神经性肌强直5例报告并文献复习

目的 探讨Isaacs综合征临床表现、肌电图特点及临床转归.方法 分析5例神经性肌强直病例的临床症候、肌电图表现、诊断及治疗情况,并进行文献回顾.结果 5例病例临床主要表现为肌肉颤搐、多汗等；肌电图表现为持续快速的二联、三联或多联的运动单位放电活动；应用卡马西平可缓解临床症状.结论 神经性肌强直是一种少见的周围神经病变,白发性连续性肌肉活动为其主要表现；肌电图特点为持续快速的二联、三联或多联运动单位放点活动；应用卡马西平治疗有效,但仍需定期随访.     

多发性周围神经病伴节段性肌纤维颤搐及肌肥大一例报告

１　病例报告　张××,男,３６岁,个体商人。双下肢活动后疼痛、僵硬１３年,明显加重伴间断无力半年。于１９８４年７月无明显诱因行走２０００ｍ路后出现双下肢胀痛,肌肉热感,右侧明显,休息２ｈ后缓解。此时无意中发现右腿较左腿粗大。以后活动减少,但行走５００ｍ仍出现双下肢痛、僵硬,休息１ｈ左右缓解。渐发现左腿肌肉蠕动,睡眠中仍不消失。生气、喝酒、洗澡后双下肢疼痛加重。于１９９７年初早晨起床时有一过性无力、发抖,且双下肢疼痛加重。在当地行右侧股四头肌肌肉活检示：“运动神经元病”。为进一步诊治入我院。发病来…     

先天性肌强直16例临床分析

目的　探讨先天性肌强直的临床特征、诊断及治疗方法。方法　回顾分析１６ 例先天性肌强直患者的临床特征。结果　本组７例（７／１６） 患者有遗传史,所有患者均有肌强直及肌肉肥大。肌电图均示肌强直电位。结论　遗传史、临床特征和肌电图是诊断本病的主要依据。     

获得性神经性肌强直的临床,电生理及其免疫学…

本文报告１例３８岁女性肺癌患者伴进行性全身肌肉连续性抽搐，痉挛，僵硬和无力，胸片和胸部ＣＴ提示右上肺中心型肺癌，肺不张，脑脊液ＩｇＧ增高，寡克隆区带阳性。肌电图呈连续性高频肌强直放电，发作间期可见束颤电位。周围神经封闭可缓解全部肌强直症状，并消除肌电图异常连续性放电。     

萎缩性肌强直的临床与病理

本文报告了３例萎缩性肌强直的病人，其中２例做了肌肉活检。３例均表现为肌肉无力，肌萎缩和肌强直，均有ＥＭＧ强直性放电。本病多为常染色体显性遗传，但本文报告３例中２例病人均无家族史，可能是遗传异质性的作用，致病基因未表达或外显不全。     

萎缩性肌强直23例临床分析

萎缩性肌强直２３例临床分析臧暑雨陈芷若赵晓丽萎缩性肌强直（ＭＤ）是一种少见的常染色体显性遗传性疾病。我院二十年来共收治２３例，现报告如下。临床资料一、一般资料：男１８例，女５例，发病年龄１１～５８岁，平均２７岁，病期１～２０年，平均５．７年。１０例有...     

近端肌强直性肌病与营养不良性肌强直的鉴别

近端肌强直性肌病(PROMM)是近年来才被认识的一种多系统、常染色体显性遗传性疾病。其临床特征包括近端肌无力、肌痛、白内障和肌强直等，因其无胞嘧啶、胸腺嘧啶和鸟嘌呤(CTG)复制倍增异常，不同于营养不良性肌强直(DM)。PROMM是一种良性疾病，几乎所有患者都没有明显的精神异常，早期死亡十分罕见。目前欧美国家相继报道相关病例，而     

获得性神经性肌强直的临床、电生理及其免疫学异常(附并发于肺癌且有肌无力综合征肌电图特征的神经性肌强直1例报告)

