肝脂酶基因-250G/A多态性与脑梗死的关系

目的探讨肝脂酶基因(L IPC)-250G/A多态性在中国湖南汉族人群中的分布,及其与脑梗死发病风险的关系。方法采用病例对照研究,筛选194例脑梗死患者及108例正常对照组人群为研究对象。采用聚合酶链反应-单核苷酸多态性方法测定L IPC-250G/A基因多态性。结果在中国湖南汉族人群中,L IPC-250G/A基因型分布为GG 60.2%、GA 31.5%和AA 8.3%,等位基因G和A的分布频率分别为0.759和0.241。GA型和AA型的血浆高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)水平显著高于GG型(P<0.05)。L IPC-250G/A基因型和等位基因频率在脑梗死组与对照组中的分布差异无显著意义(P>0.05)。结论L IPC-250G/A多态性产生有益的临床血脂谱,但可能与中国湖南汉族人群的脑梗死发病无关。     

脑梗死患者β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性的研究

目的:探讨β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性与中青年脑梗死的关系。方法:应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RFLP)对78例脑梗死患者和62名健康对照人群进行β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性分析。结果:在脑梗死组GG基因型、GA基因型和AA基因型者分别为0.67、0.29和0.04。对照组依次分别为0.72、0.25和0.03。脑梗死组和对照组两组间比较差异无统计学意义(P>0.05)。A等位基因频率在患者组和对照组分别为0.19和0.15,经统计学分析两组间比较,差异也无统计学意义(P>0.05)。结论:本研究表明山西地区汉族人群中,β-纤维蛋白原基因-455G/A多态性与脑梗死无相关性。     

纤维蛋白原Bβ-455G/A、-854G/A、-1420G/A单核苷酸多态性与缺血性脑卒中的关系

目的研究纤维蛋白原(Fg)Bβ启动子区-455G/A、-854G/A、-1420G/A3个单核苷酸多态性(SNP)与缺血性脑卒中(IS)的关系。方法应用病例对照分析和聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,对160例IS患者与130名健康对照组的FgBβ-455G/A、-854G/A、-1420G/A等位基因频率和基因型频率与IS之间的关系进行分析。结果IS组的FgBβ-455G/A SNP A位点的等位基因频率为0·3688,与对照组的A位点的等位基因频率0·2538差异有统计学意义(P<0·01),IS组-455位点的基因型频率(GG:33·8%,GA:58·8%,AA:7·5%)与对照组的基因型频率(GG:55·4%,GA:38·5%,AA:6·2%)差异有统计学意义(P=0·01),IS组中-455位点的GA AA基因型频率(66·3%)高于对照组的GA AA频率(44·6%,P=0·001);在高血压分层分析后-455位点的A等位基因频率和GA AA基因型频率在病例组和对照组之间差异有统计学意义,在两组间-854G/A、-1420G/A的基因型和等位基因频率的差异无统计学意义。结论FgBβ-455G/A位点与IS有关联,可能是IS的独立危险因素,-854G/A、-1420G/A与IS无关联。     

β-纤维蛋白原基因启动子区Hae Ⅲ多态性与缺血性脑血管病患者血浆纤维蛋白原浓度关系的研究

目的 研究中国汉族人群中β-纤维蛋白原基因启动子区HaeⅢ-455G／A多态性与血浆纤维蛋白原浓度和缺血性脑血管病的关系。方法 随机选取134名缺血性脑血管病患和166名对照人群，用PCR(聚合酶链式反应)和RFLP(限制性片段长度多态性)方法，分析受检的基因型，用Follin酚法测定血浆纤维蛋白原的浓度。结果 对照组中AA纯合子的血浆纤维蛋白原浓度(34lmg/dL)高于GA杂合子(298mg/dL)和GG纯合子(298mg／dL）的血浆纤维蛋白原浓度，缺血性脑血管病患组中AA纯合子的血浆纤维蛋白原浓度(353mg/dL)高于GA杂合子(287mg/dL)和GG纯合子(302mg/dL)的血浆纤维蛋白原浓度。然而，β-纤维蛋白原基因启动子区HaeⅢ-455G／A多态性与缺血性脑血管病无相关性。结论 β-纤维蛋白原基因启动子区HaeⅢ-455G／A多态性虽可影响血浆纤维蛋白原浓度，但并非是缺血性脑血管病的一个重要遗传决定因子。     

