胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的应用产前联合筛查,筛查胎儿染色体异常的可行性.方法对2 590名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查,并行产前诊断及染色体核型分析.结果染色体异常7例,检出率7.22%(7/97),以染色三体为主4例,占57.14%(4/7).结论通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常,选择性终止妊娠,减少出生缺陷.但联合筛查的指标还需完善.     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的 :应用产前联合筛查 ,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法 :对 2 5 90名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查 ,并行产前诊断及染色体核型分析。结果 :染色体异常 7例 ,检出率 7.2 2 % (7/97) ,以染色三体为主 4例 ,占 5 7.14 % (4 /7)。结论 :通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷。但联合筛查的指标还需完善。     

异常母血清绒毛膜促性腺激素水平和胎儿染色体异常的妊娠

Penrose 1933年首先确定了高龄孕妇(>35岁)和出生常染色体三体胎儿有关。此后也曾多次证实了这种关联,并且成为产前诊断遗传咨询的基础。20多年来,妊娠早期的低水平胎盘蛋白hCG可推断会有一个异常妊娠的结局(常常是自然流产)。同时也已知道最少50%的自然流产是由于染色体异常所引起。本文的目的是企图评价用血清hCG水     

游离β-hCG联合超声颅内透明层检测对孕中期胎儿神经管畸形的筛查价值

目的:探讨游离人绒毛膜促性腺激素β亚基(F-β-hCG)联合超声颅内透明层(IT)厚度检测对孕中期胎儿神经管畸形(NTDs)的筛查价值。方法:收集2015年7月-2019年9月本院确诊NTDs胎儿的孕妇54例为观察组,同期分娩正常胎儿孕妇68例为对照组,测定孕中期孕妇F-β-hCG、IT、颈项透明层(NT)、顶臀径(CRL),分析超声IT厚度与F-β-hCG水平的相关性,及对胎儿NTDs的筛查价值。结果:观察组超声IT厚度(1.29±0.37mm)低于对照组(1.72±0.38mm),F-β-hCG(213.61±62.64μg/L)高于对照组(124.30±39.71μg/L)(均P0.05);超声IT厚度检测NTDs的ROC曲线下面积为0.842,截断值为1.580,敏感度为88.9%,特异性为63.2%;F-β-hCG检测NTDs的ROC曲线下面积为0.868,截断值为143.252μg/L,敏感度为87.0%,特异性为73.5%;两者联合检测NTDs的ROC曲线下面积为0.930,敏感度为94.4%,特异性为82.4%。F-β-hCG与IT、CRL呈负相关,与NT呈正相关(P0.05)。结论:超声IT和F-β-hCG在孕中期胎儿NTDs筛查有一定价值,且联合检测筛查价值更高。     

超声检测胎儿颈项透明层结合血清β-hCG、PAPP-A诊断孕早期胎儿染色体核型异常价值

目的：探讨超声检测胎儿颈项透明层(NT)结合血清β人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)检测在孕早期胎儿染色体核型异常诊断中的价值。方法：选取2018年1月-2022年1月在本院经孕期综合筛查后明确需行羊水染色体核型分析的孕早期孕妇88例，分析胎儿染色体核型，依据核型结果分成染色体异常核型组(n=11)和正常组(n=77),比较两组孕妇血清PAPP-A、β-hCG水平和胎儿NT值及阳性结果，采用受试者工作特征(ROC)曲线分析血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值诊断胎儿染色体核型异常价值。结果：88例中异常染色体核型11例，异常率12.5%;染色体核型异常组血清β-hCG水平、胎儿的NT值均高于正常组，PAPP-A低于正常组(P<0.05);染色体异常核型组血清PAPP-A、β-hCG水平、胎儿NT值及联合检测的阳性率均高于正常组(P<0.05);ROC分析，血清PAPP-A、β-hCG、胎儿NT值联合诊断胎儿染色体核型异常的敏感度和特异度分别为63.6%、94.3%,曲线下面积0.798(95%CI为0.607～0.9489),高于单独指...     

