湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状及分析

目的分析湖州地区孕中期孕妇产前诊断现状。方法选取2017年4月-2019年4月在湖州市妇幼保健院接受产前筛查的800例孕中期单胎妊娠孕妇为研究对象,采集孕妇清晨空腹肘静脉血,采用时间分辨荧光免疫法测定血清游离β亚基人绒毛膜促性腺激素(F-β-hCG)、游离雌三醇(u E3)、甲胎蛋白(AFP)水平,对神经管畸形的高风险孕妇进行超声检查,对18-三体综合征、唐氏综合征高风险孕妇行羊膜腔穿刺筛查,对所有研究对象随访至产后3～6个月。结果 800例孕妇中,共筛查出45例阳性孕妇,阳性检出率为5.63%,其中神经管畸形高风险8例(1.00%),唐氏综合征高风险24例(3.00%),18-三体综合征高风险13例(1.63%)。产前血清学筛查45例阳性孕妇中共37例患者进行产前介入诊断。年龄≥30岁孕妇血清学筛查阳性率高于年龄30岁孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。年龄≥30岁的唐氏综合征高风险和18-三体综合征高风险孕妇因羊水异常、致死、早产/流产、胎膜早破引起的不良妊娠结局概率较年龄30岁孕妇高,差异均有统计学意义(均P0.05);年龄≥30岁的神经管畸形高风险产妇不良妊娠结局与年龄30岁孕妇相比,差异无统计学意义(P0.05)。结论孕中期行血清学筛查可反映胎儿结构畸形、染色体异常,对孕妇的不良妊娠结局有一定指导作用,尤其对高龄妊娠孕妇不良妊娠结局及出生缺陷的预测效果更显著。     

舟山地区30476例产前筛查结果分析

目的探讨孕中期二联法产前筛查对胎儿染色体异常及神经管缺陷的作用。方法对舟山地区30 476例孕14～20周的孕妇进行血清甲胎球蛋白（AFP）和游离绒毛膜促性腺激素（F-βHCG）浓度的检测,通过Multicalc风险评估软件进行风险评估;高风险进行产前诊断,低风险则进行常规产科检查。结果在接受筛查的30 476例孕妇中,筛查高风险孕妇1 130例,筛查阳性率3.71%。筛查高风险孕妇中确诊染色体异常胎儿13例,神经管缺陷胎儿44例;筛查染色体低风险孕妇中确诊染色体异常胎儿4例,神经管缺陷胎儿1例;两组比较差异有统计学意义（P〈0.05）。结论孕中期二联法对胎儿染色体异常及神经管缺陷产前筛查是减少患儿出生的有效方法。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

孕中期血清学筛查高风险孕妇的不良妊娠结局分析

目的探讨和分析孕中期血清学筛查高风险孕妇的不良妊娠结局的类型和原因,指导再次妊娠,预防出生缺陷。方法通过医院围产医学门诊、住院病历、产前筛查中心以及超声科门诊查找胎儿、孕妇信息并对孕中期血清学筛查孕妇妊娠结局进行随访、追踪,获得研究数据。结果 4 457例高风险孕妇中,不良妊娠结局215例,占高风险人群的4.82%,流产或引产208例,出生7例。其中,胎儿染色体异常89例(41.40%),单纯的胎儿结构畸形62例(28.84%),包括心脏异常15例;自然流产/死胎37例(17.21%),未进行产前诊断,直接流产17例(7.91%),人为因素流产10例(4.64%)。结论高风险孕妇的不良妊娠结局以胎儿遗传因素为主,有不良妊娠史的妇女再次妊娠需要进行遗传咨询。     

孕中期血清标志物检测在筛查胎儿先天缺陷中的应用

目的探讨检测孕妇血清标志物AFP、free β-HCG对孕中期胎儿染色体异常、神经管畸形(NTD)为主先天缺陷的产前筛查效果。方法利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经风险计算高风险孕妇经遗传咨询,在孕妇知情情况下,对每例孕妇追踪随防至胎儿出生。结果在筛查的20011例孕妇中检出各类高危孕妇652例,确诊胎儿染色体异常5例,神经管畸形16例,其他先天缺陷19例,异常妊娠39例。结论孕中期血清标志物二联筛查在产前筛查唐氏综合征的同时,可查出一些其他染色体异常、NTD等先天缺陷和一些异常妊娠,是筛查胎儿染色体异常及NTD的有效手段。     

