丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布特征研究

目的 研究丹阳市汉族女性叶酸代谢关键酶MTHFR和MTRR的基因多态性分布特征。方法 选取2015—2020年在丹阳市妇幼保健院进行孕期检查的汉族健康女性6 074名,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,通过荧光定量PCR检测MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点情况。结果 入组人群的MTRR A66G和MTHFR C677T、A1298C位点基因多态性分布均符合Hardy-Weinberg平衡分析(均P>0.05)。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点野生基因型CC型占比为30.3%,杂合突变型CT型占比为48.4%,纯合突变型TT型占比为21.3%;MTHFR A1298C位点AA基因型占比为68.8%,AC基因型占比为28.1%,CC基因型占比为3.1%;MTRR A66G位点AA基因型占比为56.7%,AG基因型占比为37.3%,GG基因型占比为6.0%。丹阳市汉族女性MTHFR C677T位点等位基因C、T频率分别为54.5%和45.5%,MTHFR A1298位点等位基因A、C频率分别为82.9%和17.1%,MTRR A66G位点等位基因A、G频率分别为75.3%和24.7%。丹阳市汉族育龄女性MTHFR A1298C和C677T位点有8种组合,频率最高的是AA/CT(33.5%),两位点间存在连锁不平衡(D’=0.992,r^(2)=0.17)。结论 丹阳市汉族女性叶酸利用能力中等,高风险人群还需加强孕期管理。     

广西百色地区壮族与其他地区少数民族女性叶酸代谢关键酶基因SNPs的分布特征

目的通过数据分析与讨论,获得百色地区壮族孕龄女性叶酸代谢关键酶基因MTHFR(C677T,A1298C),MTRR(A66G)位点多态性分布特征。方法选取2016年6月-2017年4月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性563名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与现已报道的其他地区少数民族相应数据进行比较。结果百色地区壮族女性MTHFR C677T位点基因型与等位基因频率与三亚地区黎族、南宁壮族、贵州思南地区土家族、银川回族、乌鲁木齐维吾尔族以及延边地区朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR A1298C位点基因型和等位基因频率与思南土家族、银川回族以及延边朝鲜族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05);MTRR A66G位点基因型与等位基因频率与三亚黎族、乌鲁木齐维吾尔族女性比较,差异有统计学意义(P<0.05)。结论广西百色地区壮族女性叶酸代谢关键酶基因多态性分布不同于既往已报道的部分地区少数民族,且与南宁市壮族女性比较,也存在一定的差异。     

乐山市育龄女性叶酸代谢关键酶基因多态性与不良孕产相关性研究

目的调查研究乐山市育龄妇女叶酸代谢关键酶基因5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C 677 T、A 1298 C、甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)A 66 G基因位点遗传特异性与不良孕产的相关性。方法选取2016~2019年到乐山市人民医院进行围孕期保健的育龄女性,曾有不良孕产的女性100例为病例组,正常女性208例为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C 677 T/A 1298 C和MTRR A 66 G基因位点,并进行统计学分析。结果MTHFR C 66 T位点基因型和等位基因频率在病例组和对照组中比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中高风险基因型TT型病例组的分布频率为19.0%,高于对照组的12.0%,不良孕产的T等位基因占比也高于正常人群,MTRR A 66 G和MTHFR A 1298 C基因遗传位点分布在正常女性与不良孕产女性中比较,差异无统计学意义(P>0.05)。结论MTHFR C 677 T位点的基因多态性与不良孕产的发生密切相关,对受检者发生不良妊娠结局的可能性具有一定的预判价值,MTHFR 66 TT型增加了不良妊娠的发生风险,对于检测出MTHFR 66 TT的孕妇,更应于孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低不良妊娠结局的发生。     