血清PAPP-A与PLGF水平以及超声NT值与患者孕中期胎儿染色体异常对其妊娠结局的影响

目的:结合临床研究,从血清学、超声影像学方面分析孕中期胎儿染色体异常及对妊娠结局造成的影响.方法:选取2019年11月-2020年11月收治的100例孕中期胎儿染色体异常孕妇为研究组,另选100例同期孕中期胎儿染色体正常孕妇为对照组,为两组人员进行血清学及超声影像学诊断分析,观察诊断结果及对孕妇妊娠结局造成的影响.结果...     

妊娠中期母体血清游离β-人绒毛膜促性腺激素水平异常与不良妊娠结局的相关性

目的 研究妊娠中期母体血清游离β-人绒毛膜促性腺激素(β -hCG)水平异常与不良妊娠结局的相关性.方法 妊娠中期孕妇209例,抽血检测血清β-bCG,随访至分娩.观察孕妇血清β -hCG水平异常与不良妊娠结局的相关性.结果 209例孕妇中血清β-hCG水平超标105例(超标组),为(84.9±11.6) kU/L;血清β-hCG水平正常104例(正常组),为(18.6+ 1.3) kU/L.其中超标组妊娠期高血压疾病、早产、胎膜早破、新生儿出生后窒息的发生率均高于正常组[14.3％(15/105)比0、18.1％(19/105)比2.9％(3/104)、11.4％(12/105)比0、29.5％ (31/105)比0,P＜0.05].结论 妊娠中期孕妇血清β-hCG水平异常可反映胎盘功能,是发生不良妊娠结局的信号,测定血清β -hCG水平有利于较早预防不良妊娠结局.     

血清SCC-Ag、CEA及CA125水平联合检测对宫颈癌患者阳性检出率的影响

目的探讨血清鳞状细胞癌抗原(SCC-Ag)、癌胚抗原(CEA)、糖类抗原125 (CA125)水平联合检测对宫颈癌患者阳性检出率的影响。方法选取2014年4月-2017年6月该院57例宫颈癌患者设为观察组,59例宫颈良性病变患者设为良性病变组,另取同期55例健康体检者设为对照组。均于入院第2天清晨或体检当日抽取静脉血,离心取血清以电化学发光免疫法检测SCC-Ag、CEA、CA125水平。对比各组血清SCC-Ag、CEA、CA125水平及不同肿瘤分期患者血清SCC-Ag、CEA、CA125水平,并分析血清SCC-Ag、CEA、CA125水平与宫颈癌分期相关性,对比上述肿瘤标志物水平联合检测与单项检测在宫颈癌诊断中的敏感度、特异度及准确度。结果各组血清肿瘤标志物水平:观察组血清SCC-Ag、CEA、CA125水平高于良性病变组,差异有统计学意义(P0. 05),良性病变组血清SCC-Ag、CEA、CA125水平高于对照组,差异有统计学意义(P0. 05);不同肿瘤分期血清肿瘤标志物水平:宫颈癌Ⅰ期/Ⅱ期患者血清SCC-Ag、CEA、CA125水平低于Ⅲ期/Ⅳ期患者,差异有统计学意义(P0. 05);血清肿瘤标志物水平与肿瘤分期相关性:血清SCC-Ag、CEA、CA125水平与宫颈癌分期呈明显正相关(P0. 05);血清肿瘤标志物诊断效能:血清SCC-Ag、CEA、CA125水平联合检测宫颈宫灵敏度80. 70%(46/57)、特异度93. 22%(55/59)及准确度87. 07%(101/116)均高于各指标单项检测,差异有统计学意义(P0. 05)。结论血清SCC-Ag、CEA、CA125可作为诊断宫颈癌、辨别宫颈良恶性病变的重要指标,联合检测有利于提高宫颈癌诊断准确度,能够为治疗方案的制定提供客观依据。     

