45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征2例报告

报告两例45,X/46,XX/46,XXp~-嵌合型Turner氏综合征病人,对其临床表现、性染色质、染色体核型和皮肤纹理方面作了检查分析,随访14年,对治疗前后的临床体征变化作了对比,并对其染色体核型及治疗进行了讨论。     

46,XY单纯性腺发育不全7例临床及超声分析

目的:总结超声检查对染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例诊断的思路,探讨超声检查在提高该病临床认识和指导治疗中的价值。方法:回顾性分析2011年1月—2015年12月复旦大学附属妇产科医院收治的7例染色体核型为46,XY单纯性腺发育不全病例,总结患者的病史资料、专科检查及超声等辅助检查、手术情况、术后病理诊断等。结果:7例患者的智力发育均正常,原发闭经,女性第二性征未发育,阴毛腋毛无或稀少,乳房不发育,内外生殖器发育幼稚。超声检查幼稚子宫或缺如,双侧输卵管无或仅为条索状。术中可见子宫发育不良或缺如、输卵管发育欠佳或条索状性腺组织。术后病理诊断3例伴发无性细胞瘤和(或)性腺母细胞瘤。结论:超声检查作为无创检查手段,对筛查46,XY单纯性腺发育不全患者的子宫、卵巢、输卵管、前列腺、精囊、输精管等内生殖器官有无及解剖部位、大小、发育情况、形态结构等有较大优势,在明确诊断、术前检查、术后复查中有重要临床价值。     

16例46XY单纯性腺发育不全病人的护理

46XY单纯性腺发育不全是男性假两性畸形,遗传性别为男性,但有女性内外生殖器官,双侧性腺呈条索状,染色体核型为46XY,此类病人在出生后社会性别均为女性。常因青春期乳房不发育或原发性闭经而就诊[1]。XY单纯性腺发育不全中30%～60%可发生生殖细胞肿瘤,是性发育异常中最易发生肿瘤的病种。因此,对单纯性腺发育不全病人宜切除条索状     

一例45,X/46,XXr卵巢发育不全征的研究

Turner氏综合征亦称卵巢发育不全征,是由性染色体异常引起的一种征候群。该征1938年由Turner首次报道,1959年Ford等证实大多数患者的染色体组型为45,xo.嗣后又相继发现Turner氏综合征染色体核型的各种变型。国内张淑英、卢惠林、陈勇夫等曾先后对该综合征的表现型和细胞遗传学作了研究,但与本文所发现的在核型与临床表现上不尽相同。现将结果报告如     

儿童髋部X线摄片检查的性腺保护法

x射线摄片检查对某些疾病的早期发现、诊断与治疗有其独到之处。但检查次数过于频繁、照射剂量过大，会对生物细胞造成不同程度的损害。尤其是对处于发育旺盛期的儿童，若性腺累计照射剂量过大，将会造成极其严重的后果。髋关节脱位、股骨头缺血性坏死和先天性脊柱裂，均为儿童期的常见病和多发病。临床诊断常借助于髋部x线摄片检查，这类疾病的病情随访往往较频繁，摄片检查次数较多，而且摄片检查的部位与患者的性腺关系又相当密切。     

3例46,XY男性假两性畸形的腹腔镜检查

男性假两性畸形为临床少见的疾患,患者可不伴或伴有不同程度的苗勒管器官发育,盆腔内情况不尽相同,腹腔镜检查可直视盆腔脏器全貌,辅以性腺活检,在作出迅速准确诊断的同时尚能完成镜下性腺切除术。本科１９８０年３月～１９９８年６月间,行腹腔镜检查７１２９例,其中４６,ＸＹ男性假两性畸形３例,占０．４２‰,报告如下。１　病例报告例１　２４岁,社会性别女性,未婚。因原发性闭经,肥胖３年,染色体核型４６,ＸＹ,血浆睾丸酮１９．１９ｎｍｏｌ／Ｌ（正常成年女性２．１±０．８ｎｍｏｌ／Ｌ）,于１９８５年７月入院行腹腔…     