叶酸代谢过程相关的四个单核苷酸多态性位点与先天性心脏病发病风险的病例-对照研究

目的研究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T和A1298C位点,蛋氨酸合成酶(MS)A2756G位点,以及蛋氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G位点的单核苷酸多态性(SNPs)和先天性心脏病(CHD)的关联。方法采用病例-对照研究,限制相应条件于2016年1月—2017年4月在河北省儿童医院心脏外科收集了200名CHD患儿作为病例组,200名正常体检儿童作为对照组。通过聚合酶链式反应(PCR)后Sanger测序的分析方法检测两组儿童的MTHFR C677T和A1298C位点、MS A2756G位点以及MTRR A66G位点的基因型及其分布,分析上述4个SNP位点与整体CHD和单一以及多发畸形型CHD发病风险之间的关系。结果 MTHFR C677T位点等位基因T携带者相对于等位基因C携带者发生CHD的OR=2.47(95%CI 1.86~3.29,P0.001)。与纯合子CC型比较,杂合子CT个体患CHD的OR=2.32(95%CI 1.35~3.98,P0.05),而突变型纯合子TT个体患CHD的风险是CC个体的5.37倍(95%CI 3.01~9.60,P0.001);MTHFR A1298C位点等位基因C携带者相比于等位基因A携带者发生CHD的OR=0.53(95%CI 0.36~0.77,P0.05)。杂合子AC个体患病风险低于野生型纯合子AA个体(OR=0.41,95%CI 0.26~0.64,P0.001);在分类后的单一及多发畸形型CHD中,以上两个位点的等位基因频率及基因型频率依然具有统计学意义(P0.05)。以上两位点的组合基因型分析显示:相比于携带双野生型CC/AA的个体,携带CT/AA个体的患病风险增加到了4.65倍(95%CI 2.16~10.02),TT/AA型个体增加到了7.05倍(95%CI 3.37~14.79)。统计结果表明MS A2756G和MTRR A66G位点对整体CHD以及对分类后的单一及多发畸形型CHD的发生均无影响(P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的突变型等位基因T可能为CHD的危险因素,A1298C位点的突变型等位基因C可能是CHD的保护因素,这两个位点对CHD的发生可能存在联合作用。     

河北省9地区汉族育龄期女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性分布研究

目的　分析河北省9个地区汉族育龄期女性亚甲基四氢还原酶（MTHFR）C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布特征,以指导河北省地区汉族育龄女性叶酸的增补以及出生缺陷的预防。方法　共计1267位汉族育龄期女性位研究对象,采集静脉血,提取基因组DNA,采用KASP基因分型技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析9个地区的基因多态性频率分布特征。结果　9地区MTHFR A1298C 位点基因型频率和等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点等位基因频率比较差异有统计学意义（P＜0.05）,9地区MTHFR C677T 位点基因型频率、MTRR A66G位点基因型频率和等位基因频率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。结论　河北地区汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性存在差异,具有一定的地域特异性。     

郑州市汉族女性MTHFR与MTRR基因多态性研究

目的探讨河南省郑州市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法对河南郑州1 293例汉族女性进行叶酸代谢遗传情况调查,分析MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G的基因分型;统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果郑州市汉族女性的MTHFR C677T、A1298C位点基因型和等位基因频率与乌鲁木齐、延边、廊坊、淄博、镇江、九江、眉山、惠州、湘潭、琼海等地的差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G基因型和等位基因频率与九江和琼海汉族女性的差异有统计学意义(P0.05)。结论郑州市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征

目的调查沅江市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷发病率及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法选取2016年4月-2017年5月在该院进行叶酸代谢障碍遗传检验的孕期女性663名为研究对象,检测其口腔黏膜脱落细胞中MTHFR C677T、A1298C以及MTRR A66G基因位点多态性,并与已报道地区和民族进行比较。结果沅江市汉族女性MTHFR C677T位点的基因型和等位基因频率与琼海、昆明、湘潭、九江、尚志、武汉、郑州、潍坊、廊坊比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTRR A66G位点的基因型频率与琼海比较差异有统计学意义(P0.05),MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群比较差异有统计学意义(P0.05)。结论沅江市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化孕期叶酸增补方案。     

