4例ANKRD11基因突变所致KBG综合征临床及基因分析

目的 探讨4例KBG综合征（Keishi-Bukuryo-Gan syndrome,KBGS）患儿的临床表现、遗传学特征及治疗,以提高临床医生对该病的诊治能力。方法 分析4例KBG综合征患儿,对其临床特点、基因及治疗结果进行分析总结并随访预后。结果 4例患儿均有特殊面容、生长及语言发育迟缓、骨骼异常。完善基因检测,检出为ANKRD11基因3个不同位点突变及1个拷贝数变异,分别为c.1903＿1907delAAACA (pLy635fs)杂合移码突变、c.5866C>T (p.Q1956X)杂合无义突变、290＿315dupTGTTTGGCATGGGGCTGTCTGGAATC(p.R106cfs*27)杂合移码突变及NM＿013275.6:exon(3-13)del。4例中有2例患儿予生长激素治疗,身高分别从-3.4 SD追赶至-2.4 SD,-2.6 SD追赶至-1.8 SD,实现了身高追赶。结论 4例KBG综合征患儿表型各有不同,使用生长激素治疗可实现身高追赶,且无明显不良反应。基因检测为诊断重要手段。     

神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病的疗效观察

目的:评价神经节苷脂(GM1)对新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的疗效。方法:将84例确诊为新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)的患儿入院时随机分为治疗组46例和对照组38例,治疗组在常规治疗的基础上加用单唾液酸四己糖神经节苷脂,观察2组临床症状、体征恢复情况及治疗前、治疗1个疗程、2个疗程后和生后28d由专人进行NBNA评分,并进行随访。结果:治疗组和对照组总有效率分别为95.65%和81.58%(P<0.05);2组患儿治疗1个疗程后NBNA评分分别为(35.1±1.1)和(33.8±1.6)(P<0.05),治疗2个疗程后NBNA评分分别为(36.4±1.3)和(34.1±2.5)(P<0.05);生后28d的NBNA评分分别为(38.2±1.8)和(34.2±2.0)(P<0.05)。结论:神经节苷脂对HIE有明显疗效。     

低分子肝素联合神经节苷脂治疗急性脑梗死的临床评价

目的观察单唾液四己糖神经节苷脂(Monosialoganglioside,GM1)联合低分子肝素治疗急性脑梗死的临床疗效。方法急性脑梗死患者150例,随机分为低分子肝素组、神经节苷脂GM1组、联合组;14d为1个疗程。观察临床疗效、神经功能缺损评分(NFDS)的改变。结果联合组有效率92%,高于低分子肝素组(84%)(P<0.05),明显优于GM1组(52%)(P<0.01)。3组治疗后NFDS较治疗前均有改善(P<0.05或者P<0.01);联合组治疗后NFDS改善优于低分子肝素组与GM1组(P<0.05)。结论单唾液四己糖神经节苷脂、低分子肝素联合应用治疗急性脑梗死,可达到协同互补的治疗效果,优于单用单唾液四己糖神经节苷脂或低分子肝素的治疗效果。     

杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型分析

目的 探究杆状体肌病患儿的临床表现及基因表型。方法 对我院诊治的1例杆状体肌病患儿临床表现与基因结果进行分析，同时对其家系进行调查，进行全外显子测序，通过生信分析筛选出可疑致病基因并进行Sanger测序验证。结果该例杆状体肌病为同一家系，发病年龄6岁，就诊时出现运动发育落后，肌肉病理均可见到杆状体结构。该例诊治患儿为NEB基因为复合杂合变异，弟弟也为NEB基因为复合杂合变异。患儿基因来源于父亲c.7180C>T与母亲c.21522+3A>G复合杂合变异。肌肉病理和基因是诊断杆状体肌病的重要依据。结论 对发病较早、出生史没有特殊，在面容有异样且在运动发育中明显有落后的患儿，需注意可能患有杆状体肌病，需尽早进行肌肉活检或者基因检测，及时发现并尽早治疗，避免误诊。     

