肥厚型心肌病患者Fabry病发生情况与临床特点

目的分析肥厚型心肌病中Fabry病发生情况与临床特点。方法106例肥厚型心肌病患者采用底物法测定白细胞a半乳糖苷酶活性,对a半乳糖苷酶活性降低患者进行家系与临床特点分析。结果3例患者（2．8％）白细胞a半乳糖苷酶分别为7．6、21．4、19．8nmol／（h·mg蛋白）,均明显低于正常值,诊断为Fabry病;d半乳糖苷酶水平越低,临床症状越严重;3例均为女性,2例有幼年时周期性手脚疼痛病史,其中1例胸部可见皮肤血管角质瘤,1例因肾功能不全3次行肾脏移植;3例均有心肌病家族史,家族中均有脑血管病、心脏病、肾脏疾病或猝死者。结论Fabry病患者常因心肌肥厚而误诊为肥厚型心肌病,家族史、早年症状与伴有肾功能异常可协助诊断。     

肥厚型心肌病心电图特点与超声心动图临床分析

目的：探讨肥厚型心肌病心电图特点与超声心动图的关系，提高临床对该病的诊断意识。方法：对23例确诊为肥厚型心肌病的临床资料进行分析。结果：所有肥厚型心肌病病人的心电图均有ST-T的异常表现，8例间隔肥厚型心肌病表现为Ⅱ、Ⅲ、aVF病理性Q波及ST段抬高；6例心尖肥厚型心肌病表现为Ⅰ、aVL、V2-V6导联巨大倒置T波；9例普遍肥厚型心肌病表现为V4-V6、导联T波倒置或伴有Ⅱ、Ⅲ、aVF导联T波倒置，其改变范围小。结论：重视心电图的改变特点并与心脏超声相结合可以提高该病的诊断符合率。     

超声心动图诊断肥厚型心肌病患者的临床应用分析

目的:探讨超声心动图(UCG)、心电图(ECG)诊断肥厚型心肌病(HCM)的价值.方法:回顾分析福建省立医院165例HCM患者临床资料,所有患者均接受ECG、UCG检查并给出诊断结果,分析ECG、UCG检查诊断HCM的灵敏度、特异度,建立接受者操作特征(ROC)曲线并计算ROC曲线下面积(AUC).结果:165例HCM...     

心尖肥厚型心肌病的超声心动图及心电图特点

随着可采用的检测手段的增多,临床对肥厚型心肌病的一个特殊类型——心尖肥厚型心肌病(AH CM)的诊断率明显提高。本组总结12例AH CM患者的相关资料,报道如下。资料与方法一、一般资料1996年1月～2004年12月经临床确诊为AH CM的患者12例,其中男10例,女2例,年龄32～64岁,平均年龄     

运动负荷超声心动图对非肥厚型心肌病患者隐匿性梗阻的特点分析

目的 分析运动负荷超声心动图(ESE)在非肥厚型心肌病(non-HCM)患者中诱导出隐匿性左室流出道梗阻(LVOTO)的检出率及其临床和超声特征.方法 对1015例疑似心源性症状的连续性患者进行了ESE检查.排除了HCM等相关疾病后,最终纳入931例.对其中诱导出隐匿性LVOTO患者的临床及超声特征进行分析.结果 在9...     

肥厚型心肌病患者的多普勒超声心动图影像特征及评估价值分析

目的:分析肥厚型心肌病患者的多普勒超声心动图影像特征,探讨其对肥厚型心肌病(HCM)的诊断价值。方法:回顾性分析2021年3月至2023年3月来我院经心电图检查疑似HCM患者58例临床资料及超声心动图特征。根据其分型分为梗阻型组(n=32)与非梗阻型组(n=26),比较两组超声检查指标。结果:多普勒超声心动图诊断全部为HCM,其中梗阻性HCM 32例,非梗阻性HCM 26例,其中室间隔HCM 47例、弥漫性HCM 5例、心室中部HCM 2例及心尖HCM 4例;非对称性55例,对称性3例;同时显示左室后壁增厚20例;左室流出道(LVOT)狭窄26例;收缩期前向运动(SAM)阳性10例;左室舒张末内径(LVDD)缩小者7例,扩张者2例,皆合并房颤;两组超声心动图参数比较,梗阻组LVOT大于对照组(P<0.05)。结论:多普勒超声心动图在肥厚型心肌病患者及疾病类型上具有较高的诊断价值,可以为临床诊治提供依据。     

