临床病理讨论——多饮、多尿、脑脊液改变、颅压增高

病历摘要女,12岁,于11/2年前无明显诱因出现多饮、多尿,日饮水量及尿量约3～4升,食欲减退,体质渐消瘦。曾在院外服双氢克尿塞、中药无明显疗效。于发病10个月后多饮、多尿曾一度缓解,持续约4个月后复发。入院前月余有时头痛,位于前额部,无规律性,无呕吐。体检:发育正常,营养欠佳,瞳孔等     

同卵双生儿同患原发性远端肾小管酸中毒

例1 男,5岁。G_1P_1,足月顺产,产后无窒息。生后不久出现多饮多尿,呈间歇性,无呕吐和便秘。6个月时无明显诱因地出现四肢软瘫,伴声音嘶哑,多饮多尿加重,持续约半月缓解,以后每年均有4～5     

Bartter综合征1例报道

患儿,男,1 0月,以饮食差、多饮、多尿、发育障碍2月加重1月入院。患儿出生后7月余出现多饮、多尿、食欲减退、发育落后。5月龄时会抬头,1 0月出牙,会翻身。患儿系第2胎,第2产,足月顺产。家族史:无身材矮小家族史,其姐4岁,身体健康。查体:身高6 2cm ,体重7kg ,血压70 /4 5mmHg ,     

以双侧肾肿大为首发表现的急性淋巴细胞白血病一例

患儿 ,男性 ,3岁 4个月 ,2 0 0 2年 4月 2 0日因多饮、多尿、腹胀 1个月 ,发现腹部肿块2 0天而入院。患者 1个月前无诱因出现多饮、多尿 ,纳差 ,消瘦 ,腹胀 ,近 2 0天发现腹部肿块 ,伴低热 ,未诊治。入院时体格检查 :Ｔ37.5℃ ,ＨＲ 10 0次 /分 ,Ｒ 2 5次 /分 ,血压11/7ｋＰａ(1ｋＰａ =7.5ｍｍＨｇ) ,体重 12Ｋｇ ;发育正常 ,营养稍差 ,较消瘦 ,神清 ,无贫血貌 ,皮肤粘膜无皮疹或出血点 ,无肿大浅表淋巴结。心肺末发现异常 ,腹部膨隆 ,两侧上中腹部均可扪及一肿块 ,达肋下 12ｃｍ ,质中等 ,活动度差 ,表面光滑 ,轻度触痛 ,肝右肋下3ｃｍ ,…     

自身免疫性多腺体综合征二例报告

例 1　 患儿女 ,8岁 ,因生长迟缓 3年 ,多饮、多食、多尿 ,消瘦 1个月伴腹痛 10ｄ入院。患儿 15个月前曾因生长发育迟缓 18个月 ,腹胀 2个月第 1次入院 ,当时查甲状腺激素Ｔ30 42ｎｍｏｌ/Ｌ ,Ｔ4 9 9ｎｍｏｌ/Ｌ ,促甲状腺激素 (ＴＳＨ) 2 66 2ｍＵ/Ｌ ,拟诊原发性甲状腺功能减退给予甲状腺素替代治疗。经治疗后 1年余 ,身高增长 10ｃｍ ,Ｔ3、Ｔ4 、ＴＳＨ基本恢复正常。近 1个月来 ,患儿饭量增多 ,伴多尿 ,消瘦。入院前 10天 ,因阵发性上腹部疼痛 ,伴气促 ,面色发绀 ,化验检查示糖尿病酮症酸中毒 ,经当地处理病情好转后 ,转入我院。体检…     

清暑益阴汤治疗小儿夏季热27例

1981年来作者应用清暑益阴汤治疗小儿夏季热27例,现介绍如下。临床资料男11例,女16例。7～10个月15例,1～1(1/2)岁12例。发病6～9天入院10例,～20天12例,>20天5例。诊断标准:(1)都在7～8月间发病,正值农历夏季暑天;(2)不明原因发热1周以上;(3)伴有无汗或微汗,口渴多饮多尿等临床表现;(4)排除器     

男性婴儿女性型乳房泌乳1例

男性婴儿女性型乳房(Gynccomastia)伴泌乳少见,我们遇到1例,报告如下。患儿男性,6个半月.因咳嗽、发热10天伴喘憋4天,于1989年4月6日入本院.否认多饮、多尿及尖叫,抽搐等病史。第一胎,足月顺产。生后母乳喂养。3个月开始会笑,现能独坐.体查:T36.8℃,P130次/分,R40次/分.发育营养良,神志清楚,前囟门1×1cm~2,平坦,五官无异常。胸壁对称.     

