大庆地区2004-2008年度遗传咨询者的细胞遗传学调查分析

目的通过来我室进行遗传咨询的患者的外周血进行淋巴细胞染色体核型分析,探讨染色体畸变与自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的关系及大庆地区遗传咨询者染色体疾病的发病率。方法采用外周血淋巴细胞培养,常规G显带进行染色体核型分析。结果在817例受检者中,发现异常核型89例,占受检者10.9%。其中常染色体数目异常25例,占异常核型28.0%,常染色体结构异常19例,占21.3%,性染色体数目异常13例,占14.6%,性染色体结构异常9例,占10.1%,染色体多态性变异23例,占25.8%。结论染色体异常是导致自然流产、死胎、智力低下、不孕不育、原发闭经等的重要原因。大庆地区遗传咨询人群中的染色体病发病率为10.9%,处于国内所见报道地区的中等偏上水平。     

泸州地区570例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的讨论染色体异常与不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的关系.方法常规取外用血淋巴细胞培养,制备染色体G显带标本,镜下核型分析.结果泸州地区570例遗传咨询者中共检出异常核型70例,检出率为12.28%,涉及4、5、6、7、9、10、13、14、15、18、21、22、X等染色体.结论染色体异常是不良孕产、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的重要病因之一.对这类患者应常规进行细胞遗传学检查,以明确病因,并及时作出遗传指导.     

潮州地区1862例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的总结遗传咨询过程中疑为染色体改变患者的染色体核型分析结果,评估遗传咨询的效果。方法对疑为染色体改变患者进行G显带染色体核型分析,统计分析不同临床表现患者染色体异常的发生率。结果本文分析1862例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体核型,发现异常核型121例,异常率6．5％。其中常染色体数目异常37例,占30．6％;常染色体结构异常17例,占14％;常染色体数目结构异常10例,占8．3％;性染色体数目异常15例,占12．4％;性染色体结构异常2例,占1．7％;嵌合体8例,占6．6％;性反转3例,占2．5％;异态性29例,占24％。结论核型分析仍是诊断染色体异常的最简便和最经济的方法。染色体结构异常是流产的重要病因,对多次流产夫妇进行常规G显带分析不仅能明确病因,而且结合进一步的遗传咨询和产前诊断,可防止不平衡染色体异常患者出生。     

320例遗传咨询者细胞遗传学分析

对320例遗传咨询者进行外周血淋巴细胞染色体检查,发现异常核型25例,占受检人数的7.81%。其中：常染色体数目及结构异常11例,占445;性染色体数目及结构异常12例,占48％;性反转2例,占8％;结合病例资料对异常核型作了详细的分析。     

来宾地区4375例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨本地区前来我院优生门诊等咨询者染色体异常情况,分析染色体异常核型与临床常见疾患的关系,为临床咨询及处理提供相关参考。方法采用本科室制定的外周血淋巴细胞培养技术,G显带技术,核型分析。结果4375例遗传咨询者中,检查出染色体异常者209例。异常检出率为4.7%(209/4375),其中检测出:染色体数目异常128例,其中染色体嵌合体12例;染色体易位81例。结论染色体核型异常是导致流产、原发性闭经、智力低下及发育异常的重要原因之一,对有特定临床表现的患者进行染色体分析,对指导临床诊断及优生具有重要意义。     

南阳地区1278例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常在遗传咨询病人中的发生情况。方法常规外周血染色体核型分析。结果1278例病人共检出染色体异常150例,异常检出率11.74%。其中不良孕产及不孕不育染色体异常检出率2.90%(31/1068);原发闭经及性发育不良染色体异常检出率34.21%(13/38),智力低下及先天畸形染色体异常检出率56.06%(97/173)。结论染色体异常是不良孕产、不孕不育、智力低下、先天畸形、性发育异常等疾病的重要病因之一。对这类患者进行染色体检查很有必要。     

株洲地区368例遗传咨询者细胞遗传学分析

目的探讨染色体异常与流产、死胎、闭经、不孕、智力低下等疾病的病因学关系.方法对2002年3月～2005年3月来我院遗传咨询中的368例患者进行常规外周血染色体核型分析.结果检出异常染色体35例,检出率9.51%.其中自然流产中检出率9.89%(18/182),不良孕产史中的检出率9.42%(21/223),原发不孕中检出率3.85%(1/26),原发闭经中检出率4.08%(2/49),原因不明的继发闭经中的检出率7.41%(2/27),先天智力低下中的检出率20.93%(9/43).结论通过染色体检查可为遗传病的诊断、治疗、预防提供依据,对寻找病因,指导优生具有重要意义.     

