156对反复流产夫妇的细胞遗传学分析

１５６对反复流产夫妇的细胞遗传学分析山东滨州医学院高永，万巧云，杨兰青，郝恩柱，罗文海１９８８年～１９９４年１２月，我院对１５６对反复自然流产夫妇进行了细胞遗传学检查，发现异常染色体核型１２例，现将结果报告如下。资料和方法１．一般资料：检查对象为遗传...     

170对习惯性流产夫妇染色体核型分析

目的评价习惯性流产与染色体核型分布的关系。方法采用传统的细胞遗传学方法对170对习惯性流产夫妇进行外周血染色体核型分析和统计分析。结果染色体异常者18例,异常发生率为10.59%,其中男性异常15例,占异常病例的83.33%,女性异常3例,占异常病例的16.67%。结论超过10%的习惯性流产患者有染色体核型异常,提示其与习惯性流产的密切关系,因此,对习惯性流产夫妇进行常规的外周血染色体核型分析是非常有必要的;男性异常的比例高于女性,提示有必要对习惯性流产的夫妻双方都进行染色体检查。     

不良孕产史患者467例细胞遗传学分析

目的：探讨不良孕产史与染色体异常的关系。方法：对467例有自然流产、死胎、胎儿停育或生育畸形儿史的患者进行外周血淋巴细胞培养，G显带染色体核型分析。结果：467例患者中异常核型19例，异常率4．07％，染色体异常7例，异常率达150％，染色体多态性12例，检出率2，57％。结论：染色体异常是导致不良生育的重要影响因素．应重视遗传学检查，进行优生优育指导     

细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性

目的 通过细胞遗传学分析染色体畸变与习惯性流产的相关性。方法 按人体外周血淋巴细胞制备染色体法，采用胰酶-Giemsa氏法显带，每人镜下分析30个分裂细胞中的染色体数。结果2 58对自然流产夫妇中共检出染色体核型畀常者32例，占受检人数的6．2％。检出的32例异常核型中，平衡易位占首位，为56．25％。结论 染色体畸变是习惯性流产的重要原因之一，且女方高于男方，反复流产夫妇的染色体畸变以平衡易位为最多，而且在32例异常染色体中涉及最多的为13、14、22、15及9号染色体，可见D、G组染色体容易受累。     

766例患者的染色体分析

目的：对766例不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的细胞遗传学的研究。方法：采用细胞遗传学方法对766例患者进行外周血淋巴细胞染色体检查。结果：检查异常核型142例，异常率为18．6％。其中常染色体异常29例，性染色体异常83例，染色体形态异常30例。结论：染色体异常是造成不孕不育、流产、死胎、畸形儿、智障儿的原因之一；染色体的遗传多态性也是造成不孕不育、流产的又一原因。     

莆田地区1380例不良孕产史患者的细胞遗传学分析

目的探讨不良孕产史患者细胞遗传学分析的意义。方法对1 380例不良孕产史患者进行外周血淋巴细胞培养,G显带技术,染色体核型分析。结果 1 380例患者检出染色体核型异常102例,检出率为7.39%,其中224例有一次流产史的夫妇中检出异常核型4例,检出率1.8%,406例流产2次的夫妇中检出异常核型8例,检出率2.0%,126例3次流产的夫妇中检出异常核型16例,检出率为12.7%,80例女性原发不孕患者中检出异常核型3例,检出率3.57%,241例男性原发不育患者中检出异常核型66例,检出率27.38,这其中无精症患者90例,另还有303例生育过畸形儿或者是中孕死胎行引产术患者中,异常核型检出4例。结论在不良孕产史患者中,染色体异常的发生率明显高于普通人群,对这个群体的细胞遗产学检查有着积极的社会和经济意义。     

196对不良妊娠史夫妇染色体核型临床分析

目的对196对不良妊娠史夫妇染色体核型进行临床分析,探讨染色体畸变与其表型效应的关系。方法外周血淋巴细胞培养、染色体常规G显带分析。结果196对不良妊娠史夫妇中检出异常染色体核型28例,占受检夫妇的14.28%;其中常染色体结构异常占75.0%;性染色体数目异常占7.15%;性染色体结构异常占17.85%。结论染色体畸变是导致不孕不育、反复自发流产、生育死胎、畸胎的重要因素,对有不良妊娠史的患者应检查夫妻双方的染色体以排除染色体畸变的可能。     

