唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值分析

目的研究唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值。方法选取2016年5月-2017年8月在该院接受产前检查的1 500例高龄孕妇作为研究对象,均接受唐氏综合筛查、四维彩色多普勒超声检查,分析并对比单独筛查、联合筛查的阳性结果。结果 1 500例高龄孕妇经唐筛筛查检出高危、临界高危人数73例(4. 9%),其中40例(2. 7%)为唐氏高风险孕妇,27例(1. 8%)为AFMOM高风险孕妇,6例(0. 4%)为18-三体综合征高风险孕妇;1 500例孕妇经四维彩超检查共检出15例(1. 0%)异常胎儿,其中4例(0. 3%)为唇腭裂(单纯腭裂、唇裂),2例(0. 1%)为心脏畸形,3例(0. 2%)为肾积水,2例(0. 1%)为脊柱裂,3例(0. 2%)为肠道闭锁,1例(0. 1%)为外耳畸形;联合筛查胎儿畸形阳性率略高于单独的唐氏筛查,但差异无统计学意义(P>0. 05);联合筛查胎儿畸形阳性率高于四维彩超单独检查,差异有统计学意义(P<0. 05)。结论唐氏综合筛查联合四维彩色多普勒超声检查在诊断高龄孕妇胎儿畸形中的应用价值高,能提高胎儿畸形检出率,利于临床医师及时明确是否实施终止妊娠处理,减轻社会及家属经济、精神负担,值得积极应用推广。     

唐氏综合征筛查在高龄孕妇产前诊断中的应用价值

目的探讨唐氏综合征（DS）筛查在高龄孕妇产前诊断中的意义。方法选择台州医院在2006年1月到2011年12月进行产前筛查的高龄孕妇。DS筛查采用时间分辨免疫荧光分析法检测孕中期孕妇血清标志物甲胎蛋白（AFP）和人绒毛膜促性腺激素（游离t3-hCG）,通过Multicalc和Risks2T风险评估软件进行风险评估。高龄孕妇行羊膜腔染色体检查,并追踪妊娠结局。数据处理采用SPSS13．0统计软件,率的比较采用Y。检验,P〈0．05为差异有统计学意义。结果本研究的4187例高龄孕妇中21-三体发生率0．76％（32／4187）、18-三体发生率0．31％（13／4187）和13三体发生率0．02％（1／4187）。高龄孕妇中行DS筛查1076例,其中高风险孕妇648例,21三体发生率1．76％（11／626）和18-三体发生率15．15％（5／33）;低风险孕妇428例,检出其他染色体异常5例。两组数据比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论高龄孕妇行无创性产前筛查联合羊膜腔染色体诊断技术,其诊断效率明显高于未行产前筛查者,尤其是对于提高18-三体检出率具有重要临床意义。     

彩色多普勒超声筛查胎儿神经系统畸形临床意义

目的胎儿神经系统畸形易造成较高死亡率和致畸率,产前明确诊断尤为重要。本研究探讨产前超声检查在诊断筛查胎儿神经系统畸形中的应用价值。方法对2014-02-03-2017-01-09于郑州市妇幼保健院行产前超声检查的65 328例产检孕妇的超声检查结果进行分析,对存在神经系统畸形的孕妇和胎儿结局展开随访,追踪病理结果,分析神经系统畸形类型的分布及其与病理结果诊断的符合度;分析神经系统畸形超声检出时间;分析不同年龄孕妇胎儿神经系统畸形发生率差异。结果 99例孕妇被诊断出神经系统畸形,畸形发病率为0.15%;侧脑室扩张和神经管缺陷是主要畸形类型,分别占比29.29%和16.16%;超声对侧脑室扩张、神经管缺陷、胼胝体发育不全及全前脑均存在1例漏诊。24~35岁孕妇胎儿神经系统畸形发生率为0.10%,低于≤24岁组的1.25%和35岁组的1.76%,χ~2=348.3,P0.05;超声检出时间和例数分别为12周2例,12~17周25例,17~25周41例,25~36周22例,36周9例。结论超声对胎儿神经系统畸形具有较高诊断准确率,且操作简便,价格低廉,是临床较好的诊断筛查手段。     