云南滇西地区218例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的 探索不良生育，自然流产，智力低下，发育异常和先天畸形等疾病的遗传学原因。方法 对218例遗传咨询者进行外周血染色体检查。结果 发现异常染色体核型23例。异常检出率为10.55%。结论 结果表明染色体异常通常伴发各种发育畸形及智力低下，同时也是导致流产，不孕的重要原因。     

1404例遗传咨询外周血染色体核型分析——异常核型119例含6例世界首报

本文对1982—1991年间1404例遗传病可疑病例进行外周血染色体核型检测，发现异常核型119型，占8．48％(119／1404)，其中6例为世界首报，1例为国内首报。并对核型异常与临床表现的关系进行1分析。发现：(1)反复流产夫妇292例(146对)中，异常核型27例，异常率9．2％。高于国内水平，以平衡易位为多见(20／27)，并发现4例随体区异常致流产的丈夫，核型为sV(13ps—3例14ps—1例)。(2)智力低下237例中桩型异常26例，异常率11％，较国外近年报道为低。以21—三体为多见。其中1例父为易位型携带者，表型正常，核型46，XY／46，XY，-9， (9pq21q)，其子代全为三体型。此种遗传形式尚未见报道。可能与随体联合有关。(3)闭经，共129例，异常核型22例，异常率17．8％(22／129)。以女性性腺发育不全为多(15／22)。主要为45，XO，个别嵌合休或X长臂缺失。其中1例核型46，XX，t(7：18)(q24；q11．2)的原发性闭经条萦状性腺者属罕见病例，有待进一步研究。(4)性发育异常均为17岁以下儿童，共111例，核型异常10例，异常率9．1％(10／111)。9例均为性染色体异常。唯1例男孩，17岁，核型46，XY，inv(5)(q13．3q34)未见过报道。(5)不孕症共187例．异常核型19例，异常率10．1％(19／187)，皆为男方。18例核型均为47，XXY，1例嵌合体。(6)不良孕产史者287例中，异常核型8例，异常率2，8％(8／287)，多数为性染色体三体型。另有3例大Y父亲发生畸形儿。病因国内外尚未统一。对随体致异，略加讨论。本文结果显示，染色体核型检测在妊娠胎儿丢失、智力低下、性别异常及闭经、不孕的诊断上，有肯定价值。     

汕头地区1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体分析

分析门诊1292例遗传咨询者外周血淋巴细胞染色体,发现异常核型111例,异常率8.6%);异常核型涉及的染色体有1、2、3、4、5、6、8、9,10,11,12,13,14,15,16,18,19,20,21,22,X、Y染色体,其中常染色体异常62例,包括数目异常35例,结构异常21例,数目及结构均异常6例;性染色体异常37例,包括数目异常33例,结构,异常4例;嵌合体10例;常染色体与性染色体均有异常2例,就诊原因以妊娠胎儿丢失为主,占54.2%,其次为不育症占21.9%,先天性智力低下和发育迟缓占6.8%。外生殖器畸形2.1%。其它15%。     

临沂地区546例遗传咨询儿童的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区儿童遗传咨询患者中染色体异常核型的频率和类型,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查546例遗传咨询儿童染色体,就诊原因主要为智力低下、生长发育迟缓、尿道下裂、两性畸形、隐睾及其他先天畸形等,共检出异常染色体核型380例（29种核型）,检出率69.60%。其中染色体数目异常300例,占异常核型的78.95%;结构异常31例,占异常核型的8.16%;结构异常合并数目异常3例,占异常核型的0.79%;真、假两性畸形46例,占异常核型的12.10%。结论染色体畸变是引起儿童出生缺陷的重要原因之一,对临床怀疑为染色体综合征的患儿应做染色体检查。     

新疆地区4000例遗传咨询患者细胞遗传学分析

目的统计遗传咨询患者染色体异常的类型和发生概率,研究细胞遗传学检查在临床诊断中的应用价值。方法采用常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,镜下核型分析。结果4000例遗传咨询患者中共检出染色体异常核型540例,检出率为13.50％。其中唐氏综合征92例,占总数的2.30％;特纳综合征22例,占总数的0.55％;平衡易位38例,占总数的0.95％;罗氏易位12例,占总数的0.30％;染色体倒位76例,占总数的1.90％;常染色体多态性变异216例,占总数的5.40％;Y染色体多态性变异70例,占总数的1.75％;另见染色体部分缺失6例,标记染色体3例,衍生染色体2例。结论染色体核型分析结果是临床诊断及优生优育的重要参考依据;进行遗传咨询、产前筛查和产前诊断可有效降低出生缺陷。     

广东地区10000例遗传咨询者细胞遗传学分析

为探讨广东地区（亚热带地区）遗传咨询人群中,外周血染色体异常核型检出率,为亚热带地区染色体数据库提供相关数据;并探讨阳性检出者与临床的关系,给优生优育干预提供科学依据,我们对1998年1月至2007年8月来我院和中山医学院科技中心就诊的10000例遗传咨询者进行外周血染色体检查,共检出染色体异常核型1102例,占受检人员的11.0%,较我国北方和中部地区的检出率高。     