荆州地区同型半胱氨酸及其代谢酶基因多态性与不良孕产史之间的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(Methionine synthase reductase,MTRR)基因多态性及血浆同型半胱氨酸(Homocysteine,Hcy)水平与不良孕产史之间的关系。方法 采用病例对照研究方法,收集有不良孕产史的孕妇100名做为病例组,同时选取无不良孕产史的孕妇100名做为对照组。采用Taqman-MGB技术检测口腔黏膜上皮细胞MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性;循环酶法测定血浆Hcy浓度。结果 200名孕妇中,MTHFR基因C677T位点T等位基因频率分布为41. 5%,A1298C位点C等位基因频率为20. 8%,MTRR基因A66G位点G等位基因频率为27. 5%。两组人群相比,MTHFR基因C677T,A1298C和MTRR基因A66G位点基因多态性分布差异无统计学意义(P0. 05)。200名孕妇血浆Hcy平均水平为(5. 09±1. 72)μmol/L,不同基因型孕妇血浆Hcy水平差异无统计学意义(P0. 05)。与对照组相比(4. 76±1. 71)μmol/L,病例组(5. 43±1. 67)μmol/L血浆Hcy水平显著升高,且差异具有统计学意义(P 0. 05)。Logistic回归分析显示,孕妇血浆Hcy水平每升高一个单位,不良孕产发生的风险增加0. 27倍(OR=1. 27,95%CI:1. 07～1. 52,P 0. 05);同样以血浆Hcy水平中位数5. 23μmol/L为界值,经Logistic回归分析显示,血浆Hcy水平较高的孕妇不良孕产发生风险是Hcy水平较低孕妇的1. 25倍(OR=2. 25,95%CI:1. 28～3. 96,P 0. 05)。结论 荆州地区孕妇Hcy代谢相关酶基因MTHFRC677T、A1298C和MTRRA66G位点基因多态性与不良孕产史无明显关联,但血浆Hcy水平升高是不良妊娠发生的重要危险因素。     

MTHFR、MTRR基因多态性与多囊卵巢综合征的相关性研究

目的探讨亚甲四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与多囊卵巢综合征(PCOS)的相关性。方法应用病例对照研究,收集2018年4月-2018年8月在广东省妇幼保健院就诊的育龄期PCOS患者55例为PCOS组,选取46例月经规则、有排卵,并完成一次生育的非PCOS患者作为对照组。在PCOS组中,按HOMA稳态模型(HOMA-IR)分为两组,PCOS胰岛素抵抗(PCOS-IR)组和PCOS非胰岛素抵抗(PCOS-NIR)组,按多毛评分标准(m FG score)和血清游离雄激素指数(FAI)分为两组,高雄激素症组和非高雄激素症组,分别提取血浆,利用荧光定量PCR方法检测MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G的单核苷酸多态性(SNPs),同时采用化学发光法检测两组血浆维生素B12、叶酸及同型半胱氨酸(HCY)的含量。结果MTHFR基因C677T等位基因C在PCOS组分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),等位基因C使PCOS的风险增加2.077倍(95%CI:1.132~3.812)。677CC基因型在PCOS组的分布频率明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),野生基因型(CC)与纯合突变基因型(TT)相比,患PCOS的风险提高了4.392倍(95%CI:1.005~19.196)。两组MTHFR基因A1298C、MTRR基因A66G各基因型和等位基因频率的分布差异无统计学意义(P>0.05)。在PCOS组中,PCOS-IR组和PCOS-NIR组以及高雄激素症组和非高雄激素症组在MTHFR基因C677T、A1298C及MTRR基因A66G各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05),MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点分布之间不存在交互作用(P>0.05)。PCOS组中HCY水平较对照组明显升高,差异有统计学意义(P<0.05),两组血清维生素B12、叶酸水平差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论MTHFR基因C677T多态性与PCOS的发病有一定的相关性,CC基因型可增加PCOS的发生风险,但与胰岛素抵抗(IR)和高雄激素症的发生风险无关。MTHFR基因A1298C、MTRRA66G各基因型与PCOS的发生、IR及高雄激素症的发生无关,PCOS组HCY偏高。     

淮安市汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性研究

目的调查淮安市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,以到淮安市妇幼保健院做孕期检查的3 494例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。分析该地区基因多态性分布特征,并与已报道地区和民族进行比较。结果淮安市汉族女性MTHFR C677T和A1298C位点的基因型和等位基因频率与廊坊、潍坊、郑州、武汉、九江、湘潭、广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTRR A66G位点的基因型频率与广州和琼海相比差异有统计学意义(均P<0.05)。MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率分布与柳州苗族、三江侗族、三亚黎族等人群差异有统计学意义(均P<0.05)。结论淮安市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点,可根据基因型特点有针对性地制定个性化的孕期叶酸增补方案。     

