POEMS综合征1例报道及文献复习

POEMS综合征又称Crow-Fukase综合征或Takatsuki综合征,临床少见,现将我科诊断的1例报道如下. 1 病例资料 患者,男,18岁,学生.因"双腿疼痛2年,颜面、下肢肿胀18月,双上肢乏力2月"入院.     

Sotos综合征2例报道及文献复习

目的对2例疑似Sotos综合征的患儿进行分子诊断,以寻找病因、明确临床诊断,并分析其基因型与表型的关系。方法 2例患儿均来自于上海儿童医学中心医学遗传科门诊,临床主要表现为生长过快、发育落后、头颅巨大,具有特殊面容等遗传病症状。分别对其进行全基因组芯片分析和基因panel测序,并复习相关文献,了解基因型与表型的关系。结果 1例患儿通过全基因组芯片分析,发现在5q35.2-q35.3区存在1个1 907 kb的杂合性缺失,内含NSD1基因,确诊为5q35缺失型Sotos综合征。另1例患儿采用基因panel测序,结果显示NSD1基因存在1个杂合无义突变c.1262GA,p.Trp421*,诊断为NSD1基因内突变型Sotos综合征,并合并分析了中国内地5例病例的基因型与表型的特征,进一步明确其基因型与表型的关系。结论 Sotos综合征是由NSD1基因变异引起,其临床表现的多样性与NSD1基因异质性高度相关,基因检测有利于提高此类罕见病的临床诊断率。     

诺南氏综合征6例报道及文献复习

诺南氏综合征(Noonan＇s syndrome)指一组有特殊面容、身体矮小、骨骼畸形及智力落后的患儿,共染色体检查正常。其中约一半病例伴有各种先天性心脏病。本院近二年来发现6例,报道如下:     

Treacher Collins综合征1例报道及文献复习

临床资料:患者,男,14岁,因双耳听力下降8年于2006年6月20日入院,双耳无流脓,无眩晕、面瘫等症状。查体示:右外耳道畅通,右耳鼓膜内陷,左耳外耳道狭窄,鼓膜无法窥及。双咽鼓管阻,面部发育畸形,小颌畸形,双侧睑裂较短,斜向侧外方,鼻额角消失,鼻梁隆起(图1、2)。辅助检查:电测听:平均语频右耳77 db,左耳70 db,系统检查未见异常。CT检查示:双外耳道狭窄,右侧听骨链不完整,乳突气化可。家族中舅舅有相同的外貌特征和外耳道闭锁和听力差。入院诊断:Treacher Collins综合征(中耳发育畸形,左外耳道闭锁)。探察术和鼓室成形术,术中见:右外耳道较窄,鼓膜完整,鼓窦及上鼓室发育差,听骨畸形,听骨链不完整,锤骨发育基本正常,砧骨缺失,镫骨头及弓未发育,镫骨底板存在,骨柱与面神经骨管融合,面神经锥段骨壁缺失。用电钻将镫骨骨柱与面神经骨管分离,用乳突骨皮质磨成凹面。加高骨柱,修复鼓膜,碘仿纱条填塞外耳道。术后1周拆线,2周取出耳道纱条。痊愈,1月后随访,纯音测听,平均语频右耳57 db,比术前提高20 db。讨论:Treacher Collins综合征最早的报道是在1889年,由Berry报道,1946...     

指甲—髌骨综合征1例报道及文献复习

指甲-髌骨综合征是一种包括指甲、骨盆、膝和肘部四联畸形可伴发多系统受累的家族性常染色体显性遗传性疾病。本病极为少见,国内鲜有报道,我院确诊1例,有典型的体征及X线表现,报告如下。     

Landau-Kleffner综合征一例报道并文献复习

目的：探讨Landau Kleffner综合征（LKS）的临床特征。方法：回顾分析1例LKS患者的临床资料,并复习相关文献。结果：患儿,女,4岁10月,慢性病程,病程1年余,病程初期表现为反复局灶运动性抽搐发作,后期出现语言功能倒退,同时伴行为异常及性格改变。最终诊断为LKS。文献检索国内外目前报道均较少,大多为病例报道及综述。目前具体发病机制不详,考虑与基因及免疫因素相关,激素治疗效果尚可,但目前仍无权威的诊疗指南及专家共识。结论：LKS在临床上诊断并不困难,但需排除其他疾病,激素对于失语及ESES有效。     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

SAPHO(synovitis,acne,pustulosis,hyperostosis,osteitis)综合征被定义为由滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨肥厚、骨炎组成的综合征.鉴于SAPHO综合征的临床特点和特征性表现,有学者提出诊断标准如下:①无菌性滑膜炎、骨肥厚或骨炎伴有特征性的脓疱病或痤疮.     