47,XYY/46,XY嵌合体患者2例

正1病例报告1.1病案1患者,李某,男,29岁,以结婚同居未避孕未育2年。父母非近亲结婚,家中有同胞弟弟1人(已生育1女,健康)。患者性欲可,勃起正常,每周性生活2～3次,每次持续时间约4～6min。查体:神清合作,身高165cm,体重51kg,发育良好,性格内向,孤僻寡语,智力正常,无暴力行为,耳位及大小均正常,无漏斗胸,无翼状肩。男科专科检查:阴毛呈男性型分布,阴茎发     

超声检查对诊断儿童疑似阑尾炎的临床价值

<正> 童所接受,本文旨在确定超声检查对儿童被怀疑为阑尾炎时的临床价值。 研究对象均有疑似急性阑尾炎的症状和体征,在24h内实行超声检查。男42例,女56例,年龄2～12岁(平均8岁)。病人先由急诊医师检查,根据病史、体检及常规化验不能确定急性阑尾炎的诊断。超声仪器应用Acuson 5.0—MHz线阵式换能器。检查时将盲肠和升结肠内的液体逐渐压出后,线阵探头可直接显示有炎症的阑尾。阑尾不能立即辨认时,于右下腹作斜切、横切、纵切扫描可以发现。     

21例46XY单纯性腺发育不全患者手术的护理

总结21例46XY单纯性腺发育不全患者的护理要点。方法对不同年龄46XY单纯性腺发育不全患者术前给予针对性的心理护理和充分的术前准备,包括术后做好伤口护理、严密观察疼痛情况、做好化疗药物不良反应护理。结果所有患者身高略有增长,第二性征均有发育,阴毛、腋毛略有增长。结论良好的心理护理,针对性的专科护理是患者顺利康复出院的保证。     

超声检查阑尾的临床价值

近年来,由于超声诊断技术的不断进步和提高,使Ｂ超诊断范围不断扩大。１９９９年８月－２００１年７月, 我院做了２８０例阑尾检查,现对２８０例进行了总结。 旨在阐明超声对阑尾病变的诊断价值和提高我院对阑 尾病变的诊断水平,报告如下。 １．资料和方法 本组２８０例行阑尾检查患者,男性１６６例,女性 １１４例,年龄３－７２岁。全部患者均有右下腹疼痛,临 床疑为阑尾炎或右下腹疼痛原因待查就诊。 采用百胜ＡＵ４型实时超声诊断仪,探头频率３．５ －７．５ＭＨｚ。 患者取仰卧位,可根据需要变换体位,探头以右下腹麦氏点为中…     

临床评分与超声检查评估儿童急性阑尾炎的价值

目的 探讨阑尾炎临床评分与超声检查的实用性及儿童阑尾切除术前超声检查的必要性.方法 将68例因“急性阑尾炎”行阑尾切除术的患儿分为超声检查组和直接手术组,回顾性分析其临床资料和超声结果,并与手术病理结果对照.计算临床评分与超声检查诊断阑尾炎的准确性、敏感性和特异性.计算超声判断阑尾穿孔与粪石的准确性、敏感性和特异性.结果 临床评分的总体准确率、敏感性及特异性分别为80.9％(55/68),83.1％(54/65),33.3％(1/3),超声检查的准确率、敏感性及特异性均为100％(56/56),两者差异有统计学意义(P=0.001);超声检查组与直接手术组的阑尾阴性切除率分别为1.8％(1/56)和16.7％(2/12);超声判断了阑尾穿孔,准确性、敏感性和特异性分别为81.8％(45/55)、85.7％(24/28)、88.8％(24/27).超声判断阑尾粪石的准确性,敏感性、特异性分别为74.5％(41/55)、69.7％(23/33)、81.8％(18/22).结论 超声检查能够发现易被临床评分漏诊的不典型阑尾炎,有效降低阑尾阴性切除率,同时在判断阑尾穿孔与阑尾粪石上有一定价值.     