三维彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中应用研究

目的:研究三维彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查中应用价值.方法:选取2013—2015年超声科进行孕中期胎儿检查的孕妇132例,均采用二维超声和三维彩色多普勒超声对胎儿进行检查,对其临床资料进行回顾性分析,研究两组超声的诊断结果,与其引产、尸检和分娩的结果进行比较.结果:132例孕妇中,确诊畸形胎儿14例,二维超声波诊断出率为71.43%,三维彩色多普勒超声诊断出率为92.86%,统计差异具有统计学意义(P<0.05).且三维彩色多普勒超声下畸形胎儿图像特点更为形象、具体.结论:三维彩色多普勒超声在胎儿畸形筛查有较高的诊出率和清晰、逼真的畸形图形特点.值得临床推广使用.     

彩色多普勒超声筛查妊娠中期胎儿畸形的价值探讨

目的探讨彩色多普勒超声(以下简称彩超)筛查妊娠中期胎儿畸形的临床价值。方法回顾分析深圳市南山妇幼保健院2007年6月至2013年6月经彩超诊断的46例胎儿畸形的临床资料,并与引产后、产后或尸检结果进行对照,判断妊娠中期行彩超筛查胎儿畸形的符合率,总结影像特点。结果彩超诊断的46例胎儿畸形,其结果和引产后、产后及尸检结果相一致,符合率100%;其中复合畸形22例(47.8%),单发畸形24例(52.2%)。结论产前系统彩超检查安全、无创、简便、重复性好、符合率高,对产前筛查胎儿畸形,减少出生缺陷有重要价值。     

系统超声联合胎儿超声心动图在胎儿心血管畸形筛查中的应用价值探讨

目的探讨产前超声筛查诊断模式改变对胎儿心血管畸形筛查的影响。方法回顾性分析2010-2015年不同超声筛查模式下进行系统超声检查的108 443人的超声检查资料。结果 2010年1月-2015年12月检出胎儿畸形总数3401例,检出率313.62/万,其中心血管畸形的检出率最高,共检出748例,检出率为98.98/万。2013-2015年系统超声对心血管畸形检出率要明显高于2010-2012年;主要心血管畸形室间隔缺损、主动脉及其分支异常、右室双出口、法乐四联征检出率均明显高于2010-2012年。2010-2012年漏诊心血管畸形11例,漏诊率15.49%,2013-2015年漏诊心血管畸形7例,漏诊率3.35%,2013-2015年心脏畸形的漏诊率明显低于2010-2012年,差异有显著统计学意义(P0.001)。结论产前系统超声联合胎儿超声心动图进行胎儿畸形筛查能显著提高胎儿心血管畸形的筛查率和筛查类型,值得推广。     

彩色多普勒超声检查在胎儿心脏诊断中的筛查应用

目的：探讨彩色多普勒超声技术在胎儿畸形产前筛查中的诊断价值。方法：对我院1999年12月-2009年12月产前检查并分娩的23267例孕妇进行回顾性分析。结果：23267例产妇分娩畸形胎儿269例（1．15％）,其中245例产前经超声检查确诊畸形胎儿214例,阳性率87．3％,超声诊断与产后诊断符合率100％,漏诊31例,漏诊率12．7％;未做超声24例,产前均未做出诊断。结论：彩超可发现大多数的胎儿形态结构异常,在胎儿畸形产前筛查中有重要的诊断价值。     

