CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病1例报告

正遗传性弥漫性球体细胞脑白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成人发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床以运动障碍、进行性认知功能障碍和精神行为异常为主要表现~([1])。据相关文献报道,集落刺激因子1受体(colony-stimulating factor 1 receptor,CSF1R)基因是目前确定的唯一致病基因~([2])。现将我院首诊的1例HDLS报告如下,以增加临床医生对本病的认识。     

脑白质病变的病理学及发病机制的研究进展

正脑白质病变(WMLs)在影像学中又称为脑白质疏松(LA),是由Hachinski等~([1])于1987年提出,指脑室旁和半卵圆中心白质的双侧对称的区域在CT上表现为低密度影,在MRI T2WI和(或)Flair序列上表现为高信号。有学者~([2])根据WMLs不同部位将其分为深部白质病变(DWMLs)和脑室旁白质病变(PVWMLs)。目前研究~([3-4])多认为,WMLs是脑小血     

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的研究进展

<正>CADASIL是一种合并有皮质下梗死和脑白质变性的常染色体显性遗传性脑动脉病。本病最早记录在1955年,法国学者Van Bogaert将其命名为Binswanger样脑病~([1])。1977年,Sourander等~([2])通过对一家族三代5例患者的研究将其命名为"遗传性多梗死性痴呆"。随后各个学者相继报导了相似家系的临床疾病,但命名各异,直到1993年,Tournier Lasserve等~([3])用基因连锁分析的方法定位此病的致病基因在     

CADASIL 1例报告并文献复习

<正>常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮层下梗死和白质脑病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoence phalopathy,CADASIL)是我国最常见的成人型单基因脑血管病~([1]),是由NOTCH3基因中的半胱氨酸错义突变所引起的~([2])。CADASIL患者临床上多表现为反复卒中、偏头痛和进行性认知功能障碍,但该病影     

异染性脑白质营养不良1例报告及文献复习

脑白质营养不良是指中枢神经系统正常髓鞘生长受累所致疾病,该类疾病应只包括那些由遗传决定的脑白质病.异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)为脑白质营养不良中的较常见类型.此病又称异染性白质脑病.是一种严重的神经退化性代谢病,系常染色体隐性遗传性疾病,MLD是由于硫酸脑苷脂及其他含硫酸的糖脂不能脱硫酸,而沉积在全身组织的溶酶体中,主要在中枢及周围神经系统中,其次有肾、胆囊、肝等.最终导致神经系统脱髓鞘而形成的进展性、退化性神经系统疾病.MLD是一种并不很少见的遗传代谢性疾病,在临床工作中需加强对此病的认识,本文的报道以期达到此目的,尽可能减少误诊.     

TYMP基因新杂合突变致早发型线粒体神经胃肠型脑肌病1例报告并文献复习

正线粒体神经胃肠型脑肌病(mitochondrial neurogastrointestinal encephalomyopathy,MNGIE)是一种罕见的常染色体隐性遗传的多系统疾病,由于核基因TYMP突变导致胸苷磷酸化酶(thymidine phosphorylase,TP)缺陷所致~([1])。TP的活性降低或缺失,可导致脱氧胸苷和脱氧尿嘧啶核苷在组织中的蓄积,引起线粒体功能的异常,从而导致患者出现多系统受累的临床症状。MNGIE典型的临床症状包括严重的胃肠动力障碍、脑白质病变、眼外肌麻痹、周围神经病变和肌肉萎缩~([2])。自2012年许二赫等首次在国内报道了该病以来~([3]),     

卒中后癫痫合并低钠血症一例

正卒中后癫痫是指卒中前无癫痫病史,在卒中后一定时间内出现的癫痫发作并排除脑部和其他代谢性病变,一般脑电监测到的痫性放电与卒中部位具有一致性,又分为卒中后早发性癫痫和迟发性癫痫~([1])。绝大部分早发性痫性发作随着原发病的缓解和病程的进展会自动缓解,而迟发性则绝大多数会反复发作,且需要抗癫痫药物(antiepileptic drugs,AEDs)的长期干预~([2])。卒中后癫痫持续状态占卒中人群的     

Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例

正埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万~([1])。最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见。由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征~([5]),临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识。     

尼莫地平在aSAH治疗中的研究进展

<正>自发性蛛网膜下腔出血(subarachnoid hemo-rrhage,SAH)主要由颅内动脉瘤破裂引起,脑血管痉挛(cerebral vasospasm,CVS)、迟发性脑缺血(delayed cerebral ischaemia,DCI)是动脉瘤性SAH(aneurysmal SAH,a SAH)致残和死亡的主要原因~([1~3])。早期、积极预防这些并发症有助于改善患者预后。Meta分析表明,尼莫地平降低aSAH患者CVS、DCI、迟发性神经缺失发生率,明显改善患者预后~([3,4])。本文就尼莫地平在a SAH治疗中研究进展进行综述。     

GFAP基因杂合突变致Ⅱ型亚历山大病的相关临床、影像及基因突变分析1例报告

<正>亚历山大病(Alexander disease,AxD)是一种罕见的常染色体显性遗传性脑白质病,最先是由Alexander于1949年进行报道提出的~([1])。影响该病的主要致病基因为胶质纤维酸性蛋白(GFAP)基因;传统分型根据发病年龄将其主要分为婴幼儿型、少年型及成人型~([2]),临床上以婴幼儿型较为常见;2011年Prust等~([3])提出新型分型标准将AxD分为Ⅰ型和Ⅱ     