产前检测尿游离β-人绒毛膜促性腺激素和核心β-人绒毛膜促性腺激素对染色体异常筛查的比较

目前已经引进了检测中期妊娠孕母血清多标志物,筛查胎儿神经管缺陷和染色体异     

血常规联合血清PCT、CRP水平检测对重症细菌感染性疾病阳性检出率的影响

目的 探讨血常规联合血清降钙素原（PCT）、 C反应蛋白（CRP）水平检测对重症细菌感染性疾病阳性检出率的影响。方法 选取2020年1月至2021年1月我院收治的100例重症细菌感染性疾病患者为实验组,同期100名健康体检者为对照组,均采集静脉血液,测定白细胞计数（WBC）、 PCT与CRP水平,对比其阳性率。结果 实验组的WBC、 PCT、 CRP水平高于对照组（P <0.05）。实验组WBC、 PCT、 CRP的阳性率分别为97.00%、 96.00%、 98.00%,高于对照组的12.00%、 10.00%、9.00%(P <0.05)。WBC、 PCT与CRP联合检测对重症细菌感染性疾病的阳性检出率高于单一检测（P <0.05）。结论 血常规联合血清PCT与CRP检测重症细菌感染性疾病患者的阳性率较高,可为疾病的早期诊治提供有利参考,值得推广应用。     

染色体异常妊娠孕中期羊水中hCG及其α、β亚单位的水平

关于染色体异常的产前诊断,近年来经过大量研究已获得了母血清中各种化学的、内分泌学的参数,包括AFP、uE_3、hCG、ahCG、bhCG、CA125、SP_1及其化合物等。母血清中hCG和AFP异常,在诊     

AFP、Free-βhCG血清二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常产前筛查中的应用

目的探讨孕妇甲胎蛋白(AFP)和游离绒毛膜促性腺激素(Free-βh CG)血清标志物二联法在孕中期胎儿神经管缺陷、染色体异常的产前筛查中的应用价值。方法选择2015-2016年在辽河油田总医院建卡产检的1 895例孕妇为研究对象,在知情同意的情况下于孕中期(16~20~(+6)周)进行产前筛查,采用时间分辨荧光免疫法测定AFP、Free-βh CG,结合孕妇年龄、体重、孕周等对筛查结果应用随机分析软件计算胎儿患神经管缺陷、染色体异常的风险,21-三体和18-三体综合征的风险切割值分别为1∶270和1∶350。对于筛查结果是高风险的孕妇进行羊水染色体、三维彩超等产前检查,并随访至胎儿出生。结果1 895例孕妇中筛查出各类高危孕妇150例占7.92%,其中21-三体综合征85例占4.49%,18-三体综合征17例占0.90%,NTD高危48例占2.53%,年龄≥35周岁的孕妇高危的风险率为31.90%显著高于年龄35周岁的高危风险率4.93%,两组差异有统计学意义(P0.05)。150例高危孕妇中96例接受羊膜腔穿刺,有2例为DS高风险,染色体核型分别为(47,XYY,+22)、(47,XY,+19);1例行脐血染色体检查确诊,染色体核型(45,XY,+21),确诊后均引产终止妊娠。三维彩超确诊NTD5例,其他异常1例。孕妇血清AFP浓度随着孕周的增加呈上升趋势,Free-βh CG浓度随着孕周的增加呈下降趋势;高风险孕妇胎儿异常率显著高于低风险孕妇,两组差异有统计学意义(P0.05)。结论孕妇AFP、Free-βh CG血清标志物二联法在孕中期的联合检测可有效预测胎儿神经管缺陷、染色体异常,经产前检查及时采取有效措施,可最大限度的减少缺陷新生儿的出生率,有利于提高出生人口素质,并减少社会成本。     