肥厚型心肌病患者右室功能变化的超声心动图研究

目的探讨肥厚型心肌病(HCM)患者右室功能变化及其与左室功能及室壁厚度的关系。方法纳入HCM单纯左室肥厚组(HCM组)23例、HCM合并右室肥厚组(HCM+RVH组)16例及健康受试者30例,分析比较三组常规超声心动图参数和应变参数,并分析右室纵向应变与左室纵向应变、室间隔及右室壁厚度的相关性。结果 HCM患者左室整体长轴应变(LV GLS)、右室整体长轴应变(RV GLS)及节段应变绝对值均明显减小,HCM+RVH组较为显著(P0.05);HCM患者右室收缩期应变率(GRSs)绝对值、舒张早期应变率(GRSe)较对照组减小(P0.005);HCM+RVH组舒张晚期应变率(GRSa)较对照组及HCM组减小(P0.05);RV GLS绝对值与LV GLS绝对值呈正相关、与室间隔厚度及右室壁厚度均呈负相关(相关系数分别为0.575、-0.551、-0.364,P0.05)。结论 HCM患者右室收缩及舒张功能均有不同程度的减低,且合并右室肥厚的患者右室功能减低更明显;HCM患者右室功能与左室功能呈正相关,与室间隔厚度、右室壁厚度呈负相关。     

多普勒超声心动图探讨肥厚型梗阻性心肌病新分型的特点

目的 :通过多普勒超声心动图在肥厚梗阻性心肌病 (HOCM)解剖和形态的不同特点 ,探讨新分型和在经皮室间隔化学消融 (PTSMA)治疗中应用价值。方法 :将我院经 MRI、CT或 /和左心室造影诊断明确HOCM45例患者的超声心动图结果分为 4型 ,即 I型局限主动脉下肥厚梗阻型 ,II型室间隔中部肥厚梗阻为主型 ,III型室间隔弥漫肥厚梗阻型 ,IV型心脏多部位肥厚受累梗阻型 ,并将各型超声心动图特点与临床特点和冠状动脉造影结果进行对照分析。结果 :I型 (8例 )超声心动图显示以流出道梗阻为主要特点 ,临床多以头晕、黑朦和晕厥等脑供血不足为主要表现 ,冠状动脉造影常可见近端主间隔支较大并有肌桥 ,预示 PTSMA效果可能最好 ;II型(11例 )显示以左心室中段梗阻为主的特点 ,临床则以胸闷、胸痛、气短等心脏症状为主要表现 ,冠状动脉造影也可见近中段较大主间隔支和肌桥存在 ,PTSMA对减轻临床心脏表现可能具有意义 ;III型 (10例 )显示室间隔弥漫性梗阻 ,可自室中延续至流出道 ,因此临床上既有脑供血不足表现 ,又有心脏症状、冠状动脉造影常多支间隔支供应梗阻区心肌 ,肌桥存在较弥漫 ,如近端可见较大的主间隔支支配和肌桥存在 ,消融主间隔支对部分消除临床症状可能有益 ,部分患者需二次接受 PTSMA治疗 ;IV型 (16例 )超声心     

超声心动图在心尖肥厚型心肌病诊断中的临床应用

目的探讨超声心动图在评价心尖肥厚型心肌病(AHCM)中的作用.方法 12例AHCM患者和21例高血压性心脏病患者均行超声心动图和心电图检查,AHCM患者中6例行冠状动脉造影及左室造影,3例行核磁共振检查.结果超声心动图显示AHCM组心尖部心肌肥厚,与高心病组有显著差异[(19.3±4.8) mmvs( 9.2±3.1)mm,P＜0.05],心尖部心腔狭窄;心电图表现为巨大倒置T波 ,R波振幅高;冠脉造影为阴性.结论超声心动图在诊断AHCM中是一种不可缺少的方法.     

