心肌淀粉样变性的临床特点分析

目的:分析心肌淀粉样变性患者的临床特点,以提高心肌淀粉样变性的早期诊断和治疗水平,提高患者生存率。方法:回顾性分析我院2015-01-2018-04行腹部、肾脏、心内膜等病理活检确诊的27例心肌淀粉样变性患者的临床表现、心电图、超声心动图、心脏磁共振(MRI)特点及治疗效果。结果:心肌淀粉样变性患者发病年龄晚,临床表现不一,以胸闷气促、下肢水肿等表现多见,常累及多个系统。心电图以肢体导联低电压、胸前导联R波递增不良及病理性Q波为主要表现;超声心动图表现为心房增大、心室壁增厚及收缩、舒张功能受限;心脏MRI表现为心室壁延迟强化。结论:心肌淀粉样变性患者缺乏特异性临床表现,诊断困难,治疗效果欠佳,预后差。因此,对于原因不明的心功能不全患者,高度怀疑心肌淀粉样变性时,在未进行心内膜活检情况下,应根据心电图、心脏超声及心脏MRI等检查及心外组织活检明确诊断,为早期诊断和治疗提供帮助。     

心脏淀粉样变性诊疗进展

心脏淀粉样变性是淀粉样物质在心脏沉积所致的心肌疾病,诊治难度大,预后不佳。其主要表现与治疗方案与临床分型有关。早期诊断和治疗该疾病有助于改善预后。     

心脏淀粉样变性的诊疗现状

心脏淀粉样变性(CA)是由于错误折叠的蛋白在心肌沉积引起的。这种淀粉样蛋白沉积可以单纯出现于心脏,也可于系统性淀粉样变性中受累而被发现。对高度可疑CA的心功能不全患者进行鉴别诊断以及确诊后对淀粉样沉积物进行精确生化分型至关重要。其中,以甲状腺素转运蛋白型(TTR)及单克隆免疫球蛋白轻链(AL)型的CA在临床上最为常见。本文旨在阐述CA诊断和治疗现状。     

转甲状腺素蛋白相关心肌淀粉样变的认识及诊断进展

淀粉样变性是淀粉样蛋白异常沉积引起的一组疾病。不同分型的心肌淀粉样变预后及治疗差别很大。转甲状腺素蛋白(TTR)相关心肌淀粉样变是近年来研究热点,随着认识的不断深入,诊断手段也不断发展,特别是无创技术的发展,比如心脏磁共振成像、放射性核素显影等,为疾病的早期诊断提供可能。     

轻链型心脏淀粉样变性预后评估方法

心脏淀粉样变性是系统性淀粉样变性累及心脏所致,较其他器官淀粉样变性的预后更差,特别是轻链型心脏淀粉样变性是该疾病的最严重形式。近些年来随着心脏成像技术的发展,如超声心动图,尤其是心脏磁共振技术的进展使人们对轻链型心脏淀粉样变性有了更多的认识,同时对于已明确诊断该疾病的患者,运用一些成像技术参数或生物标志物对轻链型心脏淀粉样变性的预后进行评估,可以更好地实施治疗,从而不断提高患者的预后水平。现从氨基末端前体B型利尿钠肽、每搏量指数、心肌细胞外体积、三尖瓣瓣环平面收缩期偏移、心肌应变、心脏磁共振的T2像、心脏磁共振的钆延迟强化等七个方面概述它们对轻链型心脏淀粉样变性的预后评估价值。     

心脏淀粉样变性

淀粉样变性是以不可溶性的淀粉样物质沉积于器官或组织的细胞外区,导致相应的器官或组织功能障碍为特征的一组疾病。心脏是淀粉样变性常累及的器官。心脏淀粉样变性临床上通常按其病因分为原发性、家族性、老年性、继发性及透析相关性五种类型。其最常见的临床表现为限制性心肌病和顽固性心力衰竭,有时伴有传导阻滞。心肌活检可以确定诊断,近年来随着心外组织取样和显像技术的发展已大大减少了心内膜心肌活检的必要。尽管治疗上有所改进,但心脏淀粉样变性患者预后仍然较差,主要取决于原有疾病类型。     