短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者临床生化及基因分析

目的 探讨福建地区短/支链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(SBCADD)临床特征及基因变异特点。方法 2016年8月至2022年3月该院新生儿疾病筛查中心采用串联质谱分析技术对111 547名新生儿进行遗传代谢病筛查发现C5升高患儿11例，均在该中心进行诊治及随访，其中8例患儿确诊为SBCADD(推测患病率约为1/13 943),3例患儿确诊为IVA(推测患病率约为1/37 182)。回顾性分析8例SBCADD患儿的临床特征、生化资料及基因测序结果。结果 8例SBCADD患儿中男1例，女7例；汉族7例，苗族1例。8例患儿均有异戊酰基肉碱不同程度升高，最高为1.04μmol/L;均有尿2-甲基丁基甘氨酸水平增加。8例患儿生长、发育大致正常，无临床症状。8例患儿中检测到6种ACADSB基因变异。这些患儿均有2个等位基因变异，其中纯合变异3例，复合杂合变异5例。3种基因变异已有文献报道[c.1165A>G(p.M389V)、c.275C>G(p.S92*)和c.923G>A(p.C308Y)],3种变异未见文献报道[c.1232C>T(p.T411M)、 c.421A>...     

糖原累积病域型1 例的临床特点及基因突变分析

目的:分析1 例儿童糖原累积病域型的临床特点及基因突变位点。方法:对重庆医科大学附属儿童医院收治的1 例通过基因测序明确诊断的糖原累积病域型患儿的临床资料如临床特点、实验室检查、基因突变进行分析。结果:本例患儿起病隐匿,以乏力、肝功能异常为主要表现,临床表现不十分典型。通过基因测序发现2 个基因突变位点,包括c.2238G>C(p.W746C)及c.2608C>T(p.R870X),2 个突变位点既往均被证实与糖原累积病域型相关。本例患儿未给予酶替代治疗,治疗结局需要继续随访。结论:糖原累积病域型是由GAA 基因突变引起的GAA 活性降低所致,GAA 基因检测是可行、有效的诊断方法。     

神经节苷脂GM1对谷氨酸介导的基底前脑神经元损伤的保护作用

目的 观察神经节苷脂GM1对谷氨酸造成的基底前脑神经元损伤的保护作用.方法 取出生后1 d乳鼠前脑基底神经元培养,随机分为正常对照组、模型组(谷氨酸损伤组)、神经节苷脂GM1保护组.用倒置相差显微镜进行活细胞观察,采用RT-PCR技术检测前脑基底神经元神经生长相关蛋白-43(Growth associated protein-43,GAP-43)的表达.结果 谷氨酸损伤组神经元在倒置相差显微镜下可见胞体回缩,突起消失或断裂.神经节苷脂GM1保护组的神经元绝大多数胞体饱满,突起明显,细胞间的网络联系仍清晰可见,接近于正常对照组;神经节苷脂GM1大脑基底神经节GAP-43的mRNA表达比谷氨酸损伤组高,两者比较差异有统计学意义(P＜0.05).结论 神经节苷脂GM1能保护基底神经元免受谷氨酸兴奋性毒性的损伤.     

两处基因杂合突变的 I型神经纤维瘤病 1例

目的探究脊柱侧弯伴全身多发牛奶咖啡斑的 Ⅰ型神经纤维瘤病( NF1)病儿的致病原因。方法男, 7岁,因全身多发牛奶咖啡斑 7年、脊柱侧弯 6个月于 2022年 10月就诊河北医科大学第三医院。诊断为 NF1。应用全外显子高通量测序和 Sanger测序分别对变异位点进行筛选和验证。结果病儿 NF1基因 c.2033delC(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变 p. P678Rfs*10,为移码突变,为已报道的致病突变; c.2029C>A(exon18,NM_000267)导致氨基酸改变 p.P677T,为错义突变,为可能致病性变异。结论 NF1基因 c.2033delC是导致 Ⅰ型神经纤维瘤病的原因,基因 c.2029C>A拟进一步扩充 NF1基因变异谱,其是否能独立致病、能否影响该病的严重程度,值得临床医师的深入研究和验证。     

