渗透性脱髓鞘综合征1例报告并文献复习

渗透性脱髓鞘综合征(osmotic demyelination syndrome,ODS)是一种发生在中枢神经系统的特殊脱髓鞘疾病。根据发生部位的不同,分为脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)和脑桥外髓鞘溶解症(extrapontine myelinolysis,EPM),临床少见。现将我院收集的1例病例报告如下。1病例资料患者张秀芝,女,38岁。于2011-02-07下午2:33因"乏力,畏寒6a,恶心、呕吐1周"入院。6a前产后大出血后出     

重症渗透性脱髓鞘综合征2例报告并文献复习

<正>渗透性脱髓鞘综合征(osmotic demyelination syndrome,ODS)包含了脑桥中央髓鞘溶解症(central pontine myelinolysis,CPM)及脑桥外髓鞘溶解症(extrapontine myelinolysis,EPM)[1]。随着影像技术的发展,ODS得以更多地在患者生前确诊。国内报告的ODS多数与慢性低钠血症过快纠正相关[2],但是,低钠血症散在临床各个科室,非神经科医生对ODS认识不足,容易发生医源性ODS或延误诊断,本文报告2例并结合文献回顾分析。1临床资料     

Andersen-Tawil 综合征1例报告并文献复习

目的探讨Andersen-Tawil综合征(ATS)的发病机制及临床特点。方法回顾性分析1例ATS患者的临床表型。结果本例患者男,17岁,表现为低位耳,反复发作运动、饱食或无明显诱因下非对称性肌无力,入院期间肌无力发作时伴血钾降低;动态ECG提示频发室性期前收缩;EMG检查显示复合肌肉动作电位波幅在运动诱发试验运动后即刻上升6%,30 min下降17%,60min下降25%,90min下降35%;头颅MRI Flair示左侧额顶叶交界区脑白质内点状高信号影;基因检测(NGS)提示染色体17q24的KCNJ2基因出现错义突变:c.224C>T(p.Thr75Met),诊断为ATS。予补钾治疗后患者肌力恢复正常,出院后继续服用醋钾唑胺片,随访发现患者周期性麻痹的发作频率、严重程度及持续时间明显改善。结论 ATS作为一个多系统累积的离子通道病,其临床表现高度变异,临床上要更加关注患者临床表型,从而有利于表型及机制的完善。     

CLIPPERS综合征1例报告并文献复习

<正>CLIPPERS综合征,即类固醇激素反应性慢性淋巴细胞性炎症伴脑桥血管周围强化症(chronic lymphocytic inflammation with pontine perivascular enhancement responsive to steroids),是一种主要累及脑桥的罕见的中枢神经系统炎性疾病~([1])。该综合征由PITTOCK等~([1])于2010年首次报告,之后报告陆续增多,截止2013年国外总共报道56例~([2]),     

Dandy-Walker综合征1例报告并文献复习

Dandy-Walker综合征(DWS)又称Dandy-Walker畸形、Dandy-Walker囊肿、先天性第四脑室中、侧孔闭锁、后颅凹脑积水综合征,为罕见的先天性脑发育异常,从上个世纪初第一例报道至今,世界范围内仅有几百例相关报道,至2003年底国内文献报道总数约100例[1]。本文报告该病1例,并结合文献     

影像学表现为皮质层状坏死的脓毒症相关性脑病1例报告及文献复习

正脑皮质层状坏死(cortical laminar necrosis,CLN),也称假层状坏死(pseudo laminar necrosis),多见于各种原因造成的中枢神经系统氧和(或)糖的摄取障碍以及脑能量代谢的遗传或后天性缺陷~([1])。目前文献报道可以出现皮质层状坏死的疾病包括:重度颅脑损伤、脑血管意外、缺血缺氧性脑病、烟雾病、脑肿瘤切除术后、脑梗死、脑膜炎、低血糖、癫痫持续     