内分泌系统疾病

920614 孪生兄弟同患先天性肾性尿崩症伴糖尿病/陈渭…∥中华儿科杂志。-1991,29(5)。-294 先征者,男,9岁,半岁时多饮多尿,逐渐加重,现每天尿量约5～6L,间断发作恶心、呕吐、烦躁,重时腹痛,有时伴发热或惊厥,第2胎,单卵双胎,1产,4岁会走,智力明显落后,体重15.5kg,身长107cm,瘦小,     

以声音嘶哑为首发症状的Bartter综合征一例

患儿男,6个月,因反复声音嘶哑2个月,发热、咳嗽、呕吐1d入院。2个月前患儿无明显原因出现反复声音嘶哑。时轻时重,无多饮、多尿、便秘,在院外以喉炎治疗。口服泼尼松后病情稍有好转但仍有声音嘶哑;近1d来出现发热37～38℃,伴咳嗽、呕吐,呕吐物为胃内容物,平均5～6次／d,非喷射状;腹泻,每日10余次,量中,呈黏液水样便;尿少、黄。患儿系第二胎第二产,足月顺产,羊水略多,无窒息,混合喂养,其母孕期无药物及毒物接触史。父母非近亲婚配,体健,否认有遗传病史。3年前患儿胞兄2．6岁时因多饮、多尿、智力低下在我院及北京儿童医院确诊为Bartter综合征,后因严重脱水死亡。     

脾脏、淋巴结及网状内皮系统疾病

420373 韩、薛、柯氏综合症1例报告阳思尧基层医刊4(5):27,1984患女,7岁8个月。因口渴、多饮、多尿13个月入院。患儿喜喝米汤、稀饭,夜间喝开水约5磅,夜尿4～6次。食欲减少,逐渐消瘦,性情改变。体检:头发呈金黄色干燥无泽,头部无包块,眼球不突出。尿糖阴性,比重衡定在1.000～1.004。禁水试验:注射垂体后叶素15分钟后,尿量明显减少,尿比重增至1.015。头颅摄片:右顶后部呈地图样骨质破坏缺损区。用糖皮质激素及中药治疗1年余,2年后随访,临床症状消失,颅骨摄片,修复完整。(杨效新)     

Klippel-Feil综合征1例报告

女,3岁。因反复血尿11个月入院。患儿于1985年5月首次出现肉眼全程血尿,伴尿频尿急,经中药治疗后6天血尿消失。此后有多饮多尿,并血尿两次,近1(1/2)月有间隙腹痛,并再次出现尿频尿急。病后无发热、浮肿,先后用吡哌酸、氨苄青霉素等治     

颅咽管瘤术后儿童高血糖高渗综合征一例

患儿,男,14岁,入院4年前诊断颅咽管瘤并行手术治疗,术后继发甲状腺功能减低、皮质功能低下、体温调节功能障碍及一过性尿崩症,予优甲乐及强的松替代治疗.入院前2年,颅咽管瘤复发,再次行手术治疗,术后第2天出现血糖升高,经胰岛素治疗,术后2个月血糖正常,间断监测血糖6个月提示正常,遂未再予监测.第2次术后,患儿仍存在甲状腺功能减低、皮质功能低下、体温调节功能障碍、肥胖.入院前1周,患儿出现多饮、多尿症状,伴乏力、食欲减退,因起病于夏季,对多饮、多尿症状未予重视,无明显消瘦.入院前5d,出现发热,入院前1d,出现呕吐.     

小儿左肾上腺嗜铬细胞瘤并发儿茶酚胺心肌病1例报告

男,5 5/12岁。于入院前2～3年始感心悸、乏力、活动性气喘。3个月前心悸、气喘加重,常诉头晕、头痛、眼花。入院前1个月伴发热。在38℃左右。曾两次左侧肢体抽动伴神志不清,每次约10分钟自行缓解。因发热、抽搐在当地医院住院1个月,拟肺炎、肺结核?心肌损害。经抗结核等治疗。症状未见改善转本科诊治。患儿自1岁起多汗、消瘦、多饮、多尿。体检:     

儿童Erdheim-Chester病一例

患儿 女,11岁5个月,全身多处疼痛9个月,跛行4个月入院.患儿先出现膝部疼痛,后出现腰背部、胸肋部、髋部多处疼痛,伴跛行.体重减轻,无多饮多尿.体检:T 37.3 ℃,呼吸20 次/min,脉搏78次/min,血压104/76 mm Hg(1 mm Hg=0.133 kPa).神清,无皮疹及黄疸,浅表淋巴结不大,颅骨无缺损,双眼球无突出,心肺腹无异常发现.上身、骨盆向左侧倾斜,跛行.全身皮肤无红、肿、热、破损情况.     