急性脑梗死患者蛋白S基因多态性和血浆蛋白S水平与其家族史关系的研究

目的探讨急性脑梗死(ACI)患者蛋白S基因(PROS1)多态性和血浆总蛋白S(tPS)和游离蛋白S(fPS)水平与其家族史的关系。方法对93例ACI患者,其中散发(NFCI)组83例,有家族史(FCI)组10例,采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析法(PCR-RLFP)检测PROS1A2148G多态性;采用酶联免疫吸附双抗体夹心法(ELISA)测定血浆tPS和fPS水平;并与正常对照组进行比较。结果ACI组PROS1A2148G的AA、AG和GG型频率分别为18.3%、48.4%和33.3%,与正常对照组(22.0%、48.0%和30.0%)差异无统计学意义(均P>0.05)。FCI组A2148GGG基因型频率(50%)高于正常对照组(30%),但差异无统计学意义(P>0.05)。ACI组GG基因型患者血浆tPS水平和fPS水平[(13.67±1.49)、(6.07±0.61)μg/ml]显著低于AA型和AG型[(15.73±1.24)、(6.72±0.55)和(15.15±1.48)、(6.63±0.66)μg/ml](均P<0.01),且FCI组血浆fPS水平[(6.12±0.69)μg/ml]显著低于NFCI组[(6.48±0.75)μg/ml](P<0.05)。结论PROS1A2148GGG基因型导致FCI患者血浆fPS水平降低,其基因型可能与ACI家族史有关。     

中国汉族癫癇患者中CYP3A41G基因多态性与卡马西平药物浓度的相关性研究

目的观察CYP3A4*1G基因多态性与中国汉族癫癇患者卡马西平稳态药物浓度的相关性。方法检测177例中国汉族癫癇患者卡马西平单药治疗的稳态药物浓度,采用LDR-PCR测序分型检测CYP3A4*1G基因多态性。结果 CYP3A4*1G基因AA型的卡马西平标准化浓度为(0.23±0.065)μg·mL-1,AG型为(0.25±0.065)μg·mL-1,GG型为(0.28±0.074)μg·mL-1。3种基因型间标准化血药浓度差异有统计学意义(P0.01),且AA型低于GG型(P0.01),AG型低于GG型(P0.05),AA型低于AG型(P0.01),差异均有统计学意义。结论 CYP3A4*1G基因型影响中国汉族癫癇患者的卡马西平药物浓度,可能是卡马西平药物浓度个体差异的影响因素。     

纤维蛋白原Bβ-455G／A与新疆维吾尔族及汉族脑梗死的关系

目的探讨新疆地区维吾尔族、汉族健康人和脑梗死患者血浆纤维蛋白原Bβ（FgBβ）-455G／A位点基因多态性频率分布以及与血浆纤维蛋白原水平的关系。方法采用聚合酶链反应限制片段长度多态性（PCR—RFLP）方法对新疆地区156例缺血性卒中患者（维吾尔族63例,汉族93例）和143例的正常人（维吾尔族63例,汉族80例）,进行融Bβ-455G／A位点单核苷酸多态性（SNP）分析,磁珠法测定血浆Fg水平。结果（1）新疆维吾尔族、汉族之间魄Bβ-455G／A的基因型和等位基因频率分布差异无统计学意义（P〉0．05）;（2）维吾尔族、汉族脑梗死组融Bβ-455G／A基因多态性和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义（P〈0．05）;（3）脑梗死组血浆（fibrinogen,Fg）水平高于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）,维吾尔族、汉族之间飑水平无统计学差异（P〉0．05）。结论新疆地区维吾尔族和汉族脑梗死患者FgBβ-455G／A基因多态性存在差异,Fgβ启动区-455G／A多态性与脑梗死的发生有关联关系,-455G／A＋AA是脑梗死的易感基因型,-455A是易感等位基因。     