垂体后叶素相关性渗透性髓鞘溶解综合征1例报告并文献复习

正垂体后叶素是一种有效的止血药,因其显著的止血功能,被誉为内科的止血钳,因而广泛应用于临床止血。其常见的副作用是腹痛、恶心、呕吐、心绞痛等。但垂体后叶素所致的严重神经系统损伤鲜有报道,极易造成误诊。本文报道1例垂体后叶素相关性渗透性髓鞘溶解综合征(osmotic demyelination syndrome,ODS)并文献复习总结相关经验。1临床资料患者,男,32岁,因支气管扩张咯血入呼吸科,在给予卡     

脑胶质肉瘤1例报告并文献复习

目的探讨脑胶质肉瘤的临床特征、影像学特征及治疗方法。方法回顾性分析1例脑胶质肉瘤患者临床资料,并结合文献进行复习。结果本例患者手术切除肿瘤,术后6月复发,术后7月死亡;脑胶质肉瘤cT平扫主要为混杂密度影,瘤灶内可见囊变、出血、坏死及钙化,边界不清,瘤周水肿明显,增强后呈高密度边界清晰影,不均匀环状强化;MRI平扫在T1WI和T2wI均为混杂信号,边界不清,占位效应明显,增强后呈现明显厚壁环形强化;HE染色：光镜下可见肿瘤主要由胶质母细胞瘤和肉瘤两种混合成分组成;免疫组化示神经胶质纤维酸性蛋白（＋）、S-100蛋白（＋）、波形蛋白（＋）。结论诊断脑胶质肉瘤需结合影像表现、病理组织学及免疫组化结果,尽可能全切除肿瘤是目前唯一有效的治疗方法,术后辅助放、化疗可减少复发及转移。     

颈静脉孔综合征1例报告并文献复习

正颈静脉孔综合征(jugular foramen syndrome)又名Vernet综合征,为一侧颈静脉孔附近病变引起的同侧Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ脑神经麻痹产生的症候群。通常是由恶性肿瘤、动脉瘤、炎症或骨折等引起,而由带状疱疹病毒感染引起者极少见,本文报道1例可疑带状疱疹病毒感染所致的Vernet综合征患者。1临床资料患者,男性,43岁,因"吞咽困难、声音嘶哑20余天"于2017年4月6日入院。入院前20余天无明显诱因出现咽部不适,后逐渐进展,出现声音嘶哑、吞咽困难,伴有左侧耳后、     

复发性Tolosa-Hunt综合征1例报告并文献复习

Tolosa-Hunt综合征（THS）是由海绵窦/眶上裂部位的非特异性炎症引起,表现为眶周或偏侧头痛,合并有同侧的眼球运动神经麻痹,眼交感神经麻痹和三叉神经的眼支,也可有上颌支分布区的感觉缺失。偶尔视神经、三叉神经下颌支和面神经亦可被累及。病程中易出现缓解和复发,对于系统性激素治疗反应较好。     

吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力1例报告并文献复习

吉兰-巴雷综合征是一种免疫介导的脱髓鞘性多发性周围神经病。重症肌无力是由自身免疫介导的神经肌肉接头疾病。迄今为止吉兰-巴雷综合征合并重症肌无力的报道不多,现报道1例患者并进行文献复习。     

脑外伤后合并格林巴利综合征1例并文献复习

目的探讨脑外伤后格林巴利综合征的临床特点、发病机制、治疗及预后。方法回顾分析1例脑外伤后格林巴利综合征患者的临床资料;并结合复习脑外伤后格林综合征的相关文献进行分析。结果患者脑外伤后10 d出现四肢无力、腱反射消失,颅神经麻痹,呼吸衰竭。颈椎CT三维重建未见异常;脑脊液检查呈蛋白-细胞分离。发病后7 d诊断为格林巴利综合征,予免疫球蛋白10 g/d静脉滴注5 d,患者未见好转,约1个月后仍无好转,自动出院。结论脑外伤后合并格林巴利综合征的特点为,脑外伤1～2周出现多发性周围神经瘫痪,发病机制不明。两者有些症状相像;应尽早诊断、尽早治疗,可改善患者的预后。     