5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病关系

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与先天性心脏病(CHD)的关系,为CHD的防治提供参考依据。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法抽取2012年12月—2013年11月山东大学齐鲁儿童医院就诊的150例患有单纯性CHD的患儿及同期在该医院儿童保健科进行查体的150名健康儿童分别作为病例组和对照组,检测2组儿童MTHFR基因C677T、A1298C、G1793A的基因型及其分布。结果 MTHFR C677T位点T等位基因儿童患CHD的风险为C等位基因的1.813倍(χ2=12.990,P=0.000),CT、TT、CT+TT基因儿童患CHD的风险分别为CC基因的2.249、3.121、2.489倍(P0.01);M THFR A1298C位点C等位基因儿童患CHD的风险为A等位基因的2.017倍(χ2=5.785,P=0.016),AC基因儿童患CHD的风险为AA基因的2.177倍(χ2=6.434,P=0.011);M THFR G1793A位点G与A等位基因和GG与GA基因儿童患CHD的风险差异均无统计学意义(均P0.05);MTHFR C677T与A1298C位点CC/AC、CT/AA、CT/AC、TT/AA、TT/AC组合基因儿童患CHD的风险分别为CC/AA组合基因的3.039、2.718、3.545、2.861、7.091倍(均P0.05);MTHFR C677T与G1793A位点TT/GG组合基因儿童患CHD的风险为CC/GG组合基因的2.551倍(χ2=7.133,P0.05);M THFR A1298C与G1793A位点AC/GG组合基因儿童患CHD的风险为AA/GG组合基因的2.505倍(χ2=6.448,P=0.011)。结论M THFR C677T、A1298C突变是CHD发生的危险因素,M THFR C677T与A1298C、M THFR C677T与G1793A、M THFR A1298C与G1793A组合基因对CHD的发生存在联合作用     

新疆地区育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布的研究

目的 探讨新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布,为制定叶酸个性化增补方案提供依据.方法 于2019年1月至2020年12月,随机选取新疆维吾尔自治区14个县市的汉族、维吾尔族和哈萨克族的4555例育龄妇女作为研究对象,其中汉族2162人,维吾尔族1376人,哈萨克族1017人.收集育龄妇女的一般资料,采集静脉血样,检测叶酸代谢酶基因多态性(MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G),比较新疆地区叶酸代谢酶基因多态性在人群中的分布情况.结果 汉族、维吾尔族和哈萨克族育龄妇女MTHFR C677T主要基因型分别为CT、CT和CC,MTHFR A1298C主要基因型均为AA,MTRR A66G主要基因型分别为AA、AG和AG,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G基因型分布差异均具有统计学意义(χ2分别为537.28、192.18、381.02,P<0.05).汉族、维吾尔族和哈萨克育龄妇女M T H FR C677 T主要等位基因分别为T、C和C,MTHFR A1298C主要等位基因均为A,MTRR A66G主要等位基因均为A,三者MTHFR C677T、MTHFR A1298C和MTRR A66G等位基因分布差异均具有统计学意义(χ2分别为572.72、194.48、387.33,P<0.05).结论 新疆地区汉、维、哈族育龄妇女叶酸代谢酶基因多态性分布存在明显的差异性,应加强叶酸代谢酶基因多态性测定,指导叶酸个性化增补方案,以降低新生儿出生缺陷发生率.     