母体血清甲胎蛋白水平联合四维超声诊断胎儿神经管畸形的临床价值

目的 探讨母体血清甲胎蛋白(AFP)水平联合四维超声对胎儿神经管畸形的诊断价值。方法 选取2019年1月—2020年5月南昌市第三医院收治的162例有胎儿神经管畸形高危因素的孕妇记作研究组,另选取同时段在该院定期孕检的155例健康孕妇记作健康组。两组均于孕20～26周采用酶联免疫吸附法(ELISA)检测母体血清AFP水平,并进行母体四维超声检查。对比两组血清AFP水平及四维超声检查结果;将研究组母体引产或分娩后的胎儿神经管畸形的检查结果作为“金标准”,统计研究组胎儿神经管畸形占比;对比研究组胎儿神经管畸形者和神经管正常者血清AFP水平及四维超声检查结果;绘制受试者工作特征(ROC)曲线,分析血清AFP水平联合四维超声对研究组胎儿神经管畸形的诊断价值。结果 研究组血清AFP水平和四维超声检查异常表现率均高于健康组(P<0.05);随访“金标准”结果显示,研究组162例受试者中有27例胎儿神经管畸形,胎儿神经管畸形占比为16.67%(27/162);胎儿神经管畸形者血清AFP水平和四维超声检查异常表现率均高于神经管正常者(P<0.05);血清AFP水平联合四维超声诊断研究组胎儿...     

孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常及妊娠结局的指导意义

目的探讨孕中期血清学指标产前筛查对胎儿染色体异常诊断及妊娠结局预测的指导意义。方法选取2012年2月-2018年2月在该院进行规律产检的3 211例孕妇进行回顾性分析,采用时间分辨荧光免疫法(TRFIA)于妊娠中期检测血清甲胎蛋白(AFP)、血清人绒毛膜促性腺激素游离β亚基(Freeβ-h CG)、游离雌三醇(u E3)。对筛查高风险孕妇进行羊膜腔穿刺核型分析诊断胎儿染色体异常,并随访至分娩后3个月观察不良妊娠结局(早产/流产、羊水异常、胎儿畸形、死胎)的发生情况。结果共筛查出血清学指标MOM值异常305例,高风险孕妇157例,年龄≥35岁孕妇MOM值异常率高于年龄35岁孕妇(15. 11%vs. 8. 97%,P0. 05),高风险筛查率高于年龄35岁孕妇(8. 27%vs. 4. 57%,P0. 05)。150例孕妇进入产前诊断,经确诊胎儿染色体异常9例,其中6例21-三体综合征,2例18-三体综合征,1例13-三体综合征。不良妊娠结局发生率对比,血清学指标MOM值异常孕妇高于MOM值正常孕妇(P0. 05),高风险孕妇高于低风险孕妇(P0. 05),筛查高风险年龄≥35岁孕妇高于年龄35岁以下孕妇(P0. 05)。血清学指标诊断胎儿染色体异常的灵敏度、特异度分别为77. 78%和87. 57%、曲线下面积(AUC)为0. 719 (95%CI:0. 528～0. 851,P0. 05)。结论孕中期血清学指标异常孕妇有较高胎儿染色体异常和不良妊娠结局发生风险,妊娠中期应重视血清学指标筛查,尤其加强对高龄孕妇出生缺陷的预防,以提高出生人口质量。     

产前超声筛查对孕中期胎儿畸形的诊断价值

胎儿畸形主要是由于胚胎发育异常引起,其在胎儿的不同部位均可以发生,畸形的类型较多,出现范围较广,大多数畸形是环境因素及遗传因素共同作用的结果[1]。本研究主要探讨产前超声筛查对孕中期胎儿畸形的诊断价值,为临床胎儿畸形的诊断提供依据。     

甲胎蛋白联合血清异常凝血酶原检测诊断原发性肝癌的作用

目的:综合分析甲胎蛋白联合血清异常凝血酶原检测诊断原发性肝癌(PLC)的作用.方法:选取本院2019年3月-2020年3月同期收治的71例非PLC的消化系统疾病患者(作为对照组1)和搜集71例健康体检人群一般资料(作为对照组2).三组研究对象均进行甲胎蛋白、血清异常凝血酶原检测,采用统计学分析三组研究对象的甲胎蛋白水平...     

