新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的分析新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因位点多态性分布特征,为基于遗传特征的临床干预研究和出生缺陷的病因学研究提供参考依据。方法以阿克苏地区223名育龄女性为研究对象,其中维吾尔族118人,汉族105人。分别通过Taqman-MGB技术检测其口颊黏膜细胞中的基因组DNA,对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,统计出阿克苏地区女性两种基因多态性位点的频率分布特点,并与已报道的我国其他地区的数据进行对比分析,从而指导女性科学增补营养素叶酸,达到降低出生缺陷、优生优育的目的。结果阿克苏地区维吾尔族、汉族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异有统计学意义(P0. 05);阿克苏地区维吾尔族女性MTHFR 677T基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0. 05),MTHFR 1298C基因型和等位基因频率分布与大理白族、延边朝鲜族、乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族、思南苗族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05); MTRR 66G的基因型和等位基因频率分布和大理白族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族的女性比较,差异有统计学意义(P0. 05)。结论新疆阿克苏地区汉族和维吾尔族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

利川市土家族与汉族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR和MTRR的SNPs分布研究及与其他地区少数民族女性的比较

目的研究利川市土家族与汉族女性中MTHFR及MTRR基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以利川市209名土家族和253名汉族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到其他地区少数民族女性数据进行统计学比较。结果该地区的土家族MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率与等位基因频率与汉族女性比较,差异无统计学意义(P0.05);土家族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、南宁壮族、柳州苗族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与三亚黎族、南宁壮族、柳州苗族女性比较,差异有统计学意义,(P均0.05)。MTRR A66G的基因型和等位基因频率与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均0.05)。结论利川市土家族女性具有不同于其他地区少数民族的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。     

湖北省巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性调查

目的调查巴东县土家族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以巴东县人民医院做孕检的土家族女性139例为研究对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该县女性MTHFR、MTRR基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学依据。结果巴东县土家族女性MTHFR C677T基因型频率与柳州苗族、南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTHFR A1298C位点基因型频率与南宁壮族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTRR A66G位点基因型频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01);MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因型频率,与利川土家族、思南土家族、张家界土家族、延边朝鲜族、银川回族比较,差异无统计学意义(P0.05);MTHFR C677T、1298C等位基因频率与张家界土家族、柳州苗族、三亚黎族、南宁壮族等女性比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G等位基因频率与张家界土家族、新疆维吾尔族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.01)。结论巴东县土家族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

三江县侗族女性叶酸代谢通路关键酶基因MTHFR、MTRR的SNPs分布研究及与其他地区少数民族女性的比较

目的研究柳州市三江侗族自治县侗族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以柳州市三江侗族自治县1 000名侗族女性为研究对象,检测其叶酸代谢过程中编码关键酶的相关基因MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报到其他地区少数民族女性数据进行统计学比较。结果该地区侗族女性MTHFR C677T的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、新疆维吾尔族、银川回族、思南土家族、柳州苗族、南宁汉族和三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P均0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、思南土家族女性比较,差异有统计学意义(P均0.05)。MTRR A66G的基因型和等位基因频率与新疆维吾尔族、思南土家族、南宁汉族、壮族和三亚黎族比较,差异有统计学意义(P均0.05)。结论广西柳州市三江侗族自治县侗族女性具有不同于其他地区少数民族的MTHFR和MTRR的SNPs分布特征。     

三亚市汉族和黎族女性MTHFR与MTRR基因多态性分布特征

目的分析三亚市汉族和黎族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)与甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)分布特征,为个体化指导女性增补叶酸及预防出生缺陷提供依据。方法以三亚市420例黎族女性及1 590例汉族女性为研究对象,采集其口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性进行检测分析,并与其他已报道的民族进行比较。结果三亚市黎族女性MTHFR C677T位点基因多态性分布与思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、乌苏哈萨克族、银川回族、新疆维吾尔族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTHFR A1298C位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。MTRR A66G位点基因多态性分布与三亚汉族、思南苗族、延边朝鲜族、南宁壮族、银川回族、张家界土家族相比均有显著性差异(P <0.05)。结论三亚市黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布不同于其他民族,具有民族特异性。     

