von Hippel-Lindau综合征腹部超声及中枢神经系统MRI特征

目的 观察伴有中枢神经系统(CNS)血管母细胞瘤的von Hippel-Lindau(VHL)综合征患者的腹部超声及CNS的MRI特征.方法 回顾性分析26例经手术病理证实伴有CNS血管母细胞瘤的VHL综合征患者的腹部超声及MRI资料.结果 对26例VHL患者行腹部超声检查,发现胰腺病变23例,占88.46%,其中19例为胰腺多发囊肿,2例胰腺单发囊肿,1例胰腺多发囊肿合并胰腺囊腺瘤,1例胰腺多发实性结节;肾脏病变8例,占30.77%,其中2例肾透明细胞癌,1例双肾多发囊肿,2例双肾多发囊肿伴一侧肾透明性细胞癌,3例双肾多发囊肿伴双肾错构瘤;发现肾上腺病变1例,占3.85%;肝血管瘤3例,占11.54%.26例VHL患者MR检查均发现CNS血管母细胞瘤,14例肿瘤表现为囊性+囊"壁"结节,11例为实性,1例两种表现形式同时存在.结论 VHL综合征的腹部超声表现具有一定的特征性.腹部超声联合CNS的MR检查对诊断及随访VHL综合征具有重要价值.     

VHL综合征的腹部超声影像学表现

目的 旨在探讨VHL综合征及其腹部超声影像学表现,客观评价超声在该病中的诊断价值.方法 参照国际标准,回顾性分析的4例VHL病例的临床及腹部超声影像学资料.结果 病例1:VHL-2B型.双肾多发透明细胞癌、囊肿,双肾上腺嗜络细胞瘤,胰腺多发无功能胰岛细胞瘤.病例2:VHLL2C型.双肾上腺嗜铬细胞瘤,小脑血管母细胞瘤.病例3:VHL-1型.双肾多发错构瘤、囊肿,胰腺多发囊肿,下丘脑血管母细胞瘤.病例4:VHL-1型.双肾多发肾透明细胞癌及囊肿、胰腺多发囊肿及囊腺瘤,右侧小脑及脊髓血管母细胞瘤.结论 VHL综合征是一组多发的、多器官的良、恶性肿瘤征候群,超声是发现VHL腹部肿瘤和VHL患者随访的首选检查.     

VHL病的基因及临床研究进展

VHL(von Hippel-Lindau)病是常染色体显性遗传性肿瘤病,其常见的肿瘤包括视网膜及中枢神经系统的血管母细胞瘤、肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤和胰腺肿瘤[1-2]。除此之外,还有肾和胰腺囊肿、附睾或阔韧带囊腺瘤。VHL病发病率约为1/36000,1999年以后一般按照Glasker等提出的诊断标准:患者存在中枢神经系统血管母细胞瘤,以及:(1)视网膜血管瘤、肾细胞癌、嗜铬细胞瘤或附睾囊腺瘤;(2)任何级亲属表现VHL病的损害;(3)基因检查结果阳性。通常VHL病患者根据其临床表现及分子生物学变化,被分为1型(无嗜铬细胞瘤)和2型(有嗜铬细胞瘤)。其中不伴肾细胞癌者为2A型,伴肾细胞癌者为2B型;仅有孤立性嗜铬细胞瘤者归为2C型。对确诊该病的患者,应对其     

Von Hippel-Lindau综合征4例影像诊断

目的 探讨影像学检查在Von Hippel-Lindau(VHL)综合征诊断中的价值.方法 分析2005-03-2010-10收治的4例VHL综合征患者的MRI和CT等影像学资料.结果 4例均行中枢神经系统MRI和腹部CT检查.MRI发现脑血管母细胞瘤2例,小脑及脊髓血管母细胞瘤1例,脊髓血管母细胞瘤1例.腹部CT发现双肾脏肿瘤2例,肾上腺嗜铬细胞瘤2例,胰腺胰岛细胞瘤1例,胰腺多发囊肿1例.结论 VHL可并发多器官肿瘤,中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏肿瘤最常见.影像学发现两处中枢神经系统血管母细胞瘤,或一处中枢神经系统血管母细胞瘤伴内脏器官的多发肿瘤可诊断为VHL.     