单核细胞趋化蛋白-1基因-2518G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死关系的研究

目的探讨单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑梗死(CI)的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)、DNA测序等方法检测162例CI患者(CI组)和150名健康对照者(NC组)MCP-1基因-2518G/A多态性;采用酶联免疫吸附试验(ELISA)检测两组血清MCP-1水平。结果CI组GG、GA、AA基因型频率分别为39.5%、37.0%、23.5%,G、A等位基因频率分别为58.0%、42.0%;NC组GG、GA、AA基因型频率分别为27.3%、39.3%、33.4%,G、A等位基因频率分别为47.0%、53.0%。CI组GG基因型和G等位基因频率显著高于NC组(均P<0.05)。CI组血清MCP-1含量[(157.68±11.60)pg/ml]明显高于NC组[(131.82±10.72)pg/ml](P<0.05);MCP-1基因-2518G/A多态位点中含G等位基因者(GG+GA)血清MCP-1含量[(149.44±15.71)pg/ml]显著高于非G等位基因携带者(AA)[(134.57±15.84)pg/ml](P<0.05)。结论MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是中国湖南地区汉族人群CI发病的遗传易感基因。携带G等位基因的个体可能通过上调MCP-1表达而增加CI的发病风险。     

CCR2b基因190G/A多态性与脑出血的相关性研究

目的探讨趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性与中国湖南地区汉族人群脑出血(ICH)的关系。方法应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测158例脑出血患者和150名年龄、性别相匹配的正常对照者趋化因子受体CCR2b基因190G/A的基因型分布及等位基因频率,比较不同群体的表型差异及其对脑出血的影响。结果中国湖南汉族人群存在趋化因子受体CCR2b基因190G/A多态性,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 3.6%,GA 22.1%和GG 74.3%,等位基因A和G频率分别0.146和0.854。在对照组中,趋化因子受体CCR2 b 190 G/A基因型分布为AA 5.3%,GA 28.0%和GG 66.7%,等位基因A和G频率分别0.193和0.807。在脑出血组中,趋化因子受体CCR2b 190G/A基因型分布为AA 1.9%,GA 16.5%和GG 81.6%,等位基因A和G频率分别0.102和0.898。脑出血组趋化因子受体CCR2 b基因190 G/A多态位点的A等位基因频率显著低于对照组(P<0.05),这种差异在合并高血压和冠心病患者中尤为明显。应用Logistic回归校正了脑出血的环境危险因素后,CCR2b190A仍可使脑出血发生的危险性降低(OR=0.205,95%CI:0.092～0.454,P=0.000)。结论 CCR2b基因190G/A位点的A等位基因可能是湖南地区汉族人群脑出血的一种保护性基因多态。     

β-纤维蛋白原-455 G/A基因多态性与2型糖尿病脑梗死的关系

目的　探讨β 纤维蛋白原 45 5G/A( β Fg 45 5G/A)基因多态性与中国东北地区汉族 2型糖尿病脑梗死的关系。 方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,检测 2型糖尿病无大血管病变 (DM2 )组 67例、2型糖尿病合并脑梗死(DM2CI)组 72例和对照 (CON)组 69例 β Fg 45 5G/A基因的多态性 ,并测定血浆纤维蛋白原 (Fg)含量。 结果　经 χ2 检验 ,各基因型频率和等位基因频率在 3组之间均无显著性差异。DM2组血浆Fg水平 ( 3 15± 0 89)g/L与DM2CI组 ( 2 70± 1 5 0 )g/L和CON组 ( 2 62± 0 5 1)g/L比较均有显著性差异 ,DM2CI组血浆Fg水平与CON组比较无显著性差异。结论　本研究未发现 β Fg 45 5G/A基因多态性与DM2CI之间存在相关关系。血浆Fg水平升高可能是DM2患者脑梗死发病的危险因素之一。     

中国汉族癫（癎）患者中CYP3A4＊1G基因多态性与卡马西平药物浓度的相关性研究

目的 观察CYP3A4＊ 1G基因多态性与中国汉族癫（癎）患者卡马西平稳态药物浓度的相关性.方法 检测177例中国汉族癫（癎）患者卡马西平单药治疗的稳态药物浓度,采用LDR-PCR测序分型检测CYP3A4＊ 1 G基因多态性.结果 CYP3A4＊ 1G基因AA型的卡马西平标准化浓度为（0.23±0.065） μg·mL-1,AG型为（0.25±0.065） μg·mL-1,GG型为（0.28±0.074）μg·mL-1.3种基因型间标准化血药浓度差异有统计学意义（P＜0.01）,且AA型低于GG型（P＜0.01）,AG型低于GG型（P＜0.05）,AA型低于AG型（P＜0.01）,差异均有统计学意义.结论 CYP3A4＊ 1G基因型影响中国汉族癫（癎）患者的卡马西平药物浓度,可能是卡马西平药物浓度个体差异的影响因素.     