10668例妊娠中期血清学二联产前筛查结果分析

目的分析近5年潮州地区妊娠中期血清学二联产前筛查数据和妊娠结局,探讨血清学产前筛查在潮州地区的临床应用价值。方法采用时间分辨免疫荧光检测仪对妊娠中期孕妇的血清进行AFP-HCG二联筛查,通过2T-Risks软件评估胎儿患21-三体综合征、神经管缺陷(Neural Tube Defects,NTD)、18-三体综合征三种缺陷的风险率。对筛查结果高风险的孕妇,建议其进行羊水或脐带血染色体核型分析或四维彩色多普勒超声检查等方法进一步诊断。结果分析了10 668例妊娠中期产前筛查结果,高风险677例,阳性率6.35%;其中21-三体综合征高风险501例、NTD高风险104例、18-三体综合征高风险72例,分别占筛查总数的4.70%、0.97%、0.67%。677例高风险孕妇随访结果:有356例进行产前诊断,结果发现21-三体综合征2例、其他染色体核型异常2例、NTD 3例、畸形4例、自然流产及死胎19例、其他异常10例,共40例,异常率5.91%。9 991例筛查低风险孕妇随访结果,发现21-三体综合征1例、NTD 2例、畸形3例、自然流产及死胎23例、其他异常28例,共57例,异常率0.57%。结论妊娠中期血清学产前筛查对预测异常胎儿、预防出生缺陷有重要的临床意义。     

孕中期唐氏综合征筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值

目的探讨孕中期血清学产前筛查风险预测母胎不良妊娠结局的价值。方法选取该院孕中期唐氏筛查孕妇5 720例,化学发光法检测孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、总人绒毛膜促性腺激素(hCG)以及游离雌三醇(uE3),结合孕妇年龄、采血时孕周及体质量等,采用美国PRISCA4.0软件进行风险计算,根据风险值将筛查孕妇分为低风险、临界风险和高风险3组;电话和病例查阅的方式对孕妇妊娠结局和胎儿结局进行随访。描述性分析风险人群分布,采用Kruskal-Wallis检验统计各组年龄和体质量差异,孕妇和胎儿不良结局发生率采用χ~2检验。结果高风险、临界风险以及低风险人群构成比分别为7.8%、20.2%及72.0%,高风险人群平均年龄较临界风险和低风险人群高,各组间差异有统计学意义(P0.01);巨大儿、胎儿宫内生长受限、新生儿病理性黄疸、剖宫产及治疗性引产的发生率在高风险和临界风险人群中较高,差异有统计学意义(P0.01)。结论孕中期唐氏筛查高风险和临界风险不单提示胎儿罹患染色体非整倍体疾病的风险升高,而且对孕妇和胎儿发生不良妊娠结局的风险具有预测价值。     

泉州地区妊娠中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异分析

目的分析泉州地区孕中期妇女血清学筛查胎儿染色体异常及拷贝数变异结果,为临床咨询提供数据。方法分析2015年1月至2018年12月泉州地区114 680例中孕期妇女产前血清学筛查结果。对血清学筛查高风险孕妇进一步行胎儿染色体核型分析、染色体微阵列技术检测或超声检查确诊。结果 114 680例孕妇血清学筛查检出高风险5 856例(不含年龄高风险),阳性率为5.11%。共2 677例血清学筛查高风险孕妇行胎儿染色体核型分析,包括21-三体综合征(T21)高风险2 479例,18-三体综合征(T18)高风险198例,检出53例T21,17例T18。共489例神经管畸形(neural tube defects, NTD)高风险孕妇行超声检查确诊,确诊NTD 21例。血清学筛查T21、T18和NTD阳性预测值分别为2.14%(53/2 479)、8.59%(17/198)和4.29%(21/489)。妊娠结局随访结果显示,血清学筛查T21和T18敏感性分别为74.70%和82.61%。另外,共366例血清学筛查高风险孕妇行染色体微阵列检测,较染色体核型分析额外检出6例致病性拷贝数变异。结论孕中期血清学筛查能够有效筛查T21和T18胎儿染色体异常,当孕中期血清学筛查高风险合并超声异常或高龄因素时具有较高的染色体异常检出率。孕中期血清学筛查高风险进一步行染色体微阵列技术检测是必要的。     

孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常及妊娠结局的指导意义

目的探讨孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常诊断及妊娠结局预测的指导意义。方法选取2012年2月-2018年2月在该院进行规律产检的3 211例孕妇进行回顾性分析,采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)于妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)。对筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺核型分析诊断胎儿染色体异常,并随访至分娩后3个月观察不良妊娠结局(早产/流产、羊水异常、胎儿畸形、死胎)的发生情况。结果共筛查出血清学指标MOM值异常305例,高风险孕妇157例,年龄≥35岁孕妇MOM值异常率高于年龄35岁孕妇(15. 11%vs. 8. 97%,P0. 05),高风险筛查率高于年龄35岁孕妇(8. 27%vs. 4. 57%,P0. 05)。150例孕妇进入产前诊断,经确诊胎儿染色体异常9例,其中6例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例13-三体综合征。不良妊娠结局发生率对比,血清学指标MOM值异常孕妇高于MOM值正常孕妇(P0. 05),高风险孕妇高于低风险孕妇(P0. 05),筛查高风险年龄≥35岁孕妇高于年龄35岁以下孕妇(P0. 05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度分别为77. 78%和87. 57%、曲线下面积(AUC)为0. 719 (95%CI:0. 528～0. 851,P0. 05)。结论孕中期血清学指标异常孕妇有较高胎儿染色体异常和不良妊娠结局发生风险,妊娠中期应重视血清学指标筛查,尤其加强对高龄孕妇出生缺陷的预防,以提高出生人口质量。     

孕妇妊娠中期血清学筛查结果与妊娠结局相关性分析

目的：分析妊娠中期孕妇血清学筛查结果,探讨不同筛查风险与母胎不良结局的关联。方法：选取2019—2021年在合肥市新站区接受孕中期血清学筛查的孕妇,评估胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征和开放性神经管缺陷的风险,分别计算3种疾病高风险和低风险的发生率,并随访获得妊娠结局,分析不同风险组胎儿不良妊娠结局的发生率。结果：在接受妊娠中期血清学筛查的11 821名孕妇中,检出21-三体综合征高风险孕妇560人,检出率为4.74%;检出18-三体综合征高风险孕妇28人,检出率为0.24%;检出开放性神经管缺陷高风险孕妇53人,检出率为0.45%。实际随访获得妊娠结局的孕妇共11 606人,其中,高风险组孕妇自然流产、死胎、出生缺陷和低出生体重的发生率分别为1.12%、1.60%、4.17%和3.37%,显著高于低风险组（0.32%、0.30%、1.16%和2.12%）。高风险组孕妇靶向疾病、其他染色体疾病、其他出生缺陷的发生率分别为1.12%、1.12%和1.44%,均高于低风险组（0.05%、0.02%和0.65%）。结论：妊娠中期血清学筛查高风险与自然流产、死胎、出生缺陷、出生低体重等...     

惠州地区22671例孕妇孕早中期唐氏综合征产前筛查结果分析

目的 分析惠州地区22 671例唐氏综合征血清学筛查结果,评价孕早期和孕中期产前筛查胎儿染色体异常的效率.方法 对2015年1月至2016年9月来自广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心产检的22 671例单胎妊娠孕妇进行血清学筛查,计算筛查效率,对筛查结果异常者进行产前诊断并分析胎儿染色体核型异常结果.结果 在22 671例受检孕妇中,共筛查出21-三体综合征高风险1152例,18-三体综合征高风险33例,神经管畸形(NTD)高风险38例.其中孕早期21-三体综合征的阳性率为5.83％(765/13 109),18-三体综合征阳性率为0.21％ (28/13 109),孕中期21-三体综合征阳性率为4.05％(387/9 562),18-三体综合征阳性率为0.05％(5/9 562),NTD的阳性率为0.40％(38/9 562).检出21-三体综合征10例、18-三体综合征4例、13-三体综合征1例,其他染色体异常3例.其中孕早期占77.78％(14/18),孕中期占22.22％ (4/18).结论 孕早期和孕中期血清学产前筛查可有效降低出生缺陷,重视孕早期产前筛查有利于早期诊断胎儿染色体异常.     