von-Hippel-Lindau综合征并发肾癌二例报告

目的探讨von-Hippel-Lindau（VHL）综合征并发肾癌的临床诊断和治疗水平。方法回顾分析2008年9月2008年10月分别收治的2例VHL综合征并发双肾多发肿瘤患者的临床诊治过程并结合文献进行讨论。结果 2例患者均为女性。例1为36岁,因腰痛不适3个月入院。既往8年有左眼视网膜血管母细胞瘤手术史。入院后双肾CT检查发现双肾肿瘤伴囊肿,考虑诊断为VHL综合征并发双侧肾癌。患者因故拒绝手术治疗,随访至今,患者病情无明显变化。例2为41岁,因B型超声发现右肾占位4年,反复肉眼血尿2年入院。4年前行小脑蚓部血管母细胞瘤切除术。入院后CT检查显示右肾巨大实性肿瘤伴多发囊肿,左肾多发性小的囊实性占位;胰腺多发小囊肿。诊断为VHL综合征并发右侧肾癌,行右肾根治性切除。手术后病理检查为右肾透明细胞癌,手术后随访至今病情稳定。结论 VHL综合征并发肾癌临床少见,若患者表现为双侧、多发性、囊实性肾肿瘤,应考虑VHL综合征并发肾癌。及时正确诊断并根据患者病情制定个体化治疗方案,尽量避免肾切除,保留肾单位,手术结合影像学观察是主要治疗策略。     

附睾乳头状囊腺瘤及von Hippel-Lindau综合征临床病理分析

目的探讨附睾乳头状囊腺瘤及vonHippel-Lindau综合征的临床病理特点。方法对5例附睾乳头状囊腺瘤和2例vonHippel-Lindau综合征进行临床病理学观察及免疫组织化学分析。结果附睾乳头状囊腺瘤单侧2例,双侧3例,其中2例伴vonHippel-Lindau(VHL)综合征。附睾乳头状囊腺瘤有3种基本结构:①排列呈乳头状结构,有纤维血管轴心,被覆的上皮细胞胞质透明,有空泡;②扩张的导管和微囊有类似乳头的上皮细胞被覆。③间质有炎细胞浸润。肾主要是透明细胞癌,与附睾乳头状囊腺瘤形态有一定的相似性。结论附睾乳头状囊腺瘤是一种少见的良性肿瘤,可以单侧和双侧发生,尤其是双侧时,常伴发VHL综合征。当附睾乳头状囊腺瘤合并有肾细胞癌时,不要误诊为肾细胞癌的附睾转移,应想到VHL的可能。     

Von Hippel-Lindau综合征的影像学特征

目的 分析Von Hippel-lindau(VHL)综合征的CT及MRI表现,探讨其影像学特征.方法 回顾性分析经病理证实的9例VHL综合征患者资料,对其CT及MR表现进行系统性分析.结果 9例患者影像学检查均有一处或多处神经系统的血管母细胞瘤,其中3例病变单发于脊髓,2例单发于小脑,4例脊髓与小脑同时发现病变;2例视网膜多发动脉瘤;2例内淋巴囊瘤;8例有胰腺、肝或肾的多发肿瘤和囊肿;4例具有家族遗传史.结论 VHL综合征可累及多个器官,影像及临床表现复杂多样,熟悉掌握其影像学表现有利于疾病的诊断.     