慈利县土家族与汉族女性MTHFR、MTRR的位点分布研究及与其他地区少数民族女性的比较

目的研究慈利县土家族和汉族女性叶酸代谢通路中MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G位点多态性的分布特征。方法选取2015年12月-2016年4月湖南省张家界市慈利县887例育龄女性为研究对象,其中土家族女性653例,汉族女性234例,荧光定量PCR法对位点进行分析,并与其他地区少数民族女性做比较。结果该地区土家族女性MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G位点的遗传数据与汉族女性差异均无统计学意义(均P0.05);土家族女性MTHFR C677T位点的基因型频率和等位基因频率与延边朝鲜族、银川回族、柳州苗族、三亚黎族女性比较,差异均有统计学意义(P均0.05),MTHFR A1298C的基因型和等位基因频率与三亚黎族、柳州苗族女性比较,差异均有统计学意义,(P均0.05)。MTRR A66G的基因型和等位基因频率慈利县土家族与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、三亚黎族女性比较,差异均有统计学意义(P均0.05)。结论湖南省张家界市慈利县土家族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布与其他地区少数民族分布情况不同,有其民族特异性。     

大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的调查大理白族自治州汉族和白族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性分布特征。方法采用横断面调查研究方法,以到大理白族自治州妇幼保健院做孕检的女性为研究对象,其中汉族120例,白族557例。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。结果大理白族自治州汉族、白族女性MTHFR C677T,A1298C和MTRR A66G基因型分布及等位基因频率分布,差异无统计学意义(P0.05);大理白族自治州白族女性MTHFR C677T基因型和等位基因频率分布与利川土家族(等位基因除外)、延边朝鲜族、三亚黎族、南宁壮族、银川回族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),MTHFR A1298C基因型和等位基因频率分布与三亚黎族、南宁壮族和柳州苗族女性比较,差异有统计学意义(P0.05);MTRR A66G的基因型与等位基因频率分布与三亚黎族、新疆维吾尔族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。结论大理汉族、白族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

沈阳市汉族与满族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶基因的单核苷酸多态性分布特征

目的探讨沈阳市汉族与满族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征并与其他少数民族做区域比较,为进一步群体遗传分析奠定基础。方法选取2015年4月-2017年7月在沈阳共济爱婴医院进行体检及孕期检查的汉族和满族女性作为研究对象,其中汉族469例,满族67例,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果沈阳市汉族与满族女性比较,MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G差异无统计学意义(均P>0. 05)。武阳市满族女性和其他地区少数民族女性比较,MTHFR C677T的基因型频率与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05);而MTHFR A1298C的基因型频率与柳州壮族和三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05); MTRR A66G的分布上则与乌鲁木齐维吾尔族、三亚黎族女性差异有统计学意义(均P<0. 05)。结论沈阳市汉族女性和满族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征差异无统计学意义,可能与两个民族同化和融合有关;沈阳地区满族和汉族女性与其他地区少数民族女性相比差异存在统计学意义。     

乌苏市哈萨克族与回族女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶、甲硫氨酸合成酶还原酶单核苷酸多态性的分布特征调查

目的调查乌苏市哈萨克族与回族女性中5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因的单核苷酸多态性分布特征。方法通过横断面调查研究方法,以乌苏市120例哈萨克族和92例回族女性为研究对象,检测其MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因位点多态性,统计分析该地区基因多态性的分布特征,并与已报道的其他地区少数民族女性数据进行比较。结果乌苏市哈萨克族女性MTHFR C677T CC分布(57.5%)较回族女性(27.2%)高,CT、TT(37.5、5.0%)较回族女性(54.3%、18.5%)低,两民族间差异有统计学意义(P0.05);与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、三亚黎族比较,差异均有统计学意义(P0.05)。MTHFR C677T的C和T等位基因频率与该地区回族女性差异有统计学意义(P0.05),与其他少数民族比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同。MTHFR A1298C AA、AC、CC的分布比率依次为49.2%、40.8%、10.0%,与该地区回族女性(67.4%、29.3%、3.3%)相比,差异有统计学意义(P0.05),与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTHFR A1298C的A和C等位基因频率分别为69.6%和30.4%,与该地区回族女性(82.1%和17.9%)比较,差异有统计学意义(P0.05),与乌鲁木齐维吾尔族、银川回族、张家界土家族间的差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G AA、AC、CC基因型频率分别为35.0%、45.8%、19.2%,与延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、思南苗族、柳州壮族间的差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G的A和G的频率(57.9%和42.1%)与该地区回族女性(63.6%和36.4%)比较,差异无统计学意义(P0.05),与其他少数民族相比较,等位基因频率情况与基因型情况差异相同。结论乌苏市哈萨克族女性的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征与该地区回族女性不尽相同,与其他地区少数民族也不尽相同。     