心尖肥厚型心肌病的超声心动图诊断价值

目的探讨超声心动图检测心尖肥厚型心肌病(AHCM)的特征性改变和诊断价值.方法16例AHCM患者和30例正常对照组用超声心动图、心电图检测,其中5例进行了冠状动脉造影及左室造影检查.结果16例AHCM患者超声心动图检测左室心尖部厚度与正常组比较有显著差异(18.6±5.1)mm VS(0.85±0.08mm), P<0.05.左室重量增加与正常组比较有显著差异(203.8±50.6)g VS (135.0±26.0)g,P<0.05.左房径增大与正常组比较有显著差异,(39.0±5.7)mm VS (30.6±2.9)mm,P<0.05).本组16例中除8例心尖肥厚同时累及室间隔中下段以外,其他8例为对称性局限性心尖部肥厚.5例冠状动脉造影正常,左室造影均显示心尖部心肌肥厚呈黑桃征.胸前导联心电图显示巨T波倒置,R波振幅增高.结论超声心动图是准确诊断AHCM的主要方法之一,能够为临床提供有价值的诊断依据.     

超声心动图评价肥厚型心肌病和高血压左心室肥厚患者左心房收缩功能

目的 探讨超声心动图评价肥厚型心肌病(HCM)患者和高血压左室肥厚(HLVH)患者左房收缩功能的临床应用价值.方法 HCM患者、HLVH患者和健康体检者各30例.常规测量左房内径、室间隔厚度、左室后壁厚度及二尖瓣E、A峰,计算左房缩短分数(LAFS).分别采集各受试者的心尖二腔、心尖四腔和心尖左室长轴观动态组织速度图像,获得应变率曲线测量左房峰值应变率(LASRa),计算平均LASRa(mLASRa).结果 与对照组比较,HCM组和HLVH组LAFS和mLASRa增高,差异均有统计学意义(P＜0.05).与HLVH组比较,HCM组LAFS和mLASRa增高,差异均有统计学意义(P＜0.05).HCM组与HLVH组的mLASRa与LAFS均呈显著正相关(r=0.81,0.88;均P＜0.01).结论 超声心动图能够发现HCM患者和HLVH患者左房收缩功能改变,表现为辅泵功能增加.     

超声心动图评价肥厚型心肌病和高血压左心室肥厚患者左心房收缩功能

研究背景 心肌梗死后,左心室局部及整体心肌运动障碍,收缩功能降低。准确评价心肌梗死后左心室整体及节段心功能的改变对指导治疗及判断预后具有重要的临床意义。与传统M 型和二维超声技术相比,实时三维超声心动图(RT-3DE)技术不仅可以客观地显示整个心脏的形状和运动状态,而且可以对各节段心肌的容积及运动状态进行定量分析,具有独特的优势。目的 运用RT-3DE技术定量评价陈旧性前壁心肌梗死患者左心室整体及节段收缩功能改变,初步探讨其临床应用价值。方法 采用PhilipsiE33彩色多普勒超声成像仪,配备X3-1探头(1~3MHz)和Qlab6.0定量分析软件,检查25名正常人与20例陈旧性前壁心肌梗死患者,获取左心室整体和17节段容积-时间曲线及17种不同色彩的“牛眼图”,并将超声图像信息储存于硬盘上脱机分析。获取左室整体及各节段舒张末期容积(EDV、rEDV)和整体及各节段收缩末期容积(ESV、rESV);在由公式:rEF= [(rEDV -rESV)/rEDV]×100%,rgEF= [(rEDV-rESV)/EDV]×100%计算出整体及局部射血分数(EF、rEF)和局部-整体射血分数(rgEF)。然后比较两组整体和节段舒张末期容积(EDV、rEDV)、收缩末期容积(ESV、rESV)、射血分数(EF、rEF)及节段整体射血分数(rgEF)是否具有统计学差异。结果与正常组比较,陈旧性心肌梗死组整体EDV、ESV及梗死节段rEDV、rESV较对照组增大,整体EF和梗死节段rEF、rgEF降低(P<0.05);心尖部rEDV、rESV 增大,rEF、rgEF较对照组降低(P<0.05);非梗死节段中部分节段rEF、rgEF较正常组增大(P<0.05),余节段无明显差异。结论 心肌梗死后,左心室重构,左心室整体舒张末期容积和收缩末期容积增大,左心室整体、梗死节段及心尖部收缩功能下降,部分未梗死节段心功能代偿性增强。RT-3DE可准确定量评价心肌梗死后左心室整体及局部容积及收缩功能的改变。     

