进行性骨化性肌炎1例报告

进行性骨化性肌炎(Progressive Myositis Ossificans)是一种罕见的先天性结缔组织疾病,亦有人将其归类于肿瘤样病变。该病早期以广泛的间质性肌炎为特征,而后逐渐出现纤维组织增生和骨化。本病罕见,致残率甚高。鉴于国内仅有个别文献报道,现将作者所见一例报告如下: 临床资料 女性,13岁,湖北籍人,1991年12月就诊。患者为足月顺产第二胎,3岁半时在腰骶部脊柱旁逐渐出现多     

恶性肿瘤与肌病

并发于恶性肿瘤的肌病,通常以多发性肌炎和皮肌炎为其代表.最近,癌性肌病或癌性神经肌病,因其发病率较高引人注目.而比较少见者有:癌向肌肉组织远隔转移所致的近端型肌病;异位性激素产生的肿瘤所致的肌病或限局性肌炎;骨化性肌炎;肉芽肿性肌炎等.Kula列举了七种合并恶性肿瘤的原因不明的神经肌肉疾病.1、神经肌病,2、运动神     

特发性眶肌炎2例报告

特发性眶肌炎(idiopathic orbital myositis,IOM)是一种罕见的累及一条或多条眼外肌的眶部炎性疾病[1～6]。1903年由Gleason首次描述,当时称之为眶内假瘤(obital pseudotu-mor)[1]。1930年由Brich-Hirschfield定义为一种良性的特发性炎性疾病,可以影响眶内的任何结构[1]。最初的表现包括亚急性眶部疼痛性复视,因眼球运动而加剧。复视是因为受     

特发性炎性肌病进展

正特发性炎性肌病(IIM)是一组具有不同临床表现和病理学特点的骨骼肌免疫性疾病,通常包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)、免疫性坏死性肌病(NAM)、包涵体肌炎(IBM)、结缔组织病相关性免疫性坏死性肌病和罕见类型的炎性肌病。炎性肌病不同类型构成比随疾病研究的深入显著改变,其中95%曾诊断的多发性肌炎重新经病理学和免疫学评估而改变诊断。多发性肌炎除名称外可能已不复存在[1-2],更多可能是伴特殊抗体的炎性肌病、重叠     

局灶性肌炎临床特征分析

局灶性肌炎(focal myositis)是骨骼肌局灶性、自限性、良性的炎性疾病。该病于1977年由Cumming等和Heffner等报道。Cumming等报道3例，表现为痛性、炎性、结节性肌肉病变，称为局灶性结节性肌炎(localised nodular myositis)，认为是多发性肌炎的一种表现形式。Heffner等报道16例，表现为     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎 (polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病 ,常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩 ,它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科 ,也可以与许多结缔组织疾病并存 ,但与脂质沉积性肌病 (LSM )合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现 2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示 :肌炎伴脂质代谢异常。现就 2例病例的临床病理报告如下。1　病例资料2例患者均为男性 ,年龄为 3 4岁及 65岁 ,双下肢无力伴吞咽及行走异常 2例 ,吞咽困难及构音障碍 2例 ,颈肌无力 1例 ,2者均伴有肌肉及关节部的疼痛…     

免疫介导坏死性肌病的病因及免疫机制

正免疫介导坏死性肌病(NAM)不同于多发性肌炎、皮肌炎、包涵体肌炎及非特异性肌炎,是新近认识的一类特异性炎性肌病(IIM)~([1-2])。20世纪初人们并未认识到NAM是一种独立的肌病,将其归类于多发性肌炎、可疑多发性肌炎或皮肌炎。直到2004年,欧洲神经肌肉疾病中心和美国肌病研究协作组依据NAM的临床特点及肌肉病理表现将其单独分类~([3])。此后这一特发性炎症性肌病的新亚型逐渐得到关注,成为研     