大理白族自治州彝族女性MTHFR、MTRR基因多态性分析

目的分析大理白族自治州彝族女性MTHFR、MTRR基因多态性分布特征,为进一步降低出生缺陷及孕产妇疾病提供分子医学理论依据。方法采用横断面调查研究方法,选取2016年3月-2017年5月在大理白族自治州妇幼保健院进行孕检的彝族女性119例为研究对象。采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术,进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。统计分析大理地区基因多态性的分布特征,并与已报道地区进行比较。结果大理白族自治州彝族女性MTHFR C677T、A1298C等位基因频率与三亚黎族、南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),与张家界土家族女性比较,差异有显著统计学意义(P0.01);MTRR A66G等位基因频率与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.05),与张家界土家族女性比较,差异有显著统计学意义(P0.01)。MTHFR C677T、A1298C基因频率与恩施州利川土家族、思南土家族、延边朝鲜族、银川回族、张家界土家族、大理白族女性比较,差异无统计学意义(P0.05);与三亚黎族和南宁壮族女性比较,差异有统计学意义(P0.05)。MTRR A66G基因型频率仅与三亚黎族女性比较,差异有统计学意义(P0.05);与其他地区比较,差异无统计学意义(P0.05)。结果大理彝族女性的MTHFR、MTRR基因频率分布有自身特点。     

金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶与甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性研究

目的:探讨张家港市金港镇汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性的频率特征,以指导孕妇增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法:2013年11月~2014年6月对在金港镇人民医院进行孕前与孕期检查的348名汉族女性进行叶酸代谢障碍遗传检测,采用SPSS19.0软件进行统计学分析、应用HaploView4.2软件进行SNPs的Hardy-Weinberg平衡、LD水平和单倍型结构分析MTHFR 677T、al298C和MTRR A66G的基因分型。统计分析基因多态性的频率特征,并与已报道的其他地区汉族女性的数据进行比较。结果:384名汉族女性的MTHFR 677基因型CC、CT、TT的频率分别是28.0%、55.3%、16.7%。TT纯合突变型频率低于烟台(32.2%)、镇江(21.8%);高于松滋(15.4%)、德阳(13.8%)、昆明(14.1%)、惠州(10.9%),差异有统计学意义(P均0.05)。MTHFR 1298基因型AA、AC、CC的频率分别为66.6%、30.5%和2.9%,CC纯合突变基因型频率高于烟台(1.8%)、松滋(2.6%)、昆明(2.7%);低于镇江(3.5%)、德阳(6.3%)、惠州(7.2%),均有统计学意义(P均0.05)。MTRR 66基因型AA、AG、GG的频率分别为62.5%、34.0%、3.5%,GG纯合突变基因型与烟台(7.2%)、松滋(6.4%)、德阳(8.2%),差异有统计学意义(P0.01)。结论:张家港市金港镇汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性的频率普遍高于南方地区,具有地域特异性,需要加强叶酸补服剂量及延长服用时间从而达到一级预防的目的。     

山东省诸城市汉族女性MTHFR、MTRR基因多态性研究

目的分析潍坊市诸城女性叶酸代谢相关基因MTHFR与MTRR的基因多态性分布特征,从而指导孕产期妇女增补叶酸以及达到对出生缺陷一级预防的目的。方法对潍坊市诸城894名育龄妇女,通过采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,利用荧光定量PCR方法对MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因多态性位点进行检测分析,了解诸城市妇女MTHFR和MTRR基因单核苷酸位点多态性(SNP)的分布频度,并与河南、江苏、海南等地区进行比较。结果潍坊诸城地区妇女MTHFR 677TT基因型频率(38.74%)和等位基因频率(62.74%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTHFR 1298CC基因型频率(2.09%)和等位基因频率(12.30%)与其他地区有统计学意义(P<0.05);MTRR 66GG基因型频率(5.24%)低于琼海(9.25%)差异有统计学意义(P<0.01),等位基因频率(23.30%)低于琼海(30.88%)差异有统计学意义(P<0.05)。结论潍坊市诸城地区汉族女性5,10亚甲基四氢叶酸合成酶(MTHFR)及甲硫氨酸合成酶还原酶基因(MTRR)的多态性频度分布具有地区特异性。对于携带风险基因型导致叶酸代谢障碍的孕期妇女需要通过增加叶酸补服的剂量和时间来预防神经管畸形等出生缺陷患儿的出生。     