中孕期唐氏综合征血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值探讨

目的探讨中孕期唐氏综合征(DS)血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。 方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1 571例高龄孕妇(预产年龄≥35岁),以及2012年1～12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10 881例低龄孕妇(预产年龄<35岁)为研究对象,分别纳入高龄组(n＝1 571)和低龄组(n＝10 881)。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14～20^＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(hCG)、甲胎蛋白(AFP)和游离雌三醇(uE₃)DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。 结果①高龄组1 571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1 450例,未发现DS胎儿。低龄组10 881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10 122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。②高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%(117/1 571),低龄组为6.9%(753/10 881),二者筛查假阳性率比较,差异无统计学意义(χ²＝0.587,P＝0.444)。③高龄组孕妇DS血清学筛查效率为3.3%(4/121),显著高于低龄组的0.8%(6/759),并且差异有统计学意义(χ²＝3.870,P＝0.049)。 结论对高龄孕妇进行中孕期DS血清学三联筛查,其筛查效率高于低龄孕妇,可在高龄孕妇中较有效地检出胎儿DS,降低产前有创的羊膜腔穿刺诊断率。     

彩色多普勒超声检查确诊胎儿畸形价值探讨

目的通过彩色多普勒超声仪检查确诊胎儿畸形价值的探讨。方法选择该院150例孕中期的适龄孕妇进行彩色多普勒超声检查影像资料分析和研究。结果从图像资料可以显示出胎儿畸形数量为5例,经过临床的引产、手术、尸检、产后检查等手段后,得到确切证明,漏诊了2例,由此可见,彩色多普勒超声的检查确诊率可以达到98%。结论经过彩色多普勒超声检查后,可以基本准确的发现胎儿的结构异常与否,使临床可以在最佳时间进行及时的选择和治疗。     

孕中期血清学唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声诊断胎儿畸形

目的:探讨孕中期血清学筛查联合胎儿系统超声检查对孕中期胎儿神经管缺陷等胎儿结构畸形诊断的价值。方法:利用妇幼保健三级网络对孕中期妇女进行唐氏综合征筛查,对DS高风险的孕妇行羊水染色体核型分析,对NTD高风险的孕妇行胎儿系统超声检查,对每例孕妇追踪随访至胎儿出生。结果:在筛查的161 194例孕妇中,DS高风险8188例,其中2058例接受羊水染色体核型分析检查,染色体异常63例。NTD高风险1132例,其中864例接受咨询,行胎儿系统超声检查,发现死胎和胎儿畸形119例,NTD高危人群中胎儿结构异常及死胎的检出率为13.8%,其中多发畸形28例占23.5%。胎儿异常的顺位为神经管缺陷、死胎、脐膨出、腹裂、先心病、多囊肾和唇裂,其中神经管缺陷占胎儿异常的52.9%处第一位。结论:孕中期唐氏综合征筛查联合胎儿系统超声检查能高效筛查胎儿畸形,是产前诊断的有效手段之一。     

血清学指标、超声软指标联合NIPT用于高龄孕妇唐氏综合征筛查中的临床价值

目的探讨血清学指标、超声软指标(ultrasound soft markers,USM)联合胎儿染色体非整倍体无创DNA产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)用于高龄孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)筛查中的临床价值。方法回顾性分析2015年5月至2017年12月日照市妇幼保健院产检的2 984例高龄孕妇的产检和随访资料,所有产妇在孕期同时接受USM筛查和孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS),对于两项检查中有任意一项被定义为DS高危的孕妇,在征得其同意的情况下行NIPT,进行了NIPT的产妇最终以NIPT检测结果为最终筛查结果。未行NIPT者,以STSS或USM中检出的高危结果为最终筛查结果。筛查结果为高危的孕妇均进行羊膜腔穿刺确诊。对比筛查的敏感性与特异性。结果 2 984例孕妇同时接受STSS筛查和USM筛查,共有173例孕妇接受了NIPT筛查。其中,在STSS筛查为阳性的胎儿中发现6例核型异常,在USM筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常,在NIPT筛查为阳性的胎儿中发现5例核型异常; STSS和USM筛查方式的特异性和阴性预测值很高,但是敏感性较低,阳性预测值极低; STSS与USM分别与NIPT联合后,可以有效提高筛查的敏感性和阳性预测值。结论对于血清学指标和USM诊断为DS高危的孕妇,可以进一步筛查NIPT。这对于降低孕妇羊膜腔穿刺率,提高出生人口质量大有裨益。     

