P-选择素启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性的研究

目的研究P-选择素(P-selectin)基因启动子区C-2123G、T-1817C多态性在中国湖北地区健康汉族人群中的分布,同时比较不同种族间基因型及等位基因频率分布差异.方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)的分析方法,检测200名健康者P-selectin基因启动子区C-2123G、T-1817C的基因型并计算其基因型频率及等位基因频率.结果中国湖北地区健康人群P-selectin C-2123G基因各基因型频率:CC型8.0%,CG型40.5%,GG型51.5%;C,G各等位基因频率分别为28.2%,71.8%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与德国和英国比较,发现不同种族间P-selectin C-2123G基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001,P＜0.001).P-selectin T-1817C基因各基因型频率:TT型65.5%,TC型28.5%,CC型6.0%;T,C各等位频率分别为79.75%,20.25%,这种基因多态性分布在男女间无显著性差异(P＞0.05).与英国比较,发现不同种族间P-selectin T-2123基因型分布及等位基因频率均存在显著差异(P＜0.001).结论中国湖北地区汉族人群中存在P-selectin启动子区C-2123G、T-1817C基因多态性,这种多态性在同种族男女间无差异,在各族间存在着较大的差异.     

E-选择素基因第2外显子G98T单核苷酸多态性的调查

目的 :研究湖北地区汉族人群E 选择素 (E selectin)基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 (SNP) ,比较种族间单核苷酸的基因频率分布差异。方法 :应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)的分析方法 ,检测了 2 40名健康者E selectin第 2外显子 98位点单核苷酸的基因型。结果 :E selectin各基因型频率GG型91.3 % ,GT型 8.7% ;G ,T各等位基因频率分别为 95 .6% ,4.4% ,这种基因多态性分布在男女间均无显著性差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族比较 ,发现不同种族间E selectin基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在E se lectin基因第 2外显子 98位点的单核苷酸多态性 ,这种多态性在种族间可能存在着较大的差异     

中国湖北地区汉族人群P-选择素基因-2123C/G多态性分布的研究

目的:探讨P-选择素(P-selectin)基因启动子-2123位点多态性在中国湖北地区汉族正常人群中的分布特点。方法:采用聚合酶链反应(PCR)及限制性片断长度多态性(RFLP)方法检测中国湖北地区170名汉族人群P-选择素基因启动子-2123位点多态性,探讨其基因型及等位基因分布特点。结果:中国湖北地区人群P-选择素基因启动子-2123位点各基因型频率CC型8.20%,CG型37.60%,GG型54.10%。等位基因频率C为27.10%,G为72.90%。与欧洲国家人群相比,该位点多态性存在显著差异(P<0.01)。结论:P-选择素基因启动子-2123位点多态性有明显的种族差异。     

湖北地区汉族人群TNF-β804C/A多态性研究

目的了解中国湖北地区汉族人群肿瘤坏死因子-β(TNF-β)基因第三外显子804位点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism, SNP)分布,并与其它种族进行比较.方法收集湖北地区257名无血缘关系健康个体的静脉血,提取DNA,应用套式PCR(nested PCR)和等位基因特异性PCR(allele-specific PCR,AS-PCR),对TNF-β基因804C/A多态性进行分析,并与其它种族的分布进行比较.结果 TNF-β检测到3种基因型,基因型频率分别为CC型37.2%,CA型45.6%,AA型17.2%,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律.统计分析显示湖北地区汉族人群TNF-β基因型分布与欧洲白种人及日本人有显著性差异(P<0.05),等位基因频率与欧洲白种人有显著性差异(P<0.05)而与日本人则无显著性差异(P>0.05).结论湖北地区汉族人群中存在TNF-β基因多态性,其突变率较高,与其它种族比较分布有明显的差异,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族间的表现有所不同的遗传因素之一.     