2616例孕中期孕妇的血清特异性标志物筛查结果分析

目的探讨孕中期产前筛查的临床应用价值,并探讨影响其风险值的主要因素。方法检测2616例孕中期(14～24周)孕妇血清中的甲胎蛋白(AFP)、人绒毛膜促性腺激素β亚单位(β-HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度,其中AFP、β-HCG使用电化学发光法,uE3使用酶联免疫法检测;使用T21﹡SOFTw筛查软件评估风险。建议唐氏综合征或18-三体综合征高风险孕妇行胎儿羊水染色体核型分析,神经管缺陷高风险者接受高分辨超声检查。结果唐氏综合征、18-三体综合征、神经管缺陷高风险发生率分别为5.73%、0.34%、1.11%;高风险孕妇经产前诊断确诊唐氏综合征1例,神经管缺陷2例,其它染色体异常疾病3例。结论对孕中期孕妇进行产前筛查,是减少患染色体疾病和神经管缺陷患儿出生的有效方法;在筛查软件中应对诸多影响因素予以校正,而孕周的准确与否对筛查结果影响较大。     

妊娠中期产前筛查和产前诊断结果分析

目的:对绍兴地区妊娠中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离-β-绒毛膜促性腺激素(Free-β-HCG)检测,进行胎儿唐氏综合征、爱德华综合征、神经管缺损的产前筛查。方法:采用时间分辨免疫荧光分析法(DELFIA)检测孕15～20周孕妇血清AFP、Free-β-HCG浓度,结合母龄、孕周、体重等因素,经软件计算风险率,对高风险孕妇在知情的情况下,自愿选择进行羊膜腔穿刺、羊水细胞染色体核型分析或经腹脐静脉穿刺取胎儿血,进行染色体核型分析;对神经管缺损高风险孕妇均进行B超检查。结果:在37 165例孕妇中筛查出唐氏综合征高风险1 774例,占4.77%;爱德华综合征高风险145例,占0.39%;神经管缺损高风险200例,占0.54%。在1 774例唐氏综合征高风险和145例爱德华综合征高风险孕妇中,有1842例进行了羊水细胞染色体检查或胎儿脐血染色体检查,检测出染色体异常核型72例,异常率为3.91%,其中唐氏综合征12例,爱德华综合征11例,其他异常49例。在200例神经管缺陷高风险孕妇中,共检测出无脑儿和/或脊柱裂15例,异常检出率为7.5%。结论:检测孕妇血清AFP、Free-β-HCG对孕中期胎儿唐氏综合征和爱德华综合征及神经管缺损进行产前筛查,对降低出生缺陷具有一定意义。     

常州地区63739例孕妇血清孕产前筛查与诊断结果分析

目的探讨孕妇孕中期产前筛查及羊水诊断的临床应用价值。方法应用时间分辨荧光免疫分析系统对63 739例孕中期妇女进行血清甲胎蛋白(AFP)、游离人绒毛促性腺激素β亚单位(Free-βHCG)和雌三醇(u E3)检测,采用软件评估胎儿患唐氏综合征(DS)、18-三体综合征(ES)和神经管缺陷(NTD)的风险概率。结果 63 739例妊娠妇女中,DS、ES、NTD高风险阳性率分别为2.94%、0.24%和0.88%。2 024例染色体异常高风险孕妇经知情同意有1 058例进行羊水产前诊断,诊断率52.27%。966例高风险孕妇未经羊水染色体产前诊断,经随访共发现不良妊娠结局58例,其中染色体核型异常20例,胎儿畸形38例。2007-2014年8年内共发生5例假阴性,确诊DS 4例,ES 1例。结论孕中期母体血清三联法是有效安全的产前筛查方法,再结合羊水穿刺产前诊断技术,有利于早期发现异常并进行干预,降低先天性缺陷儿的出生率。     

2015-2016年日照市孕中期产前筛查数据分析

目的分析2015-2016年日照市妇幼保健院产前筛查状况,为日照市的优生优育及提高人口素质提供参考。方法收集日照市妇幼保健院2015-2016年行产前检查的中期妊娠孕妇唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷的筛查高风险检出情况,并对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超检查确诊。结果共收集33 363例汉族单胎中期妊娠孕妇,年龄19~42岁,体重指数21.5~30.4 kg/m^2,孕周14.0~21.0周。检出唐氏综合征高风险、爱德华综合征高风险和开放性神经管缺陷高风险分别为4033例(12.09%)、693例(2.08%)和226例(0.68%),随着年龄和体重指数的增高,唐氏综合征高风险的检出率增高,差异有统计学意义(P<0.05),爱德华综合征和开放性神经管缺陷高风险检出率随年龄增加变化不大,差异无统计学意义(P>0.05)。经过产前或出生后诊断47例(0.14%)唐氏综合征、20例爱德华综合征(0.06%)和40例开放性神经管缺陷(0.12%)。结论孕中期血清学筛查对检出唐氏综合征、爱德华综合征和开放性神经管缺陷具有重要价值,对筛查出高风险孕妇应进行产前诊断,减少漏诊。     

