染色体微阵列芯片在产前先天性泌尿系统畸形胎儿中的应用价值

目的 探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在先天性泌尿系统畸形(congenital abnormalities of the kidmey and urinary tract, CAKUT)胎儿中的应用价值。方法 回顾性收集2018年1月—2022年9月61例CAKUT的胎儿产前诊断资料,采用CMA检测CAKUT胎儿,同时进行染色体核型分析。结果 在61例CAKUT胎儿中,染色体核型分析检出5例变异核型,变异检出率为8.20%。CMA检出15例拷贝数变异,变异检出率为24.59%。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=6.06,P<0.05)。CMA技术在染色体核型分析正常的胎儿中另检出11例CNVs,其中4例致病性CNVs和7例意义未明CNVs。按是否合并其他超声异常将病例分2组,孤立组与非孤立组复合致病异常率分别为22.45%和33.33%,差异无统计学意义(P>0.05)。结论 CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有价值。     

染色体核型分析及染色体微阵列分析技术在胎儿先天性心脏病诊断中的应用价值

目的 观察染色体核型分析及染色体微阵列分析(CMA)技术在胎儿先天性心脏病(CHD)诊断中的应用价值。方法 选择2019年1月—2020年12月到金华市中心医院产前诊断中心就诊且超声筛查提示胎儿CHD的107例孕妇为研究对象,均予羊膜腔穿刺,再利用染色体核型分析和CMA技术实施检测。结果 107例染色体核型分析异常24例(22.40%)。23例单一心脏结构畸形胎儿CMA分析检出异常6例(26.10%),84例复杂CHD或/和合并其他结构异常胎儿CMA分析检出异常32例(38.10%)。结论 “超声→染色体核型分析+CMA技术→遗传咨询”利于提高胎儿CHD的产前诊断效率。     

多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值分析

目的 探讨多种产前诊断技术联合应用在胎儿染色体异常产前诊断中的价值。方法 回顾性分析2017年1月—2021年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中心行羊水细胞核型分析联合细菌人工染色体微珠(BoBs)标记技术或染色体微阵列分析(CMA)技术的4 319例孕妇资料，分析胎儿染色体异常分布情况、不同产前诊断指征及产前诊断技术的联合应用情况。结果 4 319例孕妇中检出胎儿染色体异常575例，异常检出率13.31%,检出数目异常270例，检出率为6.25%;结构异常305例，检出率为7.06%,差异无统计学意义(χ²=2.282,P>0.05)。575例异常染色体中，核型分析单独检出染色体异常以染色体平衡性重排和嵌合体为主，BoBs及CMA较核型分析额外检出染色体拷贝数变异(CNVs)195例，其中致病性及可能致病性CNVs 48例，染色体临床意义未明CNVs(VOUS)及可能良性CNVs 147例。高龄孕妇组检出染色体异常以数目异常为主，数目异常与CNVs检出率比较差异有统计学意义(χ²=41.657,P<0.05)。超声异常组检出染...     

不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常的诊断价值

目的 探究不同检测方法对高危产妇胎儿染色体异常检出率的诊断价值。方法 回顾性分析2018年1月-2022年8月在本院接受羊水穿刺,进行染色体核型分析以及染色体微阵列分析（CMA）检测的1130例高危产妇资料,对两种方法的检测结果进行比较和分析。结果 总共检出异常例数142例,总检出率为12.57%。染色体核型分析检测成功1128例,检测成功率为99.82%,共检出染色体异常96例,染色体异常检出率为8.51%;CMA检测成功率为100%,染色体异常108例,染色体异常检出率为9.56%,其中两种方法均检出异常。两种检测方法染色体异常检出率比较,差异无统计学意义（P>0.05）;不同产前诊断指征孕妇的染色体异常检出率比较,差异有统计学意义（P<0.05）。结论 染色体核型分析仍然是检测染色体异常的金标准,CMA检测可以有效提高高危产妇胎儿染色体拷贝数异常(<10Mb)的检出率,为精准产前诊断提供依据。     

产前诊断中CNV-seq和染色体核型分析应用效果

目的：探讨有创产前诊断细胞培养染色体核型分析及基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在产前诊断中的应用效果。方法：2019年1月-2020年12月在本院产前咨询有临床适应证需行羊膜腔穿刺孕妇364例，分别采用CNV-seq技术和染色体核型分析，对比分析两种检测方法的优势及局限性。结果：染色体核型分析364例标本中，存在100例染色体异常，检出率为27.5%,其中染色体数目异常62例、染色体结构异常10例、染色体多态16例、嵌合体12例；CNV-seq结果显示364例标本中染色体拷贝数变异99例，检出率为27.2%,其中染色体数目异常59例、染色体结构异常2例、嵌合体11例、额外检出CNVs 27例。结论：两种方法染色体非整倍体检出能力相当，在产前诊断中两种方法联合应用可互为补充，弥补各自的不足，提高染色体异常胎儿的检出率。     