彩色多普勒超声在胎儿脐带绕颈诊断中的应用价值

目的:了解彩色多普勒超声在胎儿脐带绕颈诊断中的临床应用价值;方法:对46例脐带绕颈胎儿实施彩色多普勒超声诊断的临床资料展开回顾性分析。结果:绕颈1周者33例,绕颈2周者7例、绕颈3周及以上者4例,误诊2例,属于假性脐带绕颈,诊断准确率95.65%。结论:彩色多普勒超声为胎儿脐带绕颈最准确的诊断方法,操作简单方便,可为产妇正确分娩方式的选择提供理论依据。     

唐氏筛查结合B超在高龄产妇胎儿畸形筛查中的应用

文章收集孕中期做胎儿畸形筛查的高龄产妇临床资料,探讨唐氏筛查结合B超检查的应用效果.B超结合唐氏筛查诊断胎儿畸形阳性率5.75％,跟踪妊娠结局显示阳性病例误诊率显著低于只行B超检查的产妇胎儿畸形.     

产前超声在胎儿畸形筛查中的临床价值

目的探讨产前超声检查在胎儿畸形筛查中的临床价值。方法采用彩色多普勒超声随机对孕18-36W 6086例孕妇产前常规检查及畸形筛查,对筛出畸形儿进行产后追踪。结果筛查出胎儿畸形117例,其中神经系统畸形49例,唇腭裂26例,泌尿系畸形11例,骨骼及肢体畸形7例,胎儿肿瘤7例,腹裂内脏外翻6例,呼吸系统异常4例,消化道畸形3例,心血管畸形2例,其他2例。结论系统超声检查对妊娠中晚期胎儿形态结构方面的明显畸形有一定的诊断价值,是产前诊断方法中不可或缺的手段之一,对于降低出生缺陷发生率,提高人口素质具有重要意义。     

彩色多普勒超声诊断在胎儿先天性心脏病筛查的临床应用价值

目的:探讨彩色多普勒超声诊断在胎儿先天性心脏病筛查中的临床应用价值。方法:选取2012~2013年在医院行产前筛查的孕妇536例(551例胎儿),采用B超筛查胎儿的先天性心脏病,观察彩色多普勒超声对先天性心脏病的临床诊断价值。结果:在筛查的551例胎儿中,有21例经过彩色多普勒超声检查发现存在心脏异常,经上级医院复核及手术病理分析,诊断符合率为95.24(20/21),判断偏差1例,占4.76%。结论:彩色多普勒超声对胎儿先天性心脏病的诊断准确率较高,在诊断上具有很大的优势,在常规的先天性心脏病患者筛查中值得推广应用。     

彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的应用

目的探讨彩色多普勒超声在非高危胎儿产前心脏筛查中的临床价值。方法选择2014年12月-2016年10月在该院产科超声检查的非高危胎儿18 000例(观察组),另选择同期高危胎儿280例(对照组),比较两组心脏畸形检出率、心脏畸形构成比及诊断符合率。结果观察组产前筛查心脏畸形发生率(0.60%)显著低于对照组(14.29%)(P0.05);观察组患儿确诊心脏畸形发生率为0.64%,显著低于对照组的14.29%(P0.05)。观察组患儿产前筛查诊断符合率为93.91%,准确性较高。18 000例胎儿中给予彩色多普勒超声检查共发现心脏异常115例,包括房间隔缺损28例(24.35%)、室间隔缺损28例(24.35%)、心内膜垫缺损23例(20.00%)、右心室发育不全12例(10.43%)、主动脉狭窄6例(5.22%)、法洛四联症12例(10.43%)、大动脉转位6例(5.22%)。其中4例漏诊,1例房间隔缺损,3例法洛四联症。结论彩色多普勒超声检查在非高危胎儿产前心脏筛查中具有较高的临床诊断价值,可有效降低畸形儿出生率。     