发作性运动诱发性运动障碍患者PRRT2基因突变的研究

目的:探讨发作性运动诱发性运动障碍(Paroxysmal kinesigenic dyskinesia,PKD)个体与富含脯氨酸的跨膜蛋白2(Proline-rich transmembrane protein2,PRRT2)基因突变的相关性.方法:收集由佳木斯中心医院提供的14例散发病例的外周血3mL,同时取健康人30例对照.DNA提取试剂盒提取外周血DNA.PCR扩增PRRT2基因外显子2的全序列,PCR产物分别送上海生工测序,测序结果用Blast与Genebank中的序列(NM—145239.3)进行比对,寻找突变位点.结果:14例个体中发现4例错义突变,30例健康对照中均无基因突变.4例基因突变分别为c.846-847 insC(p.P217fsX) (5/14)、c.906G＞A(p.Glys237Arg) (1/14)、c.609C＞G(p.Pro138Ala) (5/14)和c.882G＞A(p.Arg229 Lys)(9/14),其中(c.882G＞A(p.Arg229 Lys)为新发现的突变.结论:PRRT2基因突变是PKD的主要致病基因,本研究发现了一个新的点突变,扩大了PKD发病的基因谱,为阵发性运动障碍疾病的诊断提供新的检测突变点.     

高鸟氨酸血症-高氨血症-高同型瓜氨酸尿症综合征1例报告并文献复习

高鸟氨酸血症-高氨血症-高瓜氨酸尿症综合征(HHH综合征)是一种罕见的常染色体隐性遗传的尿素循环障碍性疾病。该院收治了1例HHH综合征患儿,平素挑食严重,厌食高蛋白食物,运动倒退,多次实验室检查示转氨酶、血氨升高及凝血功能异常,全外显子基因检测显示患儿携带SLC25A15基因c.521C>G(p.S174x)纯合变异,患儿父母均携带该基因杂合变异,患儿经肝移植后好转。对于该类患儿建议早期进行血尿遗传代谢及基因检测以挽救患儿生命及提高其生活质量。     

1例肉碱棕榈酰转移酶2缺乏症报道并文献复习

目的：总结肉碱棕榈酰转移酶2（CPT2）缺乏症的诊治经验。方法：回顾性分析1例CPT2缺乏症患儿的临床资料和基因检测结果,并复习相关文献。结果：患儿,1岁7个月,第二次发病,两次临床表现主要为横纹肌溶解综合征,基因检测CPT2基因提示突变c.338C>T（p.S113L）和c.1711c>A（p.P571T）,c.338C>T（p.S113L）来自母亲,c.1711c>A（p.P571T）来自父亲,最终确诊为CPT2缺乏症。结论：反复发作的较小年龄横纹肌溶解综合征患儿需警惕遗传代谢病如CPT2缺乏症,通过基因检测做到早发现、早预防。     

1例家族性腺瘤性息肉病患者的APC基因突变诊断

目的：对1例家族性腺瘤性息肉病患者进行结肠息肉病致病基因（ adenomatous polyposis coli ,APC）的突变检测。方法从患者外周血中提取基因组DNA,用目标序列捕获结合二代测序技术对APC致病基因进行测序并用Sanger测序验证。结果患者的APC经分析后发现1个杂合的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（ p．Ile1307IlefsX6）;该突变引起APC基因的编码序列移码突变,产生一个提前终止的密码子,生成一截短的蛋白而影响蛋白功能。结论 APC基因编码区的缺失突变c．3931＿3925delAAAAG（p．Ile1307IlefsX6）为该患者的致病原因。     

神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

目的总结新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）患儿使用单唾液酸四己糖神经节苷脂（GM1）的疗效。方法将本院收治的120例HIE患儿随机分为神经节苷脂组（治疗组）和对照组,每组各60例,均予常规治疗;治疗组在此基础上应用神经节苷脂,每次20mg,每天1次,10-15d为1个疗程;观察和记录两组临床症状、体征恢复和新生儿行为神经测定（NBNA）评分等项目,并进行分析。结果治疗组疗效优于对照组,其总有效率和NBNA评分（P〈O．05）均有显著性差异。结论神经节苷脂治疗HIE疗效确切,能促进临床症状缓解,缩短病程,提高治愈率,减轻后遗症的发生率。     