附睾乳头状囊腺瘤及von Hippel-Lindau综合临床病理分析征

目的 探讨附睾乳头状囊腺瘤及vonHippel-Lindau综合征的临床病理特点。方法 对5例附睾乳头状囊腺瘤和2例yonHippel-Lindau综合征进行临床病理学观察及免疫组织化学分析。结果 附睾乳头状囊腺瘤单侧2例，双侧3例，其中2例伴von Hippel-Lindau(VHL)综合征。附睾乳头状囊腺瘤有3种基本结构：①排列呈乳头状结构，有纤维血管轴心，被覆的上皮细胞胞质透明，有空泡；②扩张的导管和微囊有类似乳头的上皮细胞被覆。③间质有炎细胞浸润。肾主要是透明细胞癌，与附睾乳头状囊腺瘤形态有一定的相似性。结论 附睾乳头状囊腺瘤是一种少见的良性肿瘤，可以单侧和双侧发生，尤其是双侧时，常伴发VHL综合征。当附睾乳头状囊腺瘤合并有肾细胞癌时，不要误诊为肾细胞癌的附睾转移，应想到VHL的可能。     

冯·希佩尔·林道病的影像学诊断病例报告及文献复习

目的评价冯·希佩尔·林道病的影像学表现.方法二个家庭的四个病人接受了头部MR检查,腹部超声(US)和/或CT检查.结果四个病例呈现了冯·希佩尔·林道病的几乎所有主要临床征象,包括视网膜血管瘤、中枢神经系统血管母细胞瘤、内淋巴囊瘤、胰腺囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤、肾囊肿和肾透明细胞癌及附睾乳头状囊腺瘤等.结论影像学检查在冯·希佩尔·林道病的诊治中仍起着极其重要的作用.     

VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断与治疗

<正>VHL综合征是一种可引起多种良恶性肿瘤的遗传性疾病,每36000人中就有一人罹患该病。该病是由VHL基因无法正常表达引起的。VHL基因是一种抑癌基因,定位于染色体3p25-26。本文阐述了关于VHL综合征相关肾透明细胞癌的诊断治疗方法。1 VHL综合征1.1 VHL综合征是一种由VHL抑癌基因的突变引起的累及多器官的显性遗传病,影响包括中枢神经系统、肾脏、胰腺、肾上腺及生殖系统。最常见的     

Von Hippel-Lindau(VHL)综合征3例报告并文献复习

目的探讨VHL综合征的临床及影像学特点,提高对本病的认识,以免漏诊、误诊。方法回顾性分析3例VHL综合征病例的临床和影像学资料,并复习相关文献报道。结果男2例,女1例,年龄27-49岁,均合并中枢神经系统血管母细胞瘤和肾脏多发肿瘤/囊肿。2例合并胰腺多发囊肿,2例有家族史。3例患者在病程的不同阶段曾被误诊。结论VHL综合征可累及多个系统,临床表现多样。全面的影像学检查是诊断和随访该病的重要手段。综合各个系统的影像学特点和临床表现,有助于疾病的早期确诊。     

VHL综合征患者康复治疗1例报告

VHL综合征(Von Hippel-Lindau syndrome),是一种临床上极为罕见的常染色体显性遗传性疾病,研究发现86％-100％的VHL病相关性血管网状细胞瘤患者存在VHL基因异常[1].其临床主要表现为视网膜血管母细胞瘤、脑血管母细胞瘤、胰腺囊肿、肾细胞癌和(或)多发性肾囊肿、肾上腺嗜铬细胞瘤等[2]. 1 病例资料 患者,52岁,男性,银行职员,因“双下肢活动不能半年”入住我科行康复治疗.该患者在20多岁时即出现膀胱结石、肾结石,并行手术治疗,后来在其读书、工作期间逐渐出现视力模糊、肢体无力、心慌、食欲下降等一系列症状,并多次住院治疗,在住院过程中,检查发现多器官病变,如胰腺囊肿、肾癌、肝脏囊肿、视网膜变性、脑血管细胞瘤、脊髓血管细胞瘤、脊髓损伤、睾丸癌等,并多次行手术治疗,主要包括脑血管及脊髓血管细胞瘤手术、右肾摘除术、左肾肿瘤剜除术、左侧睾丸及附睾摘除术、肾结石、膀胱结石取出术等手术.     