自身抗体在诊断特发性炎性肌病中的临床意义

炎性肌病是一组以肢体近端肌肉无力和横纹肌非化脓性炎性改变为特点的异质性疾病。以多发性肌炎（PM）和皮肌炎（DM）为代表，表现为对称性肢带肌、颈肌及咽肌无力，常累及多脏器，可伴发肿瘤和其他结缔组织病。目前以炎性肌病作为这一类疾病的总称，而多发性肌炎、皮肌炎只是特发性炎性肌病（idiopathic inflammatory myopathy，IIM）中的亚型（表1）。某些自身抗体与特发性炎性肌病的部分临床表现密切相关，在其诊断和分型中具有重要意义，笔拟就各种不同免疫学指标在特发性炎性肌病的诊断和分类中的临床意义进行综述。[第一段]     

骨化性肌炎的临床与MRI特征1例报告

骨化性肌炎是一种罕见的进行性骨质结构在骨骼肌结缔组织内沉积而引起肌肉硬化的疾病 ,现报告 1例经病理确诊的患者如下。1　病例　男 ,41岁。因左前臂肿胀、疼痛 3年 ,加重伴四肢近端变细 3个月于 2 0 0 0年 8月 2 9日入院。患者 3年前自觉左腕部变粗 ,戴手表时较紧 ,后逐渐向前臂发展 ,1年半前 ,因患部明显肿胀 ,且每遇感冒肿胀明显加重 ,而赴北京、上海各医院就诊 ,经检查风湿、自身抗体等均正常 ;肌电图示肌源性改变。肌肉活检光镜、电镜检查符合骨化性肌炎的特征 ,服用强的松 5 mg/ d,肿胀可缓解 ,但后来需递增剂量 ,最大至 6 0mg/ d。…     

多发性肌炎合并肌纤维脂质增多1例报告

正特发性炎性肌病(idiopathic inflammatory moypathy,IIM)是一组免疫介导的获得性肌肉疾病,包括:皮肌炎(dermatomyositis,DM)、多发性肌炎(polymyositis,PM)、散发性包涵体肌炎(sporadic inclusionbody myositis,s IBM)和免疫介导坏死性肌病(IMNM)~([1])。多发性肌炎发病率在各国有所不同,欧美最为少见,日本最为多见,我国并非最少~([1])。多发性肌炎病理中出现肌纤维脂质增多在临床上较少见,容易误诊为     

多发性肌炎伴脂质沉积性肌病2例报告

多发性肌炎(polymyositis)为横纹肌弥漫性炎性疾病，常常引起进行性、对称性的肢带肌、颈肌和咽部肌肉的无力及萎缩，它可以作为一种独立的疾病而就诊于神经内科，也可以与许多结缔组织疾病并存，但与脂质沉积性肌病(LSM)合并存在的情况国内未见报道。我们在诊治多发性肌炎患者中发现2例合并脂质沉积性肌病。肌活检提示：肌炎伴脂质代谢异常。现就2例病例的临床病理报告如下。     

良性成人家族性肌阵挛癫痫

<正>良性成人家族性肌阵挛癫痫(benign adult familial myoclonic epilepsy,BAFME)是一种于成年期发病的常染色体显性遗传、以皮质震颤、肌阵挛伴或不伴癫痫发作为主要临床表现的少见癫痫综合征。Inazuki等[1]于1990年首次报道了1例具有以上特点的日本家系,同年Ikeda等[2]发现这种震颤为皮质源性,自此开启了对BAFME的逐步深入研究。迄今为止,全世界已有     

自身免疫性多发性肌炎

多发性肌炎(PM)是指肌肉广泛炎性病变,临床主要表现为肌无力等症状的一类肌肉疾病,病因未明,可能与感染、中毒、恶性肿瘤、胶原病和药物等有关。本文综述一组与自身免疫有关的PM,称为自身免疫性多发性肌炎(AIPM)。     

异位骨化发病机制的研究进展

异位骨化是一种病理性的骨形成，会造成受累关节的失功能，其形成受外因和内因的共同影响，有研究发现与手术及创伤、细胞因子、遗传因素以及围手术期的用药有关，但具体的发病机制目前尚不明了。成熟的异位骨化骨在组织学及影像学上表现与正常骨极其相似，动态的组织形态测定提示相对于正常骨，异位骨化骨代谢活性更高。形成异位骨化的危险因素很多，目前被广泛接受的有：严重的中枢神经损伤、长时间的昏迷、患肢的痉挛状态、患肢制动以及血清碱性磷酸酶升高。今后应加强在分子水平探讨与异位骨化形成的相关因素，为更好地预防创伤、手术后异位骨化的形成以及治疗提供支持。     