酷似脱髓鞘疾病的CADASIL病例报告

<正>伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病(cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL)是一种非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑小血管疾病,是由于19号染色体上Notch3基因发生突变所致~([1])。影像学上常表现为多发皮质下梗死灶及侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,且起病时临床症状往往较轻,极易误诊。现将我科收治的1例误诊为脱髓鞘疾病的CADASIL病例报道如下。     

小儿急性出血性脑炎的临床诊断及治疗

正急性出血性脑白质脑炎又称急性坏死性出血性脑炎或脑病,以前被认为是一种病毒性脑炎,后来才被发现是中枢神经系统疾病感染后的独特形式或急性播散性脑脊髓炎的一种严重变异型~([1]),是一种较少见的致死性的中枢神经系统的炎性疾病,具有发病突然、病情发展快、预后差、病死率高的特点~([2])。临床表现为进行性意识障碍直到昏迷,高热持     

脑梗死后癫痫发作时间的研究进展

<正>脑梗死是导致残疾的第一位原因同时也是我国居民的第二位死因,具有高复发和易复发的特点~([1])。美国卒中协会对脑梗死的定义是:基于病理学、影像学、其他客观证据和(或)临床证据证实的缺血导致的脑细胞死亡~([2])。脑梗死急性期的神经系统并发症,如脑水肿、出血转化、癫痫发作等,即使并不总是危及生命,但这些并发症可能会导致功能恢复差,住院时间延长。脑梗死后癫痫发作可按照时间分类,通常在脑梗死后1～2w以内发生的定义为早发性癫痫发作,在脑梗死2w以后发生的定义为迟发性癫痫发作~([3])。1.流行病学脑梗死后癫痫的发生率各研究报道有所不同,可能与研     

成人型Alexander病一例的临床、磁共振成像及病理研究

Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良性脑病,是一种罕见的非家族性致死性白质脑病,可能为常染色体隐性遗传病,多数为散发病例[1].     

无创性神经刺激技术治疗脑卒中后吞咽障碍的临床研究进展

正吞咽障碍是脑卒中的常见并发症之一,其发生率高达37%~78%。脑卒中后吞咽障碍患者常并发吸入性肺炎、营养不良和脱水等,导致患者的病死率显著增高~([1-2])。有研究表明,吞咽障碍是脑卒中患者死亡的独立危险因素之一~([3])。越来越多的研究报道,药物在促进受损的吞咽皮质功能恢复方面的作用甚小~([4-5])。因此,探索对脑卒中后吞咽障碍患者的非药物治疗尤为重要。目前,神经刺激技术     

成人型Alexander病1例报告

Alexander病又称为纤维蛋白样白质营养不良脑病,是一种较为罕见的星形细胞功能异常导致的中枢神经系统进行性变性病,多为常染色体隐性遗传.现报告1例经病理确诊的散发的成人型Alexander病患者如下.     

CSF1R基因突变致遗传性弥漫性球体细胞白质脑病1例

<正>遗传性弥漫性球体细胞白质脑病(hereditary diffuse leukoencephalopathy with spheroids,HDLS)是一种罕见的成年发病的常染色体显性遗传脑白质病,外显率较高,临床表现多变,包括性格和行为改变、痴呆、抑郁、帕金森综合     

一氧化碳中毒后迟发性脑病临床分析

目的探讨一氧化碳中毒后迟发性脑病的临床表现。方法选取2011-01—2016-01收治的一氧化碳中毒患者81例为研究对象,将其中21例一氧化碳中毒后迟发性脑病患者及60例一氧化碳中毒非迟发性脑病患者进行分析。结果一氧化碳中毒后迟发性脑病患者临床表现多以痴呆为主,并伴震颤麻痹及其他精神病症,较少出现局灶损害和舞蹈症。脑电图主要是广泛的慢波改变,在头部影像上常见其双侧脑白质出现异常化改变。在中毒治愈后,经30d观察可知中毒病人较少出现迟发性脑病。就危险性而言,昏迷时间与高压氧疗属于一氧化碳中毒迟发性脑病的独立因素,当患者昏迷10h时,发生迟发性脑病的几率有明显提高。结论一氧化碳中毒昏迷10h时,则应警惕其迟发性脑病的发生率,使用高压氧疗以降低发病率。     

重复经颅磁刺激治疗脑卒中后迟发性癫痫患者焦虑抑郁共病的疗效

正焦虑抑郁共病(CAD)即焦虑、抑郁障碍同时存在,相关调查显示,抑郁症病人中60%~90%伴焦虑症状,CAD患者自杀倾向大,预后较差~([1])。迟发性癫痫作为脑卒中后严重并发症,由于病情严重、脑功能障碍,多数患者存在不同程度焦虑、抑郁症状,其中部分患者同时伴焦虑、抑郁障碍,即CAD,给患者自身、家庭及社会带来伤害~([2])。本研究对我院收治的脑卒中后迟发性癫痫伴CAD患者行重复经颅磁刺激治疗,效果满意。现报告如下。1资料与方法1.1一般资料收集我院2013-02—2015-02收治的脑卒中后继发性癫痫伴CAD患者50例,随机双盲法将患者分为对     

以胸痛和晕厥为主要症状的强直性肌营养不良1型1例报告

正强直性肌营养不良1型(dystrophy myotonia type 1,DM1)为常染色体显性遗传多系统受累疾病,1909年STEINERT首先报告,由位于19q13.3DMPK基因出现大于50次的CTG重复导致患者出现四肢远端的无力伴随肌肉强直、内分泌障碍、白内障、心脏损害和脱发等症状~([1-3])。心脏传导系统受累为该病的常见表现~([2-3]),但是早期心脏症状为主的患者临床诊断困难。本文报道一个以胸痛和