地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫     

肽链合成抑制剂治疗β地中海贫血的探讨

本研究首次将肽链合成抑制剂鼻烟肼［（２０～３０ｍｇ／（ｋｇ·ｄ），７～１４日］试用于６例β地中海贫血（β地贫）患儿，显示了较好的疗效。治疗后患儿血红蛋白、红细胞计数、网织红细胞相对计数、红细胞压积比均显著增高，肝脾缩小，临床症状改善。体外肽链合成结果显示患儿α肽链合成明显抑制，β／α肽链合成速率比率升高，提示异烟肼的治疗作用是通过抑制α链合成实现的。研究结果表明异烟肼治疗β地贫是副作用小而有效的方法。     

黎族小学生血红蛋白与β地中海贫血调查

地中海贫血(地贫)是由于Hb的球蛋白肽链合成异常而引起的遗传性溶血性疾病。海南省少数民族地贫的发生率较高,为了更好地开展预防工作,我们于1989年11月对海南省乐东县黎族乡的小学生进行了Hb和β地贫病的调查。     

地中海贫血治疗及综合管理

地中海贫血(地贫)是由于珠蛋白肽链基因缺陷而导致的遗传性溶血性贫血,临床以β和α肽链合成障碍而出现的β地贫和α地贫最为常见。这2类地贫的中间型和重型患者均出现明显的贫血,对患儿生长发育和生活质量影响极大。特别是重型地贫患者若不接受造血干细胞移植,需终生依赖输血及祛铁治疗以维持生命,医疗费用高,给家庭、社会和国家带来极大的负担。因此,如何加强地贫人群的管理,规范中、重型地贫患者的输血及祛铁治疗,有效改善地贫患者生存质量,做好地贫基因携带人群的监测和健康教育及出生干预至关重要。     

建国50年来重型β地中海贫血的治疗研究概况

β地中海贫血 ( β地贫 )是由于 β珠蛋白基因突变或缺失而致成人血红蛋白 ( Hb A)中的 β珠蛋白肽链合成减少或缺乏 ,导致 α和 β肽链合成率失衡的遗传性溶血性贫血。临床上分为轻、中、重三型 ,重型约占 1 /5。β地贫在我国的发病率为 0 .6 7% ,华南、西南地区的发病率较高 ,患者除见于汉族外 ,还见于壮、黎、苗、回和瑶等 1 1个少数民族。β地贫对人类健康危害性很大 ,尤其是重型患者 ,其预后严重。因此 ,开展对重型患者的治疗研究 ,不仅关系到保障小儿健康 ,而且也是提高我国人口素质的一个具有重要意义课题。虽然早在 1 940年 β地贫…     

地中海贫血的基因诊断与产前诊断

地中海贫血(地贫)是我国南方最常见和危害最大的遗传病之一,主要分为α地贫和β地贫两大类。重型α地贫胎儿(Barts水肿胎)多在妊娠末期胎死腹中或产下即死;重型β地贫患儿,一般在出生后3～6个月出现症状,要靠输血维持生命,多在童年期夭折。目前尚缺少有效治疗方法,因此,对夫妇双方均为地贫基因携带者的孕妇,在妊娠早期或中期进行产前诊断,防止重型地贫儿出生,是最积极有效的预防措施。下面概述α地贫和β地贫及其基因诊断和产前诊断相关内容。α地中海贫血1分子缺陷类型概述α地贫是由于α珠蛋白基因缺失或点突变导致α珠蛋白肽链合成障碍…     

地中海贫血治疗进展

地中海贫血 (地贫 )是一种常见的遗传性血液疾病 ,其发病机理是由于 :常染色体的遗传缺陷 ,使珠蛋白肽链基因表达功能发生异常 ,非α肽链 (β、γ、δ)和α肽链合成不平稳 ,使相对过剩的肽链沉积于红系细胞内 ,导致溶血、贫血和无效造血。目前对于该病尚无根治疗法。近 10年来 ,在地中海贫血治疗方面有较大进展 ,特别是造血干细胞移植的成功 ,已使重型地贫的根治成为可能。一、一般治疗方面1.输血治疗对于严重的地贫病人需定期输血治疗 ,以利生长和正常活动 ,过去 10年间 ,低输血疗法 (保持 Hb>70 g/ L )已渐被高输血疗法(维持 Hb>10 0 g/…     

造血干细胞移植治疗重型β地中海贫血

地中海贫血(地贫)包含多组以珠蛋白肽链合成减低为特征血红蛋白异常疾病,中国南部是地贫高发区.构成血红蛋白的β肽链合成缺失导致了肽链失衡,过剩的a链沉积在红细胞前体和红细胞使之破坏,这种无效红细胞生成导致红系在髓内和髓外极度增生和溶血性贫血而必须输血.无效红细胞生成和长期输血均导致铁过载,后者使许多器官进行性损伤导致生活质量下降,甚至死亡.尽管规律输血和使用除铁剂使生活质量提高和生存期延长,但来自英国的报告显示.     

