胎儿Joubert综合征产前超声表现2例

正病例1,孕妇29岁,孕1产0。自述无家族患病史,于孕22~(+6)周行超声检查:胎儿双顶径6.0 cm(相当于孕24~(+6)周),股骨长4.0 cm(相当于孕24~(+1)周);小脑横切面示小脑延髓池内径1.1 cm(图1A);第二个小脑横切面可见胎儿下蚓部缺失,第四脑室与延髓池相通(图1B)。余其他结构未见明显异常。超声诊断:Dandy-Walker畸形变异型。孕妇于孕38周,顺产分娩一男婴,     

产前超声诊断胎儿成骨不全1例北大核心CSCD

孕妇34岁,孕29^(+5)周,产检提示胎儿异常;孕1产0,孕23周前按期产检,胎儿均未见明显异常;其夫巩膜呈湖蓝色,幼年曾骨折数次。孕29^(+5)周超声:胎儿双顶径(biparietal diameter,BPD)75.6 mm,腹围(abdominal circumference,AC)242.2 mm,股骨长(femur length,FL)50.0 mm,FL/AC为0.21,胎儿偏小,股骨未见明显弯曲;FL小于同孕周正常值1.61个标准差(standard deviation,SD),约同于孕26^(+6)周胎儿(图1A);考虑成骨发育不全等骨骼系统单基因疾病可能性大。孕31^(+5)周、孕38+4周复查胎儿超声,FL分别为52.9 mm、61.9 mm,小于同孕周正常值2.47个、3.10个SD,FL/AC均为0.19,股骨从稍弯曲(图1B)进展为双侧股骨明显弯曲(图1C),双侧肱骨稍弯曲。随孕周增加,胎儿FL偏短进行性加重(图2);BPD则始终在正常范围。孕妇于孕39周顺产一女婴,新生儿体质量2940 g,Apgar评分9分,巩膜呈白色;新生儿全外显子组基因测序检测结果显示父系来源(杂合)COL1A2基因c.1009G>A(p.Gly337Ser)变异,诊断为成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI)。     

孕11～13~(+6)周胎儿心脏轴动态变化规律的探讨

目的探讨孕11~13~(+6)周胎儿心脏轴动态变化规律。方法对302例胎儿连续三周(孕11~11~(+6)周、12~12~(+6)周及13~13~(+6)周)共进行906次心脏轴线角度测量,对每例胎儿在中孕期或出生后进行检查,以确定是否患有先天性心脏病。结果 302例胎儿心脏轴角度平均值在孕11~11~(+6)周为(42.96°±3.91°),12~12~(+6)周为(45.98°±3.37°),13~13~(+6)周为(47.11°±3.41°),孕周间比较,差异有统计学意义(P0.05);孕12~12~(+6)周与11~11~(+6)周心脏轴角度差值平均值为(3.02°±2.07°),孕13~13~(+6)周与12~12~(+6)周心脏轴角度差值平均值为(1.13°±1.44°);302例胎儿中,在中晚孕或出生后诊断出7例先天性心脏病,其中有5例心脏轴动态变化异常;295例心脏正常胎儿中,244(82.7%)例心脏轴表现正常,51例(17.3%)表现异常。结论孕11~13~(+6)周胎儿心脏轴角度随孕周增长而增大,增长幅度随孕周增长而减小;观察心脏轴动态变化规律可作为孕11~13~(+6)周胎儿先天性心脏病筛查方法之一。     

彩超诊断胎儿染色体异常1例

经产妇,36岁。孕22周。无任何不适,常规彩超检查,应用Aloka SSD5000彩超仪,探头频率3.5MHz。超声所见:宫腔内可探及一胎儿图像,双顶径5.3cm,右侧脑室增宽约0.8cm,脑中线未见明显偏移图(图1),颈项透明层增厚至1.0cm(图2左)。多切面扫查,胎儿颜面部未探及明确鼻骨强回声。胎儿脊柱生理弯曲消失,颈部及骶尾部排列紊乱,结构模糊。胸部径线偏小,心脏位置尚正常,心腔内可见几(+…+):增宽的侧脑室图1胎儿侧脑室一侧增宽声像图图示:增宽的透明带(+…+);右图示:单脐动脉及脐静脉(↑)图2胎儿颈部透明带增宽及单脐动脉声像图个灶性强回声(图3左);腹…     

产前超声联合MRI及CT诊断肺动脉吊带并Ⅱ型食管闭锁畸形1例并文献复习

正孕妇,30岁。孕周27~(+6)周,孕4产1,有1年吸毒史,已戒毒2年,从事化妆品销售工作7年,第一胎为男孩,5岁,体健,孕3周有感冒服药史,丈夫33岁,有吸烟、饮酒史10年,从事装修工作15年,家族无畸形胎儿孕产史,否认有家族性遗传病病史。孕周12~(+3)周测NT:0.12cm,唐筛低风险。超声所见:孕周24+1周,双顶径:6.1cm,头围:22.3cm,     