长春市汉族妇女MTHFR与MTRR基因多态性分布研究

目的调查长春市汉族妇女叶酸代谢通路上5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸还原酶(MTRR)A66G位点基因多态性的分布特征,为出生缺陷一级预防工作提供遗传学支持。方法应用横断面调查研究方法,选取2014年11月-2016年10月到长春市妇产医院进行孕前及孕期检查的3 405例育龄汉族妇女为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因位点多态性,统计分析基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区育龄汉族妇女进行分析比较。结果长春市汉族妇女MTHFR C677T基因型分布与乌鲁木齐、银川、淄博、新乡、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTHFR A1298C位点基因型分布与淄博、镇江、眉山、荆州、九江、湘潭、昆明、惠州、南宁及琼海汉族妇女比较,差异均有统计学意义(均P0.05);MTRR A66G位点基因型分布与琼海汉族妇女比较,差异有统计学意义(P0.05);MTHFR C677T和A1298C两位点间存在完全连锁不平衡现象(D’=0.988,r~2=0.198)。结论长春市汉族妇女MTHFR和MTRR基因多态性频率不同于其他地区,具有地域特异性。     

新疆地区不同民族育龄妇女胚胎停育与叶酸代谢酶基因多态性及染色体异常的相关性

目的探讨新疆地区不同民族育龄妇女胚胎停育(EA)与叶酸代谢酶基因[亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因与甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因]多态性及染色体异常的相关性。方法采用随机数字表法,选择2017年5月至2020年1月在新疆维吾尔自治区第八人民医院因EA就诊的200例育龄妇女(以下简称为EA患者)为研究对象。根据不同民族,将其分为汉族组(n=100)和维吾尔族组(n=100)。采用实时荧光定量聚合酶链式反应(qRT-PCR)技术,检测2组EA患者的MTHFR基因C677T、A1298C位点变异基因型和MTRR基因A66G位点变异基因型,完成基因分型,并对染色体异常进行分析。采用Spearman秩相关分析,对2组EA患者MTHFR基因多态性与染色体异常进行相关性分析。本研究遵循的程序符合2013年新修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与受试者本人签署临床研究知情同意书。结果①汉族组EA患者MTHFR基因C677T位点的CC、CT基因型占比(18.0%、36.0%)及MTRR基因A66G位点的AA基因型(38.0%)占比,均低于维吾尔族组(38.0%、56.0%、65.0%),并且差异均有统计学意义(χ^(2)=9.92、8.05、14.59,P<0.05);汉族组MTHFR基因C677T位点的TT基因型占比(46.0%)和MTRR基因A66G位点的AG、GG基因型占比(40.0%、22.0%),均高于维吾尔族组(6.0%、33.0%、2.0%),并且差异亦均有统计学意义(χ^(2)=41.58、14.59、6.71,P<0.05)。②汉族组EA患者MTHFR基因C677T位点C等位基因(35.0%)、MTRR基因A66G位点A等位基因(68.0%)占比,均低于维吾尔族(66.0%、82.0%),并且差异均有统计学意义(P<0.05);汉族组MTHFR基因C677T位点T等位基因及MTRR基因A66G位点的G等位基因分布频率,均高于维吾尔族组,并且差异亦均有统计学意义(P<0.05)。③纳入本研究的200例EA患者染色体异常发生率为27.5%(45/200)。对2组EA患者进行Spearman秩相关分析结果显示,其染色体异常发生率与MTHFR基因C677T位点变异基因型、MTRR基因A66G位点变异基因型的表达呈正相关性(rs=0.625,P=0.031;rs=0.784,P=0.022)。结论新疆地区不同民族EA患者MTHFR基因多态性分布较广,而且与染色体异常存在一定相关性。     

