染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的 观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法 选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果 107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论 “超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。     

染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract, CAKUT)胎儿中的应用价值。方法 回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。     

染色体微阵列芯片分析技术在产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列芯片分析(CMA)技术在产前诊断中的应用价值。方法选择2015年1月-2016年8月在南方医科大学附属佛山市妇幼保健院产前诊断中心就诊的经超声检测为胎儿畸形的孕妇为研究对象,对其中100例自愿进行产前诊断的孕妇进行常规染色体核型分析及CMA检测结果 100例结构异常的胎儿中,染色体拷贝数异常13例(13.0%),其中9例CMA及染色体核型分析均检测出异常;染色体核型分析正常的90例病例中,有4例CMA检测出致病基因(4.4%);CMA检测为良性染色体拷贝数变异(CNV)的84例病例中,有1例染色体核型分析为平衡易位。结论 CMA检测在超声结构异常的胎儿的遗传学分析中具有重要的应用价值。但CMA分析技术本身有局限性如不能检测平衡易位,目前尚不能完全替代染色体核型分析。     

染色体微阵列分析在胎儿超声异常与染色体异常中的应用

目的探讨染色体微阵列分析(CMA)在产前超声异常与胎儿染色体异常关系中的临床应用价值。方法选取2017年7月-2018年12月在福建医科大学附属福州市第一医院就诊的328例产前超声异常孕妇为研究对象,分析其CMA检测结果,分层统计不同超声异常种类中染色体异常的检出率,分析染色体异常结果的构成和相关特性。结果在328例产前诊断病例中,超声结构异常共111例,检出染色体异常24例,检出率为21.6%,其中多系统结构异常13例,检出染色体异常7例,检出率为53.8%;孤立系统异常检出率为10.0%～30.8%。软指标异常共207例,检出染色体异常32例,检出率为15.5%,其中多项软指标异常109例,检出染色体异常16例,检出率为14.7%。单独胎儿生长受限3例,检出染色体异常1例,检出率为33.3%。共发现染色体异常57例,检出率为17.4%,其中发现基因组拷贝数变异(CNVs)明确致病性共23例,占染色体异常的40.4%,包含染色体数目异常14例及致病性染色体片段异常9例;良性CNVs共8例,占染色体异常的14.0%;临床意义不明的CNVs (VOUS) 26例,占总病例数的7.9%,进一步分析判读CNV为可能良性6例,可能致病4例,临床意义不明16例。结论超声异常是筛查胎儿染色体异常的关键指征,超声结构异常的染色体异常检出率高于超声非结构异常的检出率。当超声结构异常出现两项及以上时,染色体异常发生率会明显增高。但随着检出率的提高,VOUS病例数同时也随之增多,增加了遗传学咨询难度。因此在产前诊断中需合理推荐CMA检测,避免漏诊、误诊或过度诊断。     

325例先天性心脏病胎儿的染色体核型分析

目的探讨先天性心脏病胎儿的染色体异常情况。方法对325例2006年至2014年中晚期孕妇超声筛查胎儿心脏异常者,行羊水或脐血样本G显带染色体核型分析。结果 325例中染色体异常率为15.1%(49/325)。其中三体征36例最多(73.5%),9号染色体倒位4例(18.4%),染色体平衡易位3例(6.1%)等。有合并心外异常者,染色体异常率60.3%(35/58);无合并心外异常者染色体异常率仅5.2%(14/267)。结论先天性心脏病患儿染色体畸变为主要病因,心外畸形者合并染色体异常的概率更高。染色体检测结果应作为判断是否保留胎儿与是否手术矫正的指征。     

心血管CT在小儿复杂先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病是一种常见的临床疾患,其种类复杂多样,临床表现多取决于畸形的大小和复杂程度,早期无明显特异性症状,临床诊断过程中很容易出现漏诊和误诊的情况。CT是目前临床使用相对广泛的诊断方式之一。近些年,随着医疗技术不断发展,医疗设备的更新和改进,临床对心血管CT检查小儿复杂先天性心脏病的重视程度不断提高。心血管CT具有无创、安全和使用简单的特点,不仅可以和超声进行优势互补,还能确保临床图像质量,保证检查的安全性。而本文旨在分析心血管CT在小儿复杂先天性心脏病中的应用价值,以此为临床早期诊断和治疗提供一定参考依据。     

