基因亚家族,主要为CYP1-CYP4 4大家族,其中研究最多的是CYP1A、CYP2A6,CYP2D6、CYP2C、CYP2E1和CYP3A等,尤其对于CYP2C家族成员的研究最为清楚.     

细胞色素P450 2C9基因多态性与华法林稳定剂量的相关性

摘要：目的：探讨细胞色素P450 2C9基因（CYP2C9）多态性位点1075A>C与个体间华法林稳定剂量差异的关系。 方法：用实时荧光PCR结合熔解曲线分析的方法,对323例已获得华法林稳定剂量患者的CYP2C9 1075A>C位点进行分型;比较不同基因型患者的华法林稳定剂量的差异。 结果：323例患者中,CYP2C9基因型^*1/^*1（AA）、^*1/^*3（AC）和^*3/^*3（CC）分别有294例、28例和1例,各占91.02%、8.67%和0.31%,等位基因^*1（1075A）和^*3（1075C）的频率分别为95.36%和4.64%。在CYP2C9的3种基因型中,^*1/^*1基因型组华法林剂量（3.07±1.12） mg/d显著高于^*1/^*3基因型组（1.71±0.53） mg/d（F=22.555,P<0.01）,^*3/^*3基因型患者的剂量最低,仅为0.625 mg/d。 结论:CYP2C9基因多态性是影响个体间华法林用量差异的一个主要遗传因素,对患者的CYP2C91075A>C位点进行分型,可作为华法林个体化用药的一个重要依据。     

CYP2E1基因多态性与宣威肺癌易感性的病例对照研究

目的 探讨宣威地区CYP2E1基因多态性与肺癌易感性的关系.方法 采用聚合酶链式反应(PCR) 和限制性片段长度多态性(RFLP) 技术检测108例宣威肺癌患者和108例对照的RsaI识别的CYP 2E1基因型CYP2E1的基因多态性.结果 此次研究结果为CYP 2E1基因型频率在肺癌组和对照组的分布差异无统计学显著性意义(χ2=1.571,P＞0.05);烧烟煤者发生肺癌的危险性升高(OR=2.473,P＜0.05),CYP 2E1C1/C1基因型且烧烟煤者患肺癌的风险明显增高(OR=3.492,P＜0.05);饮酒与肺癌风险有较强的联系(OR=3.654,P＜0.05),CYP2E1C1/C1基因型且饮酒者患肺癌的风险明显增高(OR=5.7,P＜0.05) .结论 CYP 2E1基因多态性与肺癌无明显相关性,但与烧烟煤及饮酒有联合作用.     

细胞色素P450 2E1基因PstI/RsaI多态性与结直肠癌易感关系的Meta分析

背景:CYP2EI基因是该酶系重要的编码基因之一,有关CYP2E1基因多态性与结直肠癌易感性关系研究较多,但结果存在一定的差异。目的:探讨细胞色素P4502E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性的关系。方法:检索EMBASE、PubMed、Ovid、Highwire press等西文生物医学文献数据库;CNKI、CBM、万方数据库等中文数据库。获取发表的CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性关系的研究。病例组及对照组CYP2E1等位基因分布的比值比为效应指标,根据异质性检验结果选择随机效应模型或固定效应模型对OR进行合并。结果与结论:按照文献入选标准共查到9篇病例对照研究,其中病例组4760例,对照组5812例。以野生型纯合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.24(OR=1.24,95%CI:0.93~1.66,P=0.15);以野生纯合子加突变杂合子为参照,评估突变纯合子患结直肠癌的风险OR=1.26(OR=1.26,95%CI:0.94~1.68,P=0.12);以野生纯合子为参照,评估突变纯合子加突变杂合子患结直肠癌的风险OR=1.00(OR=1.00,95%CI:0.90~1.12,P=0.97)。亚组分析,按不同种族分为高加索人群和东亚人群,除高加索人群在c1c1vs.c2c2模式下显示CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性有关(OR=2.67,95%CI:1.03~6.89,P=0.04),其他各种模式下Meta分析结果均未显示与结直肠癌易感性有关。说明整体上CYP2E1基因PstI/RsaI单核苷酸多态性与结直肠癌易感性间不存在明显相关性,但高加索人群中携带c2c2突变基因型的个体可能是结直肠癌的易感人群。     

早发性帕金森病与细胞色素P4501A1和N-乙酰基转移酶2基因多态性及个体易感危险性

目的:探讨细胞色素P4501A1(CYP1A1)和N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因多态性及其交互作用与早发性帕金森病的关系。方法:用病例对照研究方法及聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术分析了126例散发的早发性帕金森病患者(发病年龄<50岁)与122例正常健康成人对照组CYP1A1基因MspI位点3种多态(A,B,C)及NAT2基因常见的3个突变所导致的慢乙酰化基因型在早发性帕金森病患者与正常人之间的分布差异及其交互作用。结果:CPY1A1基因各基因型在两组中分布差异无显著性意义;NAT2基因慢乙酰化基因型在帕金森病组中的分布频率(23.0%)明显高于对照组(10.7%),OR值为2.507;协同分析发现在帕金森病组中携带NAT2慢乙酰化基因型兼CYP1A1基因杂合型B的频率(62.1%)明显高于对照组(23.1%),OR值达5.455,显著提高了患帕金森病的危险度。结论:CYP1A1基因杂合型B与NAT2慢乙酰化基因型之间有协同作用,共存时可能增加个体患帕金森病的危险性。