孤立性和非孤立性鼻骨发育超声异常胎儿染色体核型及微阵列异常的比较分析

目的 探讨染色体核型与染色体微阵列分析(CMA)在鼻骨缺失或发育不良胎儿产前诊断中的应用。方法 选取2018年1月至2020年5月在本院产前超声筛查发现鼻骨缺失或发育不良的166例胎儿,根据是否合并其他微小异常或者结构异常分为孤立性组和非孤立性组,行羊膜腔穿刺术后羊水标本均进行染色体核型及染色体微阵列分析,分析鼻骨缺失或发育不良与染色体异常的关系。结果 166例鼻骨缺失或鼻骨发育异常的胎儿羊水样本中,检出染色体核型异常16例,检出率9.6%,染色体微阵列分析(CMA)异常19例,检出率11.4%。孤立性鼻骨发育异常137例,其中染色体核型异常6例,检出率4.4%;非孤立性的鼻骨发育异常29例,其中染色体核型异常10例,检出率34.5%。孤立性组CMA检出致病性拷贝数变异(CNVs)7例,检出率5.1%,非孤立性组CMA检出致病性CNVs 12例,检出率41.3%。结论 孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,其染色体核型及CMA异常合计发生率高达7.3%(10/137),建议介入性产前诊断,指导后续优生干预;非孤立性的胎儿鼻骨发育产前超声筛查异常,染色体核型及CMA异常发生率更高,强烈建...     

荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值

目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。     

染色体微阵列分析法对高龄孕妇产前遗传学诊断的应用价值

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis, CMA)在高龄孕妇产前遗传学诊断中的价值。方法纳入2020年1～12月漳州市医院接受羊膜腔穿刺/脐血穿刺的孕妇198例,同时用染色体核型分析G显带和CMA技术进行遗传学分析,比较两者的检测效能。结果合并1项及以上不良因素(超声结构异常和不良孕产史等)的高龄孕妇占76.3%(151/198);受检的200例胎儿中,用传统核型检测技术和CMA分析同期共检出常染色体数目异常16例(8.0%)、性染色体数目异常4例(2.0%);CMA另检出7例(3.5%)致病性/可能致病性CNVs和7例(3.5%)临床意义不明的染色体拷贝数(VOUS)变异;胎儿穿刺标本的CMA法检出率13.5%(27/200),高于传统核型分析法的检出率10.0%(20/200,配对χ~(2 )=5.14,P0.05);CMA在180例染色体核型检测结果正常的羊水样本中,额外检出明确致病性/可能致病性CNVs检出率为3.9%(7/180)。结论 CMA法有较高的染色体异常检出率,有助于减少高龄孕妇的出生缺陷。     

201例颈项透明层增厚胎儿的微阵列芯片结果分析

目的探讨染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在产前颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚胎儿中的应用价值。方法收集2015年10月—2021年8月201例NT增厚的胎儿产前诊断资料,对CMA与核型检测结果,进行归类分组比较。结果在201例NT增厚胎儿中,染色体核型分析检出43例变异核型,变异检出率为21.39%,数目异常占69.77%,结构异常占9.30%。CMA检出54例变异,变异检出率为26.87%。CMA技术在染色体核型未见异常中额外检出19例变异,其中5例微缺失/微重复综合征(Microdeletion/Microduplication Syndrome,MMS)。2组检测技术在致病变异检出率差异有统计学意义(χ²=5.14,P<0.05)。按NT厚度分组和是否合并其他超声异常分组,组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论染色体异常检出率与伴随着NT厚度增厚或伴随其他超声异常出现无明显差异,CMA检出能够提高CNV异常检出率,对临床产前咨询具有一定价值。     