白介素-1β基因多态性及核因子-kB对精神分裂症首次发病患者血清白介素-1β水平的影响

目的 探讨精神分裂症患者白介素-1β(IL-1β)基因多态性及核因子-kB(NF-kB)对IL-1β水平的影响.方法 采用聚合酶链反应-限制性内切酶方法检测161例精神分裂症患者(患者组)和135名正常对照者(对照组)的IL-1β基因-511多态性位点和+3953多态性位点的基因型及等位基因频率;采用酶联免疫吸附法检测IL-1β在患者组和对照组血清中的蛋白表达及外周血单个核细胞( PBMC) NF-kB活性;采用逆转录-聚合酶链反应方法检测PBMC IL-1β mRNA表达水平.结果 (1) IL-1β -511G/A位点的等位基因G与精神分裂症存在名义上的关联(P=0.038,多重检验P =0.240),但+3953G/A多态性与精神分裂症无关联(P＞0.05).(2)患者组血清IL-1β水平[(25.93±13.30) ng/L]、PBMC中IL-1β mRNA( 1.30±0.30)表达以及NF-kB活性[(0.28±0.21) μg/L]均高于对照组[(14.19±7.86) ng/L、0.97±0.27、(0.20±0.17) μg/L;P均＜0.05];携带IL-1β基因-511A/G和+3953A/G位点基因型GA和AA的精神分裂症患者较GG携带者的IL-1β水平明显增高(P＜0.05).结论 精神分裂症患者外周血IL-1β水平的增高参与了疾病的病理生理过程,基因多态性和转录因子NF-kB均对细胞因子的分泌起了一定作用.     

趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死关系的研究

目的 探讨趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与中国福建地区汉族人群脑梗死(cerebral infarction,CI)的关系.方法 采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)和DNA序列测定法检测200例CI及200名健康对照者趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性分布,对两组之间的基因型频率和等位基因频率进行比较.结果 CI组趋化因子受体CCR2b基因G190A多态位点的基因型和等位基因频率分布与对照组比较差异有统计学意义(P<0.05).脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为83.5%、15.0%、1.5%;G、A等位基因频率分别为91.0%、9.0%.正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为73.0%、22.5%、4.5%;G、A等位基因频率分别为84.3%、15.7%.脑梗死组GG基因型和G等位基因频率高于对照组(P<0.05).结论 趋化因子受体CCR2b基因G190A多态性与脑梗死的发病具有相关性,G等位基因可能是中国福建地区汉族人群脑梗死发病的遗传易感基因.

Abstract：

Objective To investigate the relationship between chemokine receptor CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)of Han population in Chinese Fujian district.Methods The G190A polymorphism in ccr2b gene was detected by polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism analysis(PCR-RFLP)and DNA sequencing in 200 patients with CI(CI group)and 200 normal controls(NC group).Results There were significant differences in frequencies of allele and genotype of CCR2b G190A gene polymorphism between CI and control groups(P<0.05).In CI group,genotypic frequency of GG Was 83.5%,GA wag 15.0%,AA Was 1.5%.The allele frequency of G Was 91.0%and A was 9.0%.In NC group,genotypic frequency of GG WaS 73.0%,GA was 22.5%,AA was 4.5%.The allele frequency of G was 84.3%and A was 15.7%.The frequencies of CCR2b 190GG genetype and G allele in CI group were siginificantly higher than that in NC group(P<0.05).Conclusions There was association between CCR2b gene G190A polymorphism and cerebral infarction(CI)in Chinese Fujian district Han populations.The CCR2b G190 allele may be a genetic risk factor for cerebral infarction of Hart populations in Chinese Fujian district.     