基因组拷贝数变异在单纯性先天性心脏病中的研究进展

先天性心脏病(CHDs)是我国最常见的一种出生缺陷,其潜在的病因至今未明。近年来,一些科学研究和临床诊断试验表明基因拷贝数变异(CNVs)已成为先天性遗传性疾病的一个重要因素,例如该病因在单纯性先心病中约占3%~10%。然而,拷贝数变异在单纯性CHDs形成中的遗传机制尚不明确。因此本文就CNVs与单纯性CHDs关系的研究进展作一综述。     

染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿中的应用价值

目的：探讨染色体微阵列分析（chromosome microarray analysis,CMA）技术在马蹄足内翻（talipes equinovarus,TE）胎儿中的临床应用价值。方法：收集本中心2016年1月—2020年7月共157例经超声提示为TE并接受CMA检测的胎儿的临床数据,分为孤立性TE组（107例）和复杂性TE组（50例）,分析各组TE胎儿中染色体变异检出情况;分析TE胎儿中有临床意义的拷贝数变异（copy number variation,CNV）的风险相较于低风险妊娠（超声无异常、高龄/焦虑）队列是否存在富集。结果：①TE胎儿有临床意义的染色体变异总阳性率为10.19%（16/157）,非整倍体阳性率为5.73%（9/157）,CNV阳性率为6.37%（10/157）,其中有临床意义的CNV阳性率为4.46%（7/157）,孤立性TE组与复杂性TE组中有临床意义的染色体变异阳性率、染色体非整倍体阳性率、有临床意义的CNV阳性率相比,差异均无统计学意义（P>0.05）。②TE胎儿中有临床意义的CNV总阳性率、孤立性TE组有临床意义的CNV阳性率均显著高于低风险妊娠人群（P<0.05）,复杂性TE组有临床意义的CNV阳性率与低风险妊娠队列相比差异无统计学意义（P>0.05）。结论：TE胎儿中有临床意义的CNV发生风险显著高于低风险妊娠人群,CMA技术在TE胎儿中可以提高约6%（10/157）的CNV检出率,CMA在检测TE胎儿染色体微缺失/微重复具有重要的临床价值。     

染色体微阵列技术在早期自然流产研究中的应用

正自然流产是指妊娠不足28周,胎儿体重低于1 000 g终止妊娠者,其发病率占全部妊娠的10%~15%,多为早期流产。约50%的早期自然流产与胚胎染色体异常有关。细胞遗传学分析显示:86%的染色体异常是数量异常,包括三体、单体及多倍体(三倍体或四倍体);6%的染色体异常是结构异常(传统核型可检测到的重复和缺失);8%的染色体异     

先天性心脏病婴幼儿母乳喂养研究进展

母乳是婴幼儿最佳天然食品,还可以降低先天性心脏病(先心病)婴幼儿坏死性小肠结肠炎、喂养不耐受和营养不良等的发生率,改善综合预后。然而,先心病婴幼儿的母乳喂养存在诸多障碍。因国内相关研究较少,本文主要基于国外研究,从母乳对先心病婴幼儿的益处,先心病婴幼儿母乳喂养现状、母乳喂养率低的影响因素以及母乳喂养的实施等方面进行综述,提出未来临床实践的改进方向,以期为国内先心病婴幼儿的母乳喂养管理提供借鉴。     

先天性心脏病的病因研究进展

先天性以及病（CHD）病因复杂。许多研究从遗传因素、环境因素及遗传因素-环境因素相互作用出发探讨其病因。近年来随着分子生物技术的广泛运用及遗传学研究的深入开展，使病因能从更深层次进行探讨及进一步理解发病机理成为可能。     

先天性心脏病影响因素研究进展

<正>先天性心脏病(CHD),简称先心病,是新生儿最常见的先天性疾病,指胎婴儿心脏或大血管大体的结构异常,对心功能产生实际或潜在影响的一组出生缺陷,发病率较高,在出生婴儿中达0. 4%～0. 8%~([1])。尽管在儿科心脏诊断和医疗保健方面已取     

染色体微阵列对流产组织染色体异常的检测分析

目的 应用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis, CMA）引起胎儿流产的原因,探讨自然流产与染色体异常的关系,并评估该技术在临床流产中的应用价值。方法 收集785例流产绒毛或胎儿组织,用CytoScan Optima芯片行全基因组拷贝数变异（copy number variations, CNVs）检测。结果 CMA成功检测了777例,成功率为98.98%,共检出胚胎染色体异常430例,异常率为55.34%;其中391例（90.93%）发生染色体数目异常,38例（8.84%）发生基因组拷贝数异常,1例（0.23%）为全基因组单亲二倍体。在染色体数目异常中以16-三体、三倍体及单体（45,X）最常见,分别为81例（18.84%）、65例（15.12%）及58例（13.49%）。在染色体结构异常中致病性拷贝数变异36例,临床意义不明的变异2例。≥35岁孕妇组染色体异常检出率为69.23%,<35岁患者的染色体异常检出率为53.19%,且差异有统计学意义（P<0.01）。结论 CMA可用于临床胎儿流产的遗传学诊断分析,既能检出染色体数目...     