羊水性染色体嵌合的细胞及分子遗传学分析

目的 探讨细胞和分子遗传学技术联合应用在性染色体嵌合体产前诊断中的价值,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.方法 收集2018年1月至2020年12月在西北妇女儿童医院产前诊断中心符合介入性产前诊断指征并行羊膜腔穿刺术,接受细胞和/或分子遗传学分析的5158名孕妇的临床资料,进一步分析40例性染色体嵌合体病例的产前诊断指征、染色体核型分析、荧光原位杂交(FISH)技术、染色体微阵列分析(CMA)/染色体拷贝数变异(CNV)技术的检测结果以及妊娠结局.结果 产前诊断指征主要为无创产前基因检测(NIPT)异常(26例,65.00％).40例性染色体嵌合体中,5例(12.50％)为染色体结构异常嵌合体,35例(87.50％)为染色体数目异常嵌合体.40例(100.00％)行FIS H检测,检测结果与染色体核型分析结果的一致率为92.50％.28例(70.00％)进行了CMA/CNV检测,检测结果与染色体核型分析结果的一致率为78.57％.77.50％ 终止妊娠,22.50％ 继续妊娠,新生儿随访均未见异常.结论 羊水染色体核型分析是产前诊断性染色体嵌合体的重要方法,应联合细胞和分子遗传学检测技术,全面地对性染色体嵌合体进行鉴别性产前诊断,以期为羊水性染色体嵌合体的遗传咨询提供参考.     

200对不良孕产史夫妇的细胞遗传学分析

目的:探讨染色体异常和不良孕产史的关系。方法:对200对有不良孕产史的夫妇(研究组)及100对已正常生育子女的夫妇(对照组)进行外周血染色体分析。结果:在有不良孕产史的夫妇中异常发生率为7.0%,显著高于对照组(P<0.01),在28例异常核型中男性18例占64.3%,女性10例占35.7%。异常核型中性染色体数目异常2例占7.1%,常染色体结构异常15例占53.5%,染色体多态性11例占39.3%。结论:染色体异常是导致不良孕产史的重要遗传学原因,对其进行染色体检查有助于病因的分析与诊断,并为生育指导提供重要的依据。     

利用各孕期胎儿染色体检查技术进行产前诊断的探讨

目的:应用各孕期产前诊断技术对可能出现遗传病的高危孕妇进行宫内诊断,预防染色体病。方法:对416例具有产前诊断指征的孕妇进行绒毛、羊水、胎儿脐静脉血染色体核型分析。结果:检出染色体异常核型26例,检出率为6.25%。染色体异常核型类型为:21-三体5例,平衡易位12例,倒位及缺失各2例,18-三体、47,XXY、47,XXY,inv(9)(p11q13)、45,X及嵌合体各1例。其中9例染色体三体及单体患者终止妊娠。结论:对高危妊娠妇女进行各孕期产前诊断是诊断胎儿染色体病,提高人口质量不可缺少的技术手段。     

细胞遗传学分析2885例

目的通过染色体核型分析,了解各类遗传咨询者中染色体异常的类型和发生频率。方法采用外周血培养常规技术,并结合多种显带方法对核型异常者进行分析。结果2 885例遗传咨询者中,染色体核型异常者144例,检出率4.99%;随体区及异染色质区段变异45例(1.56%)。结论在妇幼保健医院开展染色体检查十分必要,对于明确病因、诊断及鉴别诊断具有重要意义。随体区变异、异染色质区段变异的临床意义不容忽视。     

深圳市放射工作人员周围血淋巴细胞染色体畸变分析

目的 分析深圳市放射工作人员的职业健康损害情况,为评价放射卫生防护工作提供依据.方法 对该市2008-2011年4年间接受放射卫生监护健康检查的825名放射工作人员进行周围血淋巴细胞染色体畸变检测.比较不同年份、不同工龄、不同性别、不同工种类放射工作人员周围血淋巴细胞染色体畸变类型情况.结果 2008-2011年放射工作人员染色体畸变率分别与对照组人员比较,差异均有统计学意义(P＜0.05);染色体畸变率按不同年份由高到低为2008、2009、2011和2010年;男女变化情况差异无统计学意义(P＞0.05);不同放射接触工龄组随着工龄增加而升高,其中＞30 a工龄放射工作人员比＜10、10～ 19、20 ～29 a工龄明显增高,差异有统计学意义(P＜0.05).工业射线组放射工作人员染色体畸变检出率高于医务射线组,且两者都高于对照组,差异有统计学意义(P＜0.05);无着丝粒畸变细胞(断片、微小体、无着丝粒环)高于双着丝粒(dic)和环状染色体(r)发生率.结论 长期职业性接触低剂量电离辐射可使放射工作人员周围血淋巴细胞染色体畸变率升高,应加强放射工作人员的防护,减少电离辐射损伤效应.     