自贡地区630例智力低下、发育异常患者的细胞遗传学分析

目的通过对智力低下、发育异常患者进行细胞染色体核型分析,探讨智力低下、发育异常与染色体异常的关系。方法对630例智力低下、发育异常患者外周血进行淋巴细胞培养,制备染色体进行G显带,分析其染色体核型。结果630例智力低下、发育异常患者中染色体异常者219例,栓出率为34．8％,包括染色体数目异常、嵌合体、易位、倒位、及染色体多态性等多种改变,分别占20．5％、5．9％、4．1％、3．3％及1．0％,其中21-三体综合征核型最多见,共138例,占异常核型的63．O％,包括标准型、易位型及嵌合体型,分别占21-三体核型中的74．6％、15．2％及10．1％。结论染色体异常与智力低下、发育异常密切相关,应引起高度重视,对高危人群进行染色体检查,对临床诊断、治疗及指导优生优育具有重要意义。     

5828例遗传咨询者的细胞遗传学分析

目的研究临沂地区遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率,探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系,为优生优育、降低出生缺陷、提高人口素质服务。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术,行G显带,必要时进行C显带检查,显微镜下进行核型分析。结果检查5828例遗传咨询患者染色体,就诊原因主要为不良孕产史、不孕不育、原发及继发性闭经、智力低下、先天畸形等,共检出异常染色体核型146种类型805例,检出率为13.81%（805/5828）。检出常染色体结构和数目异常616例,占异常核型的76.52%（616/805）,性染色体结构和数目异常189例,占异常核型的23.48%（189/805）。异常的染色体涉及所有24条染色体。结论染色体异常是导致不良孕产史、不孕不育、性发育异常、智力低下等疾病的重要原因之一,对这些病人进行遗传咨询、生育和康复指导非常必要,以达到提高人口素质的目的。     

兰州地区6665例遗传咨询患者外周血淋巴细胞染色体核型分析

目的分析兰州地区近5年遗传咨询患者中染色体异常核型的发生率。方法采用外周血淋巴细胞培养及染色体制备,G显带,必要时进行C显带,显微镜下进行核型分析。结果 6665例遗传咨询患者,共检出异常染色体核型370例,检出率为5.56%。常染色体异常226例,占异常核型的61.08%,性染色体异常65例,占17.57%,染色体多态变65例,占异常核型的17.57%。结论染色体异常是导致智力低下、不良孕产史、性发育异常等疾病的重要原因之一。     

洛阳地区2600例遗传咨询者外周血染色体分析

目的通过对患者外周血染色体分析,探讨染色体异常与疾病的关系。方法按常规方法收获外周血淋巴细胞及制片,G显带后分析染色体核型。结果2600例患者共检出183例异常染色体核型,异常率8%,其中21-三体核型84例,易位24例,倒位染色体核型16例,性染色体异常及其它异常59例。结论染色体异常是引起智力低下、不孕不育、习惯性流产、发育畸形的主要原因之一,染色体检查对提高人口素质有重要意义。     

染色体复杂重排的细胞遗传学检测及遗传咨询

目的 以4例染色体复杂重排新核型的确诊为例,探讨这类染色体异常的检测方法及遗传咨询。方法 应用常规G显带技术分析4例复杂易位患者的染色体核型,其中2例为智力低下患者,另2例来自有自然流产史的夫妇。2例智力低下患者应用FISH和CGH技术进一步分析并检测其父母核型。查询相关数据库检索4例核型的发生率。结果 4例患者的核型分别为46,XYqh+,t(1;12;2;10)(q25;q11;p14;p11),inv(1)(p22q25),46,XY,t(7;21;8)(p13;q22;p21),46,XX,t(3;7;10)(q28;p15;q22)和46,XY,t(2;16;5)(q33;p12;q33)。2例有智力低下患者经FISH和CGH检测未发现其他染色体的异常,未见染色体微小重复或缺失。4例核型均为国内外文献未曾报道的新核型。结论 染色体复杂重排的遗传学检测需要综合考虑多种核型分析方法的结果,染色体复杂重排的遗传咨询需要着重结合其重排类型和临床症状进行分析。     

133例智力低下患儿细胞遗传学研究

目的探讨智力低下患儿与染色体异常的关系。方法常规外周血染色体核型分析。结果 133例患儿中共检出染色体异常74例,异常检出率55.6%。其中常染色体数目异常62例,结构异常9例;性染色体数目异常2例,结构异常1例,结论染色体异常是导致儿童智力低下的重要原因,对此类患儿进行染色体核型分析很有必要。