VHL综合征的现代观

德国眼科医生Von Hippel发现视网膜血管母细胞瘤(Retina Hemangioblastoma,RHb)具有家族特性,瑞典眼科医生Arvid Lindau也观察到视网膜和小脑的血管母细胞瘤是中枢神经系统(CNS)血管瘤病灶的一部分,并具有遗传性。到1964年,Melmon和Rosen总结了多篇临床报告,将CNS血管母细胞瘤合并肾脏或胰腺囊肿、嗜铬细胞瘤、肾癌以及外皮囊腺瘤等疾病正式命名为“von Hippel Lindau综合征”,简称VHL综合征。     

Von Hippel-Lindau综合征腹部多脏器病变的影像诊断分析

目的分析Von Hippel-Lindau (VHL)综合征相关腹部脏器病变的影像特点,以提高对该病的全面诊断。方法回顾性分析27例VHL综合征患者的腹部影像特征。17例行腹部CT平扫加增强检查,3例行腹部MRI平扫加增强检查,7例同时行腹部CT和MR平扫加增强检查。结果 27例中6例有家族史。24例胰腺病变,包括2例多囊胰并胰腺神经内分泌肿瘤(其中1例肝转移),22例多囊胰。14例肾肿瘤,包括1例双侧肾癌并错构瘤,9例双侧肾癌,1例单侧肾癌,2例双侧错构瘤,1例单侧错构瘤。5例肾上腺肿瘤,包括3例双侧肾上腺嗜铬细胞瘤,2例单侧肾上腺嗜铬细胞瘤。2例胆总管神经内分泌肿瘤。2例附睾肿瘤,双侧内胚窦瘤与囊腺瘤各1例。本组中最易受累脏器部位为胰腺、肾脏及肾上腺。同时累及两个及两个以上脏器者15例(55%)。同时累及两个器官者,以胰腺与肾脏同时受累最常见,共8例(30%),其中多囊胰与肾癌共6例,多囊胰与错构瘤1例,多囊胰、肾癌与错构瘤1例。其他累及两个脏器的包括:累及胰腺与胆总管1例、胰腺与肾上腺各1例。同时累及三个器官者5例(19%),均累及胰腺与肾脏,2例累及肾上腺(均为嗜铬细胞瘤)、2例累及附睾(内胚窦瘤与囊腺瘤各1例)、1例累及胆总管(神经内分泌肿瘤)。结论 VHL综合征常表现为腹部多脏器受累,其中以多囊胰与肾肿瘤为最常见表现,此外需注意观察肾上腺、胆总管、附睾。     

胰腺转移性肾透明细胞癌的CT表现

目的：探讨胰腺转移性肾透明细胞癌的螺旋CT平扫和动态增强的表现及其特征。方法：对经术后病理证实的5例胰腺转移性肾透明细胞癌的CT表现进行回顾性分析并文献复习。结果：5例均为多发病灶，共14个病灶，CT影像显示平扫呈等或低密度，动脉期呈明显强化，门脉期及延迟期强化幅度下降明显，呈速升速降特征。结论：胰腺转移性肾透明细胞癌的CT多表现为多发病灶，动脉期明显强化，具有一定的特征性，结合病史及临床资料可以提高诊断的准确率。     

脑脊髓血管网状细胞瘤与VHL病的MRI表现与病理学特征

目的探讨脑脊髓血管网状细胞瘤与Von-Hippel-Lindau(VHL)病的MRI影像学特征及诊断与鉴别诊断要点。方法回顾性分析25例血管网状细胞瘤(其中VHL病1例)的临床表现以及病变在T1WI、T2WI、T2反转恢复序列、强化MRI扫描序列中的特征。结果本组肿瘤单发22例,多发3例,共发现肿瘤34枚。分布于小脑28枚,左侧颞叶、脑干各2枚,四脑室内、脊髓各1枚。肿瘤最大径线6.1 cm,最小0.5 cm。大囊小结节型21枚,多为椭圆形或不规则形;实质型12枚,多为圆形或不规则形;单纯囊性型1枚,呈类圆形。1例VHL病,有血管网状细胞瘤5枚,均表现为实质性,同时合并双侧视网膜血管瘤和颈段脊髓空洞。结论 MRI检查对中枢神经血管网状细胞瘤的定位、定性有较高价值。对首发中枢神经血管网状细胞瘤者,应考虑VHL病的可能,及时询问家族史并行相关检查,可早期明确并诊断治疗。     