染色体微阵列技术在超声异常胎儿产前诊断中的应用

目的探讨染色体微阵列技术(CMA)对超声异常胎儿产前诊断及遗传咨询的价值及优势。方法选取2015-2016年在该院因胎儿超声异常(结构异常或软指标异常)而行羊膜腔穿刺、单核苷酸多态性基因芯片检测(SNP array)的患者77例。并对所有患者进行电话随访。结果 77例患者中超声结构异常10例,单个软指标异常40例,多个软指标异常27例。SNP芯片检测发现7例缺失型拷贝数变异(CNVs),5例重复性CNVs。在7例缺失型CNVs中,6例为已知的微缺失/微重复综合征并且可以解释出现的超声异常,1例为非明确临床意义型(VOUS); 5例重复型CNVs均为VOUS。对于超声异常但SNP检测正常的41例患者进行随访:32例正常生产,且生后发育及智力未见异常,6例引产,2例夭折,1例流产。结论 SNP array是超声异常产前诊断的一线检测技术,提高了产前诊断的检出率,有效减少生后干预无效的缺陷儿出生,降低引产率。然而,目前VOUS的SNP芯片结果仍然是产前咨询的巨大挑战,仍然需要进一步的临床探索。     

染色体微阵列分析在胎儿颅面畸形遗传病因诊断中的应用

目的：利用染色体微阵列分析（chromosomal microarray analysis,CMA）技术明确胎儿颅面畸形（craniofacial malformations,CFMs）遗传病因。方法：选取2017年1月—2023年3月于福建省泉州市妇幼保健院（儿童医院）进行遗传学病因诊断的CFMs胎儿72例作为研究对象,其中46例为孤立性CFMs,其余26例合并其他结构异常（非孤立性CFMs）。72例CFMs胎儿的检测样本中,有45例为羊水标本,27例为流产组织标本。所有样本均进行了CMA检测,45例羊水标本还进行了核型分析。结果：在45例进行核型分析的病例中,2例诊断为染色体非整倍体（18-三体综合征和47,XXY）,异常检出率为4.44%(2/45)。CMA分析检出4例染色体非整倍体、3例致病性拷贝数变异和11例临床意义不明拷贝数变异,阳性检出率为（9.72%,7/72）。非孤立性CFMs组的阳性检出率（26.92%,7/26）显著高于孤立性CFMs组（0.00%,P<0.001）。结论：产前超声提示胎儿CFMs,进一步行CMA检测有助于明确遗传病因。     

先天性心脏病环境危险因素研究进展

先天性心脏病(congenital heart disease CHD),即指先天性心血管疾病,是由于心脏、血管在胚胎发育过程中的障碍所致的心脏、血管形态结构、功能、代谢上的异常.其临床后果极为严重,通常导致流产、死胎、死产、新生儿死亡,儿童、青少年和成人残疾,据保守估计,我国每年有10万名CHD患儿出生[1].同时有研究表明,71%CHD患儿可存活到生育年龄以后[2].可见CHD已成为影响我国儿童身心健康及人口生存质量的重大公共卫生问题[3],给社会和个人带来了沉重的经济和精神负担.     

先天性心脏病有关危险因素研究进展

先天性异常亦称出生缺陷、先天性疾病或先天性畸形,是全球主要的健康问题。2014年世界卫生组织报道先天性异常大约在每33个婴儿中影响1人,造成约320万例与出生缺陷相关的残疾,每年估计有27万新生儿在出生后最初的28天期间死于先天性异常[1]。先天性心脏病（Congenital Heart Disease,CHD）,也称先天性心脏缺陷（Congenital Heart Defects,CHDs）,     

先天性心脏病治疗方法的研究进展

近年来,随着微创外科的兴起和导管介入技术的进展,简单先天性心脏病的微创治疗及复杂先天性心脏病的镶嵌治疗已成为研究热点.本文就先天性心脏病的治疗方法作一系统地综述.