三维动态彩色多普勒超声在产前诊断胎儿畸形中的应用研究

目的：探讨实时动态三维超声在产前诊断胎儿畸形中的应用价值。方法：回顾性分析本院超声科2010-2011年23746例孕妇超声检查胎儿畸形结果,并与引产、分娩或尸检结果比较。结果：23746例孕妇在孕16～39周超声发现胎儿畸形420例共486个畸形,检出率1.748%。其中胎儿软骨发育不全42例（伴足内翻7例、多指3例、手指畸形9例）,脑膜脑膨出24例（伴耳郭畸形3例）,脐疝32例,无脑儿13例（伴脐疝4例）,脑积水56例（伴室间隔缺损2例、单心室1例、单心室心房1例）,胎儿先天性心脏病83例（伴唇腭裂2例、足内翻3例、多指7例）,唇腭裂104例（伴多指17例、足内翻7例）,胎儿水肿综合征4例（伴脐疝3例）,足内翻15例,单肾缺如13例,一侧多囊性肾发育不良12例,胎儿淋巴囊肿9例,十二指肠闭锁5例,腹裂3例。胎儿畸形孕妇中,72例在孕28周后失去随访,156例采取了提前终止妊娠,187例至妊娠39～40周分娩或剖宫产术,误诊4例,23674例随访孕妇中漏诊9例,漏误诊率0.55‰（13/23746）。结论：实时动态三维超声诊断技术在产前应用广泛,可以在妊娠中期尽早发现胎儿畸形,及时终止妊娠,对提高人口素质,减少围产期死亡率具有非常重要的意义,为开展新生儿出生缺陷预防提供科学依据。     

超声筛查胎儿畸形在基层中的应用

畸形胎儿的出生会给整个社会和家庭带来巨大的经济负担和精神负担,因此,减少缺陷儿的出生是产前工作的重点之一。产前诊断胎儿畸形对于提高围产儿质量、降低出生缺陷儿出生以及降低围产儿死亡率等具有重要作用。在承担国家“十一五”科技支撑计划——“孕中期胎儿畸形超声筛查技术的推广应用”时,对就诊于西丰县第一医院的孕妇进行产前胎儿畸形筛查,分析超声在基层胎儿检查中的应用情况。现报告如下。     

彩色多普勒超声在胎儿脐带绕颈中的诊断价值

目的探讨彩色多普勒超声检查胎儿脐带绕颈的诊断价值。方法对2005年1月~2009年12月928例孕晚期孕妇进行彩色多普勒超声检查,观察胎儿脐带绕颈情况与产后结果对照分析。结果共发现脐带绕颈263例,260例经产后证实。彩色多普勒超声诊断胎儿脐带绕颈的准确率为98.9%。频谱多普勒显示收缩期最大血流速度与舒张末期最小血流速度比值(S/D)≥3.0且伴胎心率明显增快(胎心率>180次/min)5例,伴胎心率减慢(胎心率<100次/min)2例。结论彩色多普勒超声检查对脐带血流显示清楚,弥补了二维超声诊断的不足,为分娩期临床处理提供了可靠依据,是目前产前诊断脐带绕颈的最佳方法 。     

胎儿系统超声检查在产科胎儿畸形筛查中的应用价值分析

目的 分析胎儿系统超声检查在产科胎儿畸形筛查中的应用价值。方法 选取2021年3月-2022年3月本院接收的120例胎儿畸形筛查的孕妇进行研究,根据检查方法分为两组,即对照组采用常规超声检查,观察组采用系统超声检查,每组60例,对比两组的检查结果,分析系统超声检查在产科胎儿畸形筛查中的应用价值。结果 对照组的阳性率低于观察组(P<0.05)。胎儿系统筛查阳性41例,心血管系统10例,神经系统8例,消化系统6例,泌尿系统7例,骨骼系统4例,唇裂6例;常规产科阳性27例,心血管系统5例,神经系统7例,消化系统4例,泌尿系统5例,唇裂4例,骨骼系统2例。两组的胎儿畸形检出情况对比差异显著(P<0.05)。结论 胎儿系统超声检查在产科胎儿畸形筛查中的应用价值较高,阳性率较高,值得临床推广应用。