纤维蛋白原基因多态性与缺血性心脑血管病的相关性研究

目的探讨Aα纤维蛋白原58G/A基因多态性与血浆纤维蛋白原(Fg)水平、功能及与缺血性脑血管病的相关性。方法用PCRRFLPs技术检测54例缺血性心脑血管病患者和70例健康对照者的Aα58G/A基因多态性;采用血浆Fg功能自动检测系统测定血浆水平及功能。结果A等位基因频率在病例组为0.315,对照组为0.271,2组比较无显著性差异(P>0.05);病例组血浆Fg水平及功能显著高于对照组;病例组A等位基因携带者血浆Fg功能高于GG基因型组(P=0.038)。结论中国汉族人群存在A58G/A基因多态性;虽然缺血性心脑血管病患者不仅血浆Fg水平增高而且伴有Fg功能增强,但A等位基因不显著影响血浆Fg水平,与缺血性心脑血管病的发病无明显关系。     

中国汉族癫患者CYP3A5*3基因多态性与卡马西平药物浓度的相关性研究

目的:观察CYP3A5*3基因多态性与中国汉族癫患者卡马西平稳态药物浓度的相关性。方法:检测采用177例卡马西平单药治疗的中国汉族癫患者的稳态药物浓度,LDR-PCR测序分型检测CYP3A5*3基因多态性。结果:CYP3A5*3基因AA型的卡马西平标准化浓度为(0.23±0.066)μg.mL-1,AG型为(0.24±0.053)μg.mL-1,GG型为(0.31±0.073)μg.mL-1。3种基因型间标准化血药浓度差异有统计学意义(P<0.000 1),且AA型低于GG型(P<0.000 1),AG型低于GG型(P<0.000 1),差异均有统计学意义。AA型虽有低于AG型趋势,但差异无统计学意义(P=0.087)。CYP3A5*3各基因型间血药浓度、剂量校正浓度间差异与上述结果类似。结论:CYP3A5*3基因型影响中国汉族癫患者的卡马西平药物浓度,是造成卡马西平药物浓度个体差异的可能因素。     

内蒙古包头地区单核细胞趋化因子MCP-1 2518G/A基因多态性与脑梗死的相关性研究

目的探讨脑梗死患者单核细胞趋化蛋白-1(MCP-1)基因-2518G/A的基因型及基因频率的分布特点及其与脑梗死(CI)病情轻重的关系。方法应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术检测148例脑梗死患者和130例正常人的MCP-1的基因型及基因频率分布。回顾病史并结合临床进行统计学分析。结果脑梗死组GG、GA、AA基因型频率分别为35%、46%、19%,G、A等位基因频率分别为58.0%、42.0%;正常对照组GG、GA、AA基因型频率分别为25%、38%、37%,G、A等位基因频率分别为44.0%、56.0%。脑梗死组GG基因型和G等位基因频率显著高于对照组(均P0.05)。脑梗死组病情程度不同,G、A等位基因频率存在差异。其中轻度组G、A等位基因频率分别47%、53%;重度组G、A等位基因频率分别为72%、28%。脑梗死病情重度组G等位基因频率显著高于轻度组(P0.05)。结论 MCP-1基因-2518G/A位点的G等位基因可能是脑梗死发病的遗传易感基因,且与脑梗死的病情轻重有关。     

纤维蛋白原Bβ—249C／T和BβBcl-1G／A基因多态性与其浓度和分子聚合功能的关系

目的 研究纤维蛋白原(Fg)Bβ-249C/T和BβBcl-1G/A基因多态性在多种生理和环境因素条件下对血浆Fg浓度和分子聚合功能的影响.方法 采用整体抽样方法选取开滦集团职工1507人,样本均空腹抽取静脉血测定血糖等12项生化指标;应用聚合酶链反应-限制性酶切法进行两位点基因多态性分析;采用血浆Fg功能自动监测系统测定血浆Fg浓度和Fg单体聚合反应速率(FMPV)、最大吸光度(Amax)、FMPV/Amax等反映Fg分子活性的参数并进行体检和问卷调查.结果 在有脑梗死史组BβBcl-1G/A的A等位基因和AA+GA基因型分布频率高于无脑梗死史人群(P<0.05),Bβ-249C/T的TT+CT组与CC组间Fg浓度、FMPV、Amax、FMPV/Amax差异均无统计学意义(P>0.05),BβBcl-1G/A的AA+GA组Fg浓度及FMPV均高于GG组(P<0.05).结论 Bβ-249C/T和BβBcl-1G/A位点基因多态性对于Fg分子聚合功能均无影响,BβBcl-1G/A变异基因型人群为脑梗死易感人群,有可能通过影响血浆Fg浓度而使脑梗死发病危险性增加.     

