脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的 探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床表现、病理特征和各型对治疗的反应。方法 收集本院近期确诊的脂质性肌病患者3例,对其临床表现、实验室检查、肌电图、肌肉病理活检光镜和电镜下表现及药物治疗进行分析。结果 脂质沉积性肌病的临床变异性较大,但均有肌肉无力; 血清肌酸激酶的升高程度与临床症状的轻重无关,与疾病的类型也无关; 肌电图均表现为典型的肌源性损害或合并神经源性损害; 肌肉活检光镜和电镜下都可见大量脂质沉积; 核黄素敏感的LSM预后相当好,其他治疗也有一定疗效。结论 脂质沉积性肌病的临床表现各异,肌电图仅能定位在肌肉损害,主要还得依靠肌肉活检,并且电镜更有助于诊断,疗效各型不一,有条件最好进行基因检查进行分型诊断和针对性治疗。     

脂质沉积性肌病临床与病理学分析

目的分析脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)临床和病理学特点。方法对采用肌肉酶组织化学染色方法诊断的53例LSM患者,收集临床资料、归纳分析其临床与病理特点。结果 53例患者中男性37例,平均发病年龄26.64±10.37岁;女性16例,平均发病年龄23.99±15.03岁,64.15%患者于冬春季节发病,以肢体近端无力(52.83%)、不耐受疲劳(22.64%)及肌痛(7.55%)为首发表现,血清CK波动于39.8⁴609.6 U/L之间,平均1311.20±1147.50 U/L;乳酸脱氢酶(LDH)波动于944609.6 U/L之间,平均1311.20±1147.50 U/L;乳酸脱氢酶(LDH)波动于94⁵027.8 U/L,平均1286.30±2579.6 U/L;CK、LDH值与年龄、病程及起病年龄均无相关性(P>0.05)。70.59%的患者肌电图呈肌源性损害;4.88%肌源性合并神经源性损害;24.53%肌电图正常。肌肉酶组织化学染色结果提示12例为重度LSM;13例为中度;28例为轻度。病理下肌纤维内大量空泡形成,两型纤维均可受累,以Ⅰ型为主。结论本组肌活检的LSM检出率为2.73%,男性占多数,散发为主,发病年龄及病程跨度较大,半数以上合并颈肌及球部肌无力,病理脂滴沉积现象越重肌酶水平越高。     

脂质沉积性肌病：附6例临床与肌肉病理观察

６例脂质沉积性肌病经肌肉组化检查确诊，其中２例做了电镜观察。年龄在３－３５岁之间，４例有家庭史，均在同辈人发病，属常染色体隐性遗传。肌活检油红Ｏ染色示大量脂滴在肌浆中沉积，Ⅰ型纤维中含量最多，Ⅱ型其次。电镜观察见大量无膜脂滴平行分布于肌原纤维间，线粒体增多，其嵴不清蜥。     

26例脂质沉积性肌病的临床特点

目的 总结脂质沉积性肌病（lipid storage myopathy LSM）的临床特征.方法 回顾性分析本院2009-2013年确诊的26例LSM患者的临床资料.结果 LSM主要临床特点为近端无力和运动不耐受,肌酶谱轻中度升高,肌电图呈肌源性损害或神经源性损害,肌肉MRI检查早期选择性累及大腿后组肌群,尿和血代谢可出现特异性改变,病理检查油红O染色显示空泡为大量脂滴充填,电镜证实肌纤维内脂滴堆积;积极治疗可好转,但病情易反复.结论 LSM临床表现不特异,肌活检是目前诊断LSM的重要方法,LSM患者肌肉MRI、尿和血代谢有特征性改变,基因检查可进一步明确病因.     

脂质沉积性肌病

目的:从临床及肌肉活检角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法:分析3例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌肉活检资料。结果:3例患者四肢近端肌无力,肌活检发现肌纤维内空泡样变,脂肪染色脂滴增多。经低脂饮食、核黄素、能量合剂治疗后好转。结论:脂质沉积性肌病的确诊依靠肌肉活检,及早认识、诊断此病,进行综合治疗,临床预后良好。     

3例脂质沉积性肌病临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lip id storagy myopathy,LSM)的临床及病理特征。方法收集3例经病理检查确诊的LSM,结合相关文献分析其临床表现、病理特征和实验室检查结果。结果临床以近端肌无力、萎缩为主要表现,有运动不耐受特点,肌电图示以肌源性损害为主,可合并神经源性损害,肌酶以CK和LDH升高为主,对激素反应早且明显,病理特征是Ⅰ型肌纤维内大量脂质颗粒沉积。结论LSM临床无特征性表现,确认依赖于肌肉病理学检查。     