超声诊断胎儿面部先天性巨大血管瘤1例

<正>孕妇25岁,孕1产0。因停经38~(+6)周,自觉胎动减少1周,来我院接受超声检查示胎儿枕颈部及一侧面部实性团块,约11.7cm×11.2cm×4.7cm,内回声与胎盘相似,见逐级分支丰富血流信号(图1a～b)。出生后MRI示右侧颈部、颞部及顶后部巨大不规则软组织肿块影,耳郭受累(图1c),外表观     

胎儿对称性无眼喙鼻畸形合并脑积水超声表现1例

患者女,35岁.孕2产1健康儿,孕22周.超声检查:双顶径5.9 cm,侧脑室及脑室严重扩大,脉络膜悬摆,后颅窝结构正常(图1左),胎儿颜面部:眼水平纵横多切面探测,未见正常眼眶、眼球.鼻梁、鼻尖未显示,前额鼻根部见一2.5 cm×1.2 cm大小的偏强回声,向外突起(图1右);胎心率149次/min;羊水深4.0 cm.超声诊断:胎儿畸形:(1)脑积水;(2)对称性无眼喙鼻畸形.后经引产证实.     

654—2与复方丹参合用治疗妊高征临床观察

妊高征是孕妇所特有而又常见的疾病,尤其是中、重度患者对母婴的影响较大,是孕产妇死亡的重要原因之一。我们采用654-2与复方丹参合用治疗中、重度妊高征,疗效满意。 1 资料 按乐杰妊高征分类标准。自1993年1月至1999年6月我院共收治65例中、重度妊高征患者,随机分为两组。研究组(654-2与复方丹参治疗)40例,初产妇35例,经产妇5例,其中重度妊高征22例,入院时平均动脉压17.38kPa,尿蛋白++～++++,血尿酸395μmol/I。(我院正常值149～416μmol/L),年龄21～35岁,孕周32～40~(+2)周,平均36~(+1)周;中度妊高征18例,入院时平均动脉压14.8567kPa,尿蛋白+,血尿酸281μmol/L,年龄22～36岁,孕周33~(+1)～41~(+3)     

超声诊断双胎之一部分性葡萄胎与胎儿共存1例

正患者女,34岁,孕2产1。10年前因"继发性不孕,输卵管梗阻"于外院行腹腔镜诊治术。现于我院生殖中心行体外受精-胚胎移植术,移植2枚胚胎;移植后30 d见阴道出血,超声检查提示:双绒双羊,两胚胎存活,符合孕6+周。移植胚胎3个月后复查超声提示:宫腔内见2个头臀长分别为3.4 cm、3.5 cm初成形胎儿回声,均见胎心搏动(图1)。移植胚胎4+4个月后复查超声提示:两胎儿正常,符合孕15~(+3)周,子宫左后壁胎盘处见一大小为14.0 cm×11.0 cm×6.9 cm团块状稍高回声,     

超声诊断胎儿阴茎阴囊转位1例

<正>孕妇,30岁,孕1产0,既往体健,无畸形家族史,孕早期因阴道出血曾以黄体酮保胎治疗。孕期无妊娠期糖尿病及高血压。早孕期超声检查未见异常。唐氏筛查(-)。孕24周超声检查:胎儿左肾集合系统分离1.0 cm,余未见异常。孕40+2周临产前行常规超声检查:胎儿各生长参数均在正常范围内,左肾集合系统分离1.3 cm,羊水指数24 cm,胎儿外阴部可见阴囊分裂,短小阴茎位于分裂阴囊中间,两侧阴囊内可见睾丸回声(图1),超声提     

孕11～13~(+6)周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值探究

目的:评价孕11~13+6周超声筛查胎儿结构畸形的临床价值。方法:将2014年5月-2016年5月在我院接受产前检查的1200例孕妇纳入本次研究,均在孕11~13~(+6)周采取超声筛查方法,进而评价超声筛查胎儿结构畸形的临床价值。结果:(1)本次纳入研究的1200例孕妇中,一共有胎儿1362例,经孕11~13~(+6)周超声筛查结果显示:结构异常一共68例,所占比重为4.99。(2)经孕11~13~(+6)周超声筛查的68例结构异常的胎儿,经中晚孕期超声补充诊断,有14例结构异常。(3)经孕11~13~(+6)周超声筛查的68例结构异常的胎儿,死胎及终止妊娠60例、正常出生8例。结论:孕11~13~(+6)周超声筛查胎儿结构畸形效果显著,能够为致死性胎儿畸形的孕妇提供早期终止妊娠的机会,进而使结构异常胎儿出生率降低;因此,孕11~13~(+6)周超声筛查方法值得推广应用。     