CLCNKB基因复合杂合缺失突变致Bartter综合征1例病例报告

正1病例资料患儿男,1岁6月,因"生长发育迟缓1年余,多饮、多尿3个月"于2016年11月23日入住河北省儿童医院(我院)。患儿系G1P1,母孕期无特殊。足月顺产,生后无窒息抢救史,出生体重3.2 kg,身长50 cm,羊水、胎盘未发现异常。生后配方粉喂养,新生儿期无病理性黄疸。2月抬头,4月翻身,8月能独坐,12月能爬,16月能扶走,18月仍独     

内分泌系统疾病

8751270 安妥明治疗小儿尿崩症2例/潘天白∥实用儿科杂志。.—1987,2(2).—84 例1,男,7岁。口渴、多饮、多尿半年来诊。尿比重1.006,限水3小时后口渴难忍,尿比重为1.004～1.008,脑垂体素诊断性治疗,尿比重升至1.016。用安妥明1.5g/日分三次口服,30小时后症状完全控制,连用3个月后渐     

小儿阿迪森氏病2例

例1，男孩，3岁，因皮肤及粘膜色素沉着4个月，加重伴四肢无力半月入院。患儿于入院前4个月曾发热，体温39．0℃，抽搐1次，持续约4～5分钟，经用解热药及抗感染治疗后，2天体温下降，此后渐发现患儿皮肤色素沉着，近半月加重，消瘦明显，四肢无力、烦躁，精神差，时有恶心呕吐，嗜喜成食，多饮多尿。检查：体温正常，呼吸平稳，神志清，精神萎靡。血压正常。皮肤色素沉着明显，尤以口唇、面颊为著，牙龈及颊粘膜有轻度色素沉着。毛发黄无光泽，双肺呼吸音清、心音低钝、无杂音，心率120次／分。肢部凹陷，触之柔软、肝脾大。四肢末稍凉。血…     

选择性IgA缺乏症合并Evan 综合征及桥本甲状腺炎一例

患儿女 ,14岁。因水肿乏力 5个月 ,面色苍白伴尿色加深 1周 ,于 2 0 0 1年 1月 4日入院。患儿 5个月前开始渐出现颜面浮肿 ,伴乏力、多汗、且记忆力减退 ,无皮疹及关节肿痛。4个月前 ,化验甲状腺激素Ｔ3 1 6ｎｇ/ｄｌ,Ｔ435 36ｎｇ/ｄｌ,促甲状腺激素 (ＴＳＨ) 2 0 μｕ/ｍｌ,甲状腺微粒体抗体 (ＴＭ) 5 8% ,甲状腺球蛋白抗体 (ＴＧ) 30 %。服甲状腺素片后 ,症状渐好转。1周前渐出现面色苍白 ,尿色加深 ,头晕心悸呕吐 ,自行停用甲状腺素片。就诊外院 ,化验血常规 :ＷＢＣ 8 6× 10 9/Ｌ ,Ｈｂ39ｇ/Ｌ ,ｐｌｔ 2 0 8 3× 10 9/Ｌ ,输压积红…     

原发性肾性尿崩症一家系5代13例报告

原发性肾性尿崩症是一种少见的遗传性疾病。我们调查一家系 5代 5 4人中有 13例患病 ,现报告如下。先证者 (图 1中Ｖ2 )男 ,3岁。因多饮、多尿近 3年于 1998年 11月 19日入院。患儿生后 3个月开始喜饮水 ,饮水量随年龄增长而逐渐增多 ,现日饮水量6 0 0 0～ 70 0 0ｍｌ,尿量多 ,尿色清亮 ,食欲不振 ,曾在外院按尿崩症给予双氢克脲噻12 5ｍｇ,每日 2次口服 ,症状明显改善 ,日饮水约 2 0 0 0ｍｌ,停服后症状又加重。患儿系第 1胎第 1产 ,足月顺产 ,产后 1分钟Ａｐｇａｒ评分 10分 ,智力正常 ,头部无外伤史 ,无中枢神经系统病史。体检 :Ｂｐ11/…     

儿童1型糖尿病并发高渗状态及酮症酸中毒和横纹肌溶解症1例分析

<正>1入院情况患儿女,9岁1个月。主因"多饮多尿半月余,2 d前昏迷12 h"入院。入院前半月余患儿无明显诱因出现多饮多尿,每日饮水量不详,小便由每天3~4次增至每日10余次,夜尿3~4次/d,无多食、消瘦,无脾气暴躁、易怒,无恶心、呕吐、腹痛,无肢体麻木、头晕、视物模糊、昏迷、抽搐等,未予诊治。入院前2 d,患儿出现咽痛、咳嗽,无发热、流涕等,于当地输液治疗(具体不详),输液7 h后患