孕中晚期羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常的临床价值

目的:分析孕中、晚期羊水细胞培养联合荧光原位杂交(FISH)诊断胎儿染色体异常的临床价值。方法:选取2904名妊娠中、晚期孕妇,采用羊水细胞培养联合FISH诊断胎儿染色体异常,分析诊断结果并总结两种诊断方式各自的优缺点。结果:2904份羊水标本中2815份培养成功(96.9%),标本自接种、培养至核型分析均分为两组,两组分析2815例羊水染色体结果均一致。在成功培养的2815份标本中发现异常核型139例(4.94%)。2904份羊水标本FISH检测均成功,成功率100.00%。FISH检测共检出染色体数目异常90例,与羊水细胞染色体核型分析结果一致,染色体核型检出的3例染色体缺失重复、44例结构异常及2例嵌合异常未被FISH检出。结论:孕中、晚期羊水细胞培养的成功率值得肯定,结合FISH实验能够实现染色体数目异常的快速、早期判断,是传统细胞遗传学方法的有效补充。     

胎儿性别对孕中期通过AFP和游离β-hCG筛查唐氏综合征的影响

自90年代起,联合检测母体血清总hCG及其游离β亚单位和甲胎蛋白(AFP) 已被逐渐应用于孕中期筛查唐氏综合征。不少学者报道母体血清hCG和AFP在妊娠期可随胎儿性别而变化。考虑到胎儿性别对孕中期筛查唐氏综合征的潜在影响,本研究回     

经阴道超声联合血清β-人绒毛膜促性腺激素 孕酮表达水平对输卵管妊娠的诊断价值

目的 探讨经阴道超声联合血清β-人绒毛膜促性腺激素(β-hCG)、孕酮(P)检测在输卵管妊娠中的诊断价值。方法 选取2020年12月—2021年12月上海市松江区妇幼保健院收治的100例输卵管妊娠患者为观察组,回顾性分析其临床资料,另选取同期在该院产检的100例正常宫内妊娠孕妇为对照组。所有研究对象均接受常规阴道超声检查、血清P及β-hCG水平检测,分析观察组患者阴道超声影像学特征表现,比较两组研究对象血清P和β-hCG水平的差异,绘制ROC曲线分析以阴道超声为主、血清P、β-hCG检测为辅的检测方式对输卵管妊娠的诊断价值。结果 在100例输卵管妊娠患者中有47例(47.00%)右输卵管壶腹部妊娠、3例(3.00%)右输卵管间质部妊娠、2例(2.00%)右输卵管峡部妊娠、46例(46.00%)左输卵管壶腹部妊娠、1例(1.00%)左输卵管间质部妊娠、1例(1.00%)左输卵管峡部妊娠,且均具有特异性的经阴道超声影像学表现。观察组患者血清P[(30.58±23.75)nmol/L]、β-hCG[第1次检测(1 607.32±2 630.96)IU/L、第2次检测(2 279.26±3 748.92)IU/L、差值(626.33±1 444.58)IU/L]表达水平均显著低于对照组[(86.32±18.29)nmol/L、第1次检测(6 582.19±896.35)IU/L、第2次检测(13 242.31±2 142.24)IU/L、差值(6 774.46±2 104.53)IU/L],差异均有统计学意义(t=18.595,P<0.05;t=17.899,P<0.05;t=25.390,P<0.05;t=24.086,P<0.05)。经阴道超声联合血清P、β-hCG的检测方式与临床确诊结果一致性最高,吻合度可高达92.86%;其次依次为经阴道超声检查(87.00%)、β-hCG检测(64.00%)及P检测(61.00%)。受试者工作特征(ROC)曲线显示,联合检测的曲线下面积(AUC)均高于其他单一检测,灵敏度为90.40%,特异度为94.80%,对输卵管妊娠具有较高的诊断效能。结论 经阴道超声单独应用于输卵管妊娠具有良好的诊断效能,其联合血清β-hCG、P检测后诊断效能明显提升。以经阴道超声为主,血清β-hCG、P检测为辅的诊断方式值得广泛应用于临床诊断输卵管妊娠。