脂质沉积性肌病1例报告

患者 ,男 ,3 4岁 ,干部。因腰部酸胀 ,双下肢无力 1年 ,加重 3个月入院。患者于 1年半前受凉后出现腰背部酸胀不适 ,略感双下肢无力 ,自行治疗好转。 2个月后双下肢行走1 0 0米时 ,需休息一会再行走 ,无发热及头痛 ,曾在多家医院诊治无效。并时轻时重。 3个月前受凉、劳累后病情加重 ,行走 2 0米需休息 ,咀嚼费力 ,只能进软食物 ,影响正常工作和生活 ,以多发性肌炎收住院。查体 :全身肌容积普遍缩小 ,四肢肌力、肌张力正常 ,无肌束震颤。实验室检查 :肌电图示肌源性损害 :血乳酸 2 .68mmol/ L,甘油三脂 3 .8mmol/ L;肌酶谱α-羟丁酸脱氢酶 …     

ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病18例临床、病理和基因突变特点分析

目的 探讨ETFDH基因突变致核黄素反应性脂质沉积性肌病(Riboflavin-responsive lipid storage myopathy, RR-LSM)的临床、病理和ETFDH基因突变特点。方法 回顾性分析2009年1月-2020年12月就诊于我院,经肌肉活检病理确诊和基因检测证实的18例RR-LSM患者的临床和病理资料,并采取外周血DNA进行Illumina NovaSeq高通量测序,进行数据读取和生物信息学分析。结果 18例患者中男女各9例,发病年龄9～60岁,平均(29.83±13.44)岁,病程1 m～22 y,平均4.5 y。主要临床表现为肢体近端无力和运动不能耐受,伴颈伸肌无力14例,咀嚼肌无力9例,吞咽困难5例,恶心纳差5例,少数患者伴有肌肉疼痛和呼吸困难。本组患者肌肉病理均可见肌纤维内有大量脂质沉积,5例可见少量坏死肌纤维,伴有CD68(+)的巨噬细胞浸润。18例患者经核黄素治疗均获得良好疗效。本组病例均检测到ETFDH基因突变,其中复合杂合突变15例(83.3%),单一杂合突变2例(11.1%),纯合突变1例(5.6%)。共发现20个突变位点,其中频率最高...     

脂质沉积性肌病的临床和病理特点分析

目的从临床和病理学的角度分析脂质沉积性肌病的特点。方法分析2例脂质沉积性肌病的临床特点、实验室检查和病理学资料,并复习相关的文献资料。结果2例患者的临床表现和肌酶水平有差异,但病理学检查类似:肌纤维内空泡样或裂隙样改变,脂肪染色脂滴增多;电镜下有大量脂滴伴线粒体的异常。结论脂质沉积性肌病具有多样的临床表现,确诊依靠肌肉活检,及早认识和确诊,综合治疗,临床预后相对较好。     

脂质沉积性肌病的临床与病理分析

目的探讨脂质沉积性肌病(lipidstoragemyopathy,LSM)的临床表现及病理学特点。方法回顾分析7例LSM的临床表现、肌电图及肌肉活检病理改变。结果LSM的主要临床特点为亚急性或慢性起病,近端肌无力,症状呈波动性,血清肌酶有不同程度的升高,多数病人肌电图示肌源性损害,激素治疗有效。病理学特点为肌纤维内可见大量均匀的小筛孔样空泡,部分空泡融合成大泡或形成裂隙状。ORO染色证实筛孔样空泡为大量红染的脂肪颗粒充填,部分肌纤维破裂,伴脂肪颗粒堆积。受累纤维以Ⅰ型纤维为主。电镜证实肌纤维内脂滴堆积,其中1例伴有异常线粒体增多。结论LSM是一种以易疲劳和肌无力为主要临床表现的脂质代谢障碍性肌病,激素治疗可获得良好疗效。肌肉活检病理学检查是诊断LSM的重要手段。     

脂质沉积性肌病30例临床资料分析

目的总结脂质沉积性肌病(LSM)的临床特点。方法总结30例LSM患者的临床资料并复习文献。结果LSM是脂肪酸代谢异常所致,90.0%以上患者有发作性近端肌无力,不耐受疲劳;73.3%有眼肌、颈肌受累;46.7%有消化道症状。60.0%～86.7%的患者肌酶升高;83.3%有肌电图异常,其中77.0%为肌源性损害;93.1%有脂质沉积;可有血浆肉毒碱降低。泼尼松或能量支持治疗有效率为95.2%。结论LSM是肌无力原因之一,可多系统受累或与其他代谢异常共存,多数预后较好。     

脂质沉积性肌病4例误诊分析

目的通过分析4例被误诊的脂质沉积性肌病的临床及病理特点,探讨脂质沉积性肌病被误诊的原因及与假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良及多发性肌炎的鉴别诊断。方法分析4例脂质沉积性肌病患者的临床特点、实验室检查、肌活检资料,并复习相关文献。结果4例患者均以四肢近端无力为首发症状,被误诊为假肥大型肌营养不良、肢带型肌营养不良或多发性肌炎,经肌活检证实为脂质沉积性肌病。结论脂质沉积性肌病是由于长链脂肪酸代谢障碍导致的疾病,临床上应与相关肌病相鉴别,病理检查是确诊该病的主要根据。     