本文报告1例38岁女性肺癌患者伴进行性全身肌肉连续性抽搐、痉挛、僵硬和无力，胸片和胸部CT提示右上肺中心型肺癌、肺不张。脑脊液IgG增高，寡克隆区带阳性。肌电图呈连续性高频肌强直放电，发作间期可见束颤电位。周围神经封闭可缓解全部肌强直症状，并消除肌电图异常连续性放电。低频重复电刺激出现衰减，高频重复电刺激动作电位波幅增高300％。患者同时有神经性肌强直和肌无力综合征肌电图特征，并与中心型肺癌和神经系统免疫学异常并存。上述改变可能与肺癌有关，提示患者神经系统IgG介导的自身免疫异常在神经性肌强直的发病机理中起重要作用。     

神经性肌强直1例报告

1　病　例　男 ,5 1岁 ,教师 ,已婚 ,因双下肢肌肉自发性颤动已 14年于 1995年来我院诊治。患者 37岁 (1981年 6月 )起病 ,初为左小腿有铜钱大一块肌肉跳动 ,未介意 ,5个月后左大腿、左小腿、脚趾都出现肌肉颤动 ,次年 4月右腿肌肉也出现颤动。 14年来下肢肌肉颤动日夜不停 ,有     

神经性肌强直

神经性肌强直是一种罕见的周围神经高兴奋性综合症。此文就其可能的病因、临床及电生理特征等方面进行综述。     

45例Isaacs综合征临床与肌电图

目的分析少见的Isaacs综合征的临床特点厦肌电图表现并探讨其可能的发病机制。方法将1995～2005年10年间收治的45例Isaacs综合征的发病谤因、临床表现、电生理表现进行分析。结果45例患者中发病年龄多为青壮年,女性多见,主要表现为自发性连续性肌肉颤搐。睡眠时不消失并伴有多汗,少数伴发重症肌无力,胸腺瘤。免疫治疗有效。肌电图表现为持续的自发运动电位发放。结论Isaacs综舍征是一种自身免疫性疾病,病变部位可能为周围神经运动纤维、神经末梢运动终板厦运动纤维的末端。诊断主要靠临床表现结合肌电图。     

神经性肌强直1例报告

神经性肌强直１例报告孙竹萍，赵节绪，周春奎，刘振铎神经性肌强直是极为少见的一种疾病。我科收治１例经神经活检证实，并合并周围神经病，用苯妥英钠治疗可使症状缓解，现报道如下：患者，女，４３岁，１９９３年以周身麻木６年，颜面、四肢肌肉发硬伴颤动４年入院。６...     

以肌肉颤搐和肌痛为主要表现的慢性汞中毒一例

患者男性，32岁，因双侧小腿肌肉跳动、全身肌肉疼痛2个月入院。患者2003年6月发现双侧小腿肌肉跳动，睡眠时不消失；并逐渐出现全身肌肉疼痛，以双下肢为著，但压之不痛，疼痛剧烈时需服反胺苯环醇止痛，肌痛在放松时加重，运动后减轻。无失眠、记忆力减退、多汗、肢体无力、肌肉难放松等症状。既往体健，2003年3～6月在西藏淘金，否认家族遗传病史。     

先天性肌强直1例报告

正先天性肌强直(myotonia congenital,MC)是与CLCN1基因相关的遗传性氯离子通道疾病,以肌肉收缩后舒张困难为主要表现,分为常染色体显性遗传的Thomsen型及常染色体隐性遗传的Becker型。目前,国外对MC相关CLCN1基因突变报道较多,而国内CLCN1基因确诊的MC     

神经性肌强直2例报告

神经性肌强直亦称Isaacs综合征，连续性肌纤维活动、运动单位持续活动综合征。现报告2例如下。     

强直性肌营养不良56例和先天性肌强直24例的临床与肌电图分析

多年来,我们累计收治了强直性肌营养不良患者56例和先天性肌强直患者24例,本文对其临床和肌电图(EMG)表现进行分析,现将其结果报告如下。临床资料与方法强直性肌营养不良:强直性肌营养不良患者共56例,其中男40例,女16例,发病年龄10￣50岁,平均(30.4±8.8)岁,病程1￣20年,有遗传史13例,其中9例家族中兄妹同时发病。诊断依据:①头面肌、胸锁乳头肌和四肢远端肌萎缩,肌无力;②体检可见肌强直,叩击出现肌球;③EMG呈典型肌强直放电等可确诊[2]。先天性肌强直:先天性肌强直患者共24例,男15例,女9例,发病年龄1￣25岁,平均(12.8±8.5)岁,病程15d…