超声测量孕11～13~(+6)周正常胎儿额上颌角值及其与顶臀径的关系分析

目的探讨孕11~13~(+6)周正常胎儿额上颌角的超声测值及其与顶臀径的关系。方法选取孕11~13~(+6)周顶臀径测量值为45~84 mm的胎儿386例,应用经腹超声于其面部正中矢状面测量额上颌角值,分析其与顶臀径的关系。结果 386例胎儿均足月分娩,产后随访未见明显异常。所有胎儿于孕11~13~(+6)周显示颅脑正中矢状面,其额上颌角值为71.47~85.24°。额上颌角值随顶臀径的增加而减小,呈负相关(r=-0.67,P=0.045)。结论孕11~13~(+6)周正常胎儿额上颌角呈锐角,与顶臀径呈负相关。     

产前超声诊断胎儿单侧面横裂伴双侧附耳1例北大核心CSCD

孕妇30岁,孕1产0;既往无特殊病史及家族史。孕24+3周常规产检二维超声发现胎儿右侧嘴角增宽,唇红消失处见向外侧延伸的裂隙,长约5.0 mm(图1A、1B),双侧耳屏前皮肤表面各见增强回声结节,右侧6.9 mm×6.1 mm,左侧5.7 mm×4.9 mm;三维超声示胎儿右侧嘴角较左侧嘴角稍增宽,双侧嘴角不对称(图1C);超声提示:胎儿右侧面横裂伴双侧附耳。经多学科产前咨询后,孕妇及家属要求终止妊娠,乃于孕25^(+2)周行引产;大体标本见右侧面横裂伴双侧附耳、右侧面部皮赘(图1D);羊水染色体芯片及全外显子组测序均显示胎儿染色体22q11.21-q11.22-q11.23区段缺失1个拷贝,与胎儿表型相关,考虑染色体22q11.2远端缺失综合征。     

胎儿成骨发育不全2例的超声表现

例1,孕妇,24岁.孕1产0,孕22周常规产科检查.胎儿ROA,宫高22 cm,腹围79 cm,超声所见:胎头位于耻骨联合上,颅骨光滑完整,内部结构正常.脊柱排列规整,胎心规律144次/min.胸腹形态及内脏结构未见明显异常.双顶径6.1 cm,四肢长骨均明显短于正常,其中股骨长2.3 cm,肱骨长2.8 cm,双尺桡骨胫腓骨回声连续,肱骨骨干中段略成角度,股骨强回声连续中断(图1),其右手中指及无名指始终屈曲指向掌心,其余手指均可伸开,经多次复查未见变化(图2).     

妊娠复发性黄疸一例报告

病例介绍:陈△△,28岁,孕4产2~(+1),妊娠30~(+6)周。胎儿宫内发育迟缓,妊娠复发性黄疸。于1986年4月22日入院。孕妇于1982年和1983年分别在妊娠30周和28周时出现皮肤瘙痒、尿黄、皮肤及巩膜黄染,继之胎儿死于宫内。分娩后     

孕11～13~(+6)周颈项透明层厚度和头臀长对双胎输血综合征的预测价值

目的探讨孕11～13~(+6)周双胎间颈项透明层(nuchal translucency, NT)厚度和头臀长(crown rump length, CRL)的差异对双胎输血综合征的早期预测价值。方法 279例单绒毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic, MCDA)双胎妊娠孕妇,其中合并双胎输血综合征28例为观察组,未合并双胎输血综合征251例为对照组,测量2组胎儿NT值和CRL,采用ROC曲线评估NT和CRL预测MCDA双胎妊娠孕妇双胎输血综合征发生的价值。结果观察组胎儿NT差值[0.3(0.1,0.8)mm]大于对照组[0.2(0.1,0.3)mm],分娩孕周[29~(+3)(23~(+4),36~(+6))周]早于对照组[36~(+3)(34~(+4),37~(+2))周](P0.05),胎儿CRL差值、孕妇年龄、孕次、产次、受孕方式与对照组比较差异无统计学意义(P0.05);当NT差值最佳截断值≥0.55 mm时,预测MCDA双胎妊娠孕妇发生双胎输血综合征的AUC为0.661(95%CI:0.545～0.778,P=0.005),灵敏度为32.1%,特异度为94.0%;当CRL差值最佳截断值≥7.50 mm时,预测MCDA双胎妊娠孕妇发生双胎输血综合征的AUC为0.549(95%CI:0.419～0.678,P=0.399),灵敏度为28.6%,特异度为95.2%。结论在MCDA双胎妊娠中,孕11～13~(+6)周双胎间NT值的差异对双胎输血综合征有早期预测价值,而CRL的差异无预测价值。     