心肌淀粉样变性预后影响因素分析

  目的 分析心肌淀粉样变性患者临床表现、诊断治疗及预后情况。方法 回顾性分析1995—2005年18例经心内膜心肌活检（EMB）确诊为心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后情况。结果 18例心肌淀粉样变性患者均存在心脏舒张功能下降,其中12例二尖瓣舒张早期血流峰速度/舒张晚期血流峰速度（E/A）>2.0,且心室舒张早期充盈减速时间（DT）<150 ms;12例存在心脏收缩功能受损,左室射血分数（LVEF）<50%,13例纽约心脏病学会心功能分级（NYHA）Ⅲ、Ⅳ级。18例心肌淀粉样变性患者1、2和5年生存率分别为67%、44%和17%。 Kaplan-Meier分析显示NYHA>Ⅱ级、E/A>2.0且心室舒张早期充盈减速时间（DT）<150 ms与病死率增加相关（log-rank P=0.026和 0.001）。心力衰竭前接受化疗者有生存期延长趋势。结论 随着发病时间延长,患者生存率逐渐下降,病死率上升。NYHA>Ⅱ级、E/A>2.0且DT<150 ms与病死率增加相关。        

8例多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性临床特点分析

目的探讨多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性患者的临床特征。方法收集2009—2017年首都医科大学附属北京友谊医院收治的8例多发性骨髓瘤导致心肌淀粉样变性患者,分析其临床资料。结果多发性骨髓瘤致心肌淀粉样变性患者常伴心功能不全,且合并心血管系统以外的临床表现。同时出现心电图肢体导联低电压和超声心电图左心室壁增厚是心肌淀粉样变性的特征改变。心脏磁共振成像呈钆延迟显像,临床高度提示心肌淀粉样变性。病理活组织检查可确定诊断。结论心外组织活检结合临床表现、心电图、超声心电图及心脏磁共振成像可确诊心肌淀粉样变性,但此类患者因临床缺乏有效治疗手段,预后较差。     

腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析辅助诊断多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性1例报告

笔者在国内首次通过腹壁脂肪活检联合激光显微切割/质谱分析(LMD/MS)辅助诊断1例多发性骨髓瘤合并重轻链淀粉样变性患者，强调LMD/MS在淀粉样变性分型中的重要性。当心脏磁共振的钆延迟强化阴性，通过肌钙蛋白T、纵向弛豫时间定量成像与心肌细胞外容积可辅助诊断心肌淀粉样变性。     

心肌淀粉样变30例临床特征分析

心肌淀粉样变属于少见病,临床对其认识不足,易将其误诊为肥厚型心肌病、扩张型心肌病、冠心病或限制性心肌病等。因此,早期识别和诊断心肌淀粉样变性具有实际价值和意义。本文回顾分析30例心肌淀粉样变性患者的临床表现及心电图、心脏超声和组织活检结果,旨在提高该病的早期诊断水平。     

遗传性淀粉样变性家系1例报告并文献复习

<正>随着对淀粉样变性的认识不断深入,免疫球蛋白轻链型(AL型)及血清淀粉样蛋白A型(AA型)淀粉样变性的诊断有了一定的提高,而对于遗传性淀粉样变性的诊疗目前仍存在一定困难和误区。本文报道了一个遗传性淀粉样变性家系,并主要针对遗传性淀粉样变性中家族性淀粉样神经病变、溶菌酶性淀粉样变性、载脂蛋白AⅠ淀粉样变性、载脂蛋白AⅡ淀粉样变性、纤维蛋白原A-α链淀粉样变性的临床表现及诊疗进行讨论。1病历资料家系图见图1。Ⅲ-4为先证者。起病年龄为38岁,初     