中国桂西地区壮族人群白细胞介素-18基因rs360722G/A多态性研究

目的:了解白细胞介素-18(IL-18)基因单核苷酸多态性(SNP)各等位基因及基因型在中国桂西地区壮族人群中的分布频率,比较其在不同种族间分布的差异。方法:采用单碱基延伸的PCR技术和DNA测序法检测150例桂西地区壮族人群的IL-18基因rs360722G/A多态性,并与人类基因组计划(Hapmap)公布的四组人群(中国北京汉族人、非洲黑人、欧洲白种人和日本东京人)的SNP分型数据中该基因的基因型及等位基因的分布频率进行比较分析。结果:中国桂西地区壮族人群IL-18rs360722基因型GG、GA、AA频率分别为39.3%、48.7%和12.0%;等位基因G、A频率分别为63.7%和36.3%,男女性别间比较差异无统计学意义(P0.05);但与欧洲白种人、非洲黑人和北京汉族人群比较,其基因型和等位基因分布频率的差异均有统计学意义(P0.05)。结论:中国桂西地区壮族人群中存在的IL-18基因多态性差异可能是一些疾病的临床表现与其它地区或种族有所不同的原因之一。     

中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子β遗传多态性研究

目的　探讨中国江苏地区汉族人群肿瘤坏死因子 β遗传多态性分布。方法　收集江苏地区 16 8名无血缘关系健康个体的静脉血提取DNA ,应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP) ,对TNFβ基因多态性进行分析。结果　TNFβ检测到三个等位基因 ,其基因型频率分别为TNFβ 1/ 1=2 1 4 % ,TNFβ 1/ 2 =4 7% ,TNFβ 2 / 2 =31 5 % ,基因型分布符合Hardy-Weinberg定律。统计分析显示 :江苏地区汉族人群TNFβ等位基因频率分布与欧美白种人均有显著性差异(P <0 0 5 )。结论　TNFβ等位基因频率分布具有种族差异     

湖北地区汉族人群TNF基因多态性分布研究

目的 :了解TNF α和TNF β基因多态性在湖北地区汉族人群中的分布特点。方法 :应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性法(PCR RFLP)检测 2 1 5例正常汉族人TNF α和TNF β基因型并与其它种族和地区的分布进行比较。结果 :TNF α基因型以TNF α1 /1型最为多见(8 7.0 % ) ,而TNF β基因型以TNF β1 / 2型出现频率最高 ( 5 0 .7% )。二种基因多态性分布在男女间均无显著差异 (P >0 .0 5 )。与其它种族和地区比较 ,发现不同种族和不同地区间TNF α和TNF β基因型分布及等位基因频率均存在显著差异 (P <0 .0 5 )。结论 :在湖北地区汉族人群中存在TNF基因多态性 ,但在不同种族和不同地区间分布有明显的差异 ,这种差异可能是导致一些疾病在不同种族、不同地区间的发生、转归和预后不同的遗传因素之一。     

广西壮族与汉族人群E-选择素基因的遗传多态性

目的研究E-选择素(E-selectin)基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性在广西壮、汉两民族中的分布。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和DNA序列测定法检测162名壮族人和170名汉族人E-选择素基因第2外显子G98T和第4外显子S128R遗传多态性,比较两组E-选择素基因型和等位基因的分布频率。结果E-选择素基因第2外显子等位基因G、T频率在壮族与汉族正常人群中分别为94.8%、5.2%和95.3%、4.7%;第4外显子等位基因S、R频率分别为92.0%、8.0%和95.9%、4.1%(χ2=4.482,P=0.034)。结论E-选择素基因S128R多态性在广西壮、汉两民族中差异有显著性;E-选择素基因G98T多态性在广西壮、汉两民族中差异无显著性。     

厦门地区冠心病患者CYP2C19基因多态性分布情况及临床意义

目的探讨厦门地区冠心病患者CYP2C19基因多态性的分布情况及其临床意义。方法选取2017年来我院就诊的冠心病患者1439例,检测并分析患者CYP2C19基因多态性和该基因代谢表型的分布情况,并将厦门汉族冠心病患者CYP2C19等位基因和基因型分布情况分别与13种不同地区的人群进行比较。结果 CYP2C19*1,*2和*3等位基因的分布频率分别为61.19%,33.56%和5.25%;基因型分布频率CYP2C191*/1*、1*/2*、1*/3*、2*/2*、2*/3*和3*/3*分别为36.23%、44.41%、6.55%、8.83%、3.77%和0.21%。CYP2C19等位基因分布与我国9个地区的汉族人群相似(P0.05),与北京汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族人群分布有显著差异(P0.05);CYP2C19基因型分布与我国8个地区的汉族人群相似(P0.05),与新疆和沈阳汉族、回族、维吾尔族、哈萨克族人群分布有显著差异(P0.05)。结论厦门地区汉族冠心病患者基因型以CYP2C19*1/*2为主,代谢表型以中间代谢型为主,等位基因和基因型分布与国内部分地区有差异。     