染色体异常与流产

流产的原因很复杂,随着细胞遗传学的进展,发现在反复流产的夫妇以及流产之胚胎中,不少都有染色体异常的情况。因此,染色体异常与流产的关系,已愈来愈引起人们的重视。反复流产,是指有两次或两次以上流产。其染色体异常的发生率报道不一,据国内18篇报道的资料,综合1131人中有59例染色体异常,发生率为5.2％,这与一般人群中染色体异常频率为0.4％相比,明显增高。故对反复流产夫妇,做染色体检查是很有必要的。染色体异常中,最常见的是平衡易位,占70～80％,包括相互易位和罗伯逊易位。     

复发性流产夫妇相关病因分析

目的探讨复发性流产的夫妇相关病因。方法回顾性分析2017年12月至2018年11月来无锡市妇幼保健院生殖健康科就诊的272对复发性流产夫妇的临床资料作为研究对象,自然流产2次213对,自然流产 2次59对,检查女方妇科超声、阴道分泌物培养、内分泌、自身抗体、外周血免疫功能;男方检查精子活力、精子DNA碎片。结果①272对夫妇,女方内分泌异常145例,占比最高,为53.31%,其次为女方同种免疫紊乱93例和自身免疫功能紊乱74例,分别占34.19%、27.21%,占比最少的为生殖道感染59例(21.69%)、男方精液异常44例(16.18%)、女方生殖系统解剖异常26例(9.56%)、染色体异常22例(8.09%)。②自然流产 2次的女性自身免疫异常和染色体异常发生率大于自然流产2次的女性,然而,男方精液异常自然流产2次者明显低于自然流产2次者,差异均具有统计学意义(P=0.001,P=0.005,P=0.009)。结论复发性流产发生的主要原因为女性内分泌异常、自身免疫功能异常和细胞免疫紊乱;自然流产2次患者自然流产与自然流产2次者相比,与自身免疫功能异常和染色体核型异常相关性增加,而与男方精液异常相关性较小。     

328对不良孕产史夫妇染色体核型分析

目的 分析有不良孕产史夫妇的异常核型发生率、形成原因及其染色体分析的临床价值.方法 对328对有不良孕产史夫妇的外周血染色体进行G显带染色,分析核型.结果 检出异常染色体核型55例,检出率为8.38%(55/656).异常核型中,多态性变异41例,占异常总数的74.55%(41/55);其它异常共有14例,占25.45%(14/55).多态性变异包括D,G组短臂增长23例,次缢痕增长1例,大Y染色体13例,9号染色体臂间倒位2例,其它非多态性异常包括易位、倒位等共14例.结论 染色体多态性影响生育,应引起重视.对于不明原因的反复流产夫妇,染色体分析必须作为常规的检测方法.     

394对复发性自然流产夫妇染色体核型分析

目的通过对广州地区复发性自然流产(RSA)夫妇进行染色体核型分析,探讨RSA与染色体异常的关系。方法对广州地区394对RSA夫妇外周血做淋巴细胞培养并进行染色体核型分析。结果 394对RSA夫妇中,染色体异常41例,异常率为5.2%,其中染色体数目异常1例(2.44%),平衡易位8例(19.51%),罗伯逊易位3例(7.32%),染色体倒位1例(2.44%),染色体多态变异28例(68.29%)。结论染色体异常是导致反复流产的一个重要原因,RSA不仅与染色体结构异常相关,而且可能与染色体多态性变异存在一定关系。     

夫妇染色体核型异常所致复发性流产的治疗分析

目的研究分析夫妇染色体核型异常与复发性流产的相关性。方法抽取2010年1月至2014年1月聊城市第二人民医院收治的684对复发性流产夫妇为研究对象,对其外周血进行染色体核型分析以及核苷酸多态性分析。结果复发性流产夫妇中染色体核型异常155例,总检出率为11.3%。染色体核型异常女性88例,其染色体核型异常以平衡易位(34.4%)、罗伯逊易位(22.7%)和核苷酸多态性(29.5%)为主,其次为倒位(11.4%)和X染色体失活(2.3%)。男性染色体异常中核苷酸多态性为最主要类型(37.3%),其次为平衡易位(29.9%)、罗伯逊易位(12.5%)以及倒位(11.9%),Y染色体异常所占比例最小(4.5%)。男女受检者均存在明显易栓症相关基因、细胞因子基因、KIR基因、HLA基因的多态性。结论染色核型异常以及单核苷酸多态性为引起复发性流产的主要原因。临床上诊断治疗应以夫妇双方的染色体核型及核苷酸多态性检查为主,并可辅助绒毛活检、羊水穿刺以及胚胎遗产学检查,从而实现优生优育。     

142对习惯性流产夫妇的染色体分析

１４２对习惯性流产夫妇的染色体分析广东省东莞市人民医院（５１１７００）刘军，钟肖嫦习惯性流产是产科的常见病，其原因很多，但染色体异常是致流产、死胎、死产和分娩畸形儿的重要细胞遗传学因素，现将本院细胞遗传实验室１４２对习惯性流产夫妇的染色体检查结果分析...     