肥厚型心肌病患者肌钙蛋白T基因突变的研究

目的研究肥厚型心肌病（hypertrophiceardiomyopathy,HCM）患者肌钙蛋白T基因（TNNT2）基因突变的发生情况。方法对无血缘关系的102例HCM患者进行TNNT2基因突变筛查,其中家族性HCM患者与非家族性HCM患者各51例。结果家族性HCM患者发现TNNT2基因突变3例,其中1例14号外显子检出错义突变（编码区712位G-C）,GAA→CAA,编码谷氨酸变为谷氨酰胺;2例9号外显子检出同义突变（编码区348位C-T）,为ATC→ATT,均编码异亮氨酸;非家族性HCM患者未发现TNNT2基因突变。结论HCM患者TNNT2基因突变率较低。     

家族性乳头肌肥厚型心肌病的超声心动图诊断

肥厚型心肌病分为梗阻性和非梗阻性二大类。非梗阻性又可表现为非对称性左心室前壁、侧壁、心尖和左心室中部肥厚及心室向心性肥厚。本文报告3例家族性以腱索、乳头肌肥厚为主的肥厚型心肌病。 例1 患者男,32岁。于出生后偶然发现心脏杂音,被诊断为先天性心脏病室间隔缺损。16年前于剧烈活动后感心慌、气喘。休息后自行缓解。1991年12月曾因下肢麻木疼痛,诊断为腹主动脉不全栓塞。1992     

肥厚型心肌病二维超声心动图的形态特征

本文就1980～1991年2月的230例超声诊断的HCM进行分析。男141例,女89例。男女比1.6:1,年龄9～74岁,平均41.7岁。使用SSD720和77020CF,探头2.5或3.0MHz,病人取左侧卧位按常规探测。诊断标准:(1)左室壁肥厚(≥15mm);(2)左室内径正常;(3)临床上无导致左心室肥厚的心内及全身疾病存在。结果:(1)肥厚分布类型,按Maron分型者189例,Ⅰ型28例,占15％,Ⅱ型14例,占7％;Ⅲ型145例,占77％;Ⅳ型2例,占1％;此外有26例肥厚壁段分布特殊:心尖肥厚12例、前间隔和前壁肥厚4例、局限性前壁肥厚、前壁部分前侧壁肥厚2例、前间隔加前、下壁、前间隔加前侧壁和下壁、前侧壁和下壁、局限性前壁肥厚、局限性后间隔和左室壁对称性肥厚各1例。(2)把室间隔分成三段:     

超声心动图对肥厚型心肌病及其远期改变的诊断分析

观察和回顾分析46例肥厚型心肌病，其中《例最长超声检查间隔时间8～10年，前后对照分析其心肌结构超声特征，发现典型的肥厚型心肌病经过长期病程后发展为充血性心力衰竭，心脏改变表现为肥厚的心肌厚度减小，室间隔厚度平均下降0．43cm，心腔扩张，心肌收缩力明显下降。     

运动负荷超声心动图对肥厚型心肌病患者隐匿性梗阻的预测研究

目的探讨静息经胸超声心动图指标对肥厚型心肌病(HCM)隐匿性梗阻的预测价值。方法纳入静息无左室流出道梗阻的HCM患者49例行运动负荷超声心动图检查,以运动后左室流出道最大压差≥30mm Hg为运动负荷试验阳性标准,筛选预测肥厚型心肌病左室流出道隐匿性梗阻的超声指标。结果二尖瓣前后瓣叶对合缘长度(MV-CL)和左室流出道压差(LVOT-PG)是HCM隐匿性梗阻的独立预测指标。MVCL (截点值=10mm)预测HCM隐匿性梗阻的灵敏度为65.0%、特异度为79.3%、曲线下面积为0.808 (95%CI:0.689～0.927,P0.001);LVOT-PGmax (截点值=13.5mm Hg)预测HCM隐匿性梗阻的灵敏度为75.0%、特异度为96.6%、曲线下面积为0.921 (95%CI:0.841～1.000,P0.001)。结论 MV-CL和LVOT-PG对HCM的隐匿性梗阻具有独立的预测价值。     

不同肥厚型心肌病致病基因型与超声心动图诊断特点的相关性

正肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种遗传性心血管疾病,具有遗传异质性,发病率为0.1%~0.2%~([1-2]),患者死亡率约为1%~([3])。超过27个基因的几百个突变中,大部分编码肌小节结构,与HCM表型相关~([4]),且肌节蛋白多基因突变可能为左心室壁厚度的危险因素之一~([5])。同时,线粒体基因调控肥厚型心肌病表型表达的研究也取得进展。HCM是心脏性猝死(sudden cardiac death,SCD)的主要原因,是一种常染色体显性遗传的心