凝血因子(ⅩⅢ)Val34Leu基因多态性与冠心病关系的研究

目的 :研究FVal34Leu基因多态性在汉族人群中的分布情况 ,并探讨其与冠心病及心肌梗死的关系。方法 :应用聚合酶链反应 -单链构像多态性技术检测 398例汉族人 (冠心病组 195例 ,对照组 2 0 3例 )的F基因Val34Leu突变基因型。结果 :Val/Val基因型和Val/Leu基因型频率分别为 95 2 %和 4 8% ,未发现Leu/Leu基因型 ,Leu等位基因频率为 2 4 %。冠心病组和对照组间基因型和等位基因频率无显著差异 (P >0 0 5 )。非心肌梗死组Val/Leu基因型和Leu等位基因分布频率显著高于心肌梗死组 (P <0 0 5 )。结论 :中国汉族人群中存在FVal34Leu基因多态性     

L-选择素基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病易感性的相关性研究

目的探讨L-选择素基因P213S多态性是否与冠状动脉粥样硬化性心脏病有关联。方法采用病例-对照研究，对212例经冠状动脉造影确诊的冠心病患者和230名正常对照者进行研究。应用聚合酶链反应限制性片段长度多态性（polymemse chain reaction-restriction fragment length polymorphism，PCRRFLP）技术测定L-选择素基因多态性。结果冠心病组213P等位基因频率明显高于对照组（77．59％vs69．35％，P=0．006）。PP纯合子患冠心病的风险是SS纯合子的2．70倍（95％CI：1．07～6．81），且经Logistic回归分析校正性别、年龄、体重指数、血清总胆固醇、甘油三酯、高密度脂蛋白-胆固醇和低密度脂蛋白-胆固醇等相关因素之后，差异仍具有统计学意义。根据冠状动脉造影结果进一步对冠心病患者进行分组后分析，发现L-广选择素基因P213S多态性与病变血管支数及疾病程度无相关性。结论L-广选择素213P等位基因可能与我国汉族人冠心病的易感性相关联。     

中国湖北地区IL-1RN内含子2基因多态性分布的研究

目的 :探讨湖北地区汉族健康人群白细胞介素 1受体拮抗剂(IL 1Ra)内含子 2基因多态性的分布 ,比较其在不同种族间分布的差异。方法 :采用PCR方法检测了 2 5 1例湖北地区汉族健康人群IL 1Ra基因内含子 2的可变数串联重复 (VNTR)多态性 ,并结合文献进行不同种族间的比较分析。结果 :湖北地区汉族健康人群基因型以Ⅰ /Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅰ /Ⅱ型 ,Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ型较为罕见 ,分布频率依次为 0 .813、0 .167、0 .0 16、0 .0 0 4;其等位基因以Ⅰ型最为常见 ,其次为Ⅱ型 ,Ⅳ型较为罕见。与美、德和日本等国家人群相比 ,该VNTR多态性均存在显著性差异 (P <0 .0 0 5 ) ,与国内江苏和重庆地区人群相比虽无显著性差异 (P >0 .0 5 ) ,但在湖北地区发现了较为罕见的Ⅰ /Ⅳ和Ⅱ /Ⅱ基因型。结论 :湖北地区汉族人群IL 1Ra基因内含子 2存在VNTR多态性 ,其在不同种族间的分布存在显著性差异     

中国汉族人群中肿瘤坏死因子-α-238位点基因多态性与血糖、血脂关系的研究

目的 :了解肿瘤坏死因子 α(tumornecrosisfactor alpha,TNF α)启动子上游 -2 3 8位点基因多态性在中国汉族正常人群中的分布及其与血糖、血脂间的关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR)和限制性片段长度多态性 (RFLP)方法对 182例正常个体基因组DNA中TNF α -2 3 8位点基因多态性进行了观察 ,同时检测血糖、血脂 ,探讨其与基因型间的关系。结果 :正常汉族人群中TNF α -2 3 8位点基因型以GG型发生频率最高 ( 96.7% ) ,GA型较少 ( 3 .3 % )。这种分布特点在正常男女间差异不显著 ,且基因型间血糖、血脂水平比较差异无显著性 (P >0 .0 5 )。与其它种族相比较 ,TNF α -2 3 8位点基因型在中国正常人群中的分布与日本人群中的分布较为接近 ,而与西班牙、西非、荷兰、意大利等人群中的分布差异显著。结论 :TNF α -2 3 8位点基因多态性与血糖、血脂水平无相关性 ,但不同种族间分布存在着一定的差异 ,这种差异有可能是导致一些疾病在不同种族间发病率和临床表现存在不同的因素之一     