胎儿染色体异常的孕中期联合筛查

目的 :应用产前联合筛查 ,筛查胎儿染色体异常的可行性。方法 :对 2 5 90名孕妇的年龄及病史、血清学、超声的联合筛查 ,并行产前诊断及染色体核型分析。结果 :染色体异常 7例 ,检出率 7.2 2 % (7/97) ,以染色三体为主 4例 ,占 5 7.14 % (4 /7)。结论 :通过联合筛查及产前诊断可检出胎儿染色体异常 ,选择性终止妊娠 ,减少出生缺陷。但联合筛查的指标还需完善。     

2009年-2011年舟山地区792例遗传咨询者细胞遗传学回顾性分析

目的:探讨本地区外周血染色体异常核型分布及与临床疾病的关系。方法:对本地区792例遗传咨询者,抽取外周血,培养淋巴细胞,常规G显带,进行染色体核型分析。结果:792例遗传咨询者中检出50例异常核型,发生率6.31%。2009年-2011年异常核型检出例(率)分别为15(6.00%)、16(6.35%)、19(6.55%),年份之间检出率差异无显著统计学意义(χ2=0.07,P>0.05)。2009年中常染色体结构异常中的平衡易位比例均高于其他种类,差异具有显著统计学意义(χ2=16.35,P<0.01)。结论:舟山地区平衡易位占常染色体结构异常的比例较高,应加强对此类咨询者的检查、追踪及随访。     

818例羊膜腔穿刺产前诊断临床分析

目的:分析羊水细胞染色体核型,探讨胎儿染色体异常特点及临床高危因素,进一步提高胎儿异常染色体核型的检出率。方法:选取818例妊娠16～23周的孕妇,通过羊水细胞培养、制片及G显带技术进行染色体分析。结果:共检出46例异常染色体核型,包括染色体数目异常21例和结构异常25例。以超声异常及夫妇一方染色体异常为指征的异常染色体检出率明显高于高龄妊娠及21三体高风险(P0.05),21三体高风险与高龄妊娠的异常染色体检出率差异无统计学意义(P0.05)。结论:血清学筛查高风险及高龄孕妇都有进行产前诊断的必要性。对于超声提示胎儿异常者及夫妇一方为染色体异常者应警惕胎儿染色体异常。     

守宫木细胞与遗传毒性实验研究

目的：以体外试验研究野生蔬菜守宫木的细胞毒性和遗传毒性。方法：生（Ⅰ）和煮熟（Ⅱ）的守宫木匀浆液分别以40000、20000、10000、5000、2500、1250μg／ml浓度对CHL细胞染毒，每一浓度分别在24、48和72h时间点以中性红摄入方法对守宫木的细胞毒性进行评定；体外染色体畸变试验则以同样的浓度分别以生和煮熟的守宫木匀浆液染毒2h后，收获细胞制备中期相，对染色体结构畸变进行分析。结果：中性红摄入细胞毒性试验：在生的与煮熟的守宫木匀浆液细胞毒性剂量效应关系分析中，低剂量组随着染毒浓度加大细胞毒性增强，而在较高剂量组则出现随染毒浓度加大细胞毒性减弱，20000和40000μg／ml剂量组出现细胞的增殖现象；时间效应分析中有和剂量效应分析相似的现象，即在低剂量组随着染毒时间的延长细胞毒性增强，而从10000μg/ml剂量组开始随着染度时间的延长细胞毒性减弱并出现细胞的增殖现象；对生的与煮熟的守宫木细胞毒性进行比较分析，仅在染毒24h的20000μg／ml剂量组发现煮熟的守宫木匀浆液的细胞毒性有统计学意义（P〈0．05）地高于生的守宫木匀浆液。体外染色体畸变试验结果阴性。结论：守宫木在一定浓度范围内对细胞溶酶体和高尔基体有一定的损伤作用，未观察到守宫木对细胞的遗传物质染色体有损害作用，未发现不同的食用习惯对守宫木的毒性有影响。     

476对不良孕产史夫妇相关因素探讨

目的 探讨不良孕产史的原因，以对不良孕产史夫妇今后的生育进行指导。方法 对曾在我院就诊的476对有不良孕产史的夫妇进行职业调查，了解有害物质接触史情况，并行TORCH感染筛查、染色体分析、高危病例进行梅毒感染筛查及糖尿病筛查等。结果 TORCH感染率46．2％(220／476)，染色体异常率5．7％(54／952)，有害物质接触史占12．2％(58／476)，梅毒感染占被检者的14．3％(12／84)；妊娠合并糖尿病占被检者的52．7％(29／55)。结论 TORCH感染、染色体异常、有害物质接触史是不良孕产史的主要原因，梅毒感染、妊娠合并糖尿病等也是不容忽视的因素。