伴室管膜细胞分化的血管母细胞瘤1例报道

血管母细胞瘤(hemangioblastoma,HB)是一种生长缓慢,起源未定的少见良性肿瘤,多为散发,表现为小脑、脑干和脊髓等中枢神经系统病变;也可伴发yon Hippel-Lindau (VHL)综合征,以视网膜HB、肾脏及胰腺肿瘤、肾上腺嗜铬细胞瘤和附睾乳头状囊腺瘤等多器官肿瘤症候群为特点[1].形态上HB以富于...     

超声诊断囊性肾细胞癌

目的 探讨囊性肾细胞癌的声像图表现. 方法回顾性分析我院经手术及病理证实的18例肾脏恶性肿瘤的超声表现.结果 18例中超声诊断15例,误诊3例,诊断正确率83.33%.其中透明细胞癌囊性变7例,囊性肾细胞癌(透明细胞型)5例,多房性肾细胞癌3例,乳头状肾细胞癌1例,囊性壁上见透明细胞癌1例,肾母细胞瘤1例.结论 囊性肾细胞癌具有一定的声像图特点,了解其声像图特点能明显提高诊断水平.     

家族性von Hippel—Lindau综合征的影像学诊断

【目的】探讨yonHippel—Lindau（VHL）综合征的影像学特点,增加对本病的认识。【方法】回顾性分析家族中3例VHL综合征患者的临床和影像学资料,并复习相关文献。【结果】一个家庭3例患者,分剐是母亲及其两子。年龄22-48岁。母亲患小脑孤立血管母细胞瘤。两子中之一除小脑血管母细胞瘤外,还有肝脏,胰腺及双肾多发性囊肿;另一子则表现为腰椎椎管内血管母细胞瘤。【结论】影像学在VHL的诊断,随访以及长期监测中起着重要作用,要重点强调对高危亲属的筛查。VHL病灶的早期发现和治疗,可以延长寿命并改善生活质量。     

肺转移性肿瘤65例临床病理分析

目的探讨肺转移性肿瘤的病理类型、临床病理特征及鉴别诊断方法。方法回顾性分析65例肺转移性肿瘤的临床病理资料,观察组织形态,采用免疫组化方法进行鉴别诊断。结果 65例中男性30例(46.2%),女性35例(53.8%),年龄16~74岁,平均年龄54.1岁。CT示多发结节型38例(58.5%)、单发结节型27例(41.5%)。其中17例为转移性乳腺癌(26.2%),14例为转移性结直肠癌(21.5%),转移性透明细胞性肾细胞癌(12.3%),其余为转移性骨肉瘤、胸腺瘤、恶性黑色素瘤、尿路上皮癌、平滑肌肉瘤等。转移性乳腺癌需与肺腺癌鉴别,前者ER、PR(+),TTF-1(-),对鉴别诊断有意义;转移性结直肠癌需与肠型肺腺癌鉴别,前者CK20、CDX2(+),CK7、TTF-1(-),对鉴别诊断有意义;转移性透明细胞性肾细胞癌需与具有透明细胞形态的肺腺癌、肺透明细胞性鳞状细胞癌、肺透明细胞癌(肺大细胞癌亚型)、肺透明细胞瘤("糖瘤")鉴别,转移性透明细胞性肾细胞癌vimentin和CK(+),TTF-1(-)。结论肺转移性肿瘤的诊断需结合临床资料、病理形态及免疫组化表达特点综合判断。