中间型地中海贫血

β地中海贫血（简称β地贫）系因血红蛋白的β珠蛋白基因（简称β基因）发生突变致使β球蛋白肽链（简称β链）合成减少或缺失的遗传病。已往传统的概念，认为患儿从父母之一方遗传获得一个突变的β基因，再从另一方获得一正常基因，叫做杂合子，临床表现很轻称为轻型地贫；若患儿从其父母各获得两个β地贫基因（无正常β基因）叫做纯合子，临床症状见重，称为重型地贫（又称Cootey氏贫血）。但在长期临床观察中，有些患儿，在临床表现比上述的重型见轻而比轻型者见重。经过近年来基因分析进展的观察，明确认识，这些症状比重型较轻的地贫…     

小儿β地中海贫血81例临床分析

临床资料β地中海贫血(β地贫)是由于β基因缺陷所至的β肽链合成障碍性疾病,我国此病的发病率为6.6%。广西尤其常见,发生率为1.52%,百色地区为1.41%。本文总结81例中,发病以男多于女(53:28),以壮族多见(71例)。1岁以下发病     

地中海贫血的治疗进展

地中海贫血(简称地贫)是一种常染色体遗传性疾病,是由于血红蛋白(Hb)中构成珠蛋白的一种或几种肽链合成受到部分或完全抑制所引起的慢性溶血性贫血。临床上常见的有α地贫和β地贫两大类型。本病分布广泛,国外以地中海沿岸和东南亚地区多见,我国广大南方地区常见,尤以广东、广西、四川、云南等地多见。目前本病尚无满意的根治疗法,常用的一般对症治疗有输血、铁整合剂     

珠海市八个重型β地中海贫血家庭的基因型和临床表现分析

β地中海贫血（简称β地贫）是中国南方最常见，危害最为严重的遗传病之一。它是由β珠蛋白基因突变导至β肽链缺如（β０）或合成不足（β＋）所致。研究其基因突变型不仅有利于优生，而且对探讨分子缺陷与临床病情的相互关系，阐明其发病机制和改进治疗措施等均有重要的...     

地中海贫血红细胞脂质过氧化损伤及其防治

自由基参与许多病理过程,它对生物体的主要损伤是脂质过氧化作用。地中海贫血(简称地贫)患者由于珠蛋白肽链合成部分或全部受到抑制,以致红细胞内有相对过剩的α或β肽链,较正常血红蛋白 A 更易发生自氧化,释放大量 O(?),使红细胞膜上的多不饱和脂肪酸受过氧化损伤,产生多量丙二醛(MDA),进一步损伤红细胞膜及血红蛋白,致使地贫红细胞膜的流动性和变形性下降,使红细胞形态及功能改变,导致红细胞寿命缩短,发生慢性溶血。     

重型地中海贫血的脾栓塞治疗

重型地中海贫血的脾栓塞治疗程少杰，朱为国，钱新华，白晓玲，彭飞丹，庄晓青，张艳平，刘春雁地中海贫血（简称地贫）是遗传性珠蛋白肽链合成障碍所致的慢性溶血性贫血，当前尚无根治方法。１９８７年７月以来我们对重型地贫在国内首先采用了大部份脾栓塞（ＰＳＥ）治疗...     

儿童非输血依赖型地中海贫血的诊治和管理专家共识

正地中海贫血(简称地贫)是一组以珠蛋白肽链合成障碍为特征的遗传性异质性疾病,因基因型变异种类繁多,临床表现呈明显多样性。根据临床严重程度和是否需要定期输血将地贫分为输血依赖型地贫(transfusion-dependent thalassemia,TDT)和非输血依赖型地贫(non-transfusion-depen-dent thalassemia,NTDT),后者发病率远高于前     

地中海贫血治疗进展

地中海盆血（地贫）是一种常见的遗传性血液疾病,其发病机理是由于：常梁色体的遗传缺陷,使珠蛋白肽链基因表达功能发生异常,非α肽链（β、γ、δ）和α肽链合成不平稳,使相对过剩的链沉积于红系细胞内,导致溶血、贫血和无效造血。目前对于该病尚无根治疗法,近10年来,在地中海盆血治疗方面有较大进展,特别是造血干细胞移植的成功,已使重型地盆的根治成为可能。     

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察

部分脾动脉栓塞治疗重型地中海贫血疗效观察广州市儿童医院内科（５１０１２０）李兰娜金顺明地中海贫血（地贫）是由于合成血红蛋白的α链或β链上的遗传基因发生突变，而引起血红蛋白合成障碍的一组贫血。我国南方β地贫发病率高达２％左右［１］，α地贫则达２．６４％...     

地中海贫血分类及诊断规范

地中海贫血(简称地贫)的分类主要根据珠蛋白肽链缺失或合成减少的类型和临床特征,前者主要分为α、β、γ、δ、δβ等,临床主要以α及β地贫为主;后者根据是否依赖输血获得长期生存分为输血依赖型地贫和非输血依赖型地贫。其诊断主要包括筛查法和基因诊断法,前者以红细胞形态及理化性质为依据,包括血常规检查、红细胞形态学、血红蛋白电泳检查等,后者主要以PCR技术为核心,包括跨越断裂位点(gap-PCR)、实时荧光定量PCR、基因芯片、DNA测序等。该文综述地贫的分类及近年来实验室诊断方法,以筛查法和基因诊断法联合应用,为地贫的诊断提供参考。     

铁螯合剂在地中海贫血治疗中的临床应用

<正>珠蛋白生成障碍性贫血(地贫)是由一种或一种以上珠蛋白基因突变或缺失,导致珠蛋白肽链合成受抑制而引起的溶血性贫血。我国主要分布在长江流域以南的各省,其中广东、广西、云南、贵州及海南是高发区。高量输血联合去铁治疗是重型β-地贫的基本治疗措施,造血干细胞移植(HSCT)(包括骨髓、外周血、脐血)是目前根治本病的唯一方法。由于每输注1单位浓缩红细胞将会带入200～250 mg的铁,长期反复输血、骨髓红系细胞造血过盛、肠道     

儿童重型地中海贫血诊疗进展

海洋性贫血(thalassemia)因最早是在地中海沿岸的意大利、希腊、马耳他等地区发现的,所以又称为地中海贫血(mediterranean anemia,简称地贫)。患儿由于血红蛋白中的珠蛋白基因的缺陷,使珠蛋白肽链有1种或几种合成减少或不能合成,导致血红蛋白(Hb)的组成成分改变,而