Marchiafava-Bignami病伴脑白质广泛脱髓鞘病变1例报告并文献复习

目的分析Marchiafava-Bignami病伴胼胝体外脱髓鞘病变的临床及影像学特点,提高临床医生对该病的认识。方法收集1例以意识障碍为主要表现,最终诊断为Marchiafava-Bignami病伴脑白质广泛脱髓鞘病变的患者的临床资料,结合文献进行回顾性分析。结果患者以意识障碍入院,有大量饮酒史20 y,影像学表现为胼胝体、双侧脑室旁、半卵圆中心及额叶白质下多发斑片状长T2信号,符合脱髓鞘改变,综合分析临床特点、详细查体及影像学检查,最终诊断为Marchiafava-Bignami病伴脑白质广泛脱髓鞘病变。检索伴胼胝体外脱髓鞘病变的Marchiafava-Bignami病患者国外报道20例,国内报道3例,我院收治1例,共24例。结论 Marchiafava-Bignami病相对少见,伴胼胝体外脱髓鞘病变的Marchiafava-Bignami病更为罕见,早期诊断及早期治疗对患者的预后具有重要意义。     

面肌痉挛合并三叉神经痛1例报告并文献复习

目的探讨面肌痉挛合并三叉神经痛的发病机制、治疗方法和预后。方法手术治疗1例右侧面肌痉挛合并三叉神经痛的女性患者,并结合文献分析术中所见、手术疗效及随访结果。结果此病例右侧三叉神经痛、面肌痉挛是由粗大移位椎动脉压迫所致,行显微血管减压术后病人三叉神经痛、面肌痉挛消失,无并发症。结论同侧三叉神经痛合并面肌痉挛少见,粗大移位的椎动脉通常是导致面肌痉挛合并三叉神经痛的直接或间接责任血管,微血管减压术是有效的治疗方法。     

POEMS综合征伴颅内高压1例报告并文献复习

正POEMS综合征是一种发病机制尚未明确的多系统疾病,包括多发性周围神经病变、器官肿大、内分泌病、M蛋白、皮肤改变5个主要特征,并将其首字母组合为POEMS来代表该综合征。由于本病临床少见,累及多系统,较易漏诊。本文报道1例确诊POEMS综合征并伴颅内高压患者如下。1临床资料患者,女,32岁,因双下肢麻木无力3 m,视物模糊1 m余于2017年1月1日入院。患者入院前3 m无明显诱因     

Vogt-小柳原田综合征1例报告并文献复习

目的：探讨Vogt‐小柳原田综合征的发病机制、临床表现、诊断及治疗措施。方法对1例以中枢神经系统表现为首发症状的小柳原田综合症患者的诊疗经过进行分析。结果患者具有葡萄膜炎及中枢神经系统症状、体征,结合相关检查结果,采用激素治疗,预后良好。结论 Vogt‐小柳原田综合征是一个累计多个系统的免疫性疾病,临床表现多样,误诊漏诊率高,中枢神经系统表现与脑膜脑炎相似。采用视力、眼底检查、荧光素眼底血管造影（FFA ）等有助于早期诊断。应尽早行激素治疗以缩短病程,改善预后,减少并发症的发生。     

脑海绵状血管瘤合并发育性静脉异常1例报告并文献复习

目的 探讨脑海绵状血管瘤(CCM)合并发育性静脉异常(DVA)的临床特点及治疗措施。方法 回顾性分析北京协和医院神经外科2021年12月收治的1例CCM合并DVA患者的临床资料,并复习相关文献,总结其临床特点。结果 该患者经左颞叶内侧后部海绵状血管瘤及静脉畸形切除术后癫痫得到控制,术后围手术期症状无复发。结论 CCM合并DVA临床相对少见。其治疗过程复杂,需要根据患者的具体情况权衡利弊。