158对自然流产夫妇的染色体分析

自然流产的原因很多，其中染色体异常是引起自然流产的重要原因之一。本文从遗传咨询的患者中整理出158对夫妇曾发生自然流产的病例，用外周血培养染色体显带技术进行核型分析。1材料与方法1989年6月～1997年6月，通过遗传咨询门诊选择158例对经临床检查未发现明确病因的具有1次或三次以上自然流产的夫妇，年龄为22～37岁，全组流产总数为391例，流产次数为2～3次者共109例，占68．9％，最多的1例为连续流产7次。取外周血培养淋巴细胞，72h后制备染色体，经G显带处理，部分病例加做C带检查，每例至少计数30个细胞，核型分析3－5个，对异常…     

不良孕产史夫妇387对细胞遗传学分析

目的:探讨不良孕产史患者与染色体异常的关系。方法:对387对不良孕产史夫妇进行外周血淋巴细胞染色体培养及分析。结果:发现染色体异常核型28例,染色体异常率为3.62%,明显高于普通人群的发生频率。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要原因。对不良孕产史夫妇进行细胞遗传学检查,有助于明确病因,指导临床的诊断和治疗。     

9号染色体臂间倒位与不良生育史的探讨

染色体结构异常是反复流产、死胎、畸形儿的重要原因，通常以易位染色体多见，倒位染色体报道较少，尤其对9号染色体臂间倒位争议较多。本文将我室630例检查中，查出5例9号染色体倒位异常核型分析及其临床资料总结如下。     

208例习惯性流产夫妇染色体分析

目的　探讨反复流产与染色体异常间的关系。方法　常规染色体G显带分析。结果　 10 4对反复流产夫妇中发现染色体异常 12例 ,占受检人数的 5 .77%。 12例染色体异常中 ,嵌合体 3例 ,平衡易位 3例 ,大Y染色体 2例 ,1号副缢痕增加 1例 ,臂间倒位 1例 ,短臂缺失及加长各 1例。结论　染色体数目异常、结构异常及多态异常为反复流产重要原因     

166例生殖系统发育异常患儿的细胞遗传学分析

本文对我室166例生殖系统发育异常患儿进行了外周血染色体分析，试图分析生殖系统发育异常患儿染色体畸变特点。患儿均来自我院外科及儿科门诊，年龄在12天～16岁，临床表现以外生殖器发育异常而就诊，患儿均经过常规查体，染色体核型分析，内分泌检测等检查。染色体检查结果。正常核型144例，其中46，XY112例，占67．46％，46，XX32例，占19．27％，异常核型者22例，占13．25％。提示：对生殖系统发育异常患儿，应利用细胞遗传学和分子遗传学检测手段，及早诊断，合理治疗。     

染色体1,5平衡易位伴习惯性流产一例

患者，女，28岁，汉族，因自然流产3次来院就诊。患者结婚3年，孕3次，均予孕2个月左右无任何诱因发生自然流产。否认孕期感染及服药，妇科检查未见异常。夫妻非近亲结婚，表型、智力均正常，无烟酒嗜好及放射线接触史。细胞遗传学检查：取夫妇外周血进行淋巴细胞培养，染色体制备，G显带，镜下分析50个分裂相。患者核型为46，XX，t（1；5）（P32；P15），其丈夫核型为46，XY。家系调直：患者父母非近亲结婚，其母无自然流产史，现已故。其父染色体检查，枝型正常，为46，XY。患者有两个姐姐，生育史均正常，拒绝染色体检查。讨论：染色…     

再生障碍性贫血患者细胞遗传学异常的相关因素分析

目的探讨再生障碍性贫血(再障)惠者应用免疫抑制剂及细胞因子治疗后出现细胞遗传学异常的可能相关因素。方法治疗组76例再障患者应用免疫抑制剂及细胞因子治疗前后均行骨髓细胞染色体核型检查。对照组68例再障患者给予康力龙等常规治疗，并在相同时间行骨髓细胞染色体核型检查。结果治疗组有9例出现染色体异常核型，其中5例转化为骨髓增生异常综合征，4例仅有染色体异常核型而无转化；对照组无一例出现细胞遗传学异常。结论长期应用免疫抑制剂及细胞因子治疗可能会引起再障患者出现细胞遗传学异常，甚至演化为骨髓增生异常综合征。