超声心动图二维斑点追踪成像与心脏核磁共振钆延迟增强对心肌淀粉样变性检测的比较

目的:比较心脏核磁共振(CMR)钆延迟增强与超声心动图二维斑点追踪成像(2D-STE)对心肌淀粉样变性的检测价值。方法:回顾性比较分析10例心肌淀粉样变性CMR钆延迟显像与2D-STE测定的心室收缩期长轴峰值应变。结果:10例患者中CMR均有心室延迟强化,而2D-STE显示9例存在心室收缩期长轴峰值应变减低。两种技术对心肌淀粉样变性左心室受累的诊断一致性为90%。4例患者同时存在双心室的应变异常与CMR延迟强化,4例患者CMR未提示右心室受累但右心室收缩期长轴峰值应变已出现异常,1例CMR提示室间隔延迟强化,左、右心室收缩期长轴峰值应变均下降。结论:2D-STE和CMR对诊断心肌淀粉样变性左心室受累有很好的一致性,2D-STE对右心室心肌淀粉样变性的诊断可能较CMR更敏感。     

经皮肾穿刺活检诊断淀粉样变性患者超声心动图特点及其预后分析

目的 通过分析经皮肾穿刺活检明确诊断为淀粉样变性肾病伴心脏受累患者的临床及超声心动图特点,为心肌淀粉样变性患者的早期诊断提供帮助。方法 共纳入经皮肾穿刺活检确诊的淀粉样变性肾病患者45例,收集患者行肾穿刺活检时的临床资料(年龄、性别、血压等)、超声心动图指标(室间隔厚度、左心室舒张期末内径、左心室射血分数等),对比心脏受累与未受累者指标差异及预后。结果 超声心动图指标分析显示,心脏受累组较未受累组室间隔厚度、左心室后壁厚度增加,差异具有统计学意义(P＜0.05)。心脏受累组中位生存期15月,较心脏未受累组明显下降,差异具有统计学意义(P＜0.05)。结论 经皮肾穿刺活检诊断淀粉样变性患者超声心动图提示室间隔厚度及左心室后壁厚度增加,且室间隔厚度≥10 mm,可作为判断是否合并心肌淀粉样变性的早期依据。     

心肌淀粉样变的诊断及治疗进展

心肌淀粉样变为非折叠蛋白在心肌组织沉积,进而导致心脏结构及功能损伤。虽然对心肌淀粉样变的认识逐步深入,但是很多患者诊断为心肌淀粉样变时已经是终末期。本文将综述轻链型淀粉样变（AL）、老年型系统性淀粉样变（wtATTR）及遗传型淀粉样变（mATTR）最新诊疗方法,为心肌淀粉样变的早期诊断、早期治疗提供新的思路。     

转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病研究进展

遗传性转甲状腺素蛋白淀粉样变性心肌病是由编码转甲状腺素蛋白的基因突变引起的,其诱导转甲状腺素蛋白错误折叠和淀粉样蛋白原纤维进行性心肌积聚。渐进性淀粉样蛋白积聚导致多器官功能障碍和死亡,心肌累及通常提示预后不良,因为诊疗方式的局限性,诊断和治疗较困难。现就其发病机制、临床表现及特异性治疗研究近况综述如下。     

心肌淀粉样变性4例临床特点分析

目的探讨心肌淀粉样变性的临床特点及其诊治方法。方法对确诊的4例心肌淀粉样变性患者的临床资料进行回顾性分析。结果 4例临床表现均以充血性心衰、心律失常、低血压为主;均出现血清N末端B型利钠肽原水平增高,3例出现肝肾功能异常,1例行血尿轻链水平检查出现增高。4例心电图均为低电压表现,心脏超声均表现为左室壁增厚。4例腹壁脂肪组织活检刚果红染色均为阳性。1例行硼替佐米及地塞米松化疗者第1疗程结束后复查血轻链水平降至正常,其余3例未行化疗者均于就诊后4~8个月死亡。结论心肌淀粉样变性具有特征性的心电图和心脏超声表现,脂肪组织病理检查可确诊。应主要针对淀粉样变性进行治疗。     

心肌淀粉样变性患者的临床特征及预后分析

目的:分析心肌淀粉样变性患者的临床特征并分析影响患者生存率的因素.方法:针对重庆市部分医院经病理检查确诊的34例心肌淀粉样变性患者进行临床特征统计分析.应用多因素Logistic回归分析寻找可能影响患者生存的因素.结果:34例确诊患者中,从出现症状到明确诊断的时间为(15.2±2.9)个月(1～72个月).初诊时,有1...     