湖北省英山县汉族女性MTHFR和MTRR的遗传多态性分析

目的分析湖北省黄冈市英山县汉族育龄女性叶酸代谢相关酶5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)和甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)的基因多态性分布特征,以指导育龄女性增补叶酸和出生缺陷的一级预防。方法以英山县319例汉族女性为研究对象,提取口腔黏膜上皮细胞基因组DNA,通过荧光定量PCR法对MTHFR和MTRR的多态性位点进行分析,获得英山县妇女该基因的分布特征,并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果英山县汉族女性MTHFR C677T基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、乌鲁木齐、银川、眉山、南宁、琼海数据相比差异有统计学意义(x^2值为181.41~13.46,均P<0.05),与松滋、湘潭、惠州相比无统计学意义(x^2值为0.12~5.87,均P>0.05)。英山县汉族女性MTHFR A1298C基因型构成与淄博、济源、张家口、延边、银川、眉山、松滋、湘潭数据的差异均有统计学意义(x^2值为76.94~7.31,均P<0.05),与乌鲁木齐、惠州、南宁、琼海相比无统计学意义(x^2值为5.19~0.97,均P>0.05)。英山县汉族女性MTRR A66G的基因型构成与延边和琼海的差异有统计学意义(x^2值分别为6.10、17.10,均P<0.05),与淄博、济源、张家口、乌鲁木齐、银川、眉山、松滋、湘潭、惠州、南宁的差异均没有统计学意义(x^2值为0.95~5.48,均P>0.05)。结论英山县汉族女性MTHFR和MTRR基因多态性频率分布具有地域特异性。     

湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:分析湖北省汉族女性亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(methionine synthase reductase,MTRR)A66G基因多态性的分布特征。方法:采用横断面调查研究方法,以湖北省2 899例汉族女性为对象,采集口腔黏膜上皮细胞提取基因组DNA,采用Taqman-MGB技术进行MTHFR和MTRR基因多态性检测,统计分析基因多态性的分布特征并与已报道的其他地区的数据进行比较。结果:湖北省汉族女性的MTHFR 677TT纯合突变基因型频率为16.0%,高于海南省,低于山东省和河南省(P<0.01),与四川省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTHFR 1298CC纯合突变基因型频率为4.5%,高于河南省,低于四川省和海南省(P<0.05),与山东省的差异无统计学意义(P>0.05)。MTRR 66GG纯合突变基因型频率为6.2%,低于海南省(P<0.01),与山东、河南和四川省的差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:湖北省汉族女性有不同于其他地区的MTHFR和MTRR基因多态性分布特征。     

贵阳市育龄女性MTHFR和MTRR基因多态性与自然流产的相关性分析

目的分析贵阳市育龄女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因多态性与自然流产的相关性,降低贵阳市育龄女性自然流产发生率。方法选取2016—2019年在贵阳市妇幼保健院进行孕前优生咨询的525例育龄女性为研究对象,按照有无自然流产史分为两组,病例组175例女性,对照组350例女性。比较两组育龄女性MTHFR C677T、A1298C及MTRR A66G基因型和等位基因分布。结果病例组MTHFR C677T野生基因型CC型69例(39.4%),杂合突变CT型76例(43.4%),纯合突变TT型30例(17.1%),对照组MTHFR C677T野生基因型CC型154例(44.0%),杂合突变CT型164例(46.9%),纯合突变TT型32例(9.1%),两组比较差异具有统计学意义(χ²=7.20,P<0.05);病例组的T等位基因频率为38.9%,较对照组T等位基因频率(32.6%)明显升高,差异有统计学意义(χ²=4.07,P<0.05)。两组MTHFR A1298C基因型分布比较差异无统计学意义(P...     