神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病78例临床疗效观察

目的探讨观察神经节苷脂（GM1）治疗新生儿缺氧缺血性脑病（HIE）的临床疗效。方法选取78例HIE患儿随机分观察组和对照组,每组各39例,两组均常规治疗。对照组联合胞二磷胆碱治疗,观察组联合神经节苷脂治疗,观察比较两组临床疗效。结果两组总有效率比较,观察组明显优于对照组,差异有统计学意义（P〈0．05）。结论神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床疗效显著,可明显缓解患儿的临床症状,值得临床推广。     

神经节苷脂联合头部亚低温治疗对缺氧缺血性脑病新生儿血清NO的影响

目的探讨神经节苷脂(GM1(联合头部亚低温治疗新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)一氧化氮(NO)的变化,以了解神经节苷脂联合头部亚低温治疗HIE的神经保护机制。方法将40例中重度HIE患儿随机分为治疗组(n=20)和对照组(n=20),其中对照组仅给予常规治疗,治疗组除常规治疗外,还加用神经节苷脂与亚低温联合治疗,治疗0h、24h、48h、72h、7d后,采用硝酸还原酶法检测患者血清NO水平的变化。结果治疗组患者在治疗后24h、48h、72h时血清中NO水平明显低于对照组(P<0.05),预后良好率也明显高于对照组(P<0.01)。结论应用神经节苷脂联合头部亚低温治疗可抑制患儿血清中NO浓度的过度升高,揭示了神经节苷脂联合头部亚低温治疗HIE的部分神经保护机制。     

神经节苷脂联合胞二磷胆碱治疗新生儿缺氧缺血性脑病临床研究

目的 探讨联合应用神经节苷脂(GM1)和胞二磷胆碱(CDPC)治疗新生儿缺氧缺血性脑病的临床疗效.方法 58例中度缺氧缺血性脑病患儿随机被分为治疗组28例和对照组28例,治疗组联合应用神经节苷脂和胞二磷胆碱一周,观察组单独应用胞二磷胆碱作为对照,运用统计学原理对两组总有效率及神经系统主要症状消失时间进行分析研究,做出疗效评价.结果 联合治疗组总有效率和神经系统主要症状消失时间均优于对照组,两者差异有显著意义(P<0.05).结论 联合应用GM1和CDPC较单一应用CDPC疗效更佳.     

神经节苷脂联合丹参注射液治疗新生儿缺氧缺血性脑病

新生儿缺氧缺血性脑病(HIE)是新生儿窒息后的严重并发症,足新生儿死亡及儿童致残的蕈要原因之一.我们在综合治疗的基础上二,应用神经节苷脂(GM)联合丹参治疗HIE患儿42例,疗效较好,报道如下.     

单唾液酸四己糖神经节苷脂治疗新生儿缺氧缺血性脑病疗效观察

目的:观察单唾液酸四己糖神经节苷脂(GM1)治疗新生儿缺氧缺血性脑病(hypoxic-ischemic encephlopathy,HIE)的临床疗效.方法:将102例患儿随机分成两组,对照组50例,给予常规综合治疗,治疗组52例,在常规综合治疗的基础上,应用GM1静脉滴注,观察临床疗效.结果:GM1治疗组总有效率及N...     

神经节苷脂联合复方丹参注射液治疗脑损伤患儿临床疗效观察

目的 观察神经节苷脂联合复方丹参注射液治疗脑损伤患儿的临床疗效.方法 将40例脑损伤患儿随机分为治疗组和对照组,各20例.治疗组在对照组使用神经节苷脂的基础上加用复方丹参注射液,1次/d,连用7～10d.结果 治疗组患儿主要临床症状体征及神经系统检查改善情况优于对照组.结论 神经节苷脂与复方丹参注射液联合使用可明显改善脑损伤患儿神经系统损伤的功能重组,有利于神经调节和患儿脑功能恢复.     

神经节苷脂在小儿脑瘫中的治疗效果分析

目的:探讨神经节苷脂治疗小儿脑瘫临床应用效果.方法:对照组脑瘫患儿接受临床常规治疗,研究组脑瘫患儿在常规治疗基础上加用神经节苷脂,记录两组临床疗效.结果:两组均顺利完成治疗,研究组临床治疗总有效率(86.67%)显著高于对照组(68.89%),差异显著(P<0.05).结论:在常规治疗基础上加用神经节苷脂可显著提高小儿脑瘫临床疗效,有利于保障患儿生活质量及身心健康.