色素上皮衍生因子及其基因多态性与脑微出血的关系

目的探讨色素上皮衍生因子(PEDF)及其基因多态性与脑微出血的关系。方法纳入2017-12—2019-09包头医学院第一附属医院神经内二科收治的脑微出血患者55例为病例组,同期健康体检者55例为对照组。采用PCR-RFLP法检测PEDF基因启动子区rs12948385的多态性,采用酶联免疫吸附法测定PEDF水平。结果2组血清色素上皮衍生因子浓度分别为112.08±36.67、152.77±41.08,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示,PEDF是脑微出血发生的独立危险因素。色素上皮衍生因子基因启动子区rs12948385的基因型(GG、GA和AA型)与等位基因(G/A)在脑微出血组与健康对照组间的分布差异有统计学意义(P<0.05)。GA+AA型基因发生脑微出血的风险是GG型基因的6.271倍,差异有统计学意义(P<0.05)。结论脑微出血患者PEDF水平较正常人低,PEDF水平与脑微出血发生相关。PEDF基因启动子区rs12948385多态性与脑微出血相关,携带A等位基因可能增加脑微出血的发生率。     

载脂蛋白(a)基因增强子DH Ⅲ多态性与湖南地区汉族人群动脉粥样硬化血栓性脑梗死的相关性

目的研究载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230A/G多态性与湖南地区汉族人群动脉粥样硬化血栓性脑梗死的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性技术及DNA序列测定法检测湖南地区汉族人群134例动脉粥样硬化血栓性脑梗死患者、110名健康对照者的载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230A/G多态,同时用免疫比浊法检测所有研究对象的血浆脂蛋白(a)水平。结果在动脉粥样硬化血栓性脑梗死组载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230 A/G多态G等位基因频率(0.728)明显高于对照组(0.618;P=0.01);GG型频率(0.500)明显高于对照组(0.400;P0.05)。动脉粥样硬化血栓性脑梗死组各基因型血浆脂蛋白(a)水平均明显高于对照组,差异具有统计学意义(P0.05)。结论载脂蛋白(a)基因DHⅢ增强子-1230 A/G多态性可能与中国湖南地区汉族人群动脉粥样硬化血栓性脑梗死有关;G等位基因可能是动脉粥样硬化血栓性脑梗死的危险因素之一。     

肝脂酶-250G/A基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的:探讨常见肝脂酶启动子基因-250G/A多态性对阿尔茨海默病(AD)患者发病风险及认知功能的影响. 方法:采用病例对照研究,随机抽取湖南长沙地区汉族人群104例散发性AD患者(AD组)以及104名认知功能正常者(对照组)为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法测定肝脂酶-250G/A基因多态性,采用成人韦氏记忆量表(WMS)及威斯康辛卡片分类测验(WCST)进行认知功能测评. 结果:两组间GG、GA及AA 3种基因型分布差异有统计学意义(x2=7.925,P=0.019),其中AD组GG型频率显著高于对照组(27.9％和13.5％；x2 =5.233,P=0.022)；GA+AA型频率显著低于对照组(72.1％和86.5％；x2=6.595,P=0.016)；两组间等位基因频率比较差异无统计学意义(x2 =0.731,P＞0.05).肝脂酶A等位基因携带者(GA+ AA型)WMS的短时记忆能力得分显著增高(P＜0.05),而长时记忆和瞬时记忆能力得分差异无统计学意义(P＞0.05).多因素Logistic回归显示,A等位基因是AD的独立保护因素之一. 结论:肝脂酶-250G/A遗传变异与AD相关,A等位基因对AD发病及短时记忆功能可能有独立保护作用.