心脏淀粉样变性的诊断进展

淀粉样变性是由于淀粉样蛋白沉积在细胞外基质,造成沉积部位组织和器官损伤的一组疾病,出现心脏受累时即为心脏淀粉样变性,该病病情重、进展快、治疗困难、病死率高,但临床少见且识别率低。本文着重叙述其诊断手段和相关进展,并对诊断流程进行了归纳,以协助临床了解并正确诊断该病,使患者获得及时治疗并从中获益。     

心肌淀粉样变性临床特点及远期预后的影响因素

目的探讨心肌淀粉样变性患者的临床特点及其远期预后的影响因素。方法回顾性分析119例临床确诊心肌淀粉样变性患者的临床资料,电话随访患者的生存状态,分析患者的临床表现、心电图、心脏超声及心脏磁共振特点及其与远期预后的关系,主要观测终点为全因死亡。应用SPSS 17.0统计软件进行数据分析。结果 119例患者首发症状多样,以气短喘憋和胸闷为主,其次为下肢水肿和乏力,心功能多为美国纽约心脏病学会心功能分级Ⅲ～Ⅳ级。患者1年生存率50%,5年生存率仅为25%,全因死亡率的独立影响因素包括脑利钠肽前体(NT-proBNP)、肌钙蛋白T、糖抗原125(CA125)、白蛋白、血氯、免疫球蛋白M水平。结论心肌淀粉样变性患者预后差,1年生存率仅为50%。患者全因死亡率的独立影响因素包括NT-proBNP、肌钙蛋白T、CA125、白蛋白、血氯、免疫球蛋白M水平。     

原发性系统性淀粉样变性的预后及危险因素分析

目的:分析我国汉族人群原发性系统性(AL.)淀粉样变性患者的临床预后特点及相关危险因素.方法:同顾性分析2003年3月至2011年8月期间南京军区南京总医院全军肾脏病研究所诊断的AL淀粉样变性患者的临床预后特点,利用Kaplan-Meier法计算患者的累计生存率,利用COX回归模型分析相关危险因素.结果:本研究共纳入患者245例,中位年龄56岁,其中男性153例,以乏力及水肿起病,除肾脏外,最常见的受累器官是肠道(55.9％)和心脏(46.9％).中位病程为7月,主要表现为大量蛋白尿(尿蛋白定量4.86±4.32 g/24h),其中62.45％患者尿蛋白＞3.5 g/d.25％的患者诊断时合并肾功能不全.M蛋白王要为λlgG( 36.06％)和λlgA(18.75％).中位随访20月,患者中位生存时间33.6月(1～ 98月),1年、2年、3年和5年的生存率分别为68.3％ 、52.7％、47.8％和30.7％.亚组分析发现心脏受累、肝脏受累、低血压、肾功能不全患者生存时间缩短,经特殊治疗(化疗或干细胞移植)后患者预后明显改善.COX多因素分析表明年龄、肝脏受累、心脏受累是患者预后的独立危险因素,而特殊治疗是患者预后独立保护因素.生存分析表明肾脏中位生存时间为45月(1 -98月),1年、2年、3年及5年肾存活率分别为78.6％、69.6％、63.2％和36.9％.多因素分析表明诊断时肌酐升高和低血压足进展至ESRD的独立危险因素.结论:AL淀粉样变性患者常合并肠道和心脏受累,长期预后较差,其中合并心脏和肝脏受累、低血压及肾功能不全者预后更差,而接受特殊治疗可明显提高患者生存率；诊断时肌酐升高及低血压提示肾脏预后不良.