海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶和甲硫氨酸合成酶还原酶基因多态性分布研究

目的:比较海南省汉族和黎族妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G多态性分布情况,获取其多态性位点的群体遗传学特征。方法:采用横断面调查研究方法,以海南省内11437例汉族与黎族孕妇为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取DNA,采用Taqman-MGB技术,进行编码基因MTHFR和MTRR的相关多态性位点检测。结果:汉族妇女MTHFR C677T位点基因型纯合突变TT型高于黎族妇女,黎族妇女MTHFRA1298C基因型纯合突变CC型、MTRR A66G基因型纯合突变GG型的频率高于汉族妇女(P<0.01)。结论:海南省汉族与黎族妇女MTHFR和MTRR基因多态性分布存在差异。     

湖北松滋市汉族女性 MTHFR 和 MTRR 基因多态性分布

目的分析湖北省松滋地区女性亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（methioninesynthasereductase,MTRR）A66G基因多态性的分布特征。方法采用现况研究方法,以松滋市1077例女性为研究对象,提取其口腔黏膜上皮细胞的基因组DNA,通过荧光定量PCR方法检测MTHFR和MTRR基因多态性。统计分析本地区基因多态性的分布特征,并与已报道其他地区进行比较。结果松滋市女性的MTHFR677TT纯合突变基因型频率为15．41％,与四川省德阳市（13．80％）基本一致,差异无统计学意义（P〉0．05）;高于广东省惠州市（10．86％）、海南省琼海市（6．14％）,低于江苏省镇江市（21．84％）、河南省郑州市（34．5％）、山东省临沂市（35．03％）,均有极显著性差异（P〈0．01）。MTHFR1298CC纯合突变基因型的分布百分数为2．60％,与四川省德阳市（6．26％）基本一致,差异均无统计学意义（P〉0．05）;低于海南省琼海市（7．13％）、广东省惠州市（7．24％）,高于山东省临沂市（2．42％）,差异均有统计学意义（P〈0．01）。MTRR66GG纯合突变基因型频率为6．41％,与琼海市比较,差异有统计学意义（P〈0．01）。结论松滋市女性MTHFR和MTRR基因多态性分布具有地域特异性。     

上海地区孕妇MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸水平的关联性分析

目的 了解上海市孕妇MTHFR基因型的分布情况,分析MTHFR C677T基因多态性与高同型半胱氨酸血症的关联性,为高危孕妇的遗传筛查及围产期叶酸摄入的个性化提供依据。方法 选取上海市五所社区医院2015年1月~2015年6月门诊建卡孕妇1000例,随访了解基本信息、孕期危险因素暴露及叶酸摄入情况,以基因芯片法检测MTHFR基因型,循环酶法检测血浆同型半胱氨酸。结果 上海地区孕妇MTHFR C677T基因CC型、CT型、TT型的检出频率分别为33.0%、49.2%、17.8%,等位基因C、T的频率为57.6%、42.4%,样本人群处于H-W平衡状态。血浆同型半胱氨酸浓度为11.22（9.15,13.52）μmol/L,其中911例（91.6%）正常,84例（8.4%）属轻度高同型半胱氨酸血症。经多因素logistic回归分析,CT型与TT型发生高同型半胱氨酸血症的OR值分别为2.18（95%CI:1.11~4.25）和6.26（95%CI:3.13~12.53）。结论 MTHFR基因C677T多态性与孕妇血浆同型半胱氨酸水平存在关联,携带等位基因T者可视为高危孕妇,孕期叶酸补充可适量增加。     

MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性分析

目的 探究MTHFR和MTRR的SNP多态性与汉族孕妇复发性流产的相关性.方法 选取2012年1月至2015年2月无明确原因复发性流产而至昆山市第四人民医院妇产科就诊的非妊娠妇女190例归为观察组,另外选取同时间段进行体检的健康非妊娠妇女180例为对照组,比较两组妇女MTHFR基因C677T、A1298C和MTRR基因A66G基因位点的单核苷酸多态性(SNP).结果 观察组妇女MTHFR基因C677TT等位基因分布频率为32.11%,对照组为21.94%,观察组显著高于对照组(χ2=9.647,P=0.002).观察组妇女MTHFR基因A1298C等位基因分布频率为34.47%,对照组为30.83%,两组比较无显著性差异(χ2=1.113,P=0.291).观察组妇女MTRR基因A66GG等位基因分布频率为32.37%,对照组为15.28%,观察组显著高于对照组(χ2=29.558,P=0.000).结论 MTHFR基因C677T位点、MTRR基因A66G位点的多态性与复发性流产密切相关.     

硫氧还蛋白还原酶研究进展

硫氧还蛋白还原酶是一种NADPH依赖的包含FAD结构域的二聚体硒酶,属于吡啶核苷酸-二硫化物氧化还原酶家族成员。它和硫氧还蛋白、NADPH共同构成了硫氧还蛋白系统。T rxR有很多生物学功能,与人类某些疾病的发病机制也密切相关。