产前超声诊断双胎之一无心畸胎2例

病例1:24岁,孕1产0.孕3个月常规超声榆查:官腔内可见2个胎儿,一个胎盘位于前壁,两胎儿间可见羊膜囊分隔.胎儿1头臀长8.2 cm,颈项透明层厚1.8 mm,羊水最大深度3.7 cm,胎心、胎动可见,彩色多普勒显示胎儿1脐血管血流方向正常(图1);胎儿2(图2)仅见部分躯干及下肢,未见胎心及明显胎动,躯干周围可见皮下低回声,宽1.5 cm,羊水最大深度2.0 cm,彩色多普勒显示其脐血管血流方向与正常胎儿相反,为人胎动脉血(图3).超声提示:宫内孕双胎(单绒毛膜囊双羊膜囊),胎儿1相当于孕14周+2 d,胎儿2无心畸胎可能.患者于半个月后外院引产,流产一外观正常的男胎,另一胎儿无头、无上肢伴下肢严重水肿.     

正常妊娠妇女血清α-L-岩藻糖苷酶及碱性磷酸酶活性分析

目的了解正常妊娠妇女血清α-L-岩藻糖苷酶(AFU)、碱性磷酸酶(ALP)活性的变化。方法采用纵向序贯研究的方法,分别在孕早期(10~14周)、孕中期(20~24周)、孕晚期(30~34周)、产前(38~42周)及产后(分娩后1周内)监测120例正常孕产妇血清AFU、ALP的活性,并与60例健康育龄期妇女(非孕对照组)测定结果进行比较。结果正常妊娠妇女孕早期血清AFU活性稍增高,与非孕对照组比较差异无统计学意义(P0.05);孕中、晚期及产前血清AFU活性明显升高(P0.05),且随孕周增加而呈递增的趋势;产前达最高峰,产后1周内迅速下降至正常水平。正常妊娠妇女孕早期血清ALP活性稍增高,与非孕对照组比较差异无统计学意义(P0.05);孕中、晚期及产前血清ALP活性明显升高(P0.05),且随孕周增加而呈递增的趋势;产前达最高峰,产后稍有下降,但仍维持在较高水平。结论正常妊娠妇女血清AFU、ALP活性随孕周增加而递增;AFU、ALP可作为动态观察孕妇妊娠进展和胎儿生长发育的良好指标。     

组织多普勒纵向评估正常胎儿及新生儿Tei指数

目的采用组织多普勒成像(TDI)纵向评估正常中晚孕同一胎儿不同孕周及新生儿期左、右室Tei指数的范围,并探讨Tei指数与孕周的关系。方法应用TDI测量100例同一正常孕妇的正常胎儿在不同孕周(22~24周、32~34周、36~38周)及新生儿期二、三尖瓣环的运动频谱,测量等容收缩时间(ICT)、等容舒张时间(IRT)、射血时间(ET),计算Tei指数,将同一胎儿不同孕周及新生儿期左、右心室Tei指数进行统计分析。结果正常胎儿不同孕周(22~24周、32~34周、36~38周)及新生儿期左、右心室Tei指数分别为0.452±0.054、0.452±0.057、0.418±0.065、0.368±0.061,0.453±0.045,0.453±0.054、0.399±0.056、0.316±0.069;左、右心室Tei指数不同时期间差别有统计学意义(P0.05),34周前Tei指数随孕周增加无变化,34周后随孕周增加而下降,新生儿期进一步降低。结论 TDI测量Tei指数是一种简单、可靠、无创的定量综合评价心脏收缩和舒张功能的方法,同一正常孕妇的正常胎儿在不同孕周及新生儿期Tei指数测量值范围为未来研究各种病理状态下的胎儿、新生儿心功能异常提供可靠的常规对照指标。     

胎儿骶尾巨大畸胎瘤误诊1例

患者,24岁,孕2产1,妊娠39~(+6)周。因停经9~+月,阵发性腹痛3~+小时于1996年4月13日上午10时10分入院。妊娠早期自觉无异常。妊娠18周感胎动,妊娠30周行B型超声检查,诊断为正常妊娠。入院检查:体温36.8℃,脉搏80次/分,呼吸20次/分,血压13.5/9kPa,水肿(-)。宫高+腹围150cm,枕右前位,胎心率124次/分,胎头半固定。肛查宫口开大8cm,先露0—1。上午11时40分产程进展缓慢,消毒内诊