Frasier综合征一例报道并文献复习

目的 探讨Frasier综合征(FS)患儿的临床病理特点,以加深对FS的认识.方法 分析1例典型FS患儿的临床病理特点,并对FS相关文献进行复习.结果 患儿,女,染色体核型46,XY,有正常女性外生殖器,超声检查示有子宫但未见子宫内膜和卵巢;1岁2个月发现蛋白尿及肾功能不全,起病4个月进展至终末肾(ESRD).肾脏病理为局灶节段性肾小球硬化(FSGS).Wilms tumor-1(WT1)检测到IVS9 1228+4C>T突变.结论 FS为WT1突变所致的一组临床综合征,主要表现为进展性肾病综合征和男性假两性畸形,病理类型为FSGS.因此,对于女性激素耐药肾病综合征患儿,肾脏病理为FSGS时,应行染色体检查及WT1突变检测,以排除FS.     

Kallmann综合征一例报道并文献复习

Kallmann综合征（Kallmann syndrome．KS）是由Kallmann在1944年报道9例家族性综合症而得此名,并认为该病系遗传性疾病。KS系原发性下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）合成释放不足,致性腺发育不良、性器官幼稚,伴嗅觉障碍。早期及时治疗,患者常能恢复性腺功能、甚至生育能力。国外报道男性发病率约1／1万、女性约1／5万。国内文献报道较少．多因性器官及第二性征发育不全或不发育,性功能障碍、不育而就诊。现报道1例KS的临床资料及MRI表现,结合国内文献的141例进行复习、总结。     

SAPHO综合征一例报道并文献复习

目的引起国内临床医生对SAPHO综合征的重视，提高诊治水平。方法报道1例SAPHO综合征并对国外SAPHO综合征的文献进行复习。结果本例患者为19岁男孩，既有面部及胸背部痤疮和双侧腋窝脓疱病皮肤改变，又有双侧锁骨内段骨炎、骨肥大、胸锁关节和胸骨柄体关节炎的影像学表现。结论SAPHO综合征少见，若皮肤痤疮和（或）脓庖病伴有骨关节炎性改变时应考虑到本病。     

可逆性后部白质脑病综合征12例报道及文献复习

可逆性后部白质脑病综合征（reversible posterior leukoencephalopathy syndrome,PRLS）是——类由恶性高血压、先兆子痫、子痫、严重肾病及细胞毒性药物（环孢素A等）等引起的以后部白质受损为主要表现的急性脑病综合征。临床表现为头痛、视物模糊、意识障碍、抽搐等,临床报道较少。本次研究结合文献就其临床表现、影像学表现、治疗方法进行总结。现报道如下。     

指甲-髌骨综合征影像学1例报道及文献复习

目的:提高罕见病指甲-髌骨综合征的认识,明确其诊断方法。材料与方法:结合文献报告病例复习,对本例临床、影像学征象进行分析。结果:指甲-髌骨综合征本病临床及影像学表现典型:指甲发育障碍,髂骨角、膝关节及肘关节发育不良四联症。可伴有脊椎裂及眼、肾多系统受累表现。结论:结合临床表现,本病影像学特征明显,是诊断本病的主要、最佳检查手段。     

最后区综合征1例报道并文献复习

目的：探讨最后区综合征为首发症状的视神经脊髓炎谱系疾病（NMOSD）患者的临床表现及诊治方 案。方法：回顾性分析1例以最后区综合征为首发症状的NMOSD患者的临床特点及诊治经过,结合国内外 文献,复习和总结NMOSD的诊断及治疗原则。 结果：患者以发作性恶心、呕吐、呃逆为首发症状,血清水通 道蛋白4-IgG阳性,影像学MRI提示延髓背侧病变,予以糖皮质激素冲击、免疫抑制剂治疗后症状好转。结 论：最后区综合征常以顽固性恶心、呕吐、呃逆为首发症状,临床容易误诊。     

脊髓灰质炎后综合征1例报道并文献复习

1 临床资料患者,男,45岁,以"进行性双上肢乏力2 a"为主诉入院.2 a前患者出现左上肢乏力、活动失自如,不能端碗、系纽扣,后渐感右手乏力,不能持筷、不能以双手支撑起身体,伴有畏寒、畏风,语音降低并咀嚼无力,偶有饮水呛咳、肌肉痉挛,间断咳嗽,以干咳为主,少量白色稀薄痰,坐位1～2 h心前区有压迫感,抬头无力,平卧位可缓解,双侧肩胛区麻木,视物清楚,无耳鸣、听力下降,无吞咽困难,无咯血.曾在外院治疗,症状无好转.病程中精神、食欲、睡眠好,体质量无明显减轻,大小便正常.自诉性功能良好,但因担心劳累而较少性生活.3岁时患"脊髓灰质炎",后双下肢肌肉逐渐萎缩,出现右下肢外展畸形,长期以双手撑地行走;有高血压病史3 a,血压最高140/100mm Hg(1mm Hg=0.133 kPa),尼群地平20 mg口服,1次/d,血压维持在130/80 mm Hg左右;否认家族遗传病史.     