超声检查在儿童腹型过敏性紫癜诊断中的价值

过敏性紫癜是以小血管炎为主的系统性血管炎。以消化道为首发症状的过敏性紫癜称为腹型过敏性紫癜。有典型的四肢皮肤紫癜伴有腹痛、关节痛、便血等可做出过敏性紫癜的诊断,但腹型过敏性紫癜一般以急腹症就诊,初期病因难于诊断,部分病例因腹痛较剧烈而被实施剖腹探查术。近年来本院对多数腹痛患儿行腹部超声检查,其中23例后期临床确诊为腹型过敏性紫癜。现对其超声表现作一回顾性分析,旨在探讨超声在诊断腹型过敏性紫癜中的价值。     

超声检查对儿童骨折的诊断价值

正儿童骨折发生率约为3%[1]。与成人不同,儿童骨折多为青枝骨折、裂隙骨折、骨膜下骨折及骨骺损伤等,因此部分患儿骨折后体征并不明显[2],准确及时发现骨折对临床早期诊治有重要意义。超声作为一种便捷安全的影像学检查方法,诊断软组织损伤已经非常成熟。本组旨在回顾性分析儿童骨折的声像图特点,提高超声对其诊断价值。资料与方法一、临床资料2011年3月至2015年3月我院疑诊为骨折的儿童163例,     

儿童肺部超声检查的临床应用

呼吸系统疾病传统影像学检查方法主要依赖X线和CT。随着超声对肺部疾病应用的推广、诊断水平的提高以及人们对儿童放射性辐射损伤的重视,近年来肺超声检查逐渐得到临床医生的认可,目前已成功应用于儿童肺疾病的辅助诊断、治疗中监测及效果评估。笔者主要从儿童肺超声的检查方法及在肺疾病等方面的应用进行介绍。     

染色体46,XY性反转合并精原细胞瘤超声表现一例

正患者31岁,社会性别女性,汉族,已婚。因19岁尚未行经,在当地诊断原发性闭经,间断给予人工周期,用药后有少量月经,不用药则无月经。查染色体核型为46,XY。因患者拒绝性腺切除手术,故定期复查超声。2014年9月外院超声检查提示其盆腔囊性包块,于2015年2月10日入院行手术治疗。临床检查:乳房、外阴发育正常,阴毛女性分布。激素检查:雌二醇(estradiol,E2):12.0 ng/L(正     

46XY单纯性腺发育不全合并卵黄囊瘤1例的护理

XY单纯性腺发育不全约30％～60％发生生殖细胞肿瘤，是性发育异常中最易发生肿瘤病的病种，且卵黄囊瘤是恶性程度很高的肿瘤，卵黄囊瘤患者就医时50％～80％已有卵巢外肿瘤转移，多发生于年轻患者，肿瘤教大，瘤细胞产生甲胎蛋白（AFP）生长快，预后差，若对此类病人采用手术加联合化疗，     

胃超声检查的临床应用价值

对我院自1997年以来胃经快速显影液充盈后B超检查280例进行分析如下。     

超声检查子宫腔粘连的临床价值

创伤性宫腔粘连是指因人工流产、引产或诊断性刮宫等宫腔手术操作后子宫内膜层之间发生的粘连,临床表现为月经过少或闭经,继而不孕或自然流产~([1]).本研究回顾性分析经宫腔镜证实为宫腔粘连患者的声像图特征,旨在对早期诊断该病提供帮助.     

45，X／46，Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症1例报告

Turner综合征叉称先天性卵巢发育不良综合征,由性染色体异常所致,典型染色体核型为45,XO,亦可呈各种嵌合型。该文报道1例45,X／46,Xmin嵌合型Turner综合征并代谢综合征、甲状腺功能减退症（甲减）患儿,临床少见。由于该例以代谢综合征为主要表现,曾被漏诊,检查发现其具备Turner综合征的主要临床特征：女性表型、身材矮小、颈蹼、肘外翻、躯体发育异常等,且实验室检查合并甲减,最后明确诊断。     

妇产科急腹症超声检查的临床价值

本文回顾性总结本院妇产科急诊超声诊断145例超声检查与手术病理结果对照分析,旨在提高超声对妇产科急腹症的诊断价值。