准格尔旗汉族和蒙古族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布情况分析

目的针对内蒙古准格尔旗汉族和蒙古族女性开展分子流行病学调查,探讨叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布情况。方法选取2022年1-9月在准格尔旗妇幼保健院进行产检的健康女性521例为研究对象,其中汉族451例、蒙古族70例。采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析比较。结果入组对象的基因多态性分布符合遗传平衡。汉族女性MTHFR 677CC、CT及TT的基因型频率分别为29.9%、47.9%及22.2%,蒙古族女性为40.0%、38.6%及21.4%;汉族女性MTHFR 1298AA、AC及CC的基因型频率分别为68.5%、27.3%及4.2%,蒙古族女性为68.6%、22.9%及8.6%;汉族女性MTRR 66AA、AG及GG的基因型频率分别为53.2%、40.4%及6.4%,蒙古族女性为47.1%、40.0%及12.9%。汉族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为53.9%,T等位基因频率为46.1%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为82.2%,C等位基因频率为17.8%;MTRR A66G的A等位基因频率为73.4%,G等位基因频率为26.6%。蒙古族女性MTHFR C677T的C等位基因频率为59.3%,T等位基因频率为40.7%;MTHFR A1298C的A等位基因频率为80.0%,C等位基因频率为20.0%;MTRR A66G的A等位基因频率为67.1%,G等位基因频率为32.9%。汉族和蒙古族女性的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(均P>0.05)。汉族和蒙古族女性MTHFR C677T与A1298C两位点连锁有6种组合,频率前2位的组合是CT/AA和TT/AA,没有CT/CC、TT/AC及TT/CC组合。汉族、蒙古族女性MTHFR C677T和A1298C单倍型均存在TA、CA及CC 3种组合,汉族中TA(46.2%)、CA(36.0%)、CC(17.8%),两位点间存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.186),蒙古族中TA(40.7%)、CA(39.3%)、CC(20.0%),同时两位点间也存在完全连锁不平衡(D′=1.0,r^(2)=0.172)。结论获取准格尔旗汉族、蒙古族女性MTHFR和MTRR基因多态性的群体遗传学特征。     

山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。     

叶酸代谢相关酶基因多态性与先兆流产的相关性探讨

目的探讨叶酸代谢过程中亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T、A1298C位点和甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）基因A66G位点多态性与先兆流产的相关性。方法以在西安长安医院进行叶酸代谢基因检测的女性作为研究对象,收集研究对象相关资料,临床诊断为先兆流产的妇女为观察组;以在孕期各项检测指标正常、无任何不良妊娠病史的孕妇为对照组。对收集到研究对象的叶酸代谢MTHFR 基因C677T、A1298C位点和MTRR基因 A66G 3个多态性位点进行检测,对检测结果进行统计描述。结果共对452名孕妇进行研究,其中观察组132人,年龄23～33岁,平均28岁;对照组320人,年龄23～31岁,平均27岁。研究对象中MTHFR C677T的基因型均以CT为主,MTHFR A1298C以AA为主,MTRR A66G以AA为主,其中观察组和对照组的MTHFR C677T和MTHFR A1298C的基因型构成差异具有统计学意义（均P＜0.05）,而MTRR A66G基因型构成在2组的差异无统计学意义。结论MTHFR基因 C677T、A1298C位点突变可能与女性先兆流产的发生有关。     

贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成还原酶基因多态性分布研究

目的分析贵阳市汉族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因多态性的分布特征,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法采用横断面调查研究方法,以贵阳市219例汉族女性为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果贵阳市汉族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与已有相关数据报道的银川、莱芜、济源、惠州、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与莱芜、南宁和琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01)。MTRR A66G基因型和等位基因频率与琼海汉族女性比较,差异有统计学意义(均P0.01); MTRR A66G等位基因频率与南宁汉族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型和等位基因频率,与昆明汉族女性比较,差异无统计学意义(均P0.05)。结论贵阳市汉族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

河北省涞水县育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性

目的分析涞水县育龄女性叶酸代谢关键酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR) C677T、A1298C和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR) A66G基因位点多态性与自然流产的相关性。方法选取2016-2020年在涞水县妇幼保健院进行孕前优生和孕期检查的1 121例育龄女性为研究对象,其中365例曾有自然流产史的女性为观察组,756例同期怀孕无并发症且正常生育一孩女性为对照组,采集口腔黏膜细胞,提取人体DNA,采用荧光定量PCR方法检测MTHFR C677T/A1298C和MTRR A66G基因位点,并进行统计学分析。结果两组研究对象MTRR、MTHFR基因分布符合Hardy-Weinberg平衡定律(P0.05)。观察组研究对象MTHFR C677T高风险基因型TT型(37.5%)和T等位基因频率(60.5%)明显高于对照组(23.3%,48.7%),差异均有统计学意义(均P0.05);两组研究对象MTRR A66G和MTHFR A1298C位点比较,差异无统计学意义(P0.05)。结论 MTHFR C677T位点的多态性与自然流产的发生相关,对于检测出MTHFR 66TT的孕妇,更应在孕前补充足量的叶酸,加强产检来降低自然流产的发生。