脂质沉积性肌病临床与神经电生理分析

目的 分析脂质沉积性肌病(LSM)的临床及神经电生理特点,旨为早期诊断提供帮助.方法 回顾性分析18例经肌肉活检病理确诊的LSM患者的临床和神经电生理资料,神经电生理资料包括双侧股四头肌、三角肌的同心圆针电极检查资料以及-侧上肢正中神经及尺神经感觉、运动神经传导速度和-侧正中神经F波检测.结果 肌电图表现正常占38.9％;神经源性损害占38.9％;肌源性损害占16.7％;既有神经源性又有为肌源性损害占5.6％;检测72条神经纤维表现为波幅下降占37.5％,表现为传导速度和或潜伏期延长占12.5％,F波异常27.8％.结论 LSM肌电图表现并非如肌炎及其他类型肌病以肌源性损害多见,而多表现为正常或神经源性损害.     

脂质代谢性肌病16例临床病理分析

目的探讨脂质代谢性肌病的病理,讨论此病与线粒体细胞病的关系。方法对１６例经肌肉活检证实的脂质代谢性肌病进行临床和肌肉病理检查,对油红Ｏ染色片进行形态计量分析。结果１６例病人的肌肉活检显示肌纤维内出现大量的脂肪滴,５例出现不整红边纤维。脂肪滴所占肌纤维的平均面积为（１７±６）％,肌纤维内脂肪滴颗粒平均数为２３７±３７。电镜下脂肪滴在肌纤维内和间质细胞内也明显增多。在８例病人可见线粒体内类结晶样包涵体。结论脂质代谢性肌病为全身系统性疾病。     

脂质沉积性肌病二例

目的探讨脂质沉积性肌病(LSM)的临床和肌肉病理特点。方法分析2例LSM的临床特点、辅助检查及肌肉病理资料。结果 LSM的临床表现为进行性肌无力,以近端肌无力为主,伴肌萎缩;发作期血清肌酶轻、中度升高,血脂升高或正常,肌电图多为肌源性损害,合并神经源性损害;肌肉病理为I型纤维受累重,肌纤维内散在大小不等的圆形空泡或缺损(脂质颗粒),线粒体受压变形;对激素治疗反应好。结论临床表现和肌酶检查对LSM的诊断具有重要意义,确诊依靠肌肉病理活检,早期治疗效果好。     

神经型布氏杆菌病18例临床分析

目的探讨神经型布氏杆菌病的临床特点。方法回顾性分析北京宣武医院神经内科2014年4月～2016年4月收治的18例神经型布氏杆菌病患者的流行病学、临床表现、实验室检查结果及影像学资料。结果男15例,女3例,年龄22～60岁,平均41. 1±12. 3岁; 12例有明确牛羊接触史,1例父亲患有布氏杆菌病,1例从事动物粪便处理工作,4例无明确接触史; 10例为亚急性起病,6例为慢性起病; 10例发热; 12例听力减退; 6例复视; 10例尿便障碍; 1例癫痫发作; 10例腰穿压力升高; 17例脑脊液白细胞升高; 16例脑脊液葡萄糖降低; 18例脑脊液蛋白升高。全部患者给予头孢曲松、多西环素、利福平、链霉素、氧氟沙星、环丙沙星中的2种或3种不同组合治疗,症状均有不同程度好转。结论神经型布氏杆菌病临床表现多样,脑脊液白细胞计数、葡萄糖、蛋白含量在不同个体间变化较大,布氏杆菌虎红试验可能存在假阴性,影像学表现以大脑白质区类脱髓鞘改变为特点,需要结合患者流行病学资料、临床表现及病原学检查做出诊断。     

脂质沉积性肌病临床及病理学特征的研究

目的 研究脂质沉积性肌病(lipid storage myopathy,LSM)的临床、病理形态学特点及治疗方法,分析其病因及鉴别诊断.方法 对18例LSM患者的临床表现、病理学资料、治疗方法进行回顾性研究.结果 18例患者中男性13例,女性5例,平均发病年龄为(22.4±7.9)岁;94.1%的患者出现肢体近端无力,33.3%合并消化道症状;88.9%患者肌酶升高,以磷酸激酶最为显著;肾上腺皮质激素联合核黄素、左旋肉碱治疗有效率达83.3%.病理学特点为HE染色肌纤维内空泡及裂隙样改变,透射电镜可见大量的无包膜脂肪滴成串堆积在Ⅰ型骨骼肌纤维中.结论 除肢带肌无力外,咀嚼肌受累可能具有特征性,确诊依靠肌肉活检病理形态特征性改变,肾上腺皮质激素、左旋肉碱、核黄素、饮食限制等综合治疗可获显效.