胼胝体变性(Marchiafava-Bignami综合征)1例报道及文献复习

原发性胼胝体变性(Marchiafava-Bignami disease,MBD)又称原发性胼胝体萎缩(primary cor-pus callosum atrophy),是一种相当罕见胼胝体逐步脱髓鞘和随之坏死的病变。该病具体病因不明,大多学者认为可能与慢性酒精中毒和营养不良有关。因该病临床表现差异大,且缺乏特异性,目前国内该病例报道仅有少数,因此现将我科收治的1例     

血色病三例报道及文献复习

血色病(hemochromatosis),又称为铁过载,是铁在体内过度沉积并导致重要脏器,尤其是心脏、肝脏、胰腺、垂体和关节的结构损害和功能障碍的疾病状态.血色病包括原发性及继发性2种,在我国均少有报道.本院于2010年12月至2011年4月,共诊断了3例因不同原因所致血色病,现将临床资料并文献复习报道如下.     

可逆性胼胝体压部病变综合征5例报道及文献复习

目的:探讨可逆性胼胝体压部病变综合征(RESLES)的临床特点、影像学检查及预后转归。方法:回顾性分析5例RESLES患者的临床及影像资料。结果:5例患者中男性4例,女性1例;平均年龄31岁。首发症状为发热2例,精神行为异常2例,视觉障碍1例。其中4例行腰椎穿刺检查,3例脑脊液白细胞增多及蛋白偏高。5例患者分别于病后1周内行头颅MRI检查,均显示胼胝体压部异常信号,T1WI呈低或偏低信号,T2WI呈高或偏高信号,DWI高信号,增强扫描无强化。2例患者给予阿昔洛韦及地塞米松治疗,1例给予大剂量B族维生素治疗,2例患者予以谷胱甘肽保肝治疗,1例予以前列地尔改善循环治疗。全部患者均在治疗后7～30 d内复查头颅MRI检查,显示胼胝体压部病灶消失。结论:RESLES可见于多种疾病,临床表现多样,症状轻微,影像学改变可逆,预后良好。     

RS3PE综合征1例报道并文献复习

1临床资料患者,男,57岁,因＂多关节肿痛2个月,伴肢端凹陷性水肿2周＂入院。患者2个月前无明显诱因出现双膝关节持续肿痛,活动后加重,无明显晨僵,当地医院未明确诊断,仅给予针灸、物理治疗,病情缓解不明显。     

溶血尿毒综合征复发1例报道并文献复习

溶血尿毒综合征临床上以微血管溶血性贫血、急性肾功能不全、血小板减少为特征.虽临床上较为少见,但随着对本症认识和诊断水平的提高,近年来,发病率有增加趋势,现已成为儿科急性肾功能衰竭的原因之一.现将本院1例资料完整并确诊的病例报告如下.     

罕见的Proteus综合征一例报道并文献复习

目的 Proteus综合征是一种极为罕见的疾病,其以细胞的过度镶嵌式生长为特征,可导致不对称生长、良性肿瘤和色素性皮损。我们报道1例Proteus综合征患者的临床特征,以提高对本病的认识。方法患者为35岁男性,明确诊断为Proteus综合征。通过系统分析其临床表现、实验室检查、影像学资料,同时回顾文献从而详细阐述该疾病的病因学、诊断、处理和预后。结果本患者的主要临床表现是一侧肢体的进行性过度生长,导致骨骼畸形和肢体不对称,同时有脑形结缔组织皮损,睾丸显著增大。Proteus综合征的特异性致病因素尚不清楚。目前无血液化验指标可用来诊断本病,只能靠特殊的临床表现和骨骼X线摄片来诊断。本病不能治愈,处理上主要是对症治疗。若正常生理功能受到影响则应行手术治疗骨骼畸形。Proteus综合征的长期预后尚不清楚。发生肿瘤或有重要脏器功能受累的患者可能预后较差。结论骨骼和皮肤的过度生长是Proteus综合征的显著特征,诊断主要靠患者的临床表现和骨骼的影像学检查。