2050例孕中期母血产前筛查结果分析

目的：探讨孕中期母血产前筛查对胎儿染色体异常和神经管畸形的临床价值。方法：应用酶联免疫法检测孕中期孕妇血中AFP、HCG-b的浓度,结合孕周、年龄、体重等因素,通过计算机软件计算风险率,对高风险孕妇进行羊水细胞染色体核型分析和B超确诊。结果：2 050位孕妇中筛查出唐氏综合征高风险45例,占2.1%,确诊10例。18-三体综合征36例,占1.7%,确诊4例。神经管畸形筛查高危17例,占0.8%,确诊3例。结论：孕中期产前筛查结合产前诊断,是减少先天性缺陷患儿出生的有效方法。     

天津市1200例孕中期孕妇唐氏综合征的筛查分析

目的了解天津市1 200例孕中期孕妇唐氏综合征(DS)流行病学特征,为改善母婴结局提供参考。方法 2013年5月-2014年5月对该市1 200例孕中期孕妇行产前DS筛查,检测血清中人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)浓度,采用PRISCA 4筛查分析软件评估孕妇患DS、神经管缺陷、18-三体综合征的风险度。结果 1 200例孕中期孕妇筛查出高风险孕妇97例,高风险率为8.08%。其中DS 61例,18-三体综合征12例,神经管缺陷25例,1例孕妇DS和18-三体综合征均为高风险。最终确诊DS 2例,18-三体综合征1例,神经管缺陷1例,染色体异常检出率为4.12%;染色体异常的孕妇血清AFP浓度低于染色体正常的孕妇,而血清hCG浓度高于染色体正常的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。无吸烟史、有异常妊娠史的孕妇血清hCG水平明显低于有吸烟史、无异常妊娠史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05);35岁、无吸烟史的孕妇高风险率明显低于≥35岁、有吸烟史的孕妇,差异有统计学意义(P0.05)。结论孕中期妇女血清学DS筛查,有利于改善新生儿质量,规避DS发生风险。     

孕中期产前筛查胎儿神经管缺陷

目的: 探讨检测孕妇血清标志物甲胎蛋白 (AFP), 游离 -B-绒毛膜促性腺激素 (Free-β-hCG) 对孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查效果。方法: 利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行上述两项血清生化指标检测,经过风险计算, 结果为风险孕妇, 经遗传咨询, 在孕妇知情的情况下选择产前诊断。对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的 43 820例孕妇中, 检出异常婴儿 359例。检出各类高危人群 2 356例, 神经管缺陷 43例, 胎儿染色体异常 28例。结论: 孕妇孕中期血清生化指标的检测, 是筛查胎儿染色体异常、神经管畸形的有效手段之一。     

血清学结合超声检查在非整倍体产前筛查中的应用

目的:探讨血清学结合超声在胎儿非整倍体产前筛查中的应用价值。方法:采用孕中期孕母血清学三联(AFP、Freeβ-hCG、uE3)检测结合胎儿系统超声检查,对1 831例孕16~25周孕妇进行胎儿非整倍体染色体病产前筛查,对筛查高风险孕妇,进行羊水细胞染色体核型分析。结果:1 831例孕妇中筛查出高危孕妇107例,其中血清学筛查高危孕妇98例,超声检查胎儿异常9例,经羊水细胞染色体分析产前诊断确诊唐氏综合征2例、18-三体综合征2例。结论:孕中期血清三联筛查结合胎儿系统超声检查的产前筛查方案,可扩大筛查目标的涵盖范围,减少漏诊及误诊,有效提高胎儿非整倍体染色体异常的检出率,是一种简单、无创、有效的产前筛查模式。     

孕中期唐氏筛查与产前诊断的临床应用价值

目的:探讨孕中期唐氏筛查与产前诊断对预防出生缺陷的临床应用价值。方法:采用化学发光法检测,对2008年~2013年来该院就诊的8 416例孕妇进行唐氏筛查,计算风险率。筛查高风险的孕妇进行遗传咨询,在知情同意的情况下进行羊膜腔穿刺及羊水细胞培养核型分析。结果:检出唐氏综合征高风险孕妇601例,阳性率为7.14%,18三体高风险的58例,阳性率为0.88%,神经管缺陷高风险的154例,阳性率为2.33%。结论:唐氏筛查是预测异常胎儿和不良妊娠的有效手段之一,是产前诊断的重要环节,是羊膜腔穿刺的重要依据。羊水细胞染色体核型分析在产前诊断中有重要的临床价值。