宁夏籍汉族大学生雌激素受体β基因多态性的分布特征*

目的：探讨雌激素受体β（ERβ）基因rs1256049、rs4986938 位点单核苷酸多态性在宁夏籍汉族大学生的 分布特征。方法：采用TaqMan 探针基因分型法,分析宁夏籍汉族1 156 名（ 男516 例,女640 例）大学生ERβ 基 因rs1256049、rs4986938 两位点多态性在不同性别间的分布特征,并与国内报道及1000 Genomes 网站上公布的 其他地区或种族健康人群进行比较。结果：宁夏籍汉族大学生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型及等 位基因频率分布在不同性别间差异无统计学意义。与国内已报道结果相比,rs1256049 位点多态性与湖南、湖北、 成都和广西汉族及广西壮族人群间的分布均有显著性差异,与江苏汉族人群间差异无统计学意义;rs4986938 位 点多态性与湖南和成都汉族人群间的分布均有显著性差异,与江苏、湖北和广西汉族及广西壮族人群间差异无统 计学意义。与1000 Genomes 网站结果相比,rs1256049、rs4986938 两位点多态性与中国南方人群、欧洲人群和 非洲人群的分布差异均有显著统计学意义,与北京汉族和日本人群差异均无统计学意义。结论：宁夏籍汉族大学 生ERβ 基因rs1256049、rs4986938 位点各基因型和等位基因频率分布在性别间无显著差异性,与国内不同地区及 国外不同种族人群间的差异性可能与遗传背景不同有关。     

阿昌族与汉族维生素D受体基因FokⅠ多态性

目的 了解维生素D受体基因多态性在中国不同民族中的分布。方法 应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析、基因测序等技术检测68名阿昌族人和92名汉族人的维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性，比较两组维生素D受体基因型和等位基因的分布频率。结果在68名阿昌族人中FF基因型占18％、Ff基因型占35％、ff基因型占47％，而在92名汉族人中FF基因型占22％、Ff基因型占52％、ff基因型占26％。两组维生素D受体基因型的分布频率差异有显著性(x^2=7．716，P=0．021)。结论 阿昌族与汉族维生素D受体基因Fok Ⅰ多态性分布频率差异有显著性。     

谷胱甘肽-S-转移酶M3基因-63A/C多态性与原发性高血压的相关性

目的研究谷胱甘肽-S-转移酶(glutathione S-transferase M3,GSTM3)基因-63A/C多态性在中国北方汉族中的分布及其与原发性高血压(essential hypertension,EH)的关联。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术,对汉族234例EH患者及328名正常人GSTM3基因-63A/C位点多态性进行基因分型,随机选择部分基因型样品进行DNA测序验证。结果GSTM3基因-63A/C位点基因型分布在EH和对照组均符合Hardy-Weinberg遗传平衡。EH组CC基因型频率(6%)显著高于对照组(1.8%)(P<0.05),Logistic回归分析显示CC基因型是EH发生的一项独立危险因素(OR=3.447,95%CI:1.19～7.63;P=0.04)。结论GSTM3基因-63A/C多态性与EH相关,C等位基因可能是中国北方汉族人群EH的易感性标志。     

湖北汉族变应性哮喘患者GPR154基因单倍型分析

目的探讨G蛋白偶联受体154(Gprotein-coupled receptor154,GPR154)基因多态性与湖北汉族变应性哮喘易感性间的关系。方法用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性对145例变应性哮喘患者和120名健康人群GPR154基因的SNP563704和SNP522363位点的多态性进行分析。结果(1)变应性哮喘患者SNP563704 CC、CT和TT基因型频率是0.324、0.524和0.152;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=1·880,P>0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0.714,P>0.05)。(2)变应性哮喘患者SNP522363CC、CG和GG基因型频率是0.289、0.521和0.190;与对照组相比差异无统计学意义(χ2=0.700,P>0.05);变应性哮喘组不同基因型间血清总IgE水平差异无统计学意义(F=0·083,P>0.05)。(3)对SNP522363和SNP563704进行单倍型分析,4种频率大于0.03的单倍型在哮喘组和对照组间差异有统计学意义(χ2=16.50,P<0.01)。哮喘组CT和GT单倍型频率显著高于对照组,差异有统计学意义(P=0.015;P=0.002)。结论湖北汉族变应性哮喘易感性与单个的单核甘酸多态性无关,但与SNP522363和SNP563704组成的单倍型显著相关。