Emery-Dreifuss肌营养不良4型1例

正埃-德型肌营养不良(Emery-Dreifuss dystrophy,EDMD)是一种相对良性的肌营养不良,发病率约为1/10万~([1])。最初由EMERY和DREIFUSS~([2])(1966)年报告,将该症确定为独立的遗传性肌肉疾病,HOPKINS[3](1981)、MERLINI[4]等(1986)也作过描述。遗传方式以X连锁隐性遗传为主,常染色体显性和隐形遗传少见。由于本病临床较为罕见,临床特点为早期出现肢体关节挛缩、肱-腓型肌病及伴心脏受累的三联征~([5]),临床对此疾病的认识不足,易误诊或漏诊。本文报告Emery-Dreifuss型肌营养不良4型1例,分析其临床表现、诊断及治疗情况,以期提高临床医师对该病的认识。     

伴有智能减退的包涵体肌炎1例报告

散发性包涵体肌炎 (ｓｐｏｒａｄｉｃｉｎｃｌｕｓｉｏｎｂｏｄｙｍｙｏｓｉｔｉｓ,ｓＩＢＭ )是一种缓慢起病以进行性发展的四肢无疼痛性肌无力及肌萎缩为主要表现的炎性肌肉病变。最近有研究提示ｓＩＢＭ和老年性痴呆可能具有类似的发病机制[1] ,两者均存在线粒体基因的异常[     

NBEA基因变异致发育性癫痫性脑病一例

<正>NBEA基因与囊泡运输、突触结构功能有关,它的变异已证实与自闭症相关^[1-5]。最新研究发现NBEA是一种罕见神经发育障碍,是早期出现癫痫的神经发育疾病病因^[1-3]。癫痫发作类型可以是全面发作或局灶发作,其中肌阵挛或肌阵挛无张力性癫痫最常见^[3-5]。     

抗信号识别颗粒抗体肌病研究进展

抗信号识别颗粒(signal recognition particle,SRP)抗体肌病是一种以出现血清抗SRP抗体为特点的免疫性坏死性肌病[1].抗SRP抗体首次于1986年在1例多发性肌炎患者血清中检测到[2].1990年Targoff等[3]也发现炎性肌病患者存在该抗体,而在皮肌炎以及重叠综合征患者中并未发现.随着肌炎抗体检查的广泛应用,逐步发现抗SRP抗体阳性患者具有发病晚、病情严重及对糖皮质激素治疗抵抗等特点,其骨骼肌损害主要表现为肌纤维坏死、再生和间质增生,缺乏炎细胞浸润.     

原发性炎性肌病及其治疗

炎性肌病为最大一组获得性肌病,表现为骨骼肌炎性浸润,伴肌纤维破坏.可分为已知病因的病毒性、细菌性等,及原因不明而有免疫机制异常者包括多发性肌炎(PM)、皮肌炎(DM)和包涵体肌炎(IBM)等.与自身免疫病因有关的证据有:(1)伴发其它自身免疫性疫病;(2)血清学试验有免疫状态改变;(3)除IBM外PM及DM均对免疫治疗有效.PM:常为散在单个肌纤维坏死,早期表现为透明变,随后单核吞噬细胞侵袭.肌肉中可见到单个或小簇状灶性分布的再生纤维.炎性细胞浸润     

以自主神经症状首发的抗CASPR2抗体脑炎1例报告

接触蛋白相关蛋白-2(contactin associated protein-like 2, CASPR2)是轴突蛋白 IV 超家族的一种细胞黏附分子[1] ,广泛分布于中枢神经和周围神经系统,受累时可表现为多种症状,如莫旺综合征[2]、神经性肌强直[3]、小脑性共济失调[4]、边